angeborene Agamma-Globulinämie
Einführung
Einführung in die angeborene keine Gammaglobulinämie Aufgrund des Mangels an B-Lymphozyten im Körper oder der abnormalen Funktion von B-Zellen können sie nach Stimulierung durch Antigene nicht zu reifen Plasmazellen differenzieren, oder die synthetisierten Antikörper können nicht außerhalb der Zellen ausgeschieden werden, was zu einem Mangel an Immunglobulin im Serum führt und solche Erkrankungen verursacht. Defekte in verschiedenen Stadien der Zelldifferenzierung und -reifung, die Reduktion von Immunglobulinen im Serum in einer Klasse, mehreren Klassen oder Unterklassen und die geringe Leistung der Antikörperproduktion Auch wenn die Immunglobulinspiegel im Serum normal oder erhöht sind, sollten Fälle mit schwerwiegenden klinischen Manifestationen vorliegen Verdacht auf Hemmnisse für die Antikörperproduktion. Angeborene X-chromosomale Agammaglobulinämie (auch als Bruton-Typ-Agammaglobulinämie bezeichnet) ist eine primäre Flüssigkeitsmangelerkrankung. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,001% -0,002% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arthritis Dermatomyositis Meningitis
Erreger
Angeborene Dysfunktion der -Globulinämie
Ursache:
Die Krankheit ist auf die X-Chromosomen-Assoziation zurückzuführen.
Pathogenese:
Die nicht-thymusabhängige Region des peripheren lymphoiden Gewebes ist unterentwickelt, der Prozess der Differenzierung von lymphoiden Stammzellen in prä-B-Zellen ist blockiert und es können keine Plasmazellen gebildet werden, so dass -Globulin nicht selbst produziert werden kann, dh es kann kein Immunglobulin selbst synthetisieren. Das Krankheitsgen befindet sich in Xq21. .3 ~ Xq22.6, das von der B-Zell-Tyrosinkinase (btk) kodiert wird. Das btk-Gen wird im Frühstadium der B-Zell-Entwicklung exprimiert und wird nicht in T-Zellen und Plasmazellen exprimiert. Es kann für die B-Zell-Reifung notwendig sein, und einige seiner Teile sind es Mutationen wurden identifiziert.
Verhütung
Vorbeugung gegen angeborene nicht-gamma-Globulinämie
Prävention von Infektionen: Isolation sollte beachtet werden, um den Kontakt mit Krankheitserregern zu minimieren.
Komplikation
Angeborene Dysfunktion der Gammaglobulinämie Komplikationen Arthritis Dermatomyositis Meningitis
Die meiste kombinierte Arthritis, insbesondere Arthritis, kann durch eine Echo-Virus-Infektion mit einem Dermatomyositis-ähnlichen Syndrom oder einer tödlichen Meningitis sowie durch Todesfälle aufgrund einer Pneumocystis-carinii-Pneumonie verursacht werden.
Symptom
Angeborene Gelenke ohne Gammaglobulinämie-Symptome Häufige Symptome Wiederholte Infektion von Granulozyten zur Verringerung der bakteriellen Sepsis-Infektion Meningitis-Ekzem-Pusteln Immunschwäche-Angioödem-Eruption
Fast 50% der Patienten haben eine männliche Familienanamnese und das Baby entwickelt sich gut nach der Geburt. Im Allgemeinen haben einige Kinder nach 6 bis 9 Monaten (nachdem das von der Mutter erhaltene IgG signifikant gesunken ist) abnormale Symptome, wenn sie 5 bis 6 Jahre alt sind. .
Häufige Symptome sind wiederholte schwere bakterielle Infektionen wie Lungenentzündung, Bronchitis, Mittelohrentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung, Pyodermie, Meningitis, Gastroenteritis und Sepsis, von denen die meisten mit Arthritis, insbesondere Arthritis, Wiederauftreten der Lunge verbunden sind. Wenn die Infektion nicht sofort und wirksam behandelt werden kann, kann sie in eine chronische Bronchiektasie umgewandelt werden. Bei den Krankheitserregern handelt es sich häufig um pyogene Bakterien wie Influenzabazillen, Pneumokokken, Staphylokokken und Streptokokken usw. Bei der Immuntherapie können solche Bakterien nicht leicht von Neutrophilen phagozytiert werden.Neben dem Hepatitis-Virus sind Patienten im Allgemeinen resistent gegen allgemeine Virus-, Pilz- oder Protozoeninfektionen und erholen sich mit größerer Wahrscheinlichkeit wieder von der Gesundheit.Der Lebendimpfstoff mit abgeschwächtem Virus reagiert normal. , was darauf hinweist, dass die zelluläre Immunfunktion normal ist, dass gelegentlich eine Infektion mit Masern, epidemischen Mumps, die Inzidenz von Virushepatitis und Tuberkulose erhöht ist und dass das Dermatomyositis-ähnliche Syndrom oder die letale Meningitis durch eine Echo-Virus-Infektion verursacht wird, Es wurde auch über Todesfälle durch Pneumocystis carinii-Pneumonie berichtet.
Arthritis, Neutropenie, Ekzeme, atopische Dermatitis, phytotoxische Dermatitis, Angioödeme, Arzneimittelausbrüche oder Asthma können in etwa 33% der Fälle auftreten, und bei 28% der Patienten, insbesondere bei Rachitis, können Hautinfektionen auftreten Und Impetigo, oft um den Mund verteilt.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Gammaglobulinämie
1. Immunologische Untersuchung: Alle Immunglobulinkomponenten im Serum sind signifikant niedriger, die Gesamtmenge an Immunglobulin im Serum beträgt häufig weniger als 250 mg / l, IgG bei Kindern beträgt im Allgemeinen weniger als 100 mg / l, IgA weniger als 10 mg / l und IgM weniger. Bei 10 mg / l kann eine kleine Anzahl von Patienten normale IgE-Spiegel aufweisen, B-Zellen und Plasmazellen werden normalerweise gelöscht und Prä-B-Zellen (die zytoplasmatisches Immunglobulin enthalten) sind vorhanden.
Nach Inokulation von Impfstoffen und Impfstoffen stellt sich keine Antikörperproduktion ein. Eine einfache Methode kann im Hauttest verwendet werden. Die mit Diphtherietoxoid geimpfte Person wird als antiviraler Diphtherie-Schick-Test verwendet. Der Patient ist negativ, weil er keine Antitoxin-Antikörper produzieren kann. Der Tuberkulin-Test des Patienten war positiv, was darauf hinweist, dass die zelluläre Immunfunktion normal war und der Titer von Anti-A- und Anti-B-Blutgruppen-Lektin im Serum des Patienten sehr niedrig war.
2. Trägerdetektion: Der Träger kann durch Analyse der Art der X-Chromosomeninaktivierung und der selektiven Inaktivierung von abnormalem X-Chromosom in weiblichen Träger-B-Lymphozyten detektiert werden.
Die histopathologische Untersuchung ergab, dass die Proliferation von Thymus-abhängigen Zellen in den Lymphknoten normal war, jedoch keine Plasmazellen im Medulla der Lymphknoten und kein Keimzentrum im Kortex gebildet wurden. Die Lymphknoten des Blinddarms und des Dünndarms wurden in den Lymphknoten nicht gefunden und der Thymus war normal. Die Anzahl der Lymphozyten ist normal.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose der angeborenen No-Gamma-Globulinämie
Der Patient hat eine Familienanamnese, beide männlich, das Baby wurde 6 bis 9 Monate später geboren, einige Kinder 5 bis 6 Jahre alt, die Symptome erscheinen, wiederholt schwere bakterielle Infektionen, wie Lungenentzündung, Bronchitis, Mittelohrentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung , Pyodermie, Meningitis, Gastroenteritis und Sepsis, die meisten der Arthritis, insbesondere Arthritis, wiederkehrende Infektionen in der Lunge können nicht rechtzeitig und wirksam behandelt werden, können auf chronische Bronchiektasien umgewandelt werden, Pathogene Bakterien sind oft pyogene Bakterien wie Influenzabazillen, Pneumokokken, Staphylokokken und Streptokokken usw., die zelluläre Immunfunktion ist normal, etwa 33% der Fälle können Arthritis, Neutropenie, Ekzeme, Neurodermitis, Phytotoxische Dermatitis, Angioödeme, Eruption von Medikamenten oder Asthma usw., 28% der Patienten können Hautinfektionen entwickeln, insbesondere Rachitis und Impetigo, die häufig im Mund verteilt sind, sollten diese Krankheit in Betracht ziehen.
