Neuroakanthozytose
Einführung
Einführung in die Neurozyten-Erythrozytose Die Neuroacanthocytosis (NA) oder Aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), auch bekannt als Bassem-Kornzweig-Syndrom, Levine-Critchley-Syndrom, ist eine eigenständige extrapyramidale Erkrankung, deren Hauptdefekt Blut ist. Beta-Lipoprotein ist eine seltene und vererbte Erbkrankheit und wird daher auch als Beta-Poproteinämie bezeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie Kardiomyopathie
Erreger
Ursachen der Neuroakupunktur
Genetische Faktoren:
Es wird allgemein angenommen, dass Neuroacanthocytosis (NA) eine seltene genetische Erkrankung ist, bei der Autismus der Haupttyp ist, der autosomal rezessiv ist, mit Hyperaktivität als Haupttyp, der sogar autosomal dominant ist Es gibt sporadische Fälle und es gibt auch sexuell verknüpfte genetische Erkrankungen, von denen angenommen wird, dass sie mit X-Chromosomen-Gendefekten zusammenhängen.
Pathogenese
Die pathologischen Veränderungen der NA betreffen das Gehirn (schwere neuronale Degeneration des Schwanzkerns mit Gliose, Globus pallidus ist mild), das Rückenmark (schwerer neuronaler Verlust des Halsvorderhorns), den peripheren Nerv (Markfaserplaque) Demyelinisierung, neuromuskuläre Atrophie und andere Teile.
Die Autopsieprobe zeigte eine Atrophie des Gehirns und des kaudalen Kerns, eine Vergrößerung des lateralen Ventrikels, eine mikroskopische Beobachtung kleiner Neuronen und mittelgroßer Neuronen im Striatum, eine ausgedehnte Astrozytenreaktion, eine Atrophie des kaudalen Kerns und des Körpers, Nerven Die Anzahl der Neuronen war signifikant reduziert, und der Globus pallidus zeigte auch die gleiche Veränderung, jedoch in geringerem Ausmaß: In einigen Fällen traten neuronaler Verlust und leichte Gliazellenreaktionen im Thalamus, in der Substantia nigra und im vorderen Horn des Rückenmarks auf, während der Rest des Gehirns relativ unverändert blieb. Es wurde festgestellt, dass die dritte Schicht des frontalen Kortex eine unterschiedliche Anhäufung von Pyramidenzellen und ein Riesen-Neuronen-Phänomen aufwies, aber es gibt immer noch keinen ausführlichen Bericht über die Probenpathologie.
Verhütung
Prävention von Neurozyten-Erythrozytose
Aufgrund der Schwierigkeit bei der Behandlung von genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems ist die Wirksamkeit nicht zufriedenstellend, die Prävention ist wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests sowie eine vorgeburtliche Diagnose und einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Komplikation
Komplikationen bei der Neuroakupunktur Komplikationen, Epilepsie, Kardiomyopathie
Etwa die Hälfte der Patienten kann einen fortschreitenden geistigen Verfall aufweisen, etwa ein Drittel der Patienten kann Anfälle aufweisen, periphere Neuropathien können auftreten, bei sehr wenigen Patienten kann es zu Hörstörungen kommen, das Mcleod-Syndrom kann eine Myopathie, eine Kardiomyopathie oder eine Serumkreatinkinase aufweisen (CK) erhöhte Aktivität und anhaltende Hämolyse.
Symptom
Symptome des Neuroakupunktursyndroms Häufige Symptome Unwillkürliche Bewegung Bogenförmige Fußkörperorgane Langsamer Blutverlust Ataxie Ganginstabilität Erythrozytose Essstörungen Intelligenter Rückgang
1. Neuroakupunktur tritt häufiger in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf, mit einem Erkrankungsalter von 8 bis 62 Jahren, einem Krankheitsverlauf von 7 bis 24 Jahren und einem längsten Überleben von 33 Jahren, wobei Männer mehr als Frauen sind und das Verhältnis von Männern zu Frauen etwa 1,8: 1 beträgt.
2. Die häufigste klinische Manifestation von NA ist Dyskinesie mit unwillkürlicher Bewegung von Mund und Gesicht. Gliedmaßen-Chorea (wie Huntington-Krankheit) ist die häufigste und äußert sich häufig in Schwierigkeiten beim Essen, Ganginstabilität, beißender Lippe, Zunge usw. Dyskinesie hat Dystonie, Dystonie, Tic-Störung, Parkinson-Syndrom (PDS) usw. PDS tritt häufiger bei jungen Patienten auf und tritt im Verlauf von 3 bis 7 Jahren auf. Sie kann gleichzeitig mit der oben genannten Dyskinesie auftreten.
3. Persönlichkeitsveränderungen und psychiatrische Symptome sind ebenfalls häufige Symptome: Etwa die Hälfte der Patienten kann einen fortschreitenden geistigen Niedergang aufweisen, etwa 1/3 der Patienten kann Anfälle aufweisen, häufiger bei starken und unkomplizierten generalisierten Anfällen.
4. Es kann auch eine periphere Neuropathie auftreten: Das EMG zeigt denervierte EMG-Veränderungen, nur sehr wenige Patienten können Reflexe und Hörverlust haben.
5. Haidie et al (1991) haben NA in drei Typen unterteilt:
(1) Bassen-Komzweig-Syndrom: auch als -Lipoproteinämie bezeichnet, ist eine autosomal rezessive Störung, klinische Manifestationen von Erythrozytose, Beta-Lipoprotein-Mangel, Fett-Malabsorption, Ataxie, Retinopathie. Kann mit Muskelatrophie, Gonadenatrophie, gewölbtem Fuß usw. in Verbindung gebracht werden.
(2) Mcleod-Syndrom: X-chromosomale rezessive Erbkrankheit im Alter von mehr als 30 bis 40 Jahren, klinische Manifestationen verschiedener Dyskinesien, häufig Verschwinden von Reflexen, Myopathie, Kardiomyopathie, Serum-Kreatin-Kinase-Aktivität (CK) Erhöhte und anhaltende Hämolyse, die Krankheit ist durch eine deutliche Abnahme oder sogar ein Verschwinden der Antigenität von Kell-Antigen und xK-Antigen auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen des Patienten gekennzeichnet.
(3) Levin-Critchley-Syndrom: Auch bekannt als Aderhauterkrankung - Erythrozytose, klinische Manifestationen ähnlich wie beim Mcleod-Syndrom, aber die Expression von Kell-Antigen und xK-Antigen auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen ist normal, und die Serumlipoproteinspiegel liegen ebenfalls im normalen Bereich.
Untersuchen
Untersuchung der neurozytären Erythrozytose
1. Gewöhnliche Lichtmikroskopie kann rote Blutkörperchen im umgebenden Blut finden, aber nur wenn ihre Zahl mehr als 3% beträgt, hat sie diagnostische Bedeutung. Im umgebenden Blut können keine roten Blutkörperchen gefunden werden.
2. Die Schwächung oder das Verschwinden der Antigenität von Kell-Antigen und xK-Antigen auf der Oberfläche roter Blutkörperchen ist eine wichtige Grundlage für die Diagnose des Mcleod-Syndroms.
3. Serum-Beta-Lipoprotein-Mangel ist eine wichtige Grundlage für die Diagnose des Bassen-Kormzweig-Syndroms.
4. Die meisten Patienten mit NA weisen eine erhöhte CK-Aktivität im Serum auf, die bei männlichen Patienten auftritt.
5. Die EMG-Untersuchung bei einigen Patienten zeigte denervierte EMG-Veränderungen.
6. Die kraniale CT zeigte eine offensichtliche fokale Atrophie des kaudalen Kerns, das Mcleod-Syndrom hatte häufig eine diffuse Atrophie der Gehirnhälfte, die MRT zeigte eine bilaterale Atrophie des axillären Kerns, das T1-gewichtete Bild zeigte ein niedriges Signal, das T2-gewichtete Bild und das Proton Das Dichtebild zeigt einen Caudatkern mit einem etwas höheren Signal.
7. Die Positronen-Röntgen-Computertomographie (PET) zeigte eine Abnahme des zerebralen Blutflusses in den Bereichen Nucleus caudatus, Putamen, Großhirnrinde, Temporallappen und Thalamus, die eine geringe Stoffwechselaktivität aufwies.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der neurozytären Erythrozytose
Die Diagnose von NA hängt hauptsächlich von klinischen Manifestationen und zusätzlichen Untersuchungen ab. Sie weist typische klinische Manifestationen auf. Die Anzahl der roten Blutkörperchen im umgebenden Blut ist größer als 3% und der Serum-CK ist erhöht.
Klinische Aufmerksamkeit sollte der Identifizierung von chronisch progressiver Chorea (HD), Globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) und Tourette-Syndrom gewidmet werden.
