Pädiatrisches angeborenes Zwergdemenz-Syndrom
Einführung
Einführung in das angeborene Zwergdemenzsyndrom bei Kindern Das kongenitale Warfare-Demenz-Syndrom (congenitaldwarfismdementiasyndrome) ist auch als Noonan-Syndrom, Noonan-Ehmke-Syndrom, Pseudo-Turner-Syndrom, Pterygium-Syndrom, Turner-Männchen-Phänotyp und männliches Turner-Syndrom bekannt. Gegenwärtig wird es als autosomal dominantes Erbgut eingestuft. Es weist die klinischen Merkmale des Turner-Syndroms mit Lungenarterienstenose, Vorhofseptumdefekt, Ductus arteriosus und hypertropher Kardiomyopathie sowie anderen angeborenen Herzerkrankungen auf. Die Chromosomenuntersuchung ist normal. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% - 0,0002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Darmverschluss
Erreger
Die Ursache des angeborenen Pygmäen-Demenz-Syndroms bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist autosomal dominant und der Karyotyp ist normal.
(zwei) Pathogenese
In den letzten Jahren wurde diese Krankheit als polygen angesehen, und Mutationen an der gleichen Stelle von X und Y können submikroskopische Deletionen sein.
Verhütung
Prävention des angeborenen Pygmäen-Demenz-Syndroms bei Kindern
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:
1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen).
2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren.
3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft).
Eine 4-Röntgenuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten von Vorteil.
Das Geschlechtschromatin von 5 Zottenzellen wurde gemessen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) und das Geschlecht des Fötus wurde vorhergesagt, um die Diagnose der X-chromosomalen Erbkrankheit zu unterstützen.
6 Anwendung genetischer Verknüpfungen.
7 Fetalspiegeluntersuchung.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Komplikation
Komplikationen des angeborenen Pygmäen-Demenz-Syndroms bei Kindern Komplikationen, Darmverschluss
Verschiedene angeborene Anomalien, angeborene kardiovaskuläre Anomalien, Infektionen, Darmobstruktionen usw.
Symptom
Angeborene pädiatrische Pygmäen-Demenz-Syndrom-Symptome Häufige Symptome Demenz Hals Kurzer Augenabstand Breite Brustdeformität Augenlid Hängender Trikuspidaler unterer Ellbogen Valguswinkel Kiefererhöhung Kleine Amenorrhoe Schwere geistige Behinderung
1. Die allgemeine Leistungsfähigkeit von Männern und Frauen kann krank sein, sich als geistige Behinderung manifestieren (die Gonadenfehlbildung weist dieses Symptom auf), Wachstums- und Entwicklungsstörungen, männliche, männliche Genitaldifferenzierung oder völlige Abwesenheit oder Verschleierung, weiblich von der normalen Entwicklung der Gonaden bis zur Entwicklung Sowohl schlecht als auch Amenorrhoe.
2. Verschiedene Anomalien verschiedener Arten von angeborenen Anomalien:
(1) Kopf und Gesicht: abnormes Gesicht wie herabhängende Augenlider, vergrößerter Augenabstand, niedrige Position beider Ohren, kleiner Kiefer, kurzer Hals und Nacken.
(2) Skelettanomalien: abnormer Körper wie Kleinwuchs, Brustdeformität (Hühnerbrust, Trichterbrust), Skoliose usw .; abnorme Finger.
(3) Herz-Kreislauf-Anomalien: Angeborene Herz-Kreislauf-Anomalien werden vom rechten Herzsystem gewichtet, es können jedoch verschiedene angeborene Herz-Kreislauf-Missbildungen auftreten, wie z. B. Lungenstenose, Trikuspidalklappenstillstand, rechtsventrikuläre Hypertrophie, gelegentliches Vorhofseptum Defekt, Ductus arteriosus, etc.
(4) Andere: Wenn der sakrale Durchhang abnormal ist, ist der Auswurf abnormal, der Ellbogen wird umgestülpt und der Nagel ist unvollständig geformt.
3. Schädeldyskinesien befallen häufig die Hirnnerven II, IV, V, VI, VII, XII.
4. Muskelschwäche, wie Brustmuskeln, Bizeps und so weiter.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Pygmäen-Demenz bei Kindern
1. Routineuntersuchung: Blut, Urin, Routineuntersuchung ist im Allgemeinen normal.
2. Chromosomenuntersuchung: Die Karyotypuntersuchung ist größtenteils ein normaler Karyotyp, und die Chromosomenuntersuchung der Mundschleimhaut entspricht ihrem Geschlecht, dh männlich ist negativ und weiblich ist positiv.
3. Endokrine Untersuchung: Es liegt eine hypogonadale Leistung vor.
Röntgenknochenfragmente, Röntgenuntersuchung des Brustkorbs, Echokardiographie können in einer Vielzahl von Skelett- und Herz-Kreislauf-Missbildungen gefunden werden, Intelligenztest hat einen geringen Intelligenzgrad.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des angeborenen Pygmäen-Demenz-Syndroms bei Kindern
Bei typischen klinischen Manifestationen und Chromosomenuntersuchungen liegen keine abnormalen Befunde vor, und einige der Eltern haben einige der oben genannten abnormalen Anzeichen und Manifestationen, die für die Diagnose hilfreich sind.
Dieser Zustand sollte vom Turner-Syndrom unterschieden werden.
