abnorme Gammaglobulinämie
Einführung
Einführung in die abnormale Gammaglobulinämie Dysgammaglobulinämie, eine Krankheit mit selektivem oder partiellem Immunglobulinsynthesemangel (Selektiv- oder Partimoglobulindefizienzen), ist auf einen oder mehrere Immunglobulinmängel beschränkt, während die verbleibenden Immunglobuline normal oder erhöht sind. . Es gehört zur primären humoralen Immunschwächekrankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Splenomegalie
Erreger
Ursache einer abnormalen -Globulinämie
(1) Krankheitsursachen
1. Selektiver IgA-Mangel ist meist autosomal rezessiv, gelegentlich autosomal dominant, etwa 50% der Patienten mit selektivem IgA-Mangel sind HLA-B8-positiv (normal 20% bis 50% positiv).
2. Der mit erhöhtem IgM verbundene Immunglobulinmangel stellt eine X-chromosomale Erbkrankheit dar. Unter normalen Umständen werden während der humoralen Immunität nacheinander mehrere Antikörper gebildet, zunächst IgM, IgD, gefolgt von IgG. IgA und schließlich IgE, und auf der Oberfläche von B-Zellen befindet sich ein Glykoprotein, genannt CD40, und auf der Oberfläche von aktivierten T-Zellen befindet sich ein entsprechender CD40-Ligand. Die Produktion von B-Zell-schaltenden Antikörpern erfordert ein kontaktabhängiges Signal von T-Zellen.
(zwei) Pathogenese
1. Molekulargenetische Studien zum selektiven IgA-Mangel legen nahe, dass die Krankheit mit dem Suszeptibilitätsgen, dem Komplement-4A-Gen (C4A) in der MHC-Klasse-III-Region von Chromosom 6, in Verbindung gebracht werden kann.
2. Immunglobulinmangel mit erhöhtem IgM Die B-Zelle bei dieser Krankheit wird durch die Umwandlung der IgM / IgD-Sekretion in andere Immunglobuline blockiert.Das defekte Gen befindet sich auf Chromosom Xq26 und ist ein Gen, das für den CD40-Liganden kodiert. Die T-Zellen des Patienten sind nicht in der Lage, CD40-Liganden zu synthetisieren oder einen nicht funktionellen CD40-Liganden zu produzieren.
Verhütung
Vorbeugung gegen abnormale Gammaglobulinämie
Stärkung von Pflege und Ernährung: Um die Widerstandsfähigkeit und Immunität des Patienten zu verbessern, Infektionen vorzubeugen, sollte auf die Isolierung geachtet werden, um den Kontakt mit Krankheitserregern zu minimieren.
Komplikation
Anormale Gammaglobulinämie-Komplikationen Komplikationen
Ein selektiver IgM-Mangel kann durch Tumore und Autoimmunerkrankungen erschwert werden, mit Immunglobulinmangel mit erhöhtem IgM, Nephropathie, zervikalen Lymphknoten, Leber, Milz und generalisierter Vulgaris.
Symptom
Anormale -Globulinämie-Symptome Häufige Symptome Immunschwäche Immunhämolytische hämolytische Anämie Ataxie Wiederholte Infektion Septikämie
1. Selektiver IgA-Mangel ist der häufigste Typ dieser Art von Immundefekt, die Inzidenzrate beträgt 0,15% bis 0,7%, die meisten weisen keine klinischen Symptome auf und stellen eine Variation des Normalzustands dar. Die häufigsten Symptome sind leicht und schwer. Wiederholte Infektionen der Nasennebenhöhlen und Atemwege, Asthma bronchiale ist schwerer, einige Patienten haben wiederkehrende Infektionen der Atemwege, Mittelohrentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung und Lungenentzündung, allergische Rhinitis, Asthma, Urtikaria und Ekzeme sind 3-mal höher als die allgemeine Bevölkerung, 30% ~ 50% können mit Autoimmunerkrankungen wie SLE, autoimmuner hämolytischer Anämie, idiopathischer thrombozytopenischer Purpura und Zirrhose kombiniert werden, häufig begleitet von Ataxie - Teleangiektasie (80%), Malabsorptionssyndrom ( 3%), Gluten-Enteropathie, Hypersplenismus, letale hämorrhagische Varizellen und Schädigungen des Zentralnervensystems.
2. Selektiver IgM-Mangel Es gibt nur wenige Berichte über einen IgM-Mangel allein. Die Fähigkeit des Patienten, Infektionen zu bekämpfen, ist sehr gering. Die Reaktion auf Antigen-stimulierte Antikörper ist sehr schwach. Es besteht die Gefahr einer gramnegativen bakteriellen Sepsis und des Todes. Blut-Lektin Auch eine niedrige, oftmals Splenomegalie kann durch Tumore und Autoimmunerkrankungen erschwert werden.
3. Selektiver IgG-Mangel IgG-Mangel allein ist eine familiäre Erkrankung, der IgG- und Albumin-Katabolismus ist erhöht, die Fähigkeit des Patienten zur Infektionsbekämpfung ist sehr gering, die Reaktion auf Antigen-stimulierte Antikörper ist sehr schwach, häufig wiederkehrende eitrige Infektionen Die Anwendung der -Globulintherapie ist wirksam.
4. Ein Immunglobulinmangel mit erhöhtem IgM ist häufiger. Männliche Patienten werden im Alter von 1 bis 2 Jahren gesehen. Obwohl sie häufig mit sexueller Vererbung in Verbindung gebracht werden, weisen weibliche Säuglinge ähnliche klinische Manifestationen und Immunglobulintypen auf. Patienten haben häufig eine Eiterung. Sexuelle Infektionen, die häufig mit Erkrankungen des Blutsystems verbunden sind, wie Neutropenie, aplastische Anämie, hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Nierenerkrankung, zervikale Lymphknoten, Leber, Splenomegalie, generalisierte Vulgaris Hey, nach Impfung oder Infektion werden nur IgM-Antikörper produziert, während 1gG und 1gA selten sind.Häufig treten bösartige invasive Läsionen von IgM-produzierenden Zellen auf, die normalerweise vom Magen-Darm-Trakt ausgehen und schließlich alle inneren Organe betreffen.
Untersuchen
Untersuchung der abnormalen Gammaglobulinämie
Immunologische Untersuchung: Der Spiegel des entsprechenden Immunglobulins im Serum ist häufig signifikant verringert.
1. Selektiver IgA-Mangel Serum-IgA liegt unter 50 mg / l. Routinemäßige Labortests ergaben, dass das Serum und die exokrine Flüssigkeit kein IgA enthalten. Eine geringe Menge IgA kann durch empfindliche Techniken nachgewiesen werden. Es wurde festgestellt, dass Patienten spontan Anti-IgA-Antikörper produzieren Bei der Bluttransfusion, der Produktion dieser Antikörper nach Injektion von im Handel erhältlichem -Globulin, weisen die meisten Patienten eine normale Anzahl von Lymphozyten im peripheren Blut auf.Diese Lymphozyten werden in vitro zur Synthese von IgA-Molekülen stimuliert, können jedoch nicht ausgeschieden werden, sodass die Defekte in IgA-produzierenden Zellen zu sein scheinen. Im Endstadium der IgA-sekretierenden Zelltransformation können einige Patienten eine Zunahme von IgA-inhibierenden T-Zellen oder eine Abnahme von IgA-assistierten T-Zellen nachweisen.
2. Selektiver IgM-Mangel hat einen niedrigen oder keinen Serum-IgM-Gehalt.
3. Selektive IgG-Mangel-Serum-IgG-Spiegel sind niedrig oder fehlen.
4. IgM mit erhöhtem IgM-Serum-IgM ist höher als normal oder normal hoch, während IgG und IgA niedriger als normal sind oder fehlen.
Histopathologische Untersuchung: Teilgewebe im nicht thymusabhängigen Bereich des umgebenden Lymphgewebes ist unterentwickelt, die Anzahl der Lymphfollikel und Keimzentren ist gering, die Plasmazellen sind nicht ausgereift und der Immunglobulinmangel mit erhöhtem IgM zeigt eine Histologie des IgM. Zellen sind dominant.
Diagnose
Diagnose und Diagnose einer abnormalen -Globulinämie
Im Allgemeinen nicht mit anderen Krankheiten verwechselt.
