Familiäres Mittelmeerfieber
Einführung
Einführung in das familiäre Mittelmeerfieber Familiäres Mittelmeerfieber ist eine spontane autosomal rezessive Störung unbekannter Ursache, die vor allem bei ethnischen Gruppen des Mittelmeers auftritt, insbesondere bei nicht mitteleuropäischen Juden, Armeniern, Türken und Levantenarabern. Meistens für Kinder, begleitet von Fieber und einer oder mehreren entzündlichen Manifestationen, wie Peritonitis, Arthritis, Pleuritis, Erysipel-artigem Erythem. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Peritonitis Proteinurie Nephrotisches Syndrom
Erreger
Familiäres Mittelmeerfieber
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist eine spontane autosomal-rezessive Störung mit unbekannter Ätiologie.
(zwei) Pathogenese
Bei Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber fehlt ein Entzündungsmediator C5a, der gegen den Heilungsweg resistent ist und die Neutrophilen-Chemotaxis hemmt. Die durch Con-A induzierte Hemmung ist verringert, und C5a-Hemmer haben einen Mangel an Synovial- und Peritonealflüssigkeit des Patienten. Zu Beginn von IL-1 ist TNF leicht zu "erschöpfen". Die Gene, die bei nicht-mitteleuropäischen Juden familiäres Mittelmeerfieber verursachen, befinden sich hauptsächlich auf Chromosomenkurzarm Nr. 16, und die hohe Häufigkeit familiärer Mittelmeerfiebergene erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen krank werden. Nicht homozygot.
Verhütung
Familiäre mediterrane Hitzeprävention
Um eine Ehe- und Geburtsberatung durchführen zu können, die Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung zu verringern und die Qualität der Bevölkerung zu verbessern, müssen wirksame vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, um die Entstehung genetischer Krankheiten (dh die Umsetzung von Eugenik) und genetischer Variationen zu vermeiden, wobei die üblichen Maßnahmen getroffen werden: voreheliche Untersuchung , genetische Beratung, vorgeburtliche Tests und frühzeitige Behandlung genetischer Krankheiten.
Komplikation
Familiäre mediterrane thermische Komplikationen Komplikationen Peritonitis Proteinurie Nephrotisches Syndrom
Die Krankheit kann durch Peritonitis, Proteinurie, periodisches Arthritis-Syndrom, nephrotisches Syndrom und dergleichen kompliziert werden.
Symptom
Familiäre Mittelmeerfiebersymptome Häufige Symptome Nephrotisches Syndrom Verstopfung Erysipel Perikarditis Peritonitis Durchfall Proteinurie Akuter Bauch
Fieber dauert in der Regel 1 bis 3 Tage, kann Peritonitis haben und Verstopfung ist mehr als Durchfall, Pleuritis ist häufig, wenn nicht diagnostiziert, familiäre mediterrane heiße Peritonitis führt oft zu unnötigen akuten Bauchoperationen, in der Regel innerhalb weniger Tage Gelenkschmerzen stellen ein häufiges Symptom für familiäres Mittelmeerfieber dar. Bei Arthritis handelt es sich in der Regel um ein einzelnes großes Gelenk mit akuten Schmerzen und Schwellungen, das in der Regel nach 2 bis 3 Tagen verschwindet. Die Schmerzen können jedoch sehr schwerwiegend sein: Im Vergleich zu den meisten anderen periodischen Arthrosesyndromen treten keine dauerhaften Gelenkschäden auf, Perikarditis ist selten, 3% der jugendlichen Jungen haben Skrotalschmerzen, gelegentlich Hautmanifestationen, hauptsächlich erysipelartige Erytheme, Durchmesser 10 ~ 25 cm, meist im unteren Teil der Taille, sowie verstreute Empfindlichkeit lila Flecken, 10% bis 50% haben Splenomegalie, AA-Typ (Protein-Amyloid) Amyloidose ist häufiger, etwa 20%, tritt bei Juden Die Rate beträgt bis zu 2%, und Proteinurie und nephrotisches Syndrom können auftreten.
Untersuchen
Familiärer mediterraner Hitzetest
Einschließlich Erythrozytensedimentationsrate, Synovialer Leukozytenzahlanstieg in der Anfallsperiode, Verschiebung des Zellkerns nach links, IgG, IgM-mäßiger Anstieg, 10% IgD, 25% IgA-Anstieg, RF, ANA-negativ, Amyloidose basiert hauptsächlich auf dem Gewebeschnitt Die Kongorotfärbung zeichnet sich durch eine charakteristische apfelgrüne Doppelbrechung unter dem Polarisationsmikroskop aus und ist für die Diagnose der AA-Amyloidose von großem Wert, wenn der monoklonale Antikörper gegen das AA-Protein positiv gefärbt ist.
Eine Synovialbiopsie ist nicht offensichtlich, Röntgenaufnahmen zeigen möglicherweise keine besondere Gelenkraumstenose, Sklerose und Osteophytenbildung.
Diagnose
Familiäre mediterrane Thermodiagnostik
Entsprechend den klinischen Manifestationen kann eine laborgeprüfte Färbung mit monoklonalen Antikörpern diagnostiziert werden.
Müssen von Amyloidose, Peritonitis, Pleuritis, Proteinurie, periodischem Arthritis-Syndrom und Erkrankungen im Zusammenhang mit dem nephrotischen Syndrom unterschieden werden.
