Schneidezahnabstand erweitert
Einführung
Einleitung Die Erweiterung der Schneidezähne ist eines der Symptome der Mannosideose Typ II. Die Mannose-Speicherkrankheit Typ II tritt ab 2 Jahren auf, die körperliche und psychomotorische Entwicklung ist normal, nach 2 Jahren verzögert sich die sexuelle Gehirnentwicklung, häufige Infektionen der Atemwege, hässliches Gesicht, dicke Augenbrauen, Erweiterung der Schneidezähne, konvexer Kiefer Bevor der Haaransatz niedrig ist, besteht eine leichte bilaterale Taubheit (meist sensorisch). Einige Patienten haben möglicherweise eine Reduktion des Vollbluts.
Erreger
Ursache
Gendefekte, der Mangel an Säure-Alpha-Mannosidase bei Patienten ist die Hauptursache. Die klinischen Merkmale von systemischen Erkrankungen, die durch das Fehlen von -Mannosidase verursacht werden, ähneln dem Hurler-Syndrom, und es gibt kein Mucopolysaccharid, aber die mannosehaltige Komponente im Gewebe ist erhöht.
Normalerweise hydrolysiert dieses Enzym das Oligosaccharid alpha-gebundenes Mannosid. Da es der sauren Alpha-Mannosidase an der Krankheit mangelt, kann das Glykoprotein nicht abgebaut werden, und das mannosereiche Oligosaccharid wird im Gewebe, hauptsächlich im Gehirn, abgelagert und im Urin ausgeschieden. Die Neuronen im Gehirn sind geschwollen und ballonartig, das Sediment ist das Mannose-haltige Glykoprotein.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Orale endoskopische orale Röntgenuntersuchung
Entsprechend den klinischen Symptomen zeigten Röntgenbefunde, wiederholte Infektionen, geistige Behinderung, langsame Bewegung, Leber- und andere Gewebebiopsien einen -Mannosidase-Mangel vom Säuretyp und es konnte kein Überschuss an Mucopolysaccharid im Urin usw. diagnostiziert werden.
1. Es gibt vakuoläre Lebergewebe in den Neutrophilen, Lymphozyten und Knochenmarkszellen im umgebenden Blut und Biopsie anderer Gewebe, biochemische Analyse, die einen Anstieg von Mannosid und einen Mangel an saurer -Mannosidase zeigt; Oligosaccharide der Mannose.
2, Röntgenuntersuchung: Röntgenbild zeigte milde multiple Knochendysplasie, lumbale Wirbelsäulendysplasie, schnabelähnlich, Humerusflügelvalgus, Hüftvalgusdeformität, Rippenerweiterung, langbeiniger Humerusschaft Die Mittelhand und die Phalanx sind verdickt, der Schädel und die Schädelbasis sind verhärtet, und in einigen Fällen können schwere Skoliose und Buckel auftreten.
Diagnose
Differentialdiagnose
Es ist zu unterscheiden von:
Typ I oder Säuglingstyp ist normalerweise bei der Geburt normal.Ungefähr 1 Jahr alt, kann es zu progressiver Hässlichkeit des Gesichts, riesiger Zunge, flacher Nase, großen Ohren, breiter Zahnzwischenraumbreite, großem Kopf, großen Händen und Füßen, niedrigem Muskeltonus und langsamer Bewegung der Gliedmaßen kommen Weniger als Hurler-Syndrom, sternaler Vorsprung, thorakolumbale, verdickte Schädel, Hornhaut ist im Allgemeinen klar, aber einige Patienten haben Kristalltrübung, einige Patienten haben Taubheit oder Sprachbarriere bei der Geburt, geistige Behinderung.
Entsprechend den klinischen Symptomen zeigten Röntgenbefunde, wiederholte Infektionen, geistige Behinderung, langsame Bewegung, Leber- und andere Gewebebiopsien einen -Mannosidase-Mangel vom Säuretyp und es konnte kein Überschuss an Mucopolysaccharid im Urin usw. diagnostiziert werden.
