Basalkernverkalkung
Einführung
Einführung in die Basalverkalkung Basalverkalkung, idiopathische Basalgangliacalcification (IBGC), auch Fahr-Krankheit genannt, wurde erstmals von Fahr (1930) berichtet. Die Verkalkung von Basalganglien mit bilateraler Symmetrie, die durch mehrere Ursachen hervorgerufen wird, wird als bilaterales Symmetrie-Basal-Verkalkungssyndrom oder Fahr-Syndrom bezeichnet. Die meisten Menschen denken über Physiologie, keine klinische Bedeutung, aber wenn der frühe Röntgenfilm des Schädels Grundverkalkung gefunden sollte als abnormal angesehen werden. Neben der Basalverkalkung kommt die Kleinhirnverkalkung hinzu. Mit der Popularität von CT-Untersuchungen in China hat die Entdeckung der Verkalkung von Basalganglien erheblich zugenommen. Einige sind auf einer Seite der Basalganglien verkalkt, aber die meisten sind auf beiden Seiten der Basalganglien verkalkt Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Demenz
Erreger
Ätiologie der Basalkernverkalkung
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache ist unbekannt und wird derzeit hauptsächlich mit den folgenden Faktoren in Verbindung gebracht:
Genetische Faktoren (20%):
Am häufigsten wird auch über familiäre Morbidität berichtet, die eine autosomal rezessive oder dominante Vererbung zeigt. Die Vererbung der Genkette ist ein Phänomen, das zwischen biologischen Eltern und Nachkommen sowie zwischen Nachkommen ähnlich ist. Genetik bezieht sich im Allgemeinen auf das Phänomen, dass die Merkmale des Elternteils in der nächsten Generation zum Ausdruck kommen, genetisch jedoch auf das Phänomen, dass das genetische Material von der oberen Generation an die Nachkommen weitergegeben wird.
Exogene Giftstoffe (15%):
Die Aktivierung von Glutamatrezeptoren im Gehirn führt zu neurotoxischen Effekten, die zur Kalziumablagerung führen. Die relative Fähigkeit einer exogenen Chemikalie, Schaden zu verursachen, nachdem sie den Körper berührt oder in einen anfälligen Teil des Körpers gelangt.
Anormaler Eisen- und Calciumphosphatstoffwechsel (18%):
Es spielt eine wichtige Rolle bei der Pathogenese der Fahr-Krankheit.
Immunitätsfaktor (10%):
Immunfaktoren können auch eine Basalverkalkung verursachen.
(zwei) Pathogenese
Die Fahr-Krankheit wird derzeit als neurodegenerative Krankheit angesehen. Folgende Mechanismen sind mit der Ursache verbunden:
Genetischer Faktor
Geschwind und Mitarbeiter untersuchten eine signifikante genetische Veranlagung und stellten fest, dass das Erkrankungsalter der Patienten früher war als das der ersten Generation. Die 24 Patienten in der Familie wurden durch Mikrosatelliten-DNA-Polymorphismus-Marker nachgewiesen und fanden D14S1014, D14S75, D14S306 auf dem langen Arm von Chromosom 14. Es gibt eine signifikante Verknüpfungsbeziehung, was darauf hindeutet, dass genetische Faktoren eine signifikante Rolle beim Auftreten dieser Krankheit spielen. Einige Patienten können mit anderen Erbkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Die häufigste ist Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2, refraktäre Anämie.
2. Exogene Giftstoffe
Es aktiviert die Glutamatrezeptoren im Gehirn und erzeugt anregende neurotoxische Wirkungen, die dazu führen, dass sich Kalzium in bestimmten Hirnregionen ablagert. Jemand injizierte Ibotensäure in den Basiskern von Ratten und nach 3 Wochen in Hypertrophie Kalziumablagerungen sind in den Zellen zu finden. Die Hauptkomponenten sind Kalzium und Phosphor. Sie können auch Schwefel, Aluminium, Silizium usw. enthalten, die den pathologischen Veränderungen dieser Krankheit ähnlich sind.
3. Eisen- und Calciumphosphat-Stoffwechselstörungen
Einige familiäre Patienten weisen signifikante Eisenstoffwechselstörungen auf, wie z. B. verringerte Serumferritinspiegel, verringerte Serumeisen- und Eisenbindungskapazität, Eisenablagerung in Leber, Milz, Knochenmark und Gehirnbiopsie, die hauptsächlich durch Eisentransportdefekte verursacht wird, und einige Patienten treten auf Primäre Hypokalzämie kann mit Hypoparathyreoidismus und Kleinhirnverkalkung einhergehen.
4. Immunitätsfaktoren
Einige Patienten mit rheumatoider Arthritis bei jungen Menschen stellten fest, dass die Erythrozyten-Sedimentationsrate signifikant anstieg, CRP, RA-Faktoren, anti-nukleare Antikörper ebenfalls anstiegen, einige Fälle von Biopsie fanden eine entzündliche Zellinfiltration um die Kalziumflecken.
Die wichtigsten pathologischen Veränderungen: bilaterale Basalganglien (Zylakoidkern, Linsenkern) sichtbare Verkalkungsplakette, manchmal mit Beteiligung des Kleinhirnzahnkerns und der Großhirnrinde, Plaques befinden sich meist im äußeren Zytoplasma der Gefäßzellen, einige befinden sich in den Synapsen der Gliazellen Eine Gehirnbiopsie kann eine große Anzahl von schlecht differenzierten Astrozytenproliferationen und sogar Astrozytomen aufweisen, die sich hauptsächlich im Bereich der Bildung von Kalkbelägen oder großen Kalkbelägen befinden. Der Belag besteht hauptsächlich aus Glykoprotein, Calciumsalz und Eisen. Demenzkranke mit Morbus Fahr unterscheiden sich von Morbus Alzheimer und Morbus Pick durch das Fehlen seniler Plaques, eine große Anzahl von neurofibrillären Verwicklungen im Neokortex des Gehirns, Kalkablagerungen, mittelschwere bis schwere Demyelinisierung und Nervenfaserhyperplasie in einigen weißen Substanzen. Der Kern von Meynert kann bei leichtem bis mäßigem neuronalen Verlust gesehen werden.
Da sich das saure Mucopolysaccharid in den Gliazellen oder im peripheren Bereich der Zellen ablagert, bilden sich Nicht-Calcium-Kreise, die hauptsächlich um die Blutgefäße verteilt sind und schließlich in die Blutgefäßwand eindringen, und dann tritt eine Calciumsalzablagerung von Hydroxylapatit auf, und eine kleine Menge Eisen wird gebildet. Es kann auch hinterlegt werden.
Verhütung
Verhinderung der basalen Kernverkalkung
Derzeit wird angenommen, dass die Fahr-Krankheit eine neurodegenerative Erkrankung ist, die Prävention mit der Ursache zusammenhängt und genetische Hintergründe aufweist: Vermeidung enger Verwandter, genetische Beratung, Träger-Gentests, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung zur Verhinderung von Kindern. Geboren.
Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige Behandlung und eine intensive klinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Komplikation
Basale Verkalkungskomplikationen Komplikationen Demenz
Einige Patienten haben psychische Störungen, Demenz ist eine der häufigsten klinischen Manifestationen der Krankheit, frühe, meist okkulte Manifestationen des geistigen Verfalls, gefolgt von Gedächtnis, Sprache, Zeit und räumlicher Orientierung.
Symptom
Basale Kernverkalkungssymptome Häufige Symptome Intelligenter Rückgang zwanghaft-zwanghaft verhaltensbedingter Demenzverkalkung, Apathie, manische Depression, Kleinhirnataxie, Geistesstörung, bilaterale Hand und Fuß
1. Familiäre Fälle sind häufiger als die Pubertät oder das frühe Erwachsenenalter, mit frühen erblichen Anzeichen, einige Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen wie Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2, refraktärer Anämie, multipler Autoimmunität Erkrankungen der endokrinen Drüsen usw., die sich hauptsächlich in verschiedenen Dyskinesien manifestieren, wie z. B. Torsionskrämpfe, einseitige oder bilaterale Akromegalie, Tremor und Ataxie usw. Parkinson-Syndrom und Torsionskrämpfe mit ausgeprägter Muskelsteifheit können beobachtet werden. Motilität, Hand- und Fußhyperaktivität können mit dem Krankheitsverlauf vollständig verschwinden und nur die Symptome des Parkinson-Syndroms hinterlassen.
2. Nebenschilddrüsenunterfunktion oder Pseudohypoparathyreoidismus in Verbindung mit abnormalem Calcium- und Phosphorstoffwechsel machen etwa 2/3 der Basalganglienverkalkung aus.
Fahr-Syndrom, verursacht durch primären Hypoparathyreoidismus, langen Krankheitsverlauf, mehrere Episoden von Hand- und Fußkrämpfen, Tanz-, Hand-Fuß- oder Parkinson-ähnlichen Manifestationen, Kleinhirnataxie oder eine kleine Anzahl von Patienten mit bilateralen Erkrankungen Die Diagnose eines primären Hypoparathyreoidismus sollte im Einklang stehen mit: keiner Vorgeschichte eines Traumas oder einer Schilddrüsenoperation, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, chronischen Anfällen von Hand- und Fußzuckungen.
3. Einige Patienten haben psychische Störungen, wie Depressionen, Manie, Zwangsverhalten, Aggressivität, Reizbarkeit, Apathie, Geschlechtsumkehr, Lähmung usw. Demenz ist eine der häufigsten klinischen Manifestationen der Krankheit, aber verschiedene Arten von Fahr-Demenz Bei der Alzheimer-Krankheit und der Pick-Krankheit handelt es sich um eine Mischung aus beidem, der frühen, meist okkulten Leistung des geistigen Verfalls, gefolgt von Gedächtnis-, Sprach-, Zeit- und räumlichen Orientierungsverlust.
Untersuchen
Untersuchung der Basalverkalkung
1. Der Serumcalciumgehalt ist normal, aber bei Hypoparathyreoidismus oder Pseudohypoparathyreoidismus ist das Serumcalcium reduziert und es gibt klinische Manifestationen eines niedrigen Calciumgehalts.
2. Routineuntersuchung von Blut, Biochemie und Liquor ohne Spezifität.
3. Medikamente, Spurenelemente und biochemische Tests helfen, die Ursache zu diagnostizieren.
4. CT-Untersuchung
Es ist ersichtlich, dass die Basalganglien-Verkalkung mit einer Symmetrie von> 800 mm2 ein wichtiges diagnostisches Kriterium für die Erkrankung darstellt. Der Kleinhirnzahnkern und die Großhirnrinde können auch verkalkte Plaques aufweisen.
5. MRT-Untersuchung
Das Gehirn Basalganglien und einige graue Substanz T2WI hohes Signal, mit Demenz kann in der bilateralen semi-ovalen Mittelbereich hohes Signal gesehen werden, SPECT-Untersuchung ergab, dass bilaterale Basalganglien Hirndurchblutung signifikant niedriger ist als die Großhirnrinde, Blutflussreduktionsgrad und Schwere der Erkrankung ist positiv Als.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung der Basalverkalkung
Diagnosekriterien
Nach den Symptomen der Dyskinesie, mit psychischen Störungen, geistigem Verfall, CT, MRT kann bilaterale bilaterale basale Kernsymmetrie Verkalkung gesehen werden, eine Familiengeschichte mehr Unterstützung für die Diagnose.
Moskowitr (1971) suchte aktiv nach der Ursache, insbesondere für die idiopathischen oder einige spezielle Ursachen des Fahr-Syndroms, und schlug neue diagnostische Kriterien für die Fahr-Krankheit vor:
1CT- oder Röntgenfilm hat bilaterale basale kernsymmetrische Verkalkung;
2 keine klinischen Manifestationen von Pseudohypoparathyreoidismus;
3 Serumcalcium, Phosphor im normalen Bereich;
4 Nierentubuli sprechen normal auf Thyroxin an;
5 keine Infektion, Vergiftung und andere Ursachen;
6 mit oder ohne Familiengeschichte.
Die in der Ursache gefundene Grundverkalkung ist das Fahr-Syndrom.
Differentialdiagnose
1. Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus stellen die häufigsten Ursachen des Fahr-Syndroms dar. Patienten mit reduziertem Serumcalciumspiegel, Hand-, Fuß- und Sprunggelenk, Krämpfen und Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 sind eine seltene familiäre Erkrankung Erbkrankheiten Neben Anzeichen und Symptomen von Hypoparathyreoidismus gibt es offensichtliche Störungen der Knochen- und Körperentwicklung.
2. Eine intrakranielle Infektion im Kindesalter kann eine Basalganglienverkalkung verursachen. Bobek et al. Berichteten über 2 Fälle von Meningoenzephalitis im Kindesalter, einer Reihe von klinischen Symptomen einer Basalverkalkung.
3. Die Hauptursache des Neugeborenen-Fahr-Syndroms ist eine Geburtsverletzung, eine schwere hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, intrauterine Asphyxie usw., die innerhalb weniger Monate eine Reihe von Manifestationen des Fahr-Syndroms hervorrufen kann, und die Anamnese kann identifiziert werden.
