Kleinwuchs
Einführung
Einführung in den Zwergwuchs Jeder, der weniger als 30% der Standardgröße eines Kindes der gleichen Rasse, des gleichen Alters und Geschlechts oder einer Erwachsenengröße von 120 cm oder weniger entspricht, wird als Zwerg oder Kleinwuchs bezeichnet. Zwergwuchs verursacht eine Verzögerung des physischen Wachstums aufgrund einer unzureichenden Sekretion von Wachstumshormonen aus verschiedenen Gründen. Die Ursache für Zwergwuchs kann auf zwei Aspekte zurückgeführt werden: angeborene Faktoren und erworbene Faktoren. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypophysentumor Hypophysen-Kleinwuchs
Erreger
Ursache von Zwergwuchs
Hypophysenfaktor (20%):
Für endokrine Zwerge. Aufgrund angeborener (primärer) oder erworbener (sekundärer) Gründe, Hypophysenvorderfunktion, unzureichender Wachstumshormonsekretion, Behinderung des Körperwachstums und der Körperentwicklung.
Kretin-Krankheit (15%):
Schilddrüsenhormone stehen in engem Zusammenhang mit der Knochenreifung. Wenn die Schilddrüse im Kindesalter niedrig ist, werden die Knorpelknöchelverknöchelung und das Wachstum der Zähne behindert, und die Zeit des Auftretens jedes langen Knochenverknöchelungszentrums wird erheblich verzögert, was die Entwicklung und die Reife des Knochenwegs beeinträchtigt und zu Minderwuchs führt.
Knorpelentwicklungsstörungen (28%):
Die Krankheit ist aufgrund des Knorpelwachstums schwach, und das Wachstum der langen Knochenlänge ist langsam und bildet eine schwere kurze Deformität, familiär erblich, nicht endokrin. Die klinischen Manifestationen sind: 1) die Länge des Rumpfknochens ist normal und die Gliedmaßen sind offensichtlich kurz, der Unterkörper ist deutlich kürzer als der Oberkörper; 2) die Lordose der Wirbelsäule, die Vorderseite des Bauches, die Rückseite des Gesäßes, die Finger sind kurz und kurz; 3) die geistige Entwicklung ist normal; 4) Geschlechtsorgane sind normal und haben Fortpflanzungsfähigkeit.
Eierstockhypoplasie (18%):
Diese Krankheit, auch als Turner-Syndrom bekannt, ist ein angeborener genetischer Mangel der Frau. Die Patientin leidet an einer Ovarialhypoplasie mit Zwergwuchs. Seine Merkmale sind: 1) Je näher die Pubertät rückt, desto langsamer wachsen und sich entwickeln, 2) die Genitaldysplasie, primäre Amenorrhoe, 3) der Körper ist kurz und fett mit einer abgeschirmten Brust, 4) das Gonadotropin im Urin des Patienten ist signifikant erhöht, was bedeutet Hypophysen-Zwergwuchs ist genau das Gegenteil.
Verhütung
Zwergprävention
Intrinsische Kinder sollten Herzversagen und Infektionen aktiv vorbeugen. Die Prävention von intrinsischen Erkrankungen basiert auf der Prävention angeborener Krankheiten. Vorsichtsmaßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft getroffen werden:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Gewöhnliche medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen, so weit wie möglich vermeiden. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob der Fötus in der Gebärmutter sicher ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann und wie die Prognose ist. Ergreifen Sie praktische und praktikable Behandlungsmaßnahmen.
Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind: 1 Amniozentese-Zellkultur und verwandte biochemische Tests (Amnionpunktionszeit ist für 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen), 2 Bestimmung des Alpha-Fetoproteins von Blut und Fruchtwasser der Mutter, 3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft). Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5-monatiger Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose einer Fehlbildung des fetalen Skeletts. Die 5-fache Chromatinbestimmung der Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) ermöglicht die Vorhersage des Geschlechts des Fötus, um die Diagnose von X-chromosomalen Erbkrankheiten zu unterstützen. 6 Anwendung Gen-Linkage-Analyse, 7 Fetal-Mikroskopie.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Komplikation
Zwergkomplikation Komplikationen Hypophyse Hypophysenzwergkrankheit
Es kann Manifestationen von erhöhtem Hirndruck wie Sehstörungen, Kopfschmerzen, Erbrechen und neurologischen Symptomen wie Schwäche, Lethargie und Krämpfen sowie gleichzeitigem Diabetes insipidus geben.
Symptom
Symptome von Zwergwuchs Häufige Symptome Ungewöhnlich kurze Wachstumshormonausschüttung zu geringes Wachstum langsam
Diagnosekriterien für Hypophysen-Zwergwuchs: 1 Größe niedriger als das gleiche Alter, normales Geschlecht - 2S oder 3. Perzentil (gemäß Stadiometer), 2 Wachstumsrate <4 cm / Jahr, 3X Linienknochenalter hinter dem gleichen Alter, das gleiche Der normale Geschlechtsdurchschnitt lag über 2 Jahre alt (gemäß der Greulich-Pyle-Karte), 4 Drei-Wachstumshormon (GH) -Herausforderungstests (bezogen auf Levodopa, Clonidin und GHRH-Herausforderungstest), Blut-GH-Peaks lagen bei <10 ng / l; Andere Faktoren, die eine Wachstumsverzögerung verursachen.
Anzeichen: Säuglinge mit beginnendem Wachstum sind langsamer als 1 bis 2 Jahre alt, die Wachstumsrate beträgt weniger als 4 cm pro Jahr, sie sind kleinwüchsig, sie sind meistens kleiner als 130 cm und die Körperhaltung ist relativ gut proportioniert. Das Kind hat einen späten Verschluss der Kardia, verzögertes Zahnwachstum und kurze Knochen. Das Gehirn entwickelt sich normal und die Intelligenz ähnelt der des gleichen Alters. Das Haar ist weniger weich, die Haut ist feiner, das Unterhautfett ist reichhaltig, das Knochenalter ist kleiner als das Alter, der Muskelaufbau und die körperliche Stärke sind nicht vergleichbar mit dem Alter der Kinder, und der Charakter bleibt oft kindisch. Die Pubertät verzögert sich häufig und es fehlen sekundäre Geschlechtsmerkmale. Bei gleichzeitigem Gonadotropinmangel bleibt es sexuell naiv. Der männliche Hoden ist klein oder kryptorchistisch, die Prostata ist klein, der Bart, die Mähne, das Schamhaar fehlen und der Ton ist hoch. Frauen mit naivem Uterus, primärer Amenorrhoe, unentwickelten Brüsten, Armen und Vulva, ohne Mähne und Schamhaar. Von der Entwicklung bis zum Erwachsenenalter ist die Elastizität der Haut reduziert und faltig, aber das Gesicht ist noch unreif / bildet ein charakteristisches "kleines altes Kind" -Aussehen.
Das Alter der Wachstumsverzögerung des sekundären Zwergwuchses ist mehr als 4 Jahre alt und es kann zu Manifestationen eines erhöhten Hirndrucks wie Sehstörungen, Kopfschmerzen, Erbrechen und neurologischen Symptomen wie Schwäche, Lethargie und Krämpfen sowie gleichzeitigem Diabetes insipidus kommen.
Untersuchen
Zwergenuntersuchung
1. Wachstumshormon-Stimulationstest Häufig verwendeter Arginin-, Insulin-, Clonidin-, L-Dopa-, Bewegungs-, schlafstimulierter Sekretionstest. Der Wachstumshormonpeak liegt bei <10 ng / ml.
2. Der 12-stündige Wachstumshormon-Stimulationstest in der Nacht zeigte eine Abnahme des Pulses.
3. Wachstumshormon-Releasing-Hormon-Test zur Identifizierung von Hypophysen- und Hypothalamusläsionen.
4. Die Wachstumsmediummessung ist häufig niedriger als normal.
5. Blut T3, T4 und TSH waren meist normal oder niedrig.
6. Die Bestimmung des Knochenalters verzögert sich häufig.
7. Frauen, die sich einer Chromosomenuntersuchung unterziehen, um das Turner-Syndrom auszuschließen.
8. Schädelraum-besetzende Läsionen können für die Schädelradiographie und CT-Bildgebung verwendet werden.
Diagnose
Diagnose von Zwergwuchs
Diagnosepunkte :
1. Das Körpergewicht ist bei der Geburt häufig normal.Ab dem Alter von 1 bis 3 Jahren ist der Unterschied zwischen Kindern und Gleichaltrigen immer deutlicher.Im Erwachsenenalter liegt die Körpergröße normalerweise unter 130 cm, aber Körperanteil, Intelligenz und geistige Entwicklung sind normal.
2, jugendliche sekundäre sexuelle Mängel wie kein Auswurf, Schamhaar, männliche Hoden, Penis und Prostata sind nicht entwickelt oder schlechte Entwicklung, Frauen ohne Menstruation, Brust, Gebärmutter, Eierstock und Vulva sind nicht entwickelt.
3, Röntgenfilm zeigt, dass das Knochenalter kindisch ist und die Knochen für eine lange Zeit nicht fusioniert sind.
4. Das Ausmaß der Hemmung des Nüchternplasmawachstums ist niedriger als normal und reagiert nicht auf die stimulierende Reaktion von Insulin oder Arginin. Die meisten Patienten haben möglicherweise einen niedrigen Gehalt an Gonadotropinen und Sexualhormonen.
Differenzialdiagnose:
Kinder mit Kleinwuchs sollten von folgenden unterschieden werden:
1. Wachstums- und Entwicklungsstörungen durch chronische Erkrankungen wie chronische Infektionen, chronische Lebererkrankungen, Mangelernährung, angeborene Herzerkrankungen, angeborene tubuläre Erkrankungen.
Zweitens andere endokrine und Stoffwechselerkrankungen wie Dysplasie, Eierstockhypoplasie, Knorpelunterernährung, Glykogenansammlung und Mukopolysaccharidose.
Drittens sind die kleinen Eltern der Familie klein oder kleinwüchsig in der Familie, aber die Intelligenz ist normal und die sexuelle Entwicklung ist normal.
Viertens Verzögerung der Pubertät (Verzögerung des körperlichen Wachstums) Kinder mit verzögerter Pubertät, nicht nur die sexuelle Entwicklung ist spät, seine körperliche Entwicklung einschließlich der Knochenentwicklung kann 2 bis 4 Jahre hinter normalen Kindern, normale Intelligenz sein. In der Pubertät verändert es sich stark, wächst schneller und erreicht schließlich eine ganz normale Größe.
Fünftens ist die Ursache des primordialen Zwergwuchses noch unklar: Das Wachstumshormon des Kindes ist normal und die Entwicklung ab der Fetalperiode verzögert sich, weshalb der Körperbau bei der Geburt sehr klein ist und der Gnom im Kindesalter offensichtlich ist. Die Intelligenz ist normal. Einige Fälle gehen mit anderen Missbildungen einher, z. B. abnormalen Veränderungen von Kopf, Augen, Ohren, Hals und Herz.
