Erhöhte SM-Ansammlung
Einführung
Einleitung Die kumulative Menge an SM war 4- bis 6-fach normal und die Enzymaktivität war normal. Die Niemaoh-Pick-Krankheit (NPD), auch als Sphingomyelin-Lipidose bekannt, ist eine angeborene Glykolipid-Stoffwechselerkrankung. Dies äußert sich in einer Zunahme der Anreicherung von Serummucin (SM). Der Mangel an Sphingomyelinase führt zu Störungen des Sphingomyelin-Stoffwechsels. Letztere reichern sich im mononukleären Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.
Erreger
Ursache
Es ist das Ergebnis der Untersuchung der Niemann-Pick-Krankheit.
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Verwandte Inspektion
Serum Mucin (SM) Bluttest
Der Mangel an Sphingomyelinase führt zu Störungen des Sphingomyelin-Stoffwechsels. Letztere reichern sich im mononukleären Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Akuter Neurotyp (Typ A oder Säuglingstyp)
Für den typischen Niemann-Pick (85%) treten die meisten innerhalb von 3 bis 6 Monaten nach der Geburt auf und einige wenige nach einigen Wochen oder 1 Jahr nach der Geburt. Anfänglich Appetitlosigkeit, Erbrechen, Ernährungsschwierigkeiten, extremer Gewichtsverlust, trockene Haut ist wachsgelb, fortschreitende Intelligenz, Übungsverlust, geringer Muskeltonus, schließlich ein Idiot, die Hälfte des Kirschrötungsflecks, Blindheit, Gelbsucht Leber und Milz. Anämie, Dyskrasie, meist aufgrund einer Infektion vor dem Alter von 4 Jahren gestorben. Die Haut hat oft einen kleinen gelben tumorartigen Ausschlag mit Taubheit. Die Akkumulation von Sphingomyelin ist 20- bis 60-fach normal und die Enzymaktivität beträgt 5 bis 10% des Normalwerts und die niedrigste <1%.
2. Nicht-Neurotyp (-Typ oder viszeral)
Säuglinge oder Kinder beginnen, den Berg zu sehen, die Krankheit schreitet langsam voran und die Leber und die Milz sind hervorgehoben. Normale Intelligenz, keine neurologischen Symptome. Kann für Erwachsene leben. Die kumulative Menge an SM beträgt das 3- bis 20-fache des Normalwerts, die Enzymaktivität 5 bis 20% des Normalwerts und die niedrigere Menge entspricht Typ A.
3. Juveniler Typ (chronischer Neurotyp Typ C)
Häufiger Kinder, eine kleine Anzahl von Kindern oder Jugendlichen. Nach der Geburt ist die Entwicklung normaler und einige haben einen frühen Ikterus. Oft die erste Hepatosplenomegalie, die meisten Symptome von neurologischen Symptomen im Alter von 5 bis 7 Jahren (kann früher oder später in der Pubertät sein). Psychischer Verfall, Sprachbarrieren, Lernschwierigkeiten, emotionale Variabilität, Ganginstabilität, Ataxie, Zittern, Muskelverspannungen und Hyperreflexie, Krämpfe, Demenz, Kirschrötung oder supranukleäre vertikale Augenmuskeln. Kann bis zu 5 bis 20 Jahre alt werden, und eine Person kann bis zu 30 Jahre alt werden. Die kumulative Menge an SM ist 8-fach normal und die Enzymaktivität beträgt bis zu 50% des Normalen, was ebenfalls nahezu normal oder normal ist.
4. Nova-Scotia-Typ (D-Typ)
Der klinische Fortschritt ist langsamer als bei Jugendlichen, mit offensichtlichen Gelbsucht, Hepatosplenomegalie und neurologischen Symptomen, mehr Todesfällen als im schulpflichtigen Alter und verminderter Enzymaktivität.
5. Erwachsenentyp
Beginn bei Erwachsenen, normale Intelligenz, keine neurologischen Symptome, unterschiedlich stark ausgeprägte Hepatosplenomegalie. Kann lange überleben. Die kumulative Menge an SM war 4- bis 6-fach normal und die Enzymaktivität war normal. Der Mangel an Sphingomyelinase führt zu Störungen des Sphingomyelin-Stoffwechsels. Letztere reichern sich im mononukleären Makrophagen-System mit Leber- und Splenomegalie und Degeneration des Zentralnervensystems an.
