Alagille-Syndrom
Einführung
Einführung in das Alagille-Syndrom Das Alagille-Syndrom ist die häufigste Ursache für chronische Cholestase mit phänotypischen Merkmalen und eine dominante Erbkrankheit, an der mehrere Systeme beteiligt sind. Das Syndrom wurde erstmals 1969 von Alagille et al. Zu den am Alagille-Syndrom beteiligten Organen zählen Leber, Herz, Knochen, Augen und Gesicht. Die Inzidenz der Krankheit wird im Ausland auf etwa 1 / 70.000 geschätzt. Die Krankheit war in den letzten Jahren in China von Belang. Die Krankheit ist eine angeborene intrahepatische Gallengangsdysplasie, die durch eine offensichtliche Vergrößerung der Leber gekennzeichnet ist. Der größte Teil des Portalbereichs unter dem Mikroskop hat keine Gallengänge, manchmal dysplastische Gallengänge, viele keine offensichtlichen Lumen, begleitet von offensichtlichen cholestatischen Phänomenen und Türen. Leichte Fibrose im Tubusbereich, interstitielle Fibrose im Hoden. Sowohl Männer als auch Frauen können die Krankheit entwickeln, milder Ikterus tritt innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt auf, intrahepatische Cholestase ist das Hauptmerkmal der Krankheit, starker Juckreiz, hervorstehende Stirn, großer Abstand zwischen Auge und Nase, kleiner und scharfer Unterkiefer, Lungenklappe Abstrich und systolisches Murmeln, vorderer Wirbelsäulenbogen, keine Fusion, keine Skoliose, unterschiedliche geistige Behinderung, möglicherweise Hodendysplasie. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit in einer bestimmten Population liegt im Allgemeinen bei 0,01%. Anfällige Population: Verhindert die Geburt eines Fötus mit einer schweren genetischen Erkrankung und angeborenen Missbildungen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gelbsucht
Erreger
Alagille-Syndrom-Ätiologie
Ursache:
Angeborene intrahepatische Gallengangsdysplasie, die sich in einer offensichtlichen Vergrößerung der Leber äußert: Der größte Teil des unter dem Mikroskop sichtbaren Portalbereichs weist keine Gallengänge auf, manchmal dysplastische Gallengänge, viele keine offensichtlichen Lumen, begleitet von offensichtlichen cholestatischen Erscheinungen und einem milden Portalbereich Fibrose, Hodenfibrose kann gesehen werden.
Verhütung
Alagille-Syndrom-Prävention
Schwangere sollten Gefährdungen so weit wie möglich vermeiden, einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Pestiziden, Lärm und flüchtigen schädlichen Gasen.
Komplikation
Komplikationen des Alagille-Syndroms Komplikationen
Die Prognose einer Lebererkrankung bei AGS-Kindern mit Neugeborenen-Cholestase-Gelbsucht ist schlecht. Schwere Leberkomplikationen können jedoch später in der Lebererkrankung auftreten und eine lebenslange Nachsorge erfordern.
Symptom
Alagille-Syndrom Symptome Häufige Symptome Hoher Plasma-Cholesterinspiegel Geistige Behinderung Gelbsucht
Sowohl Männer als auch Frauen können die Krankheit entwickeln, leichte Gelbsucht tritt innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt auf, intrahepatische Cholestase ist das Hauptmerkmal der Krankheit, starker Juckreiz, Blutcholesterin bis zu 50,8 mmol / l, alkalische Phosphatase erhöht, Alanin-Aminotransferase normal . Die Stirn ist hervorstehend, der Abstand zwischen den Augen und der Nase ist groß, der Unterkiefer ist klein und spitz, die Pulmonalklappe kann riechen und systolisch murmeln, der vordere Bogen der Wirbelsäule ist gespalten, es gibt keine Verschmelzung, es gibt keine Skoliose und es gibt möglicherweise ein gewisses Maß an geistiger Behinderung Hodendysplasie.
Untersuchen
Untersuchung des Alagille-Syndroms
Eine Leberbiopsie kann die Diagnose bestätigen.
Diagnose
Diagnostische Identifizierung des Alagille-Syndroms
Kann anhand typischer Symptome und Leberbiopsie diagnostiziert werden. Es können nur drei oder mehr der folgenden Erkrankungen diagnostiziert werden:
1. Intrahepatische Gallengangshypoplasie.
2. Periphere Lungenstenose.
3. Typische Gesichtszüge.
4. Der vordere Bogen der Wirbelsäule spaltet sich.
5. Ein oder mehrere der unmittelbaren Familienmitglieder leiden unter dem Alagille-Syndrom.
Intrinsic sollte von anderen cholestatischen Erkrankungen bei Säuglingen und Kleinkindern unterschieden werden.
