Leukozyten-Adhäsionsmolekül-Mangel Typ I bei Kindern
Einführung
Kurze Einführung des Leukozytenadhäsionsmoleküldefekts Typ I LADI stellt eine seltene primäre Immundefekterkrankung dar. Die klinischen Manifestationen sind verzögerte Ablösung der Nabelschnur, wiederholte Weichteilinfektionen, chronische Parodontitis und periphere Blutleukozyten, die häufig während der Neugeborenenperiode absterben. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:
Erreger
Pädiatrischer Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ I Ätiologie
(1) Krankheitsursachen
Die Integrin-2 (CDL8) -Untereinheit sind die drei Integrine Phagozyten-assoziiertes Antigen-1 (Mac-1, CDL16), Lymphozyten-Funktions-assoziiertes Antigen-1 (LFA-1, CDL1a) und p150, 95-Moleküle (CDL1c). Das für CDL8 kodierende ITBG2-Gen befindet sich als gemeinsame Komponente bei 21q22.3 Die ITBG2-Genmutationstypen, einschließlich Punktmutationen, Deletionen, Insertionen und Spleißmutationen, führen zum Verlust der CDL8-Funktion und zur autosomal-rezessiven Vererbung.
(zwei) Pathogenese
CDL8 wird auf der Oberfläche aller Leukozyten exprimiert und spielt eine wichtige Rolle bei der gerichteten Bewegung von Leukozyten und der Adhäsion an Gefäßendothelzellen.Der CDL8-Mangel verhindert, dass Leukozyten durch Gefäßendothelzellen gelangen und sich in den entzündlichen Teil verlagern, der die Ursache von LADI ist.
Die pathologischen Merkmale dieser Krankheit sind, dass den verschiedenen Geweben Neutrophile vollständig fehlen und keine lokalen eitrigen Substanzen gebildet werden, die Lungenentzündung jedoch normal ist.
Verhütung
Prävention eines Defekts des pädiatrischen Leukozytenadhäsionsmoleküls Typ I
Gesundheitswesen der schwangeren Frau
Es ist bekannt, dass das Auftreten einiger Immunschwächekrankheiten in engem Zusammenhang mit der Embryonaldysplasie steht.Wenn schwangere Frauen Strahlen ausgesetzt sind, bestimmte chemische Behandlungen erhalten oder Virusinfektionen (insbesondere Rötelnvirus-Infektionen) entwickeln, können sie das fetale Immunsystem schädigen. Insbesondere in der Frühschwangerschaft kann es mehrere Systeme, einschließlich des Immunsystems, betreffen. Daher ist es besonders in der Frühschwangerschaft wichtig, die Gesundheitsversorgung von Schwangeren zu stärken. Schwangere sollten nicht bestrahlt werden, einige chemische Medikamente mit Vorsicht anwenden und Röteln-Impfstoffe injizieren, um dies so weit wie möglich zu verhindern. Virusinfektion, sondern auch zur Stärkung der Ernährung schwangerer Frauen, rechtzeitige Behandlung einiger chronischer Krankheiten.
2. Genetische Beratung und Familienerhebung
Obwohl die meisten Krankheiten das genetische Muster nicht bestimmen können, ist die genetische Beratung für Krankheiten mit definierten genetischen Mustern wertvoll, wenn genetisch bedingte Immundefekte bei Erwachsenen das Entwicklungsrisiko für ihre Kinder darstellen und wenn ein Kind autosomale Erkrankungen aufweist Bei rezessiven genetisch bedingten oder sexuell bedingten Immundefekten ist es erforderlich, den Eltern mitzuteilen, dass das nächste Kind wahrscheinlich krank ist. Patienten mit Antikörpern oder Komplementmangel sollten den Antikörper- und Komplementspiegel überprüfen, um die Familienkrankheit zu bestimmen Bei einigen Krankheiten, die genetisch abgebildet werden können, wie chronischer Granulomatose, sollten Eltern, Geschwister und ihre Kinder genetisch getestet werden.Wenn ein Patient gefunden wird, sollte dies auch unter seinen Familienmitgliedern durchgeführt werden. Stellen Sie sicher, dass das Kind des Kindes zu Beginn der Geburt sorgfältig auf Krankheiten überwacht wird.
3. Pränatale Diagnose
Einige Immunschwächekrankheiten können vorgeburtlich diagnostiziert werden, wie die Enzymologie kultivierter Fruchtwasserzellen kann einen Adenosindeaminasemangel, einen Nucleosidphosphorylasemangel und einige kombinierte Immunschwächekrankheiten diagnostizieren, und ein immunologischer Test der fetalen Blutzellen kann durchgeführt werden Diagnose von CGD, X-chromosomaler No-Gammaglobulinämie, schwerer kombinierter Immundefekt, Schwangerschaftsabbruch, Verhinderung der Geburt von Kindern, Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ I ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung im Frühstadium Eine genaue Diagnose, die frühzeitige Bereitstellung einer spezifischen Behandlung und die Bereitstellung einer genetischen Beratung (vorgeburtliche Diagnose oder sogar intrauterine Behandlung) sind sehr wichtig.
Komplikation
Pädiatrische Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ I Komplikationen Komplikation
Verursacht eine schwere systemische Infektion oder die Wunde heilt lange nicht.
Symptom
Pädiatrischer Leukozytenadhäsionsmolekülmangel Typ I Symptome Häufige Symptome Nabelschnurinfektion Wiederholte Infektion Weichteilinfektion Pilzinfektion
Es wird hauptsächlich durch eine wiederholte bakterielle Infektion der Hautschleimhaut verursacht, die durch schmerzlose Nekrose, Ulzerationen, fortschreitende Vergrößerung oder systemische Infektion und verzögerte Ablösung der Nabelschnur aufgrund einer Nabelschnurinfektion gekennzeichnet ist. Gramnegative Bakterien im Darm, gefolgt von Pilzinfektionen, Virusinfektionen sind nicht häufig und keine Eiterbildung an der Infektionsstelle ist charakteristisch für diese Krankheit.
Die Expression von CDL8-Molekülen bei schwerbehinderten Kindern beträgt weniger als 1% der normalen Menschen, und der Zustand ist schwerwiegend. Sie stirbt häufig an wiederholten Infektionen bei Säuglingen und Kleinkindern. CDL8 weist bei 2,5% bis 30% der normalen Menschen einen mäßigen Mangel auf. Der Zustand ist mild und schwer. Gingivitis und Parodontitis, Trauma oder Operationswunden können nicht lange heilen, können bis ins Erwachsenenalter überleben.
Untersuchen
Pädiatrische Leukozytenadhäsionsmolekül-Defekt-Typ-I-Untersuchung
Periphere Blutneutrophile sind vor allem bei Infektionen signifikant erhöht, bis zu 5- bis 20-fach höher als normal, die Proliferation von T- und B-Zellen ist vermindert, Serum-Immunglobulinspiegel liegen im Normbereich, T-Zell-abhängiger Antigen-Phage x174 Die Antikörperantwort ist reduziert, deren Ursache unklar ist, die chemotaktische Funktion von Neutrophilen ist geschwächt, ic3b-konditionierende Partikel binden und eine phagozytische Dysfunktion aufweisen, und eine Neutrophilen-vermittelte antikörperabhängige Zytotoxizität ist nicht vorhanden.
Durchflusszytometrie kann verwendet werden, um die positive Rate von CDL8 in Neutrophilen im peripheren Blut zu analysieren. Die ITGB2-Genanalyse kann verschiedene Arten von Genmutationen finden und so die Diagnose bestätigen, eine vorgeburtliche Diagnose durchführen und Träger der Krankheit entdecken.
Brust-Röntgen- und B-Ultraschall sind häufig erforderlich und werden im Allgemeinen entsprechend den klinischen Anforderungen ausgewählt.
Diagnose
Diagnostische Diagnose von Leukozytenadhäsionsmoleküldefekten bei Kindern
Wiederholte Infektionen des Weichgewebes, chronische Geschwüre der Haut und der Schleimhäute sowie Säuglinge mit peripheren Neutrophilen sollten die Möglichkeit dieser Krankheit in Betracht ziehen. Die meisten haben eine Vorgeschichte mit verzögerter Nabelschnurentzündung und Nabelschnurverlust. Durchflusszytometrie misst neutrales Granulat. Die positive CDL8-Rate in den Zellen kann die Krankheit bestätigen.
LADI sollte vom Leukozytenadhäsionsmolekül Typ II (LADII) unterschieden werden.
