Hämoglobin-C-Krankheit
Einführung
Einführung in die Hämoglobin-C-Krankheit Die Hämoglobin-C-Krankheit wird auch durch eine Punktmutation im Globin-Gen verursacht, eine bestimmte Aminosäure in der -Globin-Kette wird durch eine andere Aminosäure ersetzt, was eine Krankheit verursacht, die durch Änderungen der Eigenschaften und Funktionen des Hämoglobins verursacht wird, und Hämoglobin C ist ein -Globin-Gen. Ein abnormales Hämoglobin, das mutiert ist, um Glutamat an der 6. Position der -Globinkette durch Lysin zu ersetzen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,15% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Cholelithiasis-Splenomegalie
Erreger
Ätiologie der Hämoglobin-C-Krankheit
(1) Krankheitsursachen
Die HbC-Krankheit ist autosomal dominant.
(zwei) Pathogenese
HbC hat eine geringe Sauerstoffaffinität und es ist leicht, Kristalle in roten Blutkörperchen nach Oxidation zu bilden. Die roten Blutkörperchen, die Kristalle enthalten, sind steif und deformiert, und es ist nicht leicht, einige Zellmembranen während der Mikrozirkulation zu verlieren, so dass rote Blutkörperchen zu kleinen kugelförmigen roten Blutkörperchen werden und kleine kugelförmige rote Blutkörperchen eine geringe Deformierbarkeit aufweisen. Es wird leicht durch eine Phagozytose des einkernigen Phagozytensystems (Lebermilz usw.) zerstört, was zu einer hämolytischen Anämie führt.
Die Krankheit wird in drei Typen unterteilt: Der Patient erbt von beiden Elternteilen ein abnormales Gen (6 ) und bildet einen homozygoten Zustand, der als HbC-Krankheit bezeichnet wird. Beispielsweise erbt der Patient von beiden Elternteilen ein abnormales -Gen (6 ). Ein normales -Gen ist ein heterozygoter Zustand, der als HbC-Merkmal bezeichnet wird. Wenn ein Patient ein HbC-Gen von einem Elternteil (6-Tal Lai) und ein Sichelzellen--Gen (6-Tal ) von der anderen Seite erbt. Es gibt einen doppelt heterozygoten HbC- und HbS-Zustand, der die Sichelzellen-HbC-Krankheit bildet.
Verhütung
Prävention der Hämoglobin-C-Krankheit
Achten Sie vor allem auf das übliche Leben, vor allem zur Vorbeugung, Früherkennung und Frühbehandlung.
Komplikation
Komplikationen bei der Hämoglobin-C-Krankheit Komplikationen Cholelithiasis Splenomegalie
1. Eine langfristige kontinuierliche Hämolyse kann mit Cholelithiasis und Splenomegalie kombiniert werden.
2. Sichel-HbC-Krankheit kann durch Emboliesymptome und -zeichen kompliziert werden, von denen Augenkomplikationen häufig sind.
Symptom
Hämoglobin C Krankheitssymptome Häufige Symptome Bauchschmerzen Gelbsucht Müdigkeit Schwindel Tinnitus Gelenkschmerzen
Patienten haben möglicherweise keine Symptome Einige Patienten haben sehr kurze Bauchschmerzen und Gelenkschmerzen Sie können Müdigkeit, Schwindel, Tinnitus, Gelbsucht und andere Manifestationen aufgrund einer hämolytischen Anämie haben Die Sterblichkeitsrate bei sichelähnlichen HbC-Erkrankungen liegt bei 10% Eine mittelschwere Anämie begann in der Pubertät oder in der Pubertät. Wachstum und Entwicklung waren meist normal, und die Hälfte der Patienten hatte eine leichte Splenomegalie.
Untersuchen
Untersuchung der Hämoglobin-C-Krankheit
1. Periphere Blut-HbC-Erkrankung, Hb 80 ~ 120 g / l, der MCV-Durchschnitt beträgt etwa 72 fl, die Ziel-Erythrozyten in den Bluttabletten nahmen signifikant zu, etwa 30% ~ 100%, Retikulozyten nahmen im Allgemeinen zu, etwa 4% ~ 8% Nicht mehr als 10%, HbC-Merkmale, normales Hämoglobin, kein Anstieg der Retikulozyten, Ziel-Erythrozyten von 10 bis 50%, osmotische Empfindlichkeit der Erythrozyten signifikant verringert, Sichelzellen-HbC-Krankheit, Hämoglobin leicht erniedrigt, MCV und MCHC erniedrigt.
2. Die Überlebenszeit der roten Blutkörperchen ist verkürzt, 51Cr t1 / 2 16 bis 20 Tage.
3. Knochenmark ist eine deutliche Hyperplasie der Erythrozyten, das System der weißen Blutkörperchen und die Megakaryozyten sind normal.
4. Hämoglobin-Elektrophorese zeigt, dass fast alles Hämoglobin HbC ist, HbF ist leicht erhöht, kein HbA, Hämoglobin C-Merkmale: Hämoglobin-Elektrophorese zeigt, dass HbC 28% bis 44% ausmacht, HbA2 ist leicht erhöht, und der Rest ist HbA, Sichelzellen-HbC-Krankheit: Die Hämoglobin-Elektrophorese zeigte, dass HbC und HbS gleichzeitig vorhanden waren, kein HbA, das zu den gewaschenen Erythrozyten-Objektträgern in 3% iger Natriumcitratlösung gegeben wurde, die mit Deckgläsern bedeckt und versiegelt waren, und nach mehreren Stunden bei Raumtemperatur wurden weitere Erythrozyten beobachtet. Im Inneren befindet sich Kristall.
Je nach klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen für die Durchführung von B-Ultraschall-, Röntgen-, EKG-, Biochemie- und anderen Tests.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung der Hämoglobin-C-Krankheit
Periphere Blutuntersuchungen, insbesondere die Hämoglobin-Elektrophorese, können nach klinischen Manifestationen eine korrekte Diagnose stellen.
Im Allgemeinen ist keine Identifizierung erforderlich, aber wenn ein pH 8,8-TEB-Puffer für die Stärkegelelektrophorese verwendet wird, hat HbC die gleiche Elektrophoreseposition wie HbA2, HbE und HbOArab, wie HbC mit einer Phosphat- oder Citratpuffer-Agarelektrophorese bei pH 6,25. Die anderen drei Hämoglobinpositionen sind unterschiedlich und können identifiziert werden.
