Wachstumshormonmangel
Einführung
Einführung in den Wachstumshormonmangel Kinder mit Wachstums- und Entwicklungsstörungen aufgrund unzureichenden Wachstumshormons, das von der vorderen Hypophyse ausgeschüttet wird, und Minderwuchs werden als Wachstumshormonmangel bezeichnet. Häufige Ursachen für eine unzureichende Wachstumshormonsekretion in der vorderen Hypophyse sind: 1 primär: Hypophysenfunktionsstörung 2 sekundär: Tumor, Strahlenschäden, Kopftrauma, intrakranielle Infektion usw. Jede Verletzung schädigt die vordere Hypophyse oder den Hypothalamus Kann zu Wachstumsverzögerungen führen. Manchmal kann die schlechte Stimulation des umgebenden Lebensumfelds zu einem mentalen Trauma der Kinder führen und vorübergehend auch einen Wachstumshormonmangel verursachen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% - 0,03% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Entwicklungsverzögerung
Erreger
Ursachen für Wachstumshormonmangel
(1) Krankheitsursachen
1. Idiopathischer Wachstumshormonmangel
Die Mehrheit dieser Patienten ist nicht gut verstanden. Die verfügbaren Daten zeigen, dass der größte Teil des idiopathischen Wachstumshormonmangels Läsionen im Hypothalamus verursacht und die Freisetzung des Wachstumshormon freisetzenden Hormons (GHRH) signifikant verringert ist. Einige Autopsiedaten ergaben, dass die vordere Hypophyse über genügend Wachstumshormonzellen und eine beträchtliche Menge an intrazellulärem Wachstumshormon verfügt.Diese Kinder sprechen gut auf die Behandlung mit GHRH und seinen Analoga an.GHRH kann nicht nur die Wachstumshormonzellen der Hypophyse fördern. Das Wachstum und die Sekretion von Hormonen können auch die Expression des GH-Gens fördern, wodurch die Transkription, Translation, Synthese und Speicherung des GH-Gens gefördert wird.Heute wird allgemein angenommen, dass es sich bei dieser Krankheit um eine frühe hypothalamische Läsion bei Kindern handelt, die GHRH-Zellen und letztendlich schädigt Die Sekretionsfrequenz und die Sekretion von GHRH werden verringert, so dass die GH-Zellen der Hypophyse nicht genügend Signale empfangen können, GH-Zellen schlecht entwickelt sind und die Speicherung und Sekretion von Hormonen verringert sind, was zur direkten Ursache der Schädigung von hypothalamischen GHRH-Zellen führt. Multifaktorielle Faktoren, einschließlich hypothalamischer Dysplasie vor der Geburt, Infektion bei der Geburt und nach der Geburt und sogar Autoimmunität, können ebenfalls auftreten Es hängt mit Hypoxie und Geburtsverletzung bei der Geburt zusammen.Diese Faktoren können eine abnormale Sekretion von Hormonen in anderen Hypothalamus- und Hypophysenmedikamenten verursachen, aber ein idiopathischer Wachstumshormonmangel ist fast immer ein isolierter Wachstumshormonmangel. Nach der Einwirkung von Faktoren wie der Freisetzung anderer Hormone oder der Freisetzung inhibitorischer Hormone sollten klinische Tests und Labortests in der Lage sein, die vorhandenen Hormonspiegel nachzuweisen, wobei die pathogenen Faktoren, die oben genannten möglichen Ursachen und die GHRH-Zellauswahl nicht sehr klar zu sein scheinen Das geschlechtsbehinderte Glied muss weiter untersucht werden.Zusätzlich hat eine beträchtliche Anzahl von Patienten kein offensichtliches Ansprechen oder schlechtes Ansprechen auf eine GHRH-Behandlung.Der idiopathische Hypophysenzwerg hat nicht nur die primäre Läsion des Hypothalamus, sondern auch die Hypophyse selbst kann durch eine Geburtsverletzung verursacht werden. Infektionen und Hypoxien sowie postnatale Infektionen, Autoimmunerkrankungen und andere Faktoren verursachen Läsionen. Da es sich bei der Krankheit um einen gutartigen Prozess handelt, liegen derzeit keine detaillierten Informationen zu den physiologischen, biochemischen und pathologischen Aspekten vor, die in direktem Zusammenhang mit dem Hypothalamus und der Hypophyse stehen.
2. Angeborener Wachstumshormonmangel
Patienten mit angeborenem WH-Mangel haben bei der Geburt eine normale Größe. Im ersten Jahr ist ein vorsichtiges Wachstum festzustellen. Im Alter von 1 bis 2 Jahren liegt eine offensichtliche Wachstumsstörung vor. Der Grad des WH-Mangels kann leicht und leicht sein, und das Wachstum von Licht ist langsam. Da diese Art von Patienten, zusätzlich zu GH-Mangel, die meisten anderen Hypothalamus-Hypophysen-Hormon-Mangel, die Intelligenz des Kindes in der Regel normal ist, CT oder MRT im Hypothalamus und Hypophyse mit organischen Läsionen gefunden werden kann, kann es keine besonderen Befunde geben; Die Läsion kann eine anatomische Abnormalität aufweisen oder nicht.
Angeborene Hypophyseninsuffizienz ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung mit schwerem Hypopituitarismus und keinem oder nur leerem Sella.
Ein Mangel an hereditärem Wachstumshormon wird tatsächlich durch den Verlust des GH-Gens verursacht.Diese Patienten leiden unter schwerwiegenderen Zuständen, und Wachstumsstörungen treten 6 Monate nach der Geburt auf.Der häufigste Typ solcher Patienten ist das 7,5-kb-Basenfragment des GH-Gens. Die durch Verlust verursachte Hypophysenpygmäe kann nach der genetischen Methode und dem Ansprechen auf die Behandlung und der Aktivität des endogenen Wachstumshormons im Körper in vier Arten unterteilt werden.
3. Organische Läsionen des Hypothalamus und der Hypophyse
Hypothalamus und Hypophyse unterliegen einer akquirierten Zerstörung, die zu einem akquirierten GH-Mangel oder einer Reduktion führen kann.Klinisch häufige Fälle sind Tumore (hauptsächlich Kraniopharyngeom), Sheehan-Syndrom, Trauma, Infektion, Hypophyse Schlaganfall, Hypothalamus und Hypophyse sind radioaktiven Quellen usw. ausgesetzt. Diese Kinder sind häufig von anderen Symptomen des Hypopituitarismus begleitet. Ein einzelner GH-Mangel ist selten, selbst wenn das klinische Wachstum hauptsächlich gestört ist, können die meisten anderen Hormone nachgewiesen werden. Leistung.
4. Sozialpsychologische Faktoren
Solche Patienten wurden in China nicht gemeldet, die Kinder haben eine normale Ernährung, aber es kann zu psychischen Störungen wie Macken kommen, bei einigen Patienten sind die GH-Zellen normal, und einige sind normal, hauptsächlich aufgrund der gepulsten GHRH-Sekretion. Was zum Sekretionsmodus von GH führt, hängt die Frequenz des Pulses mit der Abnormalität von Zeit und Amplitude zusammen.Es wird davon ausgegangen, dass das Kind nicht für das wachsende familiäre Umfeld geeignet ist und es einen Widerspruch oder ein Gefühl der Misshandlung gibt.Das Lebensumfeld ist verändert und das Wachstum der meisten Kinder kann wieder normal werden. Solche Kinder sind mit GH oder GHRH-Ersatz weniger wirksam.
(zwei) Pathogenese
Die meisten Patienten haben keine offensichtliche Ursache, die als idiopathischer Wachstumshormonmangel (IGHD) bezeichnet wird, da bei vielen Kindern mit IGHD in der Vorgeschichte perinatale Läsionen (wie Frühgeburt, Dystokie, Asphyxie usw.), IGHD ( In einigen Literaturstellen kann das Auftreten eines solitären GH-Mangels (IGHD) mit einer Schädigung des perinatalen Gehirns in Verbindung gebracht werden.Kinder mit IGHD reagieren schlecht auf eine einzelne GHRH, aber die meisten Patienten mit GHRH haben eine GH im Blut. Kann normal werden, was darauf hinweist, dass der Mangel an GH möglicherweise dem Mangel an GHRH nachgeordnet ist.
Ein Teil des GH-Mangels weist offensichtliche familiengenetische Merkmale auf, nämlich einen familiären Wachstumshormonmangel. Je nachdem, ob ein anderer Hypophysenhormonmangel vorliegt, wird der familiäre GH-Mangel in einen solitären GH-Mangel unterteilt. Isolierter Wachstumshormonmangel und Multi-Hormon-GH-Mangel (oder kombinierter Hypophysenhormonmangel): Der isolierte GH-Mangel wird nach genetischen Merkmalen in drei Typen unterteilt: Typ I ist autosomal-rezessiv Typ II ist autosomal dominant, Typ III ist ein X-chromosomaler GH-Mangel, von dem Typ I ebenfalls in zwei Subtypen IA und IB unterteilt ist und der IA-Subtyp aus dem GH-1-Gen (oder dem GH-N-Gen) besteht. Aufgrund der Deletion kann der IB-Subtyp durch Mutation des GH-1-Gens oder durch Mutation des GHRH-Rezeptor-Gens verursacht werden. Das pathogene Gen des Typs III ist noch unklar Ebenfalls in drei Typen eingeteilt: Typ I ist autosomal-rezessive Vererbung, Typ II ist autosomal-dominante Vererbung, Typ III ist ein X-chromosomaler GH-Mangel, und der polyhormonale GH-Mangel des Typs I wird durch Mutation des Propl-Gens verursacht. Typ II wird durch eine Mutation im Pit-1-Gen verursacht. Art der Krankheitsgene ist unklar.
Der meiste isolierte GH-Mangel wird durch Mutationen im GH-1-Gen verursacht, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 17 befindet und stromabwärts des GH-1-Gens das GH-2-Gen (oder das GI-V-Gen) und drei enthält CS-Gene, die eine hohe Homologie mit dem GH-1-Gen aufweisen, können diese Gene ungleichmäßig ausgetauscht werden, was zur Deletion des GH-1-Gens, zur Punktmutation des GH-1-Gens und zur Deletion des GH-1-Gens führt Da der Körper kein GH synthetisieren und absondern kann, um einen schweren GH-Mangel vom IA-Typ hervorzurufen (andere Hypophysenhormone sind jedoch nicht betroffen), fehlt diesem Patienten in der Fetalperiode das GH. Da das Wachstum des Fötus jedoch nicht vom GH abhängt, befindet sich das Kind im Palast Intravitales Wachstum wird nicht beeinflusst, und Kinder sind aufgrund des Mangels an GH während der Entwicklung nicht gegen menschliches GH (hGH) immun. Sie sind anfällig für Anti-hGH-Antikörper und resistent gegen hGH, wenn sie mit hGH behandelt werden. Einige Patienten Das GH-1-Gen erfährt eine Punktmutation oder -umlagerung, der Patient exprimiert jedoch weiterhin GH, und die exprimierte GH-Mutante hat eine bestimmte Funktion (aber eine verringerte Aktivität), die einen Mangel an GH vom IB-Typ darstellt. Dieser Patient hat im embryonalen Stadium hGH gebildet. Immuntoleranz, exogene hGH-Behandlung ist nicht einfach, Antikörper, GHRH-Rezeptor zu produzieren Mutationen schwächen die Wirkung von GHRH und verursachen einen GH-Mangel, der ebenfalls ein Typ-GH-Mangel ist. Theoretisch können Mutationen im GHRH-Gen auch einen GH-Mangel verursachen, aber bisher wurden keine Mutationen bei einem menschlichen GH-Mangel gefunden. .
Warum kann die Mutation des GH-1-Gens als autosomal-rezessive Vererbung (Typ I) oder autosomal-dominante Vererbung (Typ II) ausgedrückt werden? Der Bildungsmechanismus des autosomal-rezessiven GH-Mangels ist leicht zu verstehen. Da die Heterozygote ein normales GH-1-Gen enthält, kann ihr Expressionsprodukt eine normale GH-Sekretion aufrechterhalten, so dass keine Heterozygoten auftreten.Der Bildungsmechanismus eines autosomal dominanten GH-Mangels kann mit dem dominanten negativen Effekt zusammenhängen. Das mutierte Gen dieses Patiententyps kann ein nicht funktionierendes GH codieren.Dieses nicht funktionierende GH kann mit normalem GH um den GH-Rezeptor konkurrieren.Obwohl heterozygote Patienten ein normales GH-1-Gen aufweisen, wird die normale GH-Expression exprimiert. Das Vorhandensein von mutiertem GH verliert seine Funktion, was als dominanter negativer Effekt bezeichnet wird. Durch den dominanten negativen Effekt entwickelt sich auch die Heterozygote, die sich als autosomal dominante Vererbung manifestiert.
Polyhormonaler GH-Mangel wird im Allgemeinen durch Mutationen in Transkriptionsfaktoren verursacht, die eine wichtige Rolle bei der Hypophysenentwicklung und der Hypophysenhormon-Genexpression spielen Pit-1 ist ein Hypophysen-spezifischer Transkriptionsfaktor, der zur POU-Familie gehört und zur Helix-Turn-Turn-Gen-Familie gehört. Spiral-Transkriptionsfaktor, GH-1-Genpromotor enthält Pit-1 stromaufwärts, Reaktionselement, Pit-1-Homodimer (Komplex bestehend aus 2 Pit-1-Monomeren), Pit-1-Dimer und Die Bindung des Pit-1-Antwortelements erhöht die Transkription des GH-1-Gens und fördert dadurch die Synthese und Sekretion von GH. Pit-1 spielt auch eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Proliferation von Hypophysen-GH-Zellen. Daher kann eine Mutation des Pit-1-Gens bewirken Aufgrund der Atrophie der GH-Zellen und des GH-Mangels stellt das Pit-1-Protein als Dimer die Grundlage für die dominante Mutation seiner Mutation dar. Wenn das Pit-1-Gen eines Elternteils mutiert ist, verliert das exprimierte Protein seine Funktion. Das Dimer dieses nicht funktionellen mutierten Pit-1-Proteins und des normalen Pit-1-Proteins verliert die Funktion der Aktivierung der Transkription des GH-1-Gens, wodurch die Funktion des normalen Pit-1-Proteins gestört wird. Dies ist ebenfalls ein dominantes negatives Phänomen. Also solange der Patient hat Wenn das Pit-1-Gen der Eltern mutiert ist, kann es eine Krankheit entwickeln und ist daher dominant. Pit-1 spielt auch eine wichtige Rolle bei der Expression von PRL- und TSH-Genen. Daher verursacht die Mutation des Pit-1-Gens auch PRL. Und der Mangel an TSH, Patienten können auch LH-, FSH- und sogar ACTH-Mangel haben.
Der Transkriptionsfaktor Prop-1 ist für die Expression von Pit-1 erforderlich, und die Mutation von Prop-1 kann zu einer Verringerung der Expression von Pit-1 führen, was auch zu einem Mangel an GH und anderen Hypophysenhormonen führen kann. Mutationen in LIM) und HesX1 (oder Rpx) können die Entwicklung der Hypophyse beeinflussen und einen Mangel an Hypophysenhormonen wie GH verursachen.
Einige angeborene Fehlbildungen, wie z. B. keine Fehlbildung des Gehirns, Fehlbildung des Vorderhirns, Fehlen der Hypophyse, neurohypophysäre Luxation, Entwicklungsstörungen der Gesichtsmitte, Arachnoidalzysten usw., können auch die Funktion der Hypothalamus-Hypophyse beeinträchtigen und zu einem WH-Mangel führen.
Tumoren des Hypothalamus und der Hypophyse, Entzündungen, Blutergüsse, Operationen, Bestrahlung usw. können alle zu einem GH-Mangel führen, der zusammenfassend als erworbener GH-Mangel bezeichnet werden kann.
Verhütung
Prävention von Wachstumshormonmangel
1. GH-Mangel hat offensichtliche familiengenetische Eigenschaften und kann zur Chromosomenuntersuchung verwendet werden.
2. Regelmäßige perinatale Versorgung, um perinatale Läsionen wie Dystokie, intrauterine Asphyxie usw. zu vermeiden, um Hirnschäden zu vermeiden.
Komplikation
Komplikationen bei Wachstumshormonmangel Komplikationen, Verkümmern
Zusätzlich zu den oben genannten Manifestationen kann ein Mangel an sekundärem Wachstumshormon mit verschiedenen Symptomen der Primärerkrankung verbunden sein, die im späteren Stadium durch hypothalamisch-hypophysäre Tumoren, Sehverlust, Gesichtsfeldfehler und erhöhten Hirndruck verursacht werden. sowie Lethargie, Krämpfe usw.
Symptom
Symptome eines Wachstumshormonmangels Häufige Symptome Ton wie Glukokortikoidsekret bei Kindern zu wenig Amenorrhoe Haare blass und braun Depression Kryptorchismus ohne Bartknochen früh geschlossen
Ein Mangel an primären Wachstumshormonen ist bei Jungen häufiger. Größe und Gewicht des Kindes sind bei der Geburt normal, und eine Wachstumsverzögerung tritt einige Wochen später auf. Sie wird nach 2-3 Jahren allmählich erkennbar. Das Erscheinungsbild ist offensichtlich geringer als das tatsächliche Alter, der Anteil der verschiedenen Körperteile ist jedoch immer noch gut ausbalanciert. Intelligente Entwicklung ist auch normal. Die Körpergröße liegt unter 30% der normalen gleichaltrigen Kinder. Eine Abnahme der sekundären Geschlechtsmerkmale und der Dysplasie der Geschlechtsorgane kann mit dem Alter auftreten. Ein Mangel an sekundärem Wachstumshormon kann in jedem Alter auftreten.Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen gibt es verschiedene Symptome und Anzeichen der Primärerkrankung.
Ein idiopathischer Wachstumshormonmangel tritt häufiger bei Jungen auf, Männer: Frauen = 3: 1, Kinder mit erhöhtem Geburtsgewicht und normalem Körpergewicht, Wachstumsrate verlangsamt sich nach 1 Jahr, Wachstumsverzögerung ist schwerwiegender als niedriges Körpergewicht, geringer Anstieg Ab dem dritten Perzentil der Wachstumskurve normaler gesunder Kinder (oder weniger als zwei Standardabweichungen) beträgt die jährliche Wachstumsrate der Körpergröße weniger als 4 cm und die Intelligenzentwicklung ist normal. Der Kopf des Kindes ist rund, sein Gesicht ist kindisch, sein Gesicht ist fett, seine Haut ist zart, sein Haar ist schlank, sein Kiefer und Knöchel sind verkümmert, seine Zähne sind verspätet und die Anordnung ist nicht ordentlich.Obwohl das Kind nachwächst, ist der Anteil des Körpers gleichmäßig proportional, was seinem tatsächlichen Alter entspricht. . Die meisten Pubertätsentwicklungen sind verzögert.
Einige Kinder mit Wachstumshormonmangel sind von einem oder mehreren Hypophysenhormonmängeln begleitet, die neben Wachstumsstörungen auch andere Begleitsymptome aufweisen: Bei Kindern mit adrenocorticotropem Hormonmangel (ACTH) besteht die Gefahr einer Hypoglykämie. Ein Mangel an Schilddrüsenstimulierendem Hormon (TSH) kann Symptome einer leichten Hypothyreose wie Appetitverlust und Inaktivität, begleitet von einer Gonadendysplasie bei Gonadotropinmangel, und einem kleinen Penis (dh einer geraden Penislänge von weniger als 2,5 cm) aufweisen. Zum Zeitpunkt der Pubertät gibt es noch keine Geschlechtsorgane und sekundäre sexuelle Entwicklung.
Ein Mangel an organischem Wachstumshormon kann in jedem Alter auftreten. Dies kann durch abnormale perinatale Zustände verursacht werden, die häufig von Diabetes-Symptomen begleitet werden. Es ist erwähnenswert, dass intrakranielle Tumore Symptome wie vermehrte Kopfschmerzen, Erbrechen, Gesichtsfeldstörungen und andere Symptome des intrakraniellen Drucks und der Kompression des Sehnervs aufweisen.
Untersuchen
Wachstumshormonmangel-Check
Laboruntersuchung:
1. Experiment zur Wachstumshormonstimulation
Die Diagnose eines Wachstumshormonmangels hängt von GH ab. Der normale GH-Wert im menschlichen Serum ist sehr niedrig und es handelt sich um eine gepulste Sekretion. Er wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst. Daher sind Blutentnahme und GH für die Diagnose nicht relevant, aber wenn der GH-Wert im Blut signifikant höher ist. Bei normalen (> 10 g / l) kann eine GHD ausgeschlossen werden. Daher wird vermutet, dass Kinder mit GHD einem GH-Stimulationstest unterzogen werden müssen, um die Funktion der Hypophyse zur Sekretion von GH zu bestimmen.
Der physiologische Test ist ein Screening-Test und ein Drogentest ist ein bestätigter Test. Es wird allgemein angenommen, dass während des Tests der Spitzenwert von GH <10 g / l ist, was bedeutet, dass die Sekretionsfunktion abnormal ist. Der Peak von GH liegt bei <5 g / L, was kein vollständiger Mangel an GH ist. Der Peak von GH liegt bei 5-10 g / l, was ein Mangel an GH ist. Aufgrund der Einschränkungen verschiedener GH-Stimulationstests muss eine GHD diagnostiziert werden, wenn die Ergebnisse von zwei oder mehr Arzneimittelstimulationstests nicht normal sind. Im Allgemeinen wird dem Clonidin- oder Levodopa-Test Insulin zugesetzt. Bei jüngeren Kindern, insbesondere bei Kindern mit Hypoglykämie auf nüchternen Magen, sollte besonderes Augenmerk auf Insulin gelegt werden, da dies zu schwerwiegenden Reaktionen wie Hypoglykämie und Krämpfen führen kann. Wenn unterschieden werden muss, ob sich die Läsion im Hypothalamus oder in der Hypophyse befindet, ist zusätzlich ein GHRH-Stimulationstest erforderlich.
2. Bestimmung des 24H-Sekretionsspektrums von Blut-GH
Der Spitzenwert des Wachstumshormons bei normalen Menschen weicht stark vom Basiswert ab. Die Sekretion von H in 24 Stunden kann die Sekretion von GH im Körper korrekt widerspiegeln. Insbesondere bei Kindern mit GHND kann die GH-Sekretion normal sein, die Sekretion von 24 Stunden ist jedoch normal. Unzureichend, der GH-Peak in der Nacht ist ebenfalls niedrig, aber das Programm ist umständlich und hat viel Blut abgenommen, was nicht für Patienten gedacht ist.
3. Bestimmung des Wachstumsfaktors des Pankreaskerns (IGF-1)
IGF-1 ist hauptsächlich in Form von Proteinbindung (IGF-BPs) im Blutkreislauf vorhanden, wobei IGF-BP3 überwiegt (mehr als 95%). IGF-BP3 hat eine gemeinsame Kühlung für den Transport und die Regulierung von IGF-1 und seine Synthese wird auch durch beeinflusst Die Regulierung der GH-IGF-Achse stellt daher sowohl IGF-1 als auch IGF-BP3 Indikatoren zur Erkennung der Funktion der Achse dar. Der Sekretionsmodus der beiden unterscheidet sich von GH, und es ist nicht gepulst, so dass es stabil ist und seine Konzentration unter 5 Jahren liegt. Sehr niedrig, und mit Alter und Entwicklungsleistung, Pubertätsspitze, erreichen Mädchen die Spitze zwei Jahre früher als Jungen, derzeit kann als GHD-Screening-Test für Kinder ab 5 Jahren bis zur Pubertät verwendet werden, hat dieser Indikator bestimmte Einschränkungen Es wird auch durch Faktoren wie Ernährungsstatus, sexuelle Entwicklung und Schilddrüsenfunktion beeinflusst und sollte bei der Beurteilung der Ergebnisse beachtet werden.
4. Andere Hilfskontrollen
(1) Röntgenuntersuchung: Das Knochenalter wird normalerweise anhand des rechten Handgelenks und des Mittelhandknochens beurteilt. Das Knochenalter von Kindern mit GHD liegt hinter dem tatsächlichen Alter von 2 Jahren oder älter zurück.
(2) CT- oder MRT-Untersuchung: Kinder, bei denen eine GHD diagnostiziert wurde, wählen nach Bedarf eine CT- oder MRT-Untersuchung des Kopfes, um die hypothalamisch-hypophysären organischen Läsionen, insbesondere bei Tumoren, zu verstehen.
5, andere endokrine Untersuchung
Sobald die GHD festgestellt wurde, müssen andere Funktionen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse untersucht werden: Der Stimulationstest für TSH-, T4- oder Thyreotropin-Releasing-Hormon (TRI) und das Luteinisierende-Hormon-Releasing-Hormon (LHRH) können entsprechend den klinischen Manifestationen ausgewählt werden. Die Funktion der Thalamus-Hypophyse, der Schilddrüsenachse und der Gonadenachse.
Die Hauptdiagnosegrundlage: 1 Kleinwuchs, Höhe hinter dem dritten Perzentil normaler gleichaltriger Kinder, 2 langsames Wachstum, Wachstumsrate <4 cm / Jahr, 3 Knochenalter hinter dem tatsächlichen Alter, mehr als 2 Jahre, 4GH-Stimulationstest Es zeigt, dass GH teilweise oder vollständig fehlt, 5 Intelligenz normal ist und dem Alter entspricht, 6 andere Krankheiten ausschließt.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Wachstumshormonmangel
Diagnose
Vor der Diagnose eines Wachstumshormonmangels sollten verdächtige Patienten zunächst feststellen, ob es sich um Zwerge handelt, die im Allgemeinen innerhalb eines Jahres nicht leicht zu finden sind, es sei denn, der Zustand ist schwerwiegend. Wachstumsstörungen innerhalb eines Jahres sind nicht besonders offensichtlich. Schwere Fälle treten nach 6 Monaten auf. Der Patient muss die Körpergröße messen und sie dann mit dem Normalwert vergleichen, der unter 30% des Normalwerts liegt. Er kann auch durch Berechnung bestimmt werden. Die Formel lautet (1 bis 12 Jahre alt): 80+ Alter (Jahr) × 5 ist niedriger als 30% des Wertes können bestimmt werden, weniger als 20% sollten die Beobachtung verstärken, besonders im Körper hat GH noch eine geringe Sekretmenge, der Längenindex des Kindes ist kurz, aber es besteht noch ein Abstand zu den 30% des Ziels, die für die Diagnose erforderlich sind.
Die Diagnose eines Wachstumshormonmangels beruht nicht nur auf klinischen Manifestationen, sondern auch auf der Bestimmung des GH-Mangels, um andere Ursachen für Gnome auszuschließen, die viele Gründe für Wachstums- und Entwicklungsstörungen verursachen. Einige klinische Manifestationen unterscheiden sich von denen der Hypophysengnome Es ist genau das gleiche.
Differentialdiagnose
1. Minderwuchs durch nicht-endokrine Faktoren
(1) Konstitutionelle Kleinwuchsform: keine Krankheit, positive Familienanamnese, Größe bei der Geburt, normales Gewicht, langsames Wachstum in der Kindheit, verzögerte Entwicklung der Pubertät, beschleunigtes Wachstum in der Pubertät, manche Menschen sind nicht offensichtlich, erwachsene Größe ist normal oder Während der normalen Wachstumsverzögerungsperiode mit niedrigem Grenzwert hatte das Kind keine Gesichtsleistung des Hypophysenzwergs, normale Körperform, normales oder leicht verzögertes Knochenalter, und andere Labortests waren normal.
(2) genetisch bedingter erblicher Zwergwuchs: familiär bedingt, ethnisch bedingt, keine endokrine Dysfunktion, normales Knochenalter.
(3) Vorzeitige Dysplasie: Säuglinge mit niedrigem Geburtsgewicht, einige Frühgeborene sind nach der Geburt mit niedrigen Perzentilen gewachsen und sind nach dem Erwachsenen noch sehr kurz. Das Gesicht der Kinder kann naiv, rund und sogar faltig sein. Der Körper ist normal, das Knochenalter ist normal oder leicht verzögert und die endokrine Funktion ist normal.
Alle Arten schwerwiegender chronischer Erkrankungen des gesamten Körpers oder der Organe können bei Kindern und Jugendlichen zu Wachstumsstörungen führen. Schwerwiegendere Unterernährung, Malabsorption, chronische Lebererkrankung, angeborene Herzerkrankung, chronische Nierenerkrankung, chronische Lungenerkrankung, endokrine Untersuchung bei Zwergwuchs Zuvor sollten diese Probleme notiert oder überprüft werden.
(4) verschiedene kurze Syndrome: angeborene oder erbliche Krankheiten wie das Turner-Syndrom, das Noonan-Syndrom (Pseudo-Turner-Syndrom), das Prader-Willi-Lalhert-Syndrom, das Laurence-Moon-Biedle-Syndrom und Autosomen Alle Arten von Anomalien können in der Kindheit und sogar bei Erwachsenen als Kleinwuchs manifestiert werden und haben neben Kleinwuchs auch ihre eigenen klinischen Manifestationen, die leichter von Wachstumshormonmangel zu unterscheiden sind.
(5) Knochen- und Knorpelhypoplasie: Kinder mit vielen Fehlbildungen der Gliedmaßen, leicht zu unterscheiden.
2. Sonstige durch endokrine Faktoren verursachte Mängel
(1) Laron-Gnom: erhöhter GH-Wert im Blut, jedoch defekt an Leberrezeptoren oder -rezeptoren, was zu einer Abnahme des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I) führt, wobei letzterer der Hauptwachstumsfaktor ist, der das Wachstum nach der Geburt fördert. Die Krankheit ist autosomal rezessiv und ihre klinischen Manifestationen stimmen mit einem Wachstumshormonmangel überein. Die Diagnose hängt von der Erhöhung des GH-Wertes im Blut des Kindes ab, um ein Urteil abzugeben, sowie von der Bestimmung eines IGF-I-Mangels im Blut oder einer signifikanten Verringerung plus einer Erhöhung des GH-Wertes können Sie die Diagnose bestätigen.
(2) Pygmäen-Pygmäen: in Zentralafrika, Zentral-Südasien und im Atlantik in der Pygmäen-Population gefunden, autosomal rezessiv, Serum-GH normal oder erhöht, aber IGF-I erniedrigt, IGF-II Normalerweise verbessert exogenes GH das Wachstum nicht.
(3) Abnormale GH-Sekretion der Molekülstruktur: In seltenen Fällen ist die Konzentration von immunologisch aktivem GH im Blut erhöht, aber seine biologische Aktivität ist vermindert oder fehlt.
(4) Hypothyreose: Bei Kindern mit Kretinismus, geistiger Behinderung, abnormer Körperform, aber einige Kinder sind atypisch, mit offensichtlichen Wachstums- und Entwicklungsstörungen, andere Symptome sind mild, sollten beachtet werden.
(5) Glucocorticoid-Hyperaktivität: Einschließlich Morbus Cushing, übermäßige Sekretion von Cortisol aus Nebennierentumoren und Langzeitbehandlung mit Glucocorticoiden aus verschiedenen Gründen, hauptsächlich weil eine große Anzahl von Glucocorticoiden die GH-Sekretion hemmt Es hemmt die stimulierende Wirkung von Interleukin auf das Knorpelwachstum und verursacht ein negatives Stickstoffgleichgewicht, das zu einer Störung der Proteinsynthese und zur Entkalkung der Knochen führt, so dass die Knochenmatrix langsam gebildet wird, Calciumsalze nicht abgelagert werden können und das Wachstum gehemmt wird.
(6) Diabetes: Eine schlechte Kontrolle von Diabetes im Kindesalter, einige Kinder mit Wachstums- und Entwicklungsstörungen, kann auf übermäßige endogene Glukokortikoide in diesem Teil des Kindes zurückzuführen sein, verbunden mit einem Insulinmangel, dessen Proteinsynthese wird ernsthaft und effektiv beeinträchtigt Die Behandlung von Diabetes kann das Wachstum wiederherstellen.Wenn das Kind an Diabetes, Minderwuchs und Hepatosplenomegalie leidet, spricht man vom Maurischen Syndrom.
(7) Diabetes insipidus: Unkontrollierte Kinder haben Wachstumsstörungen aufgrund einer verminderten Nahrungsaufnahme und der inneren Umgebung sowie Stoffwechselstörungen. Nach der Korrektur können die meisten von ihnen das Wachstum wieder aufnehmen.
