Schädelhypoplasie-Syndrom des pädiatrischen Schlüsselbeins
Einführung
Einführung in das Hypoplasie-Syndrom des pädiatrischen Schlüsselbeinschädels Das Ciliacralial Dysostosis-Syndrom ist das Marie-Sainton-Syndrom, auch bekannt als Hulkerantt-Dysplasie, Schenthaurer-Syndrom. Die Schädeldysplasie ist durch eine schlechte Ossifikation der internalisierten Membran gekennzeichnet, hauptsächlich im Schlüsselbein, im Schädel und im Becken. Knorpel-Internalisierungsknochen haben jedoch auch einige Auswirkungen. Das kranke Kind hat eine milde Gnomleistung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate von Säuglingen und Kleinkindern liegt bei etwa 0,01% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Fraktur
Erreger
Ätiologie des pädiatrischen Klavikeldysplasiesyndroms
Ursache der Krankheit:
Die Krankheit stellt eine primäre verknöcherte Erkrankung des betroffenen Knochens dar. Die Ossifikation tritt im Kindesalter auf, ist autosomal dominant, und es gibt spontane Fälle. Schädel, Hand und Becken können eine langsame Verknöcherungstendenz aufweisen. Osteopetrose haben.
Pathogenese:
Diese Fehlbildung ist autosomal dominant. Das mit Hypoplasie assoziierte Gen ist 6p21. Dieses Gen wurde als CBFA1 bezeichnet und ist ein Regulator der Osteoblasten-spezifischen Transkriptionsfaktoren und der Osteoblasten-Differenzierung.
Verhütung
Prävention des pädiatrischen Klavikeldysplasiesyndroms
Achten Sie mehr auf Ihre Lebensgewohnheiten oder konzentrieren Sie sich auf die Behandlung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung. Vermeiden Sie das Alter: Das gebärfähige Alter sollte 35 Jahre nicht überschreiten, da die Zellen älterer Frauen altern, anfällig für externe Virusinfektionen sind und nach der Befruchtung gebildete Individuen anfällig für chromosomale Erkrankungen sind.
Genetische Beratung: Ältere Mütter, genetische Erkrankungen in der Familienanamnese, Träger von Chromosomenfehlern, Paare mit Geburtsfehlern in der Anamnese, Mehrfachabbrüche in der Anamnese und Exposition gegenüber radioaktiven Elementen sollten einen Arzt konsultieren, bevor sie sich für eine Schwangerschaft entscheiden.
Komplikation
Komplikationen beim Pediatric Clavicle Dysplasia Syndrom Komplikationen
Begleitet von Kyphose, Skoliose oder Lordose, Spina bifida und anderen Skelettdeformitäten. Es gibt oft pathologische Frakturen. Siehe auch berichtete Epilepsie, Schizophrenie, geistige Behinderung.
Symptom
Symptome des Hypoplasie-Syndroms des Schlüsselbeinschädels bei Kindern Häufige Symptome Schädelkontinuität , unterbrochene Knorpeldysplasie und ... Tumor geschlossen späte Durchhangschulter hohe Kreuzbogen-Gesichtsgröße ist kein Hüft-Varus-Auge, weit, weit, kurzer Kopf, Deformität, Schultergelenk-Aktivität eingeschränkt
Es gibt eine Familiengeschichte und es gibt auch spontane Menschen. Die Deformität unter 2 Jahren ist die offensichtlichste und am einfachsten zu diagnostizierende. Die typischen Zeichen sind große Köpfe, kleine Gesichter und seltsame Ausdrücke. Das Schlüsselbein weist ein unterschiedliches Maß an Hypoplasie auf, was zu abnormalen Bewegungen der Schultern führt. Symptome des Nervensystems und des Herz-Kreislauf-Systems können durch eine Behinderung der Schlüsselbeine verursacht werden.
Deutlich sichtbar sind die Sternal- oder Schultergipfel eines oder beider Schlüsselbeine. Es ist selten zu sehen, dass das Schlüsselbein völlig abwesend ist. Bei beidseitigen Läsionen können die Schultern auf die Brust gelegt werden und Schultern und Knöchel berühren sich. Das betroffene Schulterblatt ist klein und flügelförmig. Manchmal kommt es zu einer Subluxation des Humeruskopfes.
Schulter hängend und schmale Brust. Klavikulardefekte gehen häufig mit Muskelanomalien einher, wie etwa dem Fehlen der vorderen Fasern des Deltamuskels oder des Schlüsselbeins des Trapezius. Der Plexus brachialis kann aufgrund einer schädigenden Stimulation des Schlüsselbeins Schmerzen und Taubheitsgefühle hervorrufen, die gelegentlich durch Verkalkung von Syringomyelien, Haut und Weichgewebe verursacht werden.
Abnormale Kopfentwicklung (kurze Kopfdeformität). Bei Kindern und Erwachsenen gibt es immer noch einige linke Hautnähte, die nicht vollständig geschlossen sind und kleine Knochen und eine schlechte Entwicklung aufweisen. Oft pygmäisch, fehlt die mastoide Luftkammer oder ist klein. Möglicherweise sind die Augenabstände zu groß. Die Ossifikation des Schädels ist nicht vollständig, aber die Schädelbasis ist normal.
Die Naht ist verzögert oder kann nicht geschlossen werden. Die vordere Kardia ist vergrößert und reicht manchmal bis zum oberen Beckenkamm. Der Auswurf einiger kranker Kinder bis zum Erwachsenen ist noch nicht abgeschlossen. "Tricks" treten auch in den Keilbein- und Mastoidteilen auf. Die meisten schweren Schädeldecken können nicht verknöchert werden. Die Stirnhöhle und die Nasennebenhöhle sind klein oder fehlen, und gelegentlich ist die Stirnhöhle besonders vergrößert.
Nasenknochen, Tränenknochen und Tibia fehlen teilweise oder ganz. Schlechte Entwicklung des Oberkiefers. Der Unterkiefer ist normal, verschmilzt aber nicht im Unterkiefergelenk. Der Kopf ist kurz und der Abstand zwischen den beiden Augen vergrößert sich. Der Jochbeinbogen ist hoch und schmal und der Unterkiefer weist eine konvexe Deformität auf. Die Milchzähne wachsen normal.
Permanente Zähne wachsen verzögert und haben Dysplasie. Solche Missbildungen gehen häufig mit einseitigem oder beidseitigem Hüftvarus und kurzem Schenkelhals einher. Die Nervenbögen der Brust- und Lendenwirbelsäule sind nicht verbunden. Der Brustkorb wird auch durch Rippenneigung und Sternumstammdefekte deformiert. Manchmal kompliziert durch Skoliose, vermehrten Halsquerfortsatz und Spondylolisthesis.
Es wurde berichtet, dass 24% der Kinder mit Spondylolisthese die Krankheit erreichen können. Die Ossifikation beider Seiten des Beckens ist abnormal, die Schambehaarung ist breit und manchmal ist auch das Sprunggelenk erweitert. Eine Beckenfehlbildung beeinflusst die Geburt des Fötus nicht. Der Handwurzelknochen und die Tibia verknöchern langsam.
Untersuchen
Untersuchung des Hypoplasie-Syndroms des pädiatrischen Schlüsselbeinschädels
Allgemeine Blut-, Urin- und Stuhluntersuchungen sind normal.
1. Röntgenuntersuchung: Das Sternumende oder der Schultergipfel einer oder beider Seiten des Schlüsselbeins fehlt. Die Seiten des Schlüsselbeins fehlen vollständig, und die Schultern können auf die Brust und den Knöchel gelegt werden. Das betroffene Schulterblatt ist klein und flügelförmig. Manchmal kommt es zu einer Subluxation des Humeruskopfes.
Diese Krankheit wird oft von einseitigem oder beidseitigem Hüftvarus und kurzem Schenkelhals begleitet.
2. EEG-Untersuchung: Bei Menschen mit Epilepsie können abnormale Gehirnwellen auftreten.
Diagnose
Diagnose und Differenzialdiagnose des Clavicular Dysplasia-Syndroms bei Kindern
Der Körper ist kurz, die Kardia-Retreats sollten von den Rachitis unterschieden werden, die Laborergebnisse dieser Krankheit ohne Rachitis und die charakteristischen Veränderungen der Röntgenmetaphysen Rachitis, Ergänzung mit Vitamin D und Calcium-Therapie können helfen, zu identifizieren.
