Pyrrolidin und Guaridineurie
Einführung
Einleitung Pyrrolidin und Acridin sind charakteristisch für die pädiatrische Nierenaminosäureurie. Hyperaminoacidurie ist eine Art von Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Ausscheidung von Aminosäuren im Urin gekennzeichnet ist. Diese kann in prä-renale, renale und gemischte unterteilt werden. Die Behandlungseffekte verschiedener Arten von Aminosäuren mit hohem Säuregehalt sind sehr unterschiedlich: Einige können gute Ergebnisse erzielen, indem sie die Aufnahme der entsprechenden Aminosäuren in die Nahrung genau kontrollieren oder bestimmte Vitamine ergänzen. Einige ergreifen sogar verschiedene Maßnahmen, um den Aminosäurespiegel im Plasma nahe an den Normalwert zu bringen. Es verbessert auch nicht die klinischen Symptome. Die renale Aminosäureurie ist eine proximale tubuläre Reabsorption von Aminosäurestörungen, die dazu führt, dass große Mengen von Aminosäuren aus dem Urin ausgeschieden werden. Die aus dem Urin ausgeschiedenen Aminosäuren sind hauptsächlich Glycin, Taurin, Methylhistidin und dergleichen. Zusätzlich können Serin, Threonin, Leucin, Phenylalanin und dergleichen auch in einer geringen Menge abgegeben werden.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Es ist eine familiäre Erbkrankheit und eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Einflussfaktoren sind Alter, Geschlecht, Ernährung, physiologische Veränderungen und Vererbung. Ursachen und Einstufung:
1. Physiologische Aminosäure Urin: verursacht durch physiologische Veränderungen.
2. Pathologischer Aminosäureurin: Durch Krankheit verursachter Aminosäureurin:
(1) "prerenaler" Aminosäureurin:
1 "verschütteter" Aminosäureurin: wie Phenylketonurie, Ahornsapurie, wird durch einen bestimmten Aminosäurestoffwechselfehler verursacht.
2 "kompetitiver" Aminosäureurin: wie Hyperprolinämie usw., verursacht durch die Konkurrenz in den Nierentubuli mit der Aminosäure desselben Transportsystems.
(2) "Nieren" -Aminosäure-Urin: verursacht durch einen Defekt beim Transport von proximalen gewundenen Tubuli.
1 eine einzelne Gruppe von Aminosäurentransportsystemdefekten: Das heißt, die proximalen Tubuli sind im Transportsystem einer Gruppe von Aminosäuren defekt, und die Gruppe von Aminosäuren wird aus dem Urin ausgeschieden, einschließlich Lysin, Arginin, Ornithin, Cystin und Guanidin. Aminosäure, Hydroxyprolin, Glycin, Asparaginsäure, Glutaminsäure und dergleichen.
2 Gruppen von Aminosäure-Transportsystem-Defekten: Aufgrund mehrerer Funktionsstörungen im proximal gekrümmten Rohr, eine Vielzahl von Aminosäure-Urin, begleitet von Diabetes, hohem Phosphat-Urin, Harnsäuredysfunktion, wie Fanconi-Syndrom, Lowe-Syndrom Warte
(zwei) Pathogenese
Eine erhöhte Gesamtausscheidung von Aminosäuren im Urin oder eine signifikante Erhöhung der Ausscheidung einzelner Aminosäuren wird als Aminosäureurie bezeichnet. Aminosäuren sind ein wichtiger Nährstoff im menschlichen Körper, und die meisten Aminosäuren im Körper können zur Synthese von Proteinen verwendet werden. Aminosäuren im Plasma können frei aus dem Harntrakt in den ursprünglichen Urin gefiltert werden, von denen die meisten über die proximalen Tubuli wieder in das Blut aufgenommen werden können. Wenn die renale tubuläre Funktion abnimmt, steigt die Aminosäureausscheidung im Urin. Es gibt viele Ursachen für Aminosäureurie, von denen die meisten genetisch bedingte Krankheiten und durch Drogen oder Gifte verursachte Nierenschäden sind.
Pathologischer Aminosäureurin kann in verschütteten Aminosäureurin und renalen Aminosäureurin unterteilt werden. Ersteres bezieht sich auf einen Anstieg der Aminosäuren im Blut, der die Reabsorptionskapazität der Nierentubuli übersteigt, letzteres ist auf angeborene tubuläre Läsionen wie das Fanconi-Syndrom und hepatolentikuläre Läsionen zurückzuführen. Eine renale Aminosäureurie ist eine Erbkrankheit, einschließlich einer basischen Aminosäureurie (Cystineurie), einer neutralen Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit), eines anderen Aminosäureurins usw., die durch einen Defekt im proximalen gewundenen Tubulitransport verursacht wird. Alkalischer Aminosäureurin (Cystineurie) ist die häufigste Aminosäureurin, die leicht zu Cystinsteinen verarbeitet werden kann und bloße Kerne für die Oxalatsteinbildung liefert. Eine neutrale Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit) ist bei Kindern häufiger. Anderer Iminoglycin-Urin, einfache Cystineurie, einfacher Glycin-Urin und Dicarboxyaminosäure-Urin sind weniger verbreitet.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Routinemäßige dynamische Bildgebung der Niere
1. Urintest: Der Urin enthält viel Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin. Die Methode zum Testen von Harn-Cystin ist wie folgt:
(1) Harn-Cystin-Kristall-Untersuchung: Personen mit größerer Harn-Cystin-Ausscheidung können Cystin-Kristalle in konzentriertem Urinsediment erkennen, was für die Diagnose dieser Krankheit von großem Wert ist. Morgenurin wurde zur Zentrifugation entnommen und ein hexagonaler flacher Kristall ähnlich einem Benzolring wurde unter einem Lichtmikroskop beobachtet. Die Kristallisation zeigt häufig eine Konzentration von Harn-Cystin von mehr als 200-250 mg / l.
(2) Cyanid-Nitroprussid-Test: Der Stein reagiert positiv mit Natriumcyanidcyanid und kann als diagnostischer Screening-Test verwendet werden. Der Stein wird zu einem Pulver zermahlen, ein wenig in das Reagenzglas gegeben, 1 Tropfen konzentriertes Ammoniakwasser zugegeben, dann 1 Tropfen 5% iges Natriumcyanid und nach 5 Minuten 5 Tropfen 5% iges Natriumnitroprussid zugegeben.
(3) Quantitative Messung durch Urinchromatographie: Dies ist hilfreich für die Bestätigung und Typisierung.
(4) Pyrrolidin- und Acridin-Urin: Aufgrund der Absorption dieser Aminosäuren durch das Jejunum wird eine große Menge Lysin und Ornithin im Darm abgebaut, wobei Cadaverin und Putrescin entstehen, die nach der Absorption aus dem Urin zu Pyrrolidin und Acridin reduziert werden. Verursacht.
(5) Routineuntersuchung des Urins: Steine der Harnwege verursachen oft wiederholte Hämaturie, sekundäre weiße Blutkörperchen erhöhen die Infektion.
2. Bluttest: Eine kleine Anzahl kann mit Hyperurikämie, Hypokalzämie usw. kombiniert werden.
3. Stuhluntersuchung: Aminosäuren gehen aufgrund der schlechten Absorption von Aminosäuren durch das Jejunum weitgehend aus dem Stuhl verloren. Die Untersuchung des Bauchdeckfilms ergab, dass die Steine leicht beschattet waren und durch Angiographie und B-Ultraschalluntersuchung Steine gefunden werden konnten. Elektroenzephalographie und CT-Untersuchungen des Gehirns können Auffälligkeiten aufdecken, und bei Autoren schwerer Enzephalopathien kann es zu einer diffusen Hirnatrophie kommen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Echter bakterieller Urin bedeutet:
1 Blasenpunktion Urinkultur, Bakterienwachstum oder Koloniezahl> 102 / ml.
2 Harnbakterien quantitative Kultur 105 / ml.
3 Die quantitative Urinkultur im mittleren Stadium betrug 105 / ml und die Genauigkeit betrug 80%. Der gleiche Stamm wurde durch zwei aufeinanderfolgende Kulturen erhalten, die Anzahl der Kolonien betrug 105 / ml und die Genauigkeit betrug 95%.
Spezifische Aminosäure Urin: Hauptsächlich Threonin Serin Histidin Alanin Hydroxyprolin Ausscheidung ist normal, so dass es von allen Aminosäuren unterschieden werden kann Urin Glycin Valin und Hydroxyprolin Ausscheidung kann von Iminoglycin Urin unterschieden werden Die Ausscheidung von zwei basischen Aminosäuren im Urin ist ebenfalls normal, um von Cystinurin zu unterscheiden.
Nierenglukosurie: Bezieht sich auf eine Diabeteserkrankung, die durch eine Abnahme der Glukosefunktion in den proximalen Tubuli verursacht wird, wenn die Blutglukosekonzentration normal ist oder unter der normalen Nierenzuckerschwelle liegt. Klinisch unterteilt in primäre Nierenglucosurie und sekundäre Nierenglucosurie. Eine renale Glucosurie kann mit vielen tubulären Defekten einhergehen, einschließlich einer Aminosäureurie und einer renalen tubulären Azidose. Wenn das System alleine auftritt und andere Nierenfunktionen normal sind, ist es meist autosomal-dominant erblich bedingt, und selbst unsichtbar, treten die isolierte Nierenglukosurie und der Diabetes als Folge von Diabetes im Verhältnis von etwa 2: 1000 auf. Die maximale Glukosereabsorptionsrate wird verringert und Glukose wird im Urin ausgeschieden. Zusätzlich zur seltenen Glucose-Galactose-Malabsorption ist der Glucosetransport im Darm normal.
Asymptomatische Bakteriurie: Auch als okkulte Bakteriurie bezeichnet. Eine okkulte Harnwegsinfektion bedeutet, dass der Patient über echten bakteriellen Urin verfügt (die quantitative Kultur von Harnbakterien während der Reinigung beträgt 2 Mal hintereinander mehr als 105 / ml, und dieselben 2 Stämme sind dieselben Und die falsch-positiven Ergebnisse wurden ausgeschlossen, ohne dass Symptome einer Harnwegsinfektion auftraten. In einigen Fällen wurden jedoch nach sorgfältiger Untersuchung leichte Symptome festgestellt. Seine Bakterien kommen aus den Nieren oder aus der Blase. Asymptomatischer bakterieller Urin ist häufiger als symptomatische Patienten: Die Inzidenz beträgt 4% bei Frauen im Alter von 16 bis 65 Jahren und 0,5% bei Männern. Auch neuer bakterieller Urin tritt ständig auf, so dass die Inzidenz von 4% ziemlich konstant ist.
