Pädiatrischer Amsterdamer Zwerg
Einführung
Einführung in den Amsterdamer Zwerg Der Zwerg vom Amsterdamer Typ ist das DeLangeI-Syndrom, auch bekannt als Amsterdam-Syndrom, Brachmann-DeLange-Syndrom, CorneliadeLangeI-Syndrom usw., eine angeborene abnormale Erkrankung, schwerwiegende Entwicklungsstörungen, multiple Missbildungen, abnormale Gehirnentwicklung, Magen-Darm-Trakt Anormal usw. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie
Erreger
Pädiatrische Amsterdamer Zwergursache
Ursache der Krankheit:
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt und kann mit der Vererbung zusammenhängen. Es handelt sich um eine angeborene Anomalie ohne genetische oder bekannte Chromosomenaberrationen.
Pathogenese:
Es wurde berichtet, dass einige Fälle Chromosomenanomalien aufweisen und der Hauptteil des G-Chromosoms offensichtlich auf Chromosom A3 verlagert ist und sich andere Gruppen von Chromosomen überlappen, was Umweltschädigungsfaktoren während der Schwangerschaft ausschließen kann Degeneration des Gehirns, abnormer Magen-Darm-Trakt, gelegentliche Herzfehlbildungen.
Verhütung
Pädiatrische Zwergprävention in Amsterdam
Die Ursache ist noch unklar. In Bezug auf die Prävention angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind: 1 Amniozentese-Zellkultur und verwandte biochemische Tests (Amnionpunktionszeit ist für 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen), 2 Bestimmung des Alpha-Fetoproteins von Blut und Fruchtwasser der Mutter, 3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft). Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5-monatiger Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose einer Fehlbildung des fetalen Skeletts. Die 5-fache Chromatinbestimmung der Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) ermöglicht die Vorhersage des Geschlechts des Fötus, um die Diagnose von X-chromosomalen Erbkrankheiten zu unterstützen. 6 Anwendung Gen-Linkage-Analyse, 7 Fetal-Mikroskopie.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Komplikation
Pädiatrische Amsterdamer Zwergkomplikationen Komplikationen
Entwicklung und Gewicht sind erheblich beeinträchtigt, können Anfälle haben, können angeborene Herzfehler haben.
Symptom
Amsterdamer Pygmäensymptome bei Kindern Häufige Symptome Kurzkopfdeformität Mäßige geistige Behinderung Haarnadeln Kurze Nägel Blass Blass Gesichtsglieder Kurzzeitdeformität Strabismus Hautfleckenartige Epilepsie und epileptische Anfälle
Haut
Das Gesicht und die Stirn sind behaart, der Rücken ist marmoriert und der Mund ist blass und brötchenförmig.
2. Kopf
Kurz oder klein kurz, Augenbrauen sind schlank und dick, oft in der Mittellinie verbunden, Augen haben oft doppelten inneren Strabismus, niedriges Ohr, kleine Nase nach oben, breites Spiel, kleine Oberlippe, Mittellinie sackartig, Unterlippe mit entsprechender Kerbe, Der Winkel ist nach unten.
3. Gliedmaßen
Die Ellbogenstreckung des Arms ist eingeschränkt, die Hand hat eine Knicklinie, der Daumen ist kurz oder nicht vorhanden, der Finger ist kurz, die innere Krümmung ist gekrümmt, einige sind unterentwickelt oder fehlen, die Hände sind nicht symmetrisch, der Teil oder der gesamte Fuß ist kurz und die Extremität ist kurz. Gnom.
4. Andere
Geringes Geburtsgewicht, geistige Behinderung, eingeschränkter Wortschatz oder keine Sprache, müssen durchgeführt werden oder allein, Entwicklung und Gewicht sind erheblich beeinträchtigt, 20% können Anfälle haben, 17% haben angeborene Herzfehler.
Untersuchen
Pädiatrischer Amsterdamer Gnomencheck
Blut-, Urin- und Routineuntersuchungen sind im Allgemeinen normal.
Echokardiographie, Röntgenuntersuchung kann in der Entwicklung von Hand- und Fußfehlbildungen und angeborenen Herzerkrankungen gesehen werden, EEG kann epileptiforme Entladung haben.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Amsterdamer Zwergen
Je nach Gesicht, Hautstruktur und anderen klinischen Erscheinungsformen ist die Untersuchung von Chromosomen, Blut, Urin und zerebrospinaler Flüssigkeit in der Regel normal. Die Überprüfung des Stickstoffgleichgewichts und der Grundumsatz ist in der Regel normal. Im Gegenteil, es liegen schwerwiegende Wachstumsstörungen vor Irgendeine Art von Defekt und Differentialdiagnose kann helfen.
Anders als der Zwerg, der durch endokrine Anomalien verursacht wird, können klinische Merkmale und Labortests die Differentialdiagnose unterstützen.
