Angeborene Störungen des Kupferstoffwechsels
Einführung
Einleitung Eines ist, dass Kupfer nicht zu Ceruloplasmin synthetisiert werden kann und in Organgeweben wie Leber, Gehirn, Niere und Hornhaut weit verbreitet ist. Eine ist die Reduktion von Kupfer, das von den Darmschleimhautzellen in Blut und Leber transportiert wird. Symptome des Morbus Wilson sind Zirrhose, neurologische Störungen der Funktionsstörung des Hirnkerns, Ataxie, Extremitätenzittern, Hornhaut-KF-Ringe (braune oder graugrüne Ringe am äußeren Rand der Hornhaut), Pigmentierung der Haut, Nierenanomalien, die durch Hypophosphatämie und Hypourikämie gekennzeichnet sind, gekennzeichnet durch Aminosäureurie, Phosphaturin und Harnsäureurie.
Erreger
Ursache
Hepatolentikuläre Degeneration (Morbus Wilson)
Dies ist eine seltene Krankheit, die durch autosomal-rezessive Kupferstoffwechselstörungen verursacht wird, die Wilson erstmals im Jahr 912 berichtete. Die Ursache dieser Krankheit ist eine angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die dazu führt, dass Kupfer nicht in der Lage ist, Ceruloplasmin zu synthetisieren, und in Organen wie Leber, Gehirn, Niere und Hornhaut weit verbreitet ist Primering, manchmal kompliziert durch akute Hämolyse. Die Kupferkonzentration im Serum und die Aktivität der Ceruloplasminoxidase nahmen ab und die Kupferausscheidung im Urin nahm zu. Die Kupferabsorption erhöhte sich bei der Kerndegeneration von Leberleguminosen und erreichte 56%. Gleichzeitig ist die Lebersynthese von Ceruloplasmin viel geringer als normal, und der Prozess des Ausscheidens von Kupfer aus der Galle ist gestört, so dass eine große Menge Kupfer in der Leber abgelagert wird und die Konzentration von Leberkupfer 20- bis 50-mal höher ist als die von normalen Menschen. Wenn die intrahepatische Kupferablagerung die Leberkupferbindungskraft übersteigt, steigt das plasmafreie Kupfer (nicht an Ceruloplasmin gebundenes Kupfer) auf das 5- bis 10-fache an, wodurch sich Kupfer in Organgeweben wie Leber, Gehirn, Hornhaut und Niere ansiedelt. Verursacht Schaden.
2. Menke-Syndrom ist auch als Menke bekannt
Das Haar-Locken-Syndrom oder das Menke-Draht-Haar-Syndrom ist eine weitere Krankheit, bei der der angeborene Kupferstoffwechsel abnormal ist. Es wird akut von der X-Kette geerbt. Die Abnahme von Kupfer in Blut, Leber und Gehirn von Patienten und die Abnahme der Aktivität von Kupferenzymen (wie Cytochromoxidase, Bindegewebeoxidase, Dopamin--Carboxylase und Tyrosinase) in Geweben kann die Grundlage dieser Läsionen sein.
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Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Ceruloplasmin Ceruloplasmin (CP) Serum Kupfer (Cu2 +, Cu)
Symptome des Morbus Wilson sind Zirrhose, neurologische Störungen der Funktionsstörung des Hirnkerns, Ataxie, Extremitätenzittern, Hornhaut-KF-Ringe (braune oder graugrüne Ringe am äußeren Rand der Hornhaut), Pigmentierung der Haut, Nierenanomalien, die durch Hypophosphatämie und Hypourikämie gekennzeichnet sind, gekennzeichnet durch Aminosäureurie, Phosphaturin und Harnsäureurie. Die Serumkupferkonzentration wird gewöhnlich erniedrigt, die Kupferausscheidung im Urin wird signifikant erhöht, die Ceruloplasminkonzentration wird im Allgemeinen erniedrigt und die Leukozytenpigmentoxidaseaktivität wird erniedrigt.
Das Menke-Syndrom kann durch eine Verringerung der Kupfermenge verursacht werden, die von den Zellen der Dünndarmschleimhaut in das Blut und in die Leber transportiert wird. Kürzlich wurde gezeigt, dass eine Fibroblastenkultur der Haut von Patienten mit Morbus Menke einen Anstieg des Kupfergehalts anzeigt. Daher scheint die Abnormalität der Zellabgabe nicht auf Darmschleimhautzellen beschränkt zu sein.
Diagnose
Differentialdiagnose
Reduzierte Absorption von Kupferoxidase im Serum: eine wichtige Manifestation von psychischen Störungen im Zusammenhang mit hepatolentikulärer Degeneration.
Kupfervergiftung: Obwohl Kupfer ein wichtiges essentielles Spurenelement ist, kann es leicht zu Vergiftungsreaktionen kommen, wenn es nicht richtig angewendet wird. Schwermetalle haben im Allgemeinen eine gewisse Toxizität, diese hängt jedoch von der Art und Dosis der Schwermetalle ab, die in den Körper gelangen. Bei oraler Einnahme beruht die Toxizität von Kupfer auf der Absorption von Kupfer.Metallisches Kupfer löst sich nicht leicht und seine Toxizität ist geringer als die von Kupfer.In Kupfersalzen sind wasserlösliche Salze wie Kupferacetat und Kupfersulfat besonders toxisch. Wenn Kupfer die 100- bis 150-fache Menge des menschlichen Körpers überschreitet, kann es zu nekrotisierender Hepatitis und hämolytischer Anämie kommen. Symptome des Morbus Wilson sind Zirrhose, neurologische Störungen der Funktionsstörung des Hirnkerns, Ataxie, Extremitätenzittern, Hornhaut-KF-Ringe (braune oder graugrüne Ringe am äußeren Rand der Hornhaut), Pigmentierung der Haut, Nierenanomalien, die durch Hypophosphatämie und Hypourikämie gekennzeichnet sind, gekennzeichnet durch Aminosäureurie, Phosphaturin und Harnsäureurie. Die Serumkupferkonzentration wird gewöhnlich erniedrigt, die Kupferausscheidung im Urin wird signifikant erhöht, die Ceruloplasminkonzentration wird im Allgemeinen erniedrigt und die Aktivität der Leukozytenpigmentoxidase wird erniedrigt.
