Wiederholte Frakturen bei Kindern
Einführung
Einleitung Wiederholte Frakturen bei Kindern sind durch Osteogenesis imperfecta gekennzeichnet, am häufigsten sind Traversenfrakturen und Spiralfrakturen, etwa 15% der Frakturen treten an der Metaphyse auf. Es ist hauptsächlich durch Kollagendysplasie gekennzeichnet, die den Hauptbestandteil der gesamten Körperhaut, der Sehnen, der Knochen, des Knorpels und anderer Bindegewebe darstellt. In Bezug auf die Knochen wird die Osteoblastenproduktion verringert oder die Lebensfähigkeit wird verringert, alkalische Phosphatase wird nicht erzeugt oder beide werden kombiniert. Infolgedessen werden die subperiostale Osteogenese und die endochondrale Ossifikation behindert, und die Knochenbildung ist nicht normal.
Erreger
Ursache
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt und es handelt sich um eine angeborene Entwicklungsstörung. Mann und Frau sind gleich. Kann in angeborenes und verzögertes Haar unterteilt werden. Der kongenitale Typ bezieht sich auf den Beginn in der Gebärmutter und kann in fetale und kindliche Typen unterteilt werden. Die Erkrankung ist schwer, meistens tödlich oder kurz nach der Entbindung. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung. Der verzögerte Typ ist milder und kann in einen Kindertyp und einen Erwachsenentyp unterteilt werden. Die meisten Patienten können lange Zeit überleben und sind autosomal dominant. Mehr als 15% der Patienten haben eine Familienanamnese.
Die Krankheit ist eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung, die ein sporadischer Fall sein kann. Die Transmission der blauen Sklera beträgt 100% und der Hörverlust variiert mit dem Alter. Sporadische Fälle werden häufig durch neue Mutationen verursacht, die häufig mit dem Alter der Eltern zusammenhängen.
Das Auftreten von Osteogenesis imperfecta ist hauptsächlich auf Mutationen in den Genen zurückzuführen, die für die 1- oder 2-Prokollagen- (Pro-1- oder Pro-2-) Kette des Typ-I-Kollagens (dh COL1A1 und COL1A2) kodieren, was zu Typ-I-Kollagensynthesestörungen und Bindegewebe führt Die Menge an Kollagen, insbesondere an Kollagen vom Typ I, ist reduziert: Kollagen ist der Hauptbestandteil von Kollagen in Geweben wie Knochen, Haut, Sklera und Dentin, und die Krankheit verändert sich in diesen Bereichen.
(zwei) Pathogenese
Es ist hauptsächlich durch Kollagendysplasie gekennzeichnet, die den Hauptbestandteil der gesamten Körperhaut, der Sehnen, der Knochen, des Knorpels und anderer Bindegewebe darstellt. Einige Autoren haben berichtet, dass das Kollagengewebe des Patienten zu viele Prolinkomponenten enthält.Wenn der Patient oral Prolin einnimmt, ist der Peak von Blutprolin niedriger als der von normalen Kindern.
In Bezug auf die Knochen wird die Osteoblastenproduktion verringert oder die Lebensfähigkeit wird verringert, alkalische Phosphatase wird nicht erzeugt oder beide werden kombiniert. Infolgedessen werden die subperiostale Osteogenese und die endochondrale Ossifikation behindert, und die Knochenbildung ist nicht normal. Die Veränderung in der Histologie besteht darin, dass der Trabekelknochen in den Spongiosa- und Kortexknochen fein und verkalkt wird, mit Ansammlungen von Chondrozyten, knorpelartigem Gewebe und verkalktem knochenartigem Gewebe. Die Kalziumablagerungen der Knochen verliefen normal. Die obigen pathologischen Veränderungen verursachen Knochenbrüchigkeit und Knochenerweichung.
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Verwandte Inspektion
Röntgenuntersuchung der Knochen- und Gelenk-MRT in der Mammographie
Die Hilfsuntersuchungsmethoden für diese Krankheit sind hauptsächlich Röntgenuntersuchungen und Laboruntersuchungen:
1, Röntgeninspektion:
Röntgenstrahlen sind hauptsächlich durch Knochenmangel und generalisierte Knochenschwäche gekennzeichnet.
(1) Die langen Knochen sind schlank, die trabekulären Knochen dünn, halbtransparent und die Kortikalis dünn wie ein Bleistift. Die Markhöhle ist relativ groß, und in schweren Fällen können zystische Veränderungen auftreten. Beide Enden des Knochens sind geschwollen und gewunden, und es gibt viele alte oder frische Brüche. Einige sind deformiert und das Rückgrat ist verbogen. Einige Missbildungen werden durch Muskelzug verursacht, z. B. Hüftvarus, Femurbogen und Tibia. Einige Patienten bilden nach der Fraktur einen reichhaltigen sphäroidalen Kallus, dessen Anzahl und Umfang fälschlicherweise als Osteosarkom diagnostiziert wird. Bei anderen Patienten ist der kortikale Knochen dicker und wird als "dicker Knochentyp" bezeichnet. Selten.
(2) Verzögerte Verkalkung des Schädels, Ausdünnung der Knochenplatte, Vorwölbung der doppelten Tibia, breiter vorderer Front, relativ dichter Felsenknochen und flache Schädelbasis. Kalziumverkalkung ist nicht gut und eine dauerhafte Zahnentwicklung ist akzeptabel.
(3) Der Wirbelkörper ist dünn, doppelt konkav und der Trabekelknochen ist dünn und die Bandscheibe ist doppelt konvex kompensierend. Es kann zu Skoliose oder Kyphose kommen.
(4) Die Rippen sind von den Rippenecken nach unten gebogen, und es sind oft mehrere Brüche zu sehen. Das Becken ist dreieckig und das Becken wird kleiner.
(5) Gelenke: Es gibt hauptsächlich vier Änderungen:
Ein Teil des Patienten kann aufgrund einer Osteomalazie eine Depression des Acetabulums und des Femurkopfes im Becken verursachen.
2 Durch intramembranöse Osteogenese des Rückgrats kann der Knochen dünner werden, das Knochenende des Gelenks ist jedoch aufgrund der Normalisierung der Knorpelverkalkung und der Knorpelosteogenese relativ grob.
Die meisten Patienten hatten mehr Verkalkungen in der Epiphyse. Dies kann auf das nicht absorbierte Kalzium im Knorpel während der Knorpelosteogenese zurückzuführen sein.
4 pseudoartikuläre Gelenkbildung, aufgrund von mehreren Brüchen, die Bildung von Knorpeldefekten an der Fraktur, Röntgenfilm sieht aus wie eine pseudoartikuläre Bildung.
(6) Skelett: Die Knochenschädigung der Osteogenese bei frühem und spätem Beginn ist unterschiedlich. Früh einsetzende Patienten zeigten multiple Frakturen der langen Knochen mit Osteophytenbildung und Skelettdeformation, spät einsetzende Patienten zeigten offensichtliche Osteoporose, multiple Frakturen, langes Biegen des Knochens oder kurzes Femur und dicke "Akkordeon" -ähnliche Veränderungen. Der Knochen ist zu dünn oder das Rückgrat zu dick, und der Knochen verändert sich in eine Sack- oder Wabenform. Der lange kortikale Knochendefekt ist rau. Die Rippen sind dünner, die Unterkante ist unregelmäßig oder die Dicke ist unterschiedlich und die Finger sind wie Erdnüsse verändert. Die Alveolarplatte zieht ein. Skoliose, Abflachung des Wirbelkörpers oder vergrößerter Ober- und Unterdurchmesser des Wirbelkörpers können auch als Wachstum des kleinen Wirbelkörpers und des Stiels ausgedrückt werden. Der Schädel ist dünn, die Naht ist vorhanden, die Vorder- und Rückseite sind konvex und der Hinterkopf hängt herunter. Die metaphysären Enden der langen Knochen der Extremitäten weisen einen Großteil der quer verlaufenden dichten Linien auf, und die Dichte der periorbitalen Knorpelscheiben ist erhöht und ungleichmäßig. MRT- und CT-Untersuchungen ergaben eine proliferative Osteophytenbildung bei Osteogenesis imperfecta-Läsionen, die manchmal Knochentumoren ähnelten.
2. Ultraschalluntersuchung
Ultraschalluntersuchungen des fetalen Skelettsystems können angeborene Knochenentwicklungsstörungen frühzeitig erkennen. Die Erfahrung von Garjian et al. Zeigt, dass dreidimensionaler Ultraschall eine stereoskopische anatomische Positionierung erzielen kann, so dass zweidimensionale Ultraschalluntersuchungen überlegen sind und erstere häufiger Deformitäten des Kopfes, des Gesichts und der Rippen feststellen.
3. Laboruntersuchung:
Im Allgemeinen normal, manchmal kann es zu einem Anstieg der Blutphosphatase kommen, der auf eine erhöhte Osteoblastenaktivität nach einer traumatischen Fraktur zurückzuführen sein kann. In sehr schweren Fällen kommt es zu einer Verringerung von Calcium und Phosphor im Plasma, dies ist jedoch selten.
Patienten mit Kalzium, Phosphor und ALP im Blut sind im Allgemeinen normal, eine kleine Anzahl von Patienten mit ALP kann ebenfalls erhöht sein, Hydroxyprolin im Urin kann erhöht sein, und einige mit Aminosäure-Urin und Mucopolysaccharid-Urin. Zwei Drittel der Patienten hatten einen erhöhten T4-Wert im Serum. Aufgrund des Anstiegs von Thyroxin liegt eine Blutplättchenaggregationsstörung im oxidativen Leukozytenstoffwechsel vor.
Diagnose
Differentialdiagnose
Erstens glauben einige Wissenschaftler, dass der entscheidende Punkt bei der Diagnose dieser Krankheit in der Identifizierung von Achondroplasie liegt.
Die Knorpelhypoplasie ist eine systemisch symmetrische Störung der Knorpelentwicklung, die sich hauptsächlich in Form von Pygmäenfehlstellungen mit kurzen Gliedmaßen, aber fast normalem Rumpf manifestiert. Merkmale einer schweren Knorpelhypoplasie: Der Kopf des Fötus ist vergrößert, der doppelte obere Durchmesser ist verbreitert, die Rippe ist dick und kurz, der Brustkorb ist schmal, die untere Brusthöhle ist relativ vergrößert, der Bauch des Fötus ist gewölbt, der Bauchumfang ist vergrößert, die Gliedmaßen des Fötus sind kurz und der lange Knochen ist kurz und lang. Mehr von Biegung, Knochenendvergrößerung begleitet, erhöhtes Fruchtwasser-Volumen. Die Extremitäten dieser beiden missgebildeten Feten sind kurz, aber die Osteogenese ist unvollständig, die Knochendichte ist verringert, der Kortex ist dünn, die Fraktur ist sehr leicht und die Deformität des Knochens und der Brust wird durch die Fraktur verursacht, und die Chondromhypoplasie ist im Allgemeinen nicht mit der Fraktur verbunden.
Zweitens sollte auch beachtet werden, dass diese Krankheit Skelettfehlbildungen, Frakturen und Osteophytenbildung verursachen kann. Daher sollte die Röntgendiagnose von Osteosarkom, Rachitis, abnormalen Knochenfasern und angeborener Pseudoarthrose unterschieden werden.
1. Verzögerte jugendliche Osteoporose
Die allgemeine Osteoporose, die Deformation der Wirbelbikonkave oder der flache Wirbelkörper sowie die laterale Kyphose und die leichte Fraktur der Wirbelsäule ähneln der Osteogenesis imperfecta. Letzterer hat jedoch immer noch einen großen Kopf, einen bilateralen äußeren Humerusvorsprung, eine flache Schädelbasis, ein kleines dreieckiges Gesicht, eine blaue Sklera, mehrere Nahtknochen und eine andere Familiengeschichte als Ersterer.
Die Diagnose von Typ I OI ist manchmal sehr schwierig, ich denke an Typ I OI bei Osteoporose bei Jugendlichen oder schwerer Osteoporose in der Perimenopause.
2. Knochenerweichung und Rachitis ohne Knochen brüchig und leicht zu falten, keine blaue Sklera. Die Vorderseite der Mineralisierung wird mit einem Pinsel oder einer Tasse verwischt und die Knorpelscheibe verbreitert. Knochenerweichung tritt häufiger bei schwangeren oder stillenden Frauen auf, wobei Knochenschmerzen, Serumkalzium und Phosphor reduziert sind.
3. Vitamin C-Mangel
Der Patient leidet ebenfalls an Osteoporose, es können jedoch Blutungen in den subkutanen, intermuskulären und epithelialen Membranen auftreten, es können starke Schmerzen und Pseudospasmen auftreten, und es kann zu Verkalkungen kommen, nachdem die Fraktur verheilt ist.
4. Osteosarkom
Eine große Anzahl von Osteophyten kann im frakturierten Teil von Patienten mit Osteogenesis imperfecta auftreten. Die meisten sind gutartig. Nur wenige weisen eine Erythrozytensedimentationsrate und eine erhöhte ALP im Blut auf, und bei Bedarf kann eine Knochenbiopsie identifiziert werden.
5. Hyperaktivitätssyndrom
Gelenkrelaxation und Hyperaktivität gehören zu den Merkmalen des OI und sollten mit anderen kollagenarmen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die diese Veränderung verursachen, wie dem gutartigen Gelenkhyperaktivitätssyndrom, dem Morquio-Syndrom, dem Ehlers-Danlos-Syndrom, dem Marfan-Syndrom und dem Larsen-Syndrom. Identifizierung. Darüber hinaus kann eine spezielle Art von OI als Cole-Carpenter-Syndrom oder jugendliche Osteoporose, Ehlers-Danlos-Syndrom, OI mit primärem Hyperparathyreoidismus, OI mit Dentinogenesis imperfecta (DI) ausgedrückt werden. Das OI-ähnliche Syndrom sollte zur Identifizierung notiert werden.
