Hyperoxalurie
Einführung
Einleitung Primäre Hyperoxalurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase in der Leber verursacht wird und zu einer übermäßigen Produktion von Oxalsäure, klinischen Manifestationen von hoher Oxalsäure und rezidivierendem Urin führt. Straßensteine. Aufgrund der Störung des Oxalsäurestoffwechsels bei Patienten nach einer Nierentransplantation ist die Rezidivrate extrem hoch, weshalb Patienten mit primärer Hyperoxalurie als ungeeignet für eine Nierentransplantation eingestuft wurden.
Erreger
Ursache
Die Krankheit wird durch den Mangel an Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase in der Leber verursacht, was zu einer übermäßigen Produktion von Oxalsäure führt. Die maximale Oxalatproduktion im Urin bei normalen Menschen beträgt etwa 40-50 mg pro Tag, wobei die Hauptquelle endogen ist und etwa 40% aus dem Metabolismus von Glycin gewonnen werden. Glycin wird durch Transaminierung in Glyoxylsäure umgewandelt. Es gibt verschiedene Wege für den weiteren Metabolismus von Glyoxylsäure, von denen einer die Oxidation zu Oxalsäure ist, wobei das Oxalat sein endgültiger Metabolit ist und der letztere über den Urin ausgeschieden wird.
Eine hohe Oxalsäure-Azidurie des Typs 1I, auch als Hydroxyessigsäure-Azidurie bekannt, wird durch einen Defekt im Glyoxylat-Metabolismus verursacht. Dem Patienten fehlt das -Ketoglutarsäure: Glyoxylaldehyd-Enzym, das den Abbau von Glyoxylsäure hemmt und sich im Körper anreichert. Die Bildung von Oxalsäure und Transessigsäure und die Ausscheidung von Oxalsäure, Transessigsäure und Glyoxylsäure im Urin nehmen zu. Der tägliche Oxalat-Ausfluss im Urin liegt im Allgemeinen über 60 mg, und einige Patienten können 150-650 mg erreichen.
2 Hyperoxalurie Typ II, auch als L-Glycerinsäure-Azidurie bekannt, hemmt aufgrund des Mangels an D-Glycerat-Dehydrogenase die Umwandlung von D-Glycerat in Beta-Hydroxypyruvat, das durch Lactat-Dehydrogenase (LDH) reduziert wird. Es wird aus dem Urin für L-Glycerinsäure ausgeschieden. Außerdem kann D-Glyceratdehydrogenase das gleiche Enzym wie Glyoxylatreduktase sein, und somit wird die Reduktion von Glyoxylsäure zu Glycolsäure blockiert, was die Bildung und Ausscheidung von Oxalsäure fördert.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
CT-Untersuchung des Harnsystems
Daher sollten Patienten mit hohem Oxalsäuregehalt klinisch untersucht werden:
Erstens körperliche Untersuchung
Die Anamnese gibt uns einen ersten Eindruck und Aufschluss und führt uns auch zu einem Konzept der Art der Krankheit.
Zweitens Laborinspektion
Laboruntersuchungen müssen auf der Grundlage objektiver Materialien und medizinischer Untersuchungen zusammengefasst und analysiert werden, und es werden mehrere mögliche Diagnosen vorgeschlagen. Anschließend werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Wie: Urin Routine, Nierenfunktionstests, etc.
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifizierung:
Hohe Oxalsäure im Darm: Die Begrenzung der Oxalsäure- und Fettaufnahme durch Ergänzung von Kaliumcitrat kann den Urin-pH-Wert und das Niacin signifikant erhöhen. Einerseits verbindet es sich als durch Kristallisation gebildete Hemmsubstanz mit der Oxalsäure im Darmtrakt, um deren Resorption zu verhindern, wodurch die Ausscheidung von Harnsäure verringert wird. Magnesiumhydroxid oder Magnesiumoxid können verwendet werden. Cholestyramin kann die Darm-Malabsorption korrigieren, hemmt jedoch die Oxalsäure-Absorption nicht weiter.
Es gab keinen signifikanten Unterschied in den klinischen Manifestationen zwischen den beiden Typen. Das Verhältnis der Inzidenz von Männern zu Frauen betrug ungefähr 1,3: 1, und ungefähr 12% der Patienten entwickelten Symptome vor dem Alter von einem. 65% waren vor dem 5. Lebensjahr krank. Die Hauptmanifestationen dieser Krankheit sind Nierensteine, renale Calciumablagerung und extrarenale Calciumablagerung. Der Patient hat wiederkehrende Nierenkoliken und Hämaturien, häufig mit Pyelonephritis und Hydronephrose. Kalziumablagerungen im extrarenalen Gewebe treten hauptsächlich im Herzen, in den männlichen Fortpflanzungsorganen und in den Knochen auf. An der Gefäßwand können sich Calciumoxalatkristalle absetzen. Die Krankheit schreitet schnell voran und die Urämie entwickelt sich allmählich. Zu diesem Zeitpunkt kann ein sekundärer Hyperparathyreoidismus kombiniert werden. Säuglinge, die bei Säuglingen starben, starben vor dem 20. Lebensjahr, und die Prognose für erwachsene Patienten war relativ gut.
