hereditäre Ataxie Polyneuritis
Einführung
Einführung in die hereditäre Dysmotilitäts-Polyneuritis Die hereditäre Ataxie-Polyneuritis, auch Refsum-Krankheit genannt, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, deren klinische Hauptmanifestationen Retinitis pigmentosa, Sehschwäche, Gesichtsfeldschwäche, Linsentrübung sowie periphere Nervenschäden und Kleinhirn sind. Degenerative Symptome usw. können auch multiple viszerale Schäden verursachen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,002% -0,005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nystagmus-Muskelatrophie
Erreger
Ursachen der erblichen motorischen Störung Polyneuritis
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist autosomal rezessiv und wird hauptsächlich durch die Heirat von nahen Verwandten verursacht.
(zwei) Pathogenese
Unter normalen Umständen wird die Phytansäure aus der Chlorophyllaufnahme durch den menschlichen Körper durch -Oxidation metabolisiert.Der Patient dieser Krankheit kann Phytansäure aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht zersetzen, so dass sich Phytansäure im Körpergewebe ansammeln und Krankheiten verursachen kann. Die Einschränkung der Aufnahme von Phytansäure-haltigen Lebensmitteln, die Verringerung der Menge an Phytansäure im Blut von Patienten, kann die Symptome von Polyneuropathie und Kleinhirnataxie verringern, was darauf hindeutet, dass der Anstieg von Phytansäure eng mit der Krankheit zusammenhängt.
Die wichtigsten pathologischen Veränderungen der Krankheit sind diffuse, knotige Hypertrophie, Verlust der Myelinscheide, axonale Zerstörung, Kollagenfaser- und Schwann-Zellproliferation, Bildung zwiebelartiger Veränderungen und Fettgewebe, häufig in Zellen. In-vivo-Ablagerungen können auch die vom betroffenen Nerv innervierten Muskelfasern verkümmern. Die elektronenmikroskopische Beobachtung zeigt, dass die vorderen Hornzellen des Rückenmarks entartet sind, die hinteren Nervenfasern reduziert sind, das Kleinhirn und die Nervenstammfasern reduziert sind, die Demyelinisierung, die Degeneration der Nervenzellen und die Arachnoidmembran verkümmert sein können. Pial Verdickung, Fettinfiltration und Fettablagerung in Organen wie Leber und Niere.
Verhütung
Vorbeugung gegen hereditäre Dysmotilität bei Polyneuritis
Genetische Beratung, Präventionsmaßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, Trägergenetik und pränatale Diagnose sowie selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Komplikation
Komplikationen bei hereditärer Ataxie-Polyneuritis Komplikationen, Nystagmus, Muskelschwund
Im Verlauf der Krankheit können verschiedene Symptome und Anzeichen auftreten.
Symptom
Erbliche Dysmotilität, Polyneuritis, häufige Symptome, Positionsbewusstsein, hypokinetisches Empfinden, Nystagmus, Ganginstabilität, sensorische Störung, periphere Nervenschäden, Dysmotilität, Faszie der Augenmuskulatur, Tremor, Muskelatrophie
Die Krankheit beginnt sich normalerweise im Alter von etwa 20 Jahren zu entwickeln und zeigt einen latenten Ausbruch, der langsam fortschreitet. Bei einigen Patienten kann es zu vorübergehender Linderung während des Ausbruchs der Krankheit und zum plötzlichen Tod aufgrund einer Herzerkrankung kommen.
1. Patienten mit Augensymptomen können nachts erblindet sein und ein eingeschränktes Gesichtsfeld aufweisen, was hauptsächlich auf eine atypische Hyperpigmentierungs-Retinitis zurückzuführen ist, die durch erweiterte Pupillen, Lichtreflexe oder Dysregulation gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten Katarakte auftreten können.
2. Neurologische Symptome Die neurologischen Symptome sind hauptsächlich chronisch fortschreitende multiple periphere Neuropathien, die durch distale Symmetrie, Muskelschwäche der Extremitäten, Muskelatrophie, häufig beginnend an den distalen Extremitäten, allmähliche proximale Entwicklung, Muskelatrophie bis zu den Extremitäten gekennzeichnet sind Die kleinen Muskeln sind hauptsächlich klein, und es kann zu einer Faszikulation des Muskelbündels kommen, und die sakralen Reflexe sind geschwächt oder verschwunden. Die terminale Dysfunktion ist in Handschuhen und Socken verteilt und leidet zunächst an Schmerzen und Fieber, manchmal begleitet von abnormalen Gefühlen oder spontanen Schmerzen, und die sensorische Störung ist häufig nicht vorhanden Konstante, periphere Nerven sind dick, vor allem der N. ulnaris, der N. phrenicus und der N. auricularis sind die offensichtlichsten, das Gehirn ist oft beteiligt, vor allem für den Hörnerv, kann als neurologische Taubheit ausgedrückt werden, manchmal eines der ersten Symptome, die Funktion des N. vestibularis Nicht betroffen, gelegentlich extraokularer Muskelkrampf, Kleinhirnsymptome erscheinen oft, begann Ganginstabilität zu erscheinen, gefolgt von zweihändigen absichtlichen Zittern, Drehbewegung umständlich, kann nicht gerade gehen, Nystagmus und Sprachbarrieren.
3. Andere Manifestationen Andere können Veränderungen der Haut-Ichthyose aufweisen: Herzhypertrophie, erhöhte Herzfrequenz, EKG-Schäden durch Kardiomyopathie, abnormale Knochen, Schulter, Ellbogen, Kniegelenk, Knochenbildungsstörung, manifestiert als Deformation, Skoliose. Einige Patienten können mit Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes in Verbindung gebracht werden.
4. Zusätzliche Untersuchung der Liquoruntersuchung, Zellzahl, Chlorid und Zucker sind normal, der Proteingehalt in der Liquoruntersuchung ist häufig signifikant erhöht und zeigt ein Phänomen der Protein-Zell-Trennung, Serum, rote Blutkörperchen, Leber, Herz, Niere und gestreifte Muskel-Phytansäure Spezifische Veränderungen der Erkrankung, Serumfettsäuren können um 10% bis 20% erhöht werden, EMG ist neurogen schädlich, es können positive scharfe Wellen, Flimmerwellen, die Anzahl der Aktionspotentiale verringert, Geschwindigkeit der peripheren Nervenleitung verlangsamt, Nervus phrenicus auftreten Die Biopsie zeigte hypertrophe interstitielle Nervenschäden, Schwannsche Zellen und Kollagenfibrose, die als "Zwiebelkopf" -Veränderungen ausgedrückt werden können.
Untersuchen
Untersuchung der hereditären Ataxie Polyneuritis
1. Cerebrospinalflüssigkeit Untersuchung der Anzahl der Zellen, Chlorid und Zucker sind normal, der Proteingehalt in der Cerebrospinalflüssigkeit ist oft signifikant erhöht und zeigt Protein-Zell-Trennung.
2. Der Gehalt an Phytansäure in Serum, roten Blutkörperchen, Leber, Herz, Nieren und quergestreiften Muskeln ist erhöht, was eine spezifische Änderung der Krankheit darstellt.
3. Serumfettsäuren können um 10% bis 20% erhöht werden.
4. Genetische Testdiagnose.
5. Bei der EMG-Untersuchung handelt es sich um eine neurogene Schädigung, es können positive scharfe Wellen und Flimmerwellen auftreten, die Anzahl der Aktionspotentiale nimmt ab und die Geschwindigkeit der peripheren Nervenleitung wird verlangsamt.
6. Die Sakralnervbiopsie zeigte eine hypertrophe interstitielle Nervenschädigung, Schwann-Zellen und Kollagenfasern vermehrten sich, was als "Zwiebelkopf" -ähnliche Veränderungen ausgedrückt werden kann.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der hereditären Ataxie-Polyneuritis
Je nach Erkrankung tritt die Erkrankung hauptsächlich von Kindheit bis Jugend auf und manifestiert sich hauptsächlich als Augensymptom. Die Symptome des Nervensystems sind hauptsächlich periphere Nerven und Kleinhirn, es kann zu Schädigungen des Viszeral- und Skelettsystems kommen und das Referenz-EMG hat die Nervenleitgeschwindigkeit verlangsamt. Eine vorläufige Pause kann eingelegt werden, und wenn der Phytansäurespiegel im Serum und im Biopsiegewebe erhöht ist, kann die Diagnose bestätigt werden.
Da es sich bei der Krankheit um eine Protein-Zell-Trennung handelt, muss sie vom chronischen Guillain-Barre-Syndrom unterschieden werden, das eine relativ kurze Vorgeschichte aufweist und keine okulären Symptome wie Retinitis pigmentosa und Kleinhirnataxie aufweist. Sexuelle schlaffe Lähmung ist die Hauptmanifestation, die Hormontherapie ist wirksam und kann mit dieser Krankheit identifiziert werden.
