abnorme Körperform
Einführung
Einleitung Körperanomalien beziehen sich auf den signifikanten Unterschied zwischen der Länge einer Person und der Länge einer normalen Person der gleichen Rasse, des gleichen Alters und des gleichen Geschlechts. Unter normalen Umständen gelten für das Wachstum und die Entwicklung der Menschen bestimmte Regeln. Kinder und Jugendliche befinden sich in einer Phase des Wachstums und der Entwicklung und der Prozentsatz des Wachstums bei Säuglingen und Kleinkindern ist relativ hoch. Mit 13 und 14 Jahren gibt es einen weiteren raschen Anstieg und die körperlichen Veränderungen nach dem Erwachsenenalter sind gering. Zu den Faktoren, die die Entwicklung der Körperform beeinflussen, gehören: die Auswirkungen genetischer und physikalischer Faktoren auf Wachstum und Entwicklung, Ernährungsdefizite und Stoffwechselstörungen wie Jodmangel (lokale Ruhr), Vitamin-D-Mangel (Rachitis), chronische Krankheiten, die durch Konfuzianismus verursacht werden, endokrine Dysfunktion wie z Wachstums- und Entwicklungsstörungen wie Wachstumshormon (GH), Schilddrüsenhormon, Insulin und Sexualhormone sind häufig, und das Nervensystem, insbesondere hypothalamische Dysfunktion, verursacht häufig Wachstums- und Entwicklungsstörungen.
Erreger
Ursache
Mechanismus
Erstens angeborene Faktoren
Genetische und physikalische Faktoren sind mit großer und kleiner Statur verbunden. Wie konstitutionelle Riesenkrankheit, verzögertes Wachstum des physischen Wachstums oder verzögerte Pubertät, familiäre Kleinwuchs und so weiter.
Zweitens Ernährung oder Stoffwechselstörungen
Erwachsene, die an chronischen Krankheiten leiden, die schwere systemische Ernährungsstörungen oder Stoffwechselstörungen verursachen, können Wachstums- und Entwicklungsstörungen verursachen, wie z. B. Bilharziose, Vitamin-D-Mangel Rachitis, Jodmangel Schilddrüse, chronische Lebererkrankung, chronische Nierenerkrankung, Diabetes. Angeborene oder erworbene Herz-Kreislauf-Erkrankungen usw. verursachen Entwicklungsstörungen und produzieren Stämme.
Drittens Erkrankungen des Zentralnervensystems
B. Enzephalitis, Meningitis, Tuberkulose, Syphilis, Tumoren usw., kann das Auftreten von Säuglingen und Kindern zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen.
Viertens endokrine Dysfunktion
Wachstumshormon, Schilddrüsenhormon, Insulin und Sexualhormone sind eng mit Wachstum und Entwicklung verbunden.
(a) Wachstumshormon (GH)
1. Übermäßige Wachstumshormonausschüttung von GH in der vorderen Hypophyse, vor allem im anterioren GH-Sekretionstumor, einer geringen Anzahl von Hyperplasien oder Adenokarzinomen. Übermäßiges GH wirkt direkt auf systemische Gewebezellen (außer L im Gehirn oder Hypertrophie durch das Wachstumshormonmedium (Sorna-Tomdin, SM) zur Förderung des Körperwachstums; GH wirkt auf Leber und Niere, die den Wachstumsfaktor bilden) (SM), SM und Knorpelkollagengewebe und andere Proteine verstärken die Synthese, fördern das Knochenwachstum, aufgrund des erhöhten Proteinanabolismus, des systemischen Weichgewebes und der Organhypertrophie Vor und nach der Pubertät bildet sich eine plastische Hypertrophie des gummiartigen Endes, die bei Erwachsenen im Knochenmark eine plastische Hypertrophie bildet.
2. Das Wachstumshormon ist zu gering. Der Beginn der Hypophysenerhaltung des Konfuzianismus beginnt bei Säuglingen und Kindern sowie bei Kindern aufgrund unzureichender oder fehlender GH-Sekretion oder Wachstumsverzögerung aufgrund von p. Es wird gegenwärtig angenommen, dass GH auf bestimmte Zielorgane wie Leber und Niere einwirkt und Interleukin (SM) produziert.Nachdem SM an Protein bindet, wirkt es durch die Blutzirkulation auf verschiedene Gewebe des Körpers. Entsprechend der Reaktion von GH und SM auf exogenes GH wird der Konfuzianismus in vier Typen unterteilt:
(1) Arbeitstyp: Der M-Wert des Plasma-GH-Steins ist niedriger als normal, dieser Typ ist häufiger. Nach Verabreichung von exogenem GH waren die SM-Spiegel signifikant erhöht. Die Behandlung mit GH ist besser.
(2) Typ II: Plasma-GH-Spiegel sind hoch und SM ist niedrig. Es kann sein, dass der Mangel an GH-Rezeptor in der Leber keine SM verursachen kann. Laron ist eine Gattung.
(3) Typ III: Plasma-GH, SM-Wasser ist niedrig, nicht empfindlich gegenüber exogenem GH und kann in der Hypophyse und in der Leber anormal sein.
(4) Typ IV: Plasma-GH und SM sind normal und exogenes GH ist unwirksam, SM kann jedoch synthetisiert werden, was möglicherweise dadurch verursacht wird, dass das umgebende Gewebe gegenüber SM unempfindlich ist, wie z.
(zwei) Schilddrüsenhormonmangel oder -mangel
In der Fetalperiode und bei Kindern und Jugendlichen treten Schilddrüsenhormonmangel und Stagnation hauptsächlich in Gebieten mit schwerem Jodmangel in der Umwelt auf. Der Jodmangel in der Umwelt während der Schwangerschaft ist schwerwiegend und die Konzentration von Indol-Jod-Ionen im Plasma schwangerer Frauen ist verringert, wodurch das Schilddrüsenhormon (T und T), das von der Schilddrüse ausgeschüttet wird, unzureichend ist. Der größte Teil des T3-Blutes bindet mit nur wenig freiem T3L an Thyroxin-bindendes Globulin (TBG), und das gebundene Ts kann die Plazentaschranke nicht passieren. Während der Schwangerschaft steigt der TBG-Wert des Blutes aufgrund des Anstiegs des Östrogens an, so dass weniger freie T3-Kinder vorhanden sind. Das freie T3 über die Plazenta kann die Bedürfnisse des Fötus nicht befriedigen. Das vom Fötus benötigte T3 und T4 muss von der eigenen Schilddrüse des Fötus ausgeschieden werden. Das für die fetale Synthese von T3 benötigte Jod muss jedoch von der Mutter stammen. Der Fötus ist im Wettbewerb mit der Jodzufuhr durch die Mutter eindeutig im Nachteil. Aufgrund von Jodmangel ist der T3-Wert des Fötus unzureichend, das Wachstum und die Entwicklung des Fötus, insbesondere die Differenzierungs- und Entwicklungsstörungen des Gehirns, werden das Gehirngewicht verringert, der Kortex wird verdünnt, die Nervenzellen werden verkleinert und die Anordnung ist gestört oder verschoben. Aufgrund der Entwicklungsstörung des kortikalen motorischen Bereichs entwickelt der Patient bei der Kragenentwicklungsstörung nervöses Sputumöl und verursacht Taubheit, aufgrund der Entwicklungsstörungen des Frontallappens und des Parietallappens ist die geistige Behinderung gering. Wenn die Umwelt nach der Geburt aufgrund von Wachstums- und Entwicklungsstörungen, die durch Thyroxinmangel nach der Geburt verursacht werden, immer noch einen Jodmangel aufweist, wird dadurch nicht nur der Körper verkürzt, die Knochen sind rückständig und es besteht eine Pubertät. Der Mangel an Schilddrüsenhormonen hemmt die Entwicklung des Körpers aufgrund von Störungen der Proteinsynthese in verschiedenen Geweben.
(3) Sexualhormonmangel oder -mangel
Gonadenfunktionsstörungen treten vor der Knochenmarkfusion auf. Aufgrund des Mangels an Sexualhormonen können Knochen verzögert, Knochen überwachsen, die Körpergröße ist hoch, die Gliedmaßen sind schlank, das zweite Geschlecht fehlt und die Gonadendysplasie kann auftreten.
(4) Die Hauptläsionen der angeborenen Gewebekrankheit (Marfan-Syndrom) manifestieren sich im Knochen-, Augen- und Herz-Kreislaufsystem. Hoher Körper, schlanke Gliedmaßen, weniger Unterhautfett, Myopie, Kristallluxation und angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Wachstumstest für Kinder und Wachstumstest für Entwicklungstest für Wachstumshormone
Erstens, Anamnese
(1) Familiengeschichte
Genetische Faktoren haben einen gewissen Einfluss auf die Größe und die Kleinwuchsform und sollten dem Verständnis besondere Aufmerksamkeit widmen.
(2) Schwangerschafts- und Geburtsgeschichte
Die Vorgeschichte, der Ernährungszustand und die Geburtsgeschichte der Mutter (Frühgeburt, Dystokie usw.) während der Schwangerschaft können zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen bei Säuglingen führen.
(3) Die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen vor der Pubertät, der Ernährungszustand und die Vorgeschichte verschiedener chronischer Krankheiten sind eingehend zu erfragen.
Die Pubertät stellt eine Übergangszeit von Kindern zu Erwachsenen dar. Die normale Pubertätsentwicklung ist unterteilt in: 1 Anfangsstadium mit plötzlicher Zunahme der körperlichen Verfassung, Mädchen im Alter von 9 bis 12 Jahren, Jungen im Alter von 10 bis 13 Jahren. In der Mitte der zweiten Periode war die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale dominierend und die Wachstumsrate des Körpertyps verlangsamte sich allmählich: Die Mädchen waren 13-16 Jahre alt und die Jungen waren 14-17 Jahre alt. 3 Spätes Stadium, Erreichen des Reifegrades, 17-23 Jahre für Frauen und 18-24 Jahre für Männer. Wie die frühe Entwicklung der Pubertät, kann die frühe Pubertät, frühreife Pubertät, physische Riesen, etc. sein, sollte nach der Ursache suchen. Kinder und vorpubertäre chronische Krankheiten wie Lebererkrankungen (Zirrhose), Tuberkulose (Rückenmarkserkrankungen, angeborene Meningealerkrankungen oder erworbene Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, bestimmte Infektionskrankheiten (Bilharziose) können die Fruchtbarkeitsentwicklung beeinflussen. Die Vorgeschichte von Mangelernährung, Jodmangel in der Umwelt und Vitamin D-Mangel ist für die ätiologische Diagnose von Kleinwuchs von großer Bedeutung.
Zweitens körperliche Untersuchung
Es gibt bestimmte Regeln für das Wachstum und die Entwicklung normaler Menschen: Aufgrund der großen Menge an Messdaten zur Körperlänge und zum Körpergewicht normaler Männer und Frauen wird der normale Standardwert als Grundlage für die Beurteilung der Normalität des Körpers herangezogen. Daher sollte für jeden Patienten Folgendes gemessen werden: Größe, Gewicht; auch die Fingerentfernung messen: die maximale Entfernung zwischen dem linken und rechten Finger, wenn sich die beiden Arme nivellieren; die Höhe des oberen Teils messen (die Entfernung von der Oberseite des Kopfes bis zur Oberkante der Schambehaarung X) Das Verhältnis der Oberkante der Schambehaarung zur Fußsohle und das Verhältnis von Ober- / Unterteil stellen einen Hilfsindex für die Beurteilung dar. Die sekundären Geschlechtsmerkmale und die Entwicklung der Gonaden sollten ebenfalls auf Übereinstimmung mit Alter, Geschlecht und körperlicher Entwicklung überprüft werden. Gesicht, Hypertrophie der Extremitäten, Vergrößerung der inneren Organe und vermehrtes subkutanes Bindegewebe führen häufig zu diagnostischen Hinweisen.
Drittens Laborinspektion
(1) Bestimmung des Plasma-Wachstumshormons (RIA-Methode)
Normaler menschlicher Grundzustand (durchschnittlich 0,38 nmol / l in 2 Jahren in der Morgenluft; 0,19 nmol / l in 2-4 Jahren; 0,047-0,14 nmol / l in 4-16 Jahren. Riesenkrankheit und Akromegalie> 200,94 nmol / l, bei Hypophysen-Linru nicht nachweisbar Der GH-Peak tritt im normalen Schlaf auf und der GH-Tumor verschwindet regelmäßig.
(2) Glukosehemmtest (oraler Glukosetoleranztest)
Hyperglykämie und Akromegalie haben einen erhöhten Blutzucker, und GH wird nicht unter 0,24 nmol / l gehemmt.
(III) Bestimmung des Wachstumsfaktors C (SMC)
Der Normalwert beträgt 75-200 ng / ml und der GH-Tumor ist signifikant erhöht.
(D) Bestimmung des Plasma-Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktors (IGF-1)
Jugendliche Männer waren (435 + ng / ml, Frauen waren (570 bis 25) + ng / ml. IGF-I in der weiblichen Pubertät war signifikant niedriger als die obigen Werte, was die Diagnose von Laron- und Pygmäenzwergwuchs stützt. IGF-I war bei GH-Tumoren signifikant erhöht. Hoch.
(5) Die Erhöhung der 24H-GH-Konzentration im Urin ist hilfreich für die Diagnose eines GH-Tumors.
(6) Incentive-Test
1. Übungstest Treppensteigen, Einsteigen und andere Sportarten 10 Minuten vor und nach dem Test 30, 60, 90, 120 dn Blutentnahme GH, normaler Personenpeak bei 30 oder 60 min, Peak> 0,33 nmol / l. Die Spitze der Hypophyse Linrui.
2. Insulinhypoglykämietest Orales Insulin 0,05-0 IE / kg intravenöse Injektion vor und nach der Injektion 30, 60, 90, 120 dn Blutentnahme, Blutglukose, GH, normale Reaktion nach Erregung GH> ng / ml, Hypophyse Schwestern GH.
3. Arginin-Stimulationstest Arginin 0,5 g / kg intravenöse Injektion, Methode und klinische Bedeutung desselben Insulintests. Der Test sollte zuerst die Schilddrüsenfunktion überprüfen. Wenn die Funktion reduziert ist, kann dies das Ergebnis beeinflussen. Er sollte zuerst behandelt und korrigiert werden.
4. L-Dopa-Testgewicht
(7) TBll-Aufregungstest
Nach der Erregung stieg der Plasma-GH-Wert> Grundwert Plasma-GH50% und der Absolutwert des Plasma-GH um> 0,47 nmol / l, was die Diagnose eines GH-Tumors stützt.
(8) Test auf menschliches Wachstumshormon freisetzendes Hormon (GHRH)
Intravenöse GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / l nach Injektion, um die Diagnose von Hypophysen-Baorui auszuschließen.
(9) Andere Prüfungen
Schilddrüsenfunktionstest, Untersuchung der Gonadenfunktion (FSH, LH, E, T), Nebennierenfunktionstest und Chromosomenuntersuchung. Blutzuckermessung, Kalzium-, Phosphor- usw.
Viertens Geräteinspektion
Röntgenfilm wie die laterale Position des Schädels, um die Größe des Sattels zu beobachten, ob der vordere oder hintere Sinus beschädigt ist, ob der Unterkiefer wächst, ob der Schädel verdickt ist oder Osteoporose, und ob es eine Schädelverletzung gibt. Röntgen-Knochen-Film zu beobachten, ob das Knochenmark Fusion, Ossification Center Wachstum und Entwicklung, Knochenalter verzögert ist (Hypophysen-Zwergpatienten mindestens 4 Jahre Verzögerung) Cranial CT, MRI für die Diagnose von Hypophysen-Mikroadenomen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Erstens die Differentialdiagnose der Körpergröße
(1) Riesenkrankheit und Akromegalie
Gigantismus und Akromegalie (Acromeg-aly) sind Hypophysenvorderwachstumshormonzelladenome, Hyperplasien oder Adenokarzinome, die übermäßiges Wachstumshormon (GH) ausscheiden und Hypertrophie und endokrine Wirkungen auf Weichteile, Knochen und innere Organe verursachen. Eine Stoffwechselstörung.
1. Riesenkrankheit beginnt vor der Pubertät (bevor das Knochenmark nicht verwachsen ist). Es wird allgemein angenommen, dass die Körpergröße den Durchschnitt von drei Rassen derselben Rasse, des gleichen Alters und des gleichen Geschlechts wie das Riesensyndrom übersteigt. Die Literatur berichtet, dass erwachsene Männer größer als 2,0 m und Frauen größer als 1,85 m sind. Im Frühstadium zeigten Patienten mit riesigen Krankheiten übermäßiges Wachstum und Entwicklung, proportionale Entwicklung des gesamten Körpers, Überwachsen des Rumpfes und der inneren Organe, Muskelentwicklung, frühe Entwicklung der Gonaden, starkes sexuelles Verlangen, erhöhte Grundumsatzrate, hohen Blutzucker oder Diabetes. Späte Patienten beginnen zu sinken, Mangel an Energie, Muskelentspannung, Schwäche der Gliedmaßen, Atrophie der Gonaden, geistige Behinderung, reduzierte Stoffwechselrate und langsame Herzfrequenz. Die Rezession dauerte etwa 4-5 Jahre und starb in der Regel in den frühen Jahren. Meistens GH-Zellproliferation.
2. Im Jugendalter einsetzende Akromegalie, letztere kann sich zu einer gelatinösen Hypertrophie entwickeln. Riesenpatienten werden nach dem Schließen des Knochenmarks weiterhin durch übermäßiges WH stimuliert und können sich zu Akromegalie entwickeln. Der Beginn ist langsam, und die Symptome sind in zwei Phasen unterteilt: 1 frühe (Bildungsphase) multiple endokrine Drüsen sind hyperaktiv. Die frühesten Erscheinungsformen von Hand und Fuß sind progressiv und progressiv, und das Erscheinungsbild ist rau und das typische Erscheinungsbild ist anthropomorph. Aufgrund der Weichteilhyperplasie von Kopf und Gesicht, der Kopfhaut, der Verdickung und Verdickung der Haut, multipler Falten, dicker Lippen, großer Zunge, großer Sprache, geringer Sprache und geringer Tonhöhe lässt das Wachstum der Kopfknochen das Gesicht wachsen. Durch die Vergrößerung des Unterkiefers sind die Zähne spärlich, die Augenlider sind hoch, die Stirnknochen und die Tibia sind vergrößert und hervorstehend, das Ohr und die Nase sind gewachsen und das Aussehen ist hässlich. Die langen Knochen der Gliedmaßen können nicht wachsen, sondern können verdickt sein. Der Handrücken ist dick und breit, und die Finger und Zehen sind kurz und dick und bilden eine Akromose. Die Haut des ganzen Körpers ist verdickt, rau, Talg läuft über, die Haare wachsen und die Pigmentierung. Männliche Hoden nehmen zu, das sexuelle Verlangen ist stark, weibliche Brüste können von Galaktorrhoe begleitet sein, aber weniger Menstruation oder sogar Ärger. Patienten haben häufig Kopfschmerzen, hauptsächlich an der Frontal- und Bilateralfront. Der Grundumsatz ist erhöht, die Blutfette, der Blutzucker und der Phosphor im Blut sind erhöht, und Kalzium und alkalische Phosphatase im Blut sind normal. Der Krankheitsverlauf ist länger und dauert mindestens zehn Jahre. Die Röntgenuntersuchung ergab eine Vergrößerung des Sella, haarige Veränderungen der Fingerspitzen, Osteoporose der Wirbelsäule und Deformität, 2 Patienten mit mehr Vergesslichkeit in der Rezessionsperiode, gefolgt von Apathie, Metamorphose, Haut-, Haar- und Muskelverfall, Hypophysenadenomvergrößerung Und umgebende Gewebekompressionsgruppe, umgebende Zieldrüsenhypofunktionsgruppe. Aufgrund von Stoffwechselstörungen. Niedriger Widerstand, mehr Todesfälle durch Infektionen, Komplikationen bei Diabetes, Herzinsuffizienz und so weiter. Die Diagnosegrundlage dieser Krankheit: typisches anthropoides Erscheinungsbild, Akromegalie und andere Anzeichen, Körpergröße männlich> 2,0 m, weiblich> 1,85 m, Röntgenskelettcharakteristik, relevante Labortests zur Unterstützung der Diagnose dieser Krankheit.
(2) Konstitutionelle Riesenkrankheit
Es gibt keinen signifikanten Unterschied zur Höhe der Hypophysen-Riesenkrankheit. Der konstitutionelle Riese ist eine normale Variante, nicht pathologisch und kann mit Vererbung zusammenhängen. Das Wachstum und die Entwicklung verschiedener Körperteile sind gut proportioniert, keine endokrine Dysfunktion, keine Stoffwechselstörungen, keine Laborergebnisse, keine abnormalen Befunde bei Röntgenknochenfragmenten.
(3) Vorzeitige Pubertät
Die Adoleszenz ist eine Übergangszeit von der Entwicklung des Kindes zum Erwachsenenalter und beginnt in der Regel mit dem Auftreten männlicher und weiblicher Anzeichen, bis die körperliche Entwicklung aufhört. Diese Wachstumsphase erreichte die höchste Geschwindigkeit. Wenn eine Frau 8 Jahre alt ist, beginnt sich der Mann vor dem 9. Lebensjahr sexuell zu entwickeln und wird als Preteen bezeichnet. Aufgrund des frühen Eintretens der Pubertät wächst das Kind mit der höchsten Geschwindigkeit, und die Körpergröße liegt weit über der der anderen gleichaltrigen Kinder. Die sexuelle Entwicklung ist früh und die zweiten sexuellen Merkmale treten früher auf, die endgültige Körpergröße unterscheidet sich jedoch nicht von der des Erwachsenen. Es bestehen keine endokrinen Dysfunktionen und Stoffwechselstörungen.
(4) Sexuelle Dysfunktion und hoher Körpertyp
Aufgrund sexueller Dysfunktion vor Knochenmarkfusion. Aufgrund unzureichender oder fehlender Gonadotropine (Androgene und Östrogene) wird die Knochenmarkfusion verzögert und Knochenwachstum verursacht.
1. Hypothalamischer Hypogonadismus: Der Hypothalamus setzt eine Vielzahl von Hormonen (sogenannte Freisetzungshormone) frei. Jegliche Läsionen des Hypothalamus, wie Kraniopharyngeome, Gliome, Entzündungen usw., können hypothalamisches Gonadotropin freisetzendes Hormon verursachen ( GnRH) fehlt oder ist unzureichend. B. früh einsetzende, zusätzlich zu 5; von hypogonadaler Dysfunktion, aber auch von einem großen Körpertyp, begleitet von anderen hypothalamischen Dysfunktionen, wie Diabetes insipidus, Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen, thermoregulatorischen Störungen, Appetitveränderungen 0 oder Fett Dünn und so weiter. Wenn es sich um einen Tumor handelt, können lokale Kompressionssymptome wie Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfall und Sehstörungen auftreten. Röntgenstrahlen können in Sattelwechseln und Läsionen im Sattelbereich gefunden werden. Reduziertes Gonadotropin im Urin. Die Leistung von Hypopituitarismus.
2. Bei Patienten mit Hypophysen-Gonadotropin-Mangel-Hypofunktion sind mit Ausnahme von Hypogonadismus andere Hypophysenfunktionen normal. Die Entwicklung der Hoden findet nicht während der männlichen Entwicklung statt, und die Keimzellen der Hodenbiopsie sind unreif. Der Gonadotropinspiegel im Urin ist reduziert. Kann mit Vererbung zusammenhängen.
3. Gonadenläsionen verursachen sexuelle Funktionsstörungen
Cui Wan Jingqu-Röhrenhypoplasie (Klinedeiter-Synthese), Erbkrankheit, aufgrund von Geschlechtschromosomenaberrationen, Geschlechtschromosomenuntersuchungen sind meist (47) XXY- oder (48) XXXY-Gruppentypen, können auch XXY / XY, XXY / XXY sein, Die klinischen Manifestationen von chimären Typen wie XY / XXY sind männliches Aussehen, niedrige sexuelle Funktion, hohe Körpergröße und leichte geistige Behinderung. Cui Wan ist klein und fest, und die Hodenbiopsie erkennt das Wesen des Röhrchens und die adenomatöse Hyperplasie der Zellen. Eine erhöhte Chromatinuntersuchung des Gonadotropingehalts im Urin steht im Widerspruch zum externen Geschlecht des Patienten (normale männliche Chromatin-negative Person weiß, dass die Pille unterentwickelt oder unschuldig ist; dies kann auf eine fetale Entwicklungsstörung oder eine erworbene Hodenentzündung zurückzuführen sein). Trauma, Strahlenexposition und andere Faktoren schädigen die Hoden.Der Ausbruch der Krankheit kann in jungen Jahren zu einer hohen Körpergröße führen.Der Patient hat einen kleinen Heiligenschein, der leicht mit Kryptorchismus verwechselt werden kann.Das Tropin im Urin ist erhöht, das 17-Ketosteroid im Urin ist verringert. Rückstand des Derivats oder glasigen Hodengewebes vor der Pubertät.
Differenzialdiagnose zwischen Hypogonadismus und hohem Körpertyp: Der Gonadotropingehalt im Urin kann gemessen werden: Wenn der Gehalt erhöht wird, sind Hypothalamus und Hypophyse normal, wenn der Gehalt verringert wird, sind Hypothalamus- und Hypophysenläsionen wiedergegeben, und dann ist das Ziel Wählen Sie das Sputum wie Hypothalamus-Hypophysen-Funktion, Röntgen-Keilbein-Film, Hodenbiopsie, Geschlechtschromatin oder Geschlechtschromosomen-Untersuchung.
(5) Marfan-Syndrom
Dieses Syndrom stellt eine angeborene Bindegewebserkrankung dar. Es hat eine Familiengeschichte und ist klinisch verlängert. Die Hand- und Fußfinger sind schlank und spinnenartig, der Brusthals ist lang und schmal und es kommt häufig zu einer angeborenen Herz-Kreislauf-Erkrankung. Es kann eine hohe Myopie und Luxation der Linse auftreten. Warte
(6) Hohe Prochlorazurie
Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit: Knochen, Herz-Kreislauf- und Augenläsionen des Patienten ähneln dem Ma-Fan-Syndrom: Der Körper ist schlank, die Gliedmaßen sind schlank, die Bänder sind erschlafft, die beiden Flutwellen sind dünn und spärlich und die geistige Entwicklung ist schlecht. . Erhöhter Prolin-Gehalt im Urin (Cyanid-Nitroprussid-Test).
Zweitens Kleinwuchs
Die Größe wird im Allgemeinen als drei Standardabweichungen unter dem Mittelwert von Rasse, Alter und Geschlecht angesehen und als Kleinwuchs bezeichnet. Erwachsene sind meist unter 125-130 cm.
(1) Hypophysenzwergwuchs
Es bezieht sich auf die Wachstums- und Entwicklungsstörungen, die durch Hypofunktion der Hypophyse anterior oder Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon (GH) verursacht werden. Der Beginn im Säuglingsalter oder in der Kindheit kann allein durch einen WH-Mangel verursacht werden. Die überwiegende Mehrheit ist idiopathisch, die Ursache ist unbekannt (primär) und eine geringe Anzahl von Tumoren aufgrund von Hypophysen- und angrenzenden Geweben, Infektionen, Verletzungen und Linienschäden. Durch Gefäßerkrankungen verursacht.
1. Klinische Merkmale 1 Somatische Wachstumsverzögerung, der Beginn des Säuglings ist im Allgemeinen bei der Geburt normal, etwa die Hälfte der Kinder beginnt im Alter von 1 bis 2 Jahren, hinter normalen Kindern im gleichen Alter zurückzubleiben, und die andere Hälfte wächst und entwickelt sich im Alter von 5 bis 6 Jahren. Hinter normalen gleichaltrigen Kindern. Der durchschnittliche jährliche Wachstumsindex ist lang, der obere Teil ist niedriger als der untere Teil, und das Körpertypverhältnis ist das gleiche wie bei Kleinkindern. Das Gesicht ist kindisch. Die Intelligenz ist normal, 2 die Knochen sind nach hinten gerichtet, die langen Knochen sind kurz und die Höhe beträgt weniger als 130 cm. Das Wachstum und die Entwicklung des Ossifikationszentrums sind langsam, das Knochenalter liegt mehr als 4 Jahre hinter dem tatsächlichen Alter, das Knochenmark ist nicht verwachsen, 3 die Geschlechtsorgane sind nicht entwickelt und die zweiten Geschlechtsmerkmale fehlen. 4 Intelligenz ist dem Alter angemessen. Aufgrund des Tumors in der Sellarregion kann es zu lokaler Kompression oder hohem Hirndruck kommen.
2. Diagnose auf der Grundlage von 1 Merkmalen der Anamnese. 2 messen Sie die Höhe. Körpergewicht, Fingerabstand, obere Menge, untere Menge und obere und untere Verhältnisse. 3-Röntgenuntersuchung des Karpalknochens, des Ellbogengelenks, des langen Knochenendes, Beobachtung der Verschmelzung von Ossifikationszentrum und Knochenmark, Berechnung des Knochenalters als tatsächliche Altersverzögerung, Beobachtung von Veränderungen im Sella- und angrenzenden Gewebe, um die Ursache zu diagnostizieren. 4 Schädel CT, MRT sollte bei Bedarf angewendet werden. 5 Labortests zur Unterstützung der Diagnose dieser Krankheit, wie Serum-GH-Radioimmunoassay, normale Menschen bei 1-5ng / ml, verringerte sich die Krankheit. Anregungstests wie Insulin-Hypoglykämie-Test, Arginin-Stimulationstest und L-DOpa-Test sind erforderlich. Der Normalwert des GM-Tests und des Wachstumsfaktors betrug 0,5 bis 2,0 ng / ml, und diejenigen mit Hypophyse waren niedriger als dieser Wert. 5, um Kleinwuchs und andere durch Kleinwuchs verursachte Zustände auszuschließen. 1 Chromosomenuntersuchung usw. helfen bei der Differentialdiagnose.
(2) Verzögertes Verfassungswachstum oder verzögerte Pubertät
Diese Situation hat oft eine Familiengeschichte, die bei Männern häufiger vorkommt. Die Entwicklung des Skeletts und der Gonaden verzögert sich im Vergleich zu normalen Kindern um etwa 4 Jahre, und die Pubertät ist später als bei gleichaltrigen Kindern. Nach der Pubertät entwickeln sich Knochen und Gonaden im Alter von 3 bis 24 Jahren schnell und erreichen den normalen menschlichen Standard. Es gibt keine endokrine Drüsenfunktionsstörung, GH ist normal und es gibt keinen Hinweis auf eine systemische chronische Erkrankung.
(3) Ursprüngliche Kleinwuchsform
1. Die Ursache des Urzwergwuchses ist nicht bekannt. Vom Beginn des Embryos an ist das Wachstum langsam, der Körper ist bei der Geburt klein, das Wachstum ist langsam und die Proportionen der einzelnen Körperteile sind angemessen. Intelligenz und Aussehen stimmen mit dem Alter überein. Jugendliche Gonaden sind normal und fruchtbar. Andere Hormone in GH und Hypophyse sind normal und die Schilddrüse und die Nebennierenrinde funktionieren normal. Eine kleine Anzahl von Patienten ist mit verschiedenen angeborenen Missbildungen, geistiger Behinderung und vorzeitigem Altern assoziiert.
2. Vorzeitiges Altern ist selten. Normal bei der Geburt, langsameres Wachstum und Entwicklung im Alter des anderen Ab dem zweiten Lebensjahr verlangsamten sich das Wachstum und die Entwicklung signifikant oder hörten sogar auf Im Alter von 3 Jahren erschien das Aussehen des dünnen alten Mannes. Es kann zu systemischer Atherosklerose kommen, die Blutfette können ansteigen und es kann zu Bluthochdruck kommen. Intelligenz ist im Allgemeinen normal. Das Knochenverhältnis und das Knochenalter sind normal. Die Ursache ist unbekannt oder mit der Vererbung verbunden.
(D) Hypothyreose Eine Hypothyreose im Kleinwuchs tritt bei der Inkubation des Fötus oder des Neugeborenen auf und wird im Kindesalter als juveniles Flüssigkeitsödem bezeichnet. Wenn eine angemessene Behandlung nicht frühzeitig erfolgt, kann beides zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen.
1. Schlaflosigkeit reagiert im Allgemeinen nicht auf Geburtsleistung, Schläfrigkeit, Schwierigkeiten beim Füttern, Aufblähen, Verstopfung, Nabelbruch, schreiende Heiserkeit usw. mit den folgenden spezifischen Manifestationen des Alters: 1 abnormaler physischer Körper, Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, oberes Volumen Größer als der niedrigere Betrag. 2 kleines Gesicht, Kopf groß, Nase durchhängend, Nase flach und weit, zwei Augen breit und klein, horizontal, Gesichts- und Augenlidödem, blasses Gesicht, dicke Lippen, große Zunge und oft aus dem Mund ragen, flüssig. 3 geistige Behinderung. Der Ausdruck ist träge, nicht ansprechbar, langsam in der Sprache und leise in der Stimme und kann von Heiserkeit begleitet werden. (Lokalisierte kleine Abstriche 4 Personen sind trocken und kalt, rau, hautfarben fahl, Haare sind spärlich und stumpf, können ein wirksames flüssiges Ödem sein. 5 Skelettwachstumsstörung, Spätes Zahnen, verzögertes Schließen der Tür, verzögertes Knochenalter, 3 Schilddrüsenvergrößerung oder Atrophie.
Diagnosegrundlage: 1 Die lokale Bevölkerung hat eine epidemiologische Vorgeschichte. 2 hat eine typische Haltung und ein kleines Gesicht. 3 Schilddrüsenfunktionstests weisen auf eine Schilddrüsenhypothyreose hin. Die Messung der Auswurfdrüse ist hilfreich für die Diagnose der Ursache: lokalisiert normaler oder sogar verstärkt, Schilddrüsenautonome Läsionen und Schilddrüsenentwicklungsstörungen, durch Schilddrüsenstörungen verursachte Antithyreotika Die Ursache für das Absaugen ist geringer. 4 Skeleton Röntgenfilm zeigt, dass das Knochenalter deutlich hinter dem tatsächlichen Alter liegt.
2. Juveniles Tropfödem ist im Allgemeinen ein typisches Gesicht ohne Stagnation mit niedrigen metabolischen Manifestationen wie Kälte, weniger Schweiß, trockener Haut, mildem Ödem, niedriger Körpertemperatur, langsamer Herzfrequenz und anderen Anzeichen. Die intellektuelle Entwicklung kann unterschiedliche Barrieren aufweisen. Die Entwicklung des Skeletts ist verzögert und der Körper ist kurz, aber in unterschiedlichem Maße. Labortests unterstützen die Diagnose von Hypothyreose.
(5) Kleinwuchs durch Knochenkrankheiten
1. Angeborene Krankheit der Chondroitalinsuffizienz, häufig Familiengeschichte, die Ursache ist unbekannt. Hauptsächlich für Knorpelknöchelchen oder Mangel, aber die Periostknöchelchenverknöchelung ist normal oder erhöht, was dazu führt, dass die langen Knochen der Extremitäten nicht lang werden, sondern nur bis zur lateralen Breite wachsen können, so dass die Gliedmaßen kurz und dick sind und die Körperform des Waldes zeigen, wird das Knochenende kindlich deutlich vergrößert , Lordose, Hüftkyphose, Rippenperlen und helfen am unteren Rand des Valgus. Kann ein kleines Gesicht haben. Die Haut ist dick und faltig. Die Intelligenz ist normal. Sexuelle Funktion ist normal. Die Röntgenuntersuchung ergab, dass die langen Knochen kurz und dick waren, die Knochenenden vergrößert waren, das Periost deutliche Linien aufwies, die Beinknochen kurz waren und die Knochen lang und gekrümmt waren.
2. Angeborene Osteogenesis imperfecta ist hauptsächlich Knochendysplasie, dünner kortikaler Knochen, lockerer Schwamm, zerbrechlicher Knochen und leichte Fraktur- und Extremitätenfehlbildung. Skelettentwicklung verzögert sich, Kleinwuchs nach Pubertät. Angeborene Taubheit haben. Die Sklera ist dünn blau. Die Diagnose bezieht sich hauptsächlich auf die Röntgenuntersuchung des Knochens, einschließlich Osteoporose, dünnem Kortex, multiplen Frakturen, Knochenschwächen und Deformitäten.
3. Die Kashin-Beck-Krankheit ist eine chronisch endemische Krankheit. Tritt bei Kindern und Jugendlichen auf. Die Hauptläsionen sind vorzeitige Ossifikation des röhrenförmigen Knochenmarks, Entwicklung der Knochenachse und Zerstörung des Gelenkknorpels. Jugendliche entwickeln eine Kleinwuchsform aufgrund einer vorzeitigen Entwicklung des Skeletts. Symmetrische Schwellung und Beugung der Fingergelenke, kurzzeitige Deformität im Spätstadium und Verdickung der Gelenke. Die Knie sind geschwollen und zu Beinen in O- oder X-Form deformiert. Diagnosegrundlage: 1 Patient aus der örtlichen Abteilung, 2 chronisch symmetrische Gelenkverdickung, Deformität, Kurzfingerverformung mit Kleinwuchs, 3-fache Linienuntersuchung der frühen metakarpophalangealen Knochenmarklinie mit rauem oder gezacktem Verlauf, späte Zerstörung des Knochenendes, Deformation Groß, der Gelenkhohlraum ist schmal, die Gelenkfläche ist nicht sauber und das Gelenk ist deformiert.
4. Rachitis Kleinwuchs
(1) Vitamin-D-Mangel Rachitis: Aufgrund des Vitamin-D-Mangels sind der Calcium- und Phosphorstoffwechsel abnormal und das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung sind gestört. Häufiger bei Säuglingen und Kleinkindern, da die Krankheit bis in die Pubertät fortbestehen kann, kann sie zu klinischen Kleinwuchserscheinungen führen, wie Schädelweichmachung, Schädelmissbildung, große Tür- und Schließverzögerung, spätes Zahnen, wulstige Rippen, Hühnerbrust oder Trichterbrust, Ende des Gliederknochenmarks. Deformität der unteren Extremitäten, posteriore oder laterale Krümmung der Wirbelsäule. Beckenverformung usw. Blutcalcium ist normal oder etwas niedriger, Blutphosphor ist niedriger als normal (Erwachsene 0,87 bis 1,45 nmol / l, Kinder 1,45 bis 1,78 nmol / l, Blutalkaliphosphatase erhöht, normale 15 bis 20 Goldeinheiten, Erwachsene 5 bis 13 Gold Die Kalzifizierung des Blutes durch Kalzium und Phosphor ist verschwommen. Aktivitätsperiode: Das Knochenmarkende des langen Knochens ist aufgeweitet und das Kalzifizierungsband verschwindet wie ein Pinsel. Die Schale ist mundförmig, der Knochenmarkknorpel ist aufgeweitet. Der lange Knochen ist entkalkt, die Osteoporose und die Knochendichte sind verringert. Es gibt eine Biegung des Rückgrats.
(2) Nieren-Rachitis: 1 Verschiedene chronische Nierenerkrankungen (Nephritis, Pyelonephritis, polyzystische Nierenerkrankung usw.) verursachen einen hohen Phosphorgehalt im Blut und eine Hypokalzämie, die durch Nierenversagen verursacht wird und Nieren-Rachitis, wie z. B. das Auftreten, Wachstum und Entwicklung im Kindesalter verursachen kann Hindernisse verursachen Kleinwuchs. 2 chronische renale tubuläre Dysfunktion, wie Pseudohypoparathyreoidismus. Bei angeborenen Erkrankungen sprechen Nierentubuluszellen nicht auf Nebenschilddrüsenhormon an, was zu einer Verringerung der Phosphoremissionen im Urin führt, was zu Hyperphosphatämie und Hypokalzämie führt. Häufiger bei Kindern unter 10 Jahren. Kinder mit kurzem Fett, rundem Gesicht, Mittelhand- und kurzen Knochen, Knorpelentwicklungsstörungen, subkutaner Verkalkung, Auswurf und psychischen Störungen. Hoher Phosphorgehalt, niedriger Calciumgehalt im Blut und normale alkalische Phosphatase. Plasma-Nebenschilddrüsenhormon erhöht. Keine Reaktion auf Parathormontherapie. Der EIlsWOrth-Howard-Test ist für die Diagnose hilfreich. Methode: Beim Fasten einer intravenösen Injektion von Parathormon 200 E 3 Stunden vor der Injektion bis 3 Stunden nach der Injektion wird einmal monatlich Urin verabreicht, um den Phosphor im Urin zu messen. Die Menge an Phosphor im Urin beträgt bei normalen Menschen mehr als das 2,5-fache oder sogar das 5- bis 6-fache vor der Injektion. Die Krankheit ist nicht mehr als zweimal. Falscher Pseudohypoparathyreoidismus kann auch zu Minderwuchs führen, klinische Manifestationen und Pseudohypoparathyreoidismus sind gleich, aber kein Auswurf, normales Blut, Kalzium und Phosphor, die für die Behandlung von Nebenschilddrüsenhormonen wirksam sind. De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom durch Resorption von Phosphat in die proximalen Tubuli. Glukose, Aminosäurestörungen, erhöhter Harnphosphor, verminderter Blutphosphor und erhöhter Blutcalciumspiegel, was zu Rachitis führt.
(6) Frühreife Pubertät
Frühreife Pubertät bezieht sich im Allgemeinen auf diejenigen, die vor dem Alter von 6 Jahren mit der sexuellen Entwicklung beginnen. Aufgrund der Wirkung von Androgen ist die körperliche Entwicklung von Kindern zu Beginn der Krankheit häufig höher als die von Kindern im gleichen Alter. Aufgrund der frühen Knochenmarkfusion ist der Erwachsene jedoch kleinwüchsig. Der Körperbau ist nicht einheitlich, die obere Menge> die untere Menge.
(7) Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom
Das Turner-Syndrom, auch bekannt als Gonadendysplasie-Syndrom, wird durch Ovarialdysplasie oder Hypoplasie verursacht. Äußeres Erscheinungsbild des Patienten, Kleinwuchs, zervikaler Ellbogenvalgus, primäre Menstruation. Die zweite Sexualität ist nicht entwickelt. Das Gesicht kann stumpfer sein und die Intelligenz kann gesenkt werden. Einige haben viszerale Missbildungen. Erhöhte Gonadotropinproduktion im Urin nach der Pubertät. Der Karyotyp ist 45, XO. Oraler oder vaginaler Epithelzell-Chromatin-Test negativ für die Diagnose dieser Krankheit. Das Noonan-Syndrom, auch als Pseudo-TUrner-Syndrom bekannt, hat ein ähnliches Erscheinungsbild wie das TUmr-Syndrom, der Karyotyp ist jedoch normal und die Gonadotropine im Urin sind nicht erhöht.
(8) Kleinwuchs aufgrund systemischer Ernährung oder Stoffwechselstörungen
Kinder mit chronischen Erkrankungen vor der Pubertät, die schwere systemische Ernährungs- und Stoffwechselstörungen verursachen, können Wachstums- und Entwicklungsstörungen verursachen. Verschiedene chronische Infektionskrankheiten, die häufig bei Kindern auftreten, wie Tuberkulose, Bilharziose, angeborene oder erworbene Herz-Kreislauf-Erkrankungen und chronische Lebererkrankungen. Chronische Nierenerkrankungen, Diabetes usw. können Kleinwuchs verursachen. Die Diagnose basiert hauptsächlich auf den Merkmalen der Grunderkrankung.
