zerebelläre Dysfunktion
Einführung
Einleitung Kleinhirnfunktionsstörung: Dyssynergia cerebellaris myoclonica ist ein klinisches Syndrom, das durch Myoklonus, Epilepsie und Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist und von Ramsay-Hunt erstmals 1921 beschrieben wurde Ramsay-Hunt-Syndrom. Die Störung der myoklonischen zerebellären Koordination stellt eine autosomal dominante genetische Erkrankung dar. Es gibt viele Fälle bei den Geschwistern, aber es gibt auch sporadische Fälle, OMIM: 159700. Gilbert beobachtete, dass das genetische Muster in der Familie der Patienten mit myoklonischer Kleinhirnkoordinationsstörung nicht vollständig durch das Gesetz der autosomal dominanten Vererbung erklärt werden kann, und es wurde daher angenommen, dass es auf autosomal dominante Vererbung und unvollständige Manifestation zurückzuführen ist. In den letzten Jahren gab es große Kontroversen darüber, ob es sich bei der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung um eine Krankheit oder ein Syndrom handelt: 1990 teilte die Marseille-Kollaborationsgruppe die myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung in zwei Kategorien ein, nämlich den progressiven Myoklonus. Progressive myoklonische Epilepsie (PME) und progressive myoklonische Ataxie (PMA). PME bezieht sich auf Myoklonus, der mit Krampfanfällen und fortschreitendem neurologischen Abfall verbunden ist, wie milde Ataxie und Demenz, PMA bezieht sich auf Myoklonus, fortschreitende Kleinhirnataxie und Krampfanfälle sind selten. Die klinischen Manifestationen sind Funktionsstörungen des Kleinhirns.
Erreger
Ursache
Pathologische Veränderungen sind eine Atrophie des primären Zahnkernsystems, und das Kleinhirn ist am oberen Fuß dünner, so dass es auch als "Zahnkern-Rotkernatrophie" bezeichnet wird. Unter dem Lichtmikroskop können die Nucleus dentatus-Zellen entartet und verschwunden sein, in schweren Fällen ist die Demyelinisierung des Kleinhirns degeneriert, die Demyelinisierung des Kleinhirns des Rückenmarks und die axonale Degeneration und Ruptur sowie die Degeneration des roten Nucleus sind im Allgemeinen nicht beteiligt, aber die Großhirnrinde ist nicht beteiligt. Im Jahr 1994 berichteten Kobayashi et al., Dass bei einer Autopsie der myoklonischen zerebellären Koordinationsstörung festgestellt wurde, dass die frontale Demyelinisierung der weißen Substanz, die subkortikalen Gliazellen signifikant proliferierten und der Dentinkern und der untere Olivenkern eine gerinnselartige Degeneration zeigten.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Rückverfolgungs-Test, Gegenangriff, Instrument für das Gleichgewicht des menschlichen Körpergewichts, In-situ-Stufentest, Fingertest
Die Prävalenz von Männern und Frauen mit myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörungen ist im Wesentlichen gleich und die meisten von ihnen beginnen im Alter von 7 bis 21 Jahren. Die klinischen Merkmale sind Myoklonus, Kleinhirnfunktionsstörung mit oder ohne umfassende Epilepsie. Der Myoklonus stellt das häufigste und früheste Symptom dieser Krankheit dar. In den Jahren vor dem Ausbruch der Kleinhirnfunktionsstörung hatte der Patient einen Myoklonus. Der Myoklonus ist diffus, unkoordiniert, plötzlich und vorübergehend. Er ist auf einen Teil der Muskeln oder die gesamte Muskelgruppe beschränkt. Oft verursacht oder verschlimmert durch Veränderungen der Körperhaltung, photoakustische Stimulation, leichten Schlaf, Stimmungsschwankungen usw.
Kleinhirnfunktionsstörungen wie Dysarthrie, absichtliches Zittern, geringe Entfernung, schlechte Rotation, Extremitätenataxie sind ausgeprägter als tonische Ataxie. Das Zittern ist in den oberen Gliedmaßen stärker als in den unteren Gliedmaßen. In schweren Fällen tritt ein flatterndes Zittern auf. Das Ausmaß der Kleinhirnsymptome und des Myoklonus sind möglicherweise nicht parallel. Patienten ohne offensichtlichen Myoklonus können anhaltendes Kopfschütteln oder Zittern haben. In sehr wenigen Fällen kann es zu einem geistigen Rückgang und in einigen Fällen zu Anfällen kommen. Bei der Form der Anfälle handelt es sich im Allgemeinen um einen umfassenden myoklonisch-tonischen Anfall.
Das EEG der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung ist nicht spezifisch und es gibt breite oder verstreute Spitzen, mehrere Spitzen und mehrere langsame Wellen der Wirbelsäule, meistens bilateral.
Diagnose
Differentialdiagnose
Dieses Syndrom unterscheidet sich vom baltischen Myoklonus (Unverricht-Lundborg-Syndrom) und der mitochondrialen Myopathie (MERRF), wobei das erste Symptom meistens ein Anfall (tonisch-klonischer oder myoklonischer Anfall) ist und das Krankheitsgen bei liegt 21q22.3, verursacht durch Mutation des Cystatin B-Gens, letzteres ist eine mitochondriale Erkrankung, mütterliche Vererbung, Epilepsie und myoklonische Anfälle sind offensichtlich. Das Obige kann durch genetische Diagnose diagnostiziert werden.
Die Prävalenz von Männern und Frauen mit myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörungen ist im Wesentlichen gleich und die meisten von ihnen beginnen im Alter von 7 bis 21 Jahren. Die klinischen Merkmale sind Myoklonus, Kleinhirnfunktionsstörung mit oder ohne umfassende Epilepsie. Der Myoklonus stellt das häufigste und früheste Symptom dieser Krankheit dar. In den Jahren vor dem Ausbruch der Kleinhirnfunktionsstörung hatte der Patient einen Myoklonus. Der Myoklonus ist diffus, unkoordiniert, plötzlich und vorübergehend. Er ist auf einen Teil der Muskeln oder die gesamte Muskelgruppe beschränkt. Oft verursacht oder verschlimmert durch Veränderungen der Körperhaltung, photoakustische Stimulation, leichten Schlaf, Stimmungsschwankungen usw. Kleinhirnfunktionsstörungen wie Dysarthrie, absichtliches Zittern, geringe Entfernung, schlechte Rotation, Extremitätenataxie sind ausgeprägter als tonische Ataxie. Das Zittern ist in den oberen Gliedmaßen stärker als in den unteren Gliedmaßen. In schweren Fällen tritt ein flatterndes Zittern auf. Das Ausmaß der Kleinhirnsymptome und des Myoklonus sind möglicherweise nicht parallel. Patienten ohne offensichtlichen Myoklonus können anhaltendes Kopfschütteln oder Zittern haben. In sehr wenigen Fällen kann es zu einem geistigen Rückgang und in einigen Fällen zu Anfällen kommen. Bei der Form der Anfälle handelt es sich im Allgemeinen um einen umfassenden myoklonisch-tonischen Anfall.
Das EEG der myoklonischen Kleinhirnkoordinationsstörung ist nicht spezifisch und es gibt breite oder verstreute Spitzen, mehrere Spitzen und mehrere langsame Wellen der Wirbelsäule, meistens bilateral.
