langsame sexuelle Entwicklung
Einführung
Einleitung Sexuelle Unfruchtbarkeit wird auch als sexuelle Dysplasie bezeichnet: Die normale Entwicklung der Geschlechtsorgane wird durch Hormone in der endokrinen Achse von Thalamus, Hypophyse und Gonade reguliert. Wenn die oben genannten endokrinen Organe Läsionen entwickeln, ist die Sekretion der entsprechenden Hormone signifikant verringert oder fehlt, was zu einer Dysplasie der Geschlechtsorgane führen kann. Sexuell naive Patienten haben keine sekundären sexuellen Merkmale und die Genitalien sind naiv. Da der Ort der primären Läsion unterschiedlich ist, der Mangel an verschiedenen Hormontypen, die Auswirkungen auf die systemische Entwicklung, wie Hypophysenläsionen, die durch Wachstumshormonmangel verursacht werden, Patienten mit Zwergwuchs, wie männliche Patienten mit einfachem Androgenmangel, lange Knochen Verzögerte Fusion, Höhe ist abnormal, die Länge des Unterkörpers ist länger als die Länge des Oberkörpers, daher ist er im Stehen groß und im Sitzen klein. Weibliche Patienten haben einen Östrogenmangel und die klinische Hauptmanifestation ist die primäre Amenorrhoe. Einige normale Menschen entwickeln sich spät in der Pubertät, was sich im Vergleich zur durchschnittlichen Person um 2 bis 4 Jahre verzögern kann. Einzelne Männer entwickeln erst nach dem 18. Lebensjahr eine sexuelle Entwicklung und haben häufig eine Familienanamnese, die sogenannte Pubertätsverzögerung, die keine pathologische Kategorie darstellt. Daher sollte bei der Diagnose von Unfruchtbarkeit die Verzögerung der Pubertät bei normalen Menschen ausgeschlossen werden.
Erreger
Ursache
Einteilung der Ursachen:
1. Geringe Gonadotropin-induzierte Idiopathie: Aufgrund von Hypothalamus- und Hypophysenläsionen ist die Gonadotropin-Sekretion signifikant verringert oder fehlt. Wie sexuell naiv - Retinitis pigmentosa - Polyphalangealdeformitätssyndrom, sexuell naiv - olfaktorisches Syndrom, Adipositas - Fortpflanzungsinkompetenzsyndrom, Wachstumshormonmangel, Zwergwuchs und Monogonadotropinmangel.
2. Gonadendysplasie: manifestiert sich als hohes Gonadotropin.
Untersuchen
Überprüfen Sie
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(1) Anamnese: Fragen Sie den Patienten nach dem Alter und dem Entwicklungsprozess des Körpers und ob die Familienmitglieder die sexuelle Entwicklung verzögert haben. Verstehen Sie die Vorgeschichte des endokrinen Systems des Patienten, die Vorgeschichte traumatischer Hirnverletzungen und ob die Gonaden in der Pubertät infiziert oder strahlenexponiert waren.
(zwei) Symptome und Anzeichen
1. Beobachten und testen Sie zuerst das Intelligenzniveau und den mentalen Zustand des Patienten, überprüfen Sie die körperliche Entwicklung des Patienten, das Verhältnis von Gliedmaßen und Rumpf sowie die Position der fünf Sinne. Achten Sie auf die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale der Patientin, insbesondere, wenn die weibliche Brust nicht entwickelt ist und der Mann eine Brustentwicklung aufweist.
2. Überprüfen Sie die Entwicklung der äußeren Genitalien: Männliche Penisgröße, Textur, weibliche Größe und Schamlippenentwicklung sind normal.
(3) Laboruntersuchung
1. Bestimmung der Hormonspiegel: einschließlich Plasma-Testosteron, Estradiol, Luteinisierungshormon, Follikel-stimulierendes Hormon und 17-Ketosteroide im Urin.
2. Röntgenuntersuchung, CT-Scan des Kopfes, Röntgenuntersuchung und Untersuchung, ob in der Sellarregion des Hypothalamus und der Hypophyse kein Tumor vorhanden ist. Ganzkörper-Röntgenfluoroskopie, Röntgenfilm der langen Knochen der Extremitäten wurden verwendet, um die Fusion der Epiphyse zu erfassen.
3. Chromosomenuntersuchung: Untersuchung von Chromatin und Karyotyp.
Diagnose
Differentialdiagnose
Langsame und verwirrende Symptome der sexuellen Entwicklung:
(1) Sexuelles, naiv-pigmentäres Netzhaut-Multi-Finger- (Zehen-) Missbildungssyndrom
Die Krankheit stellt eine rezessive Erbkrankheit dar. Aufgrund von Entwicklungsstörungen des Hypothalamus wirkt sich ein Gonadotropin-freisetzender Hormonmangel auf die Produktion von Gonadotropinen aus, so dass sich keine Gonaden entwickeln. Gleichzeitig mit anderen Defekten und Missbildungen sind die Hauptmerkmale Fettleibigkeit, Naivität, geistige Behinderung, Retinitis pigmentosa, Mehrfinger (Zehen), angeborene Herzkrankheit usw., aber die oben genannten Symptome treten möglicherweise nicht alle auf.
(2) Sexuelles Naiv-Verlust-Syndrom
Die Krankheit ist auch eine genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich durch sexuelle Naivität gekennzeichnet ist. Der Geruchssinn lässt nach oder verschwindet. Aufgrund genetischer Faktoren entwickeln die Regionen Hypothalamus, Hypophyse und Geruchshirn Defekte.
(3) Adipositas-Inkompetenz-Syndrom
Die Inzidenz dieser Krankheit ist äußerst gering und sollte sorgfältig diagnostiziert werden. Vor der Pubertät können Patienten die Hypophyse aufgrund von Hypophysen- oder umgebenden Tumoren wie Kraniopharyngeom, Chromoblastom usw. zerstören, wobei sie in den Hypothalamus eindringen und dessen normale Struktur und Funktion beeinträchtigen. Die Schädigung des Hypothalamus ist nicht nur ein Gonadotropin-freisetzender Hormonmangel, sondern verursacht auch Fettleibigkeit.Der Mangel an Hypophysen-Gonadotropin wirkt sich direkt auf die Gonadenentwicklung aus und die klinische Hauptmanifestation ist mäßige Fettleibigkeit. Sexuell naive, langsam wachsende und andere Symptome von hypothalamischen Läsionen wie Sehstörungen, Lethargie und Polyurie.
(4) Wachstumshormonmangel
Der Patient hat ein verzögertes Wachstum, ein niedriges Körper- und Kindesalter. Die meisten Patienten sehen das Baby bereits im Kindesalter. Die Ursache der Krankheit ist unklar. In einigen Fällen ist die Hypophyse von einem Tumor oder einer chronischen Bilharziose betroffen, die die Sekretion von Wachstumshormon und Gonadotropin beeinflussen. Wenn der Patient in die Pubertät heranwächst, kann es zu einer hypogonadalen Hypoplasie und keinen sekundären sexuellen Merkmalen kommen. Weibliche Brüste sind nicht entwickelt, keine Menstruation, keine Schamhaare oder Schamhaare.
(5) Mangel an einfachem Gonadotropin
Die Patientin zeigte, dass das äußere Genital nicht entwickelt war und keine sekundären Geschlechtsmerkmale aufwies. Abgesehen vom Fehlen oder der signifikanten Verringerung eines einzelnen Gonadotropins waren andere endokrine Funktionen normal und die Größe war dieselbe wie bei einer durchschnittlichen Person, und es gab häufig eine Familienanamnese. Wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird, muss sie von der Verzögerung der Pubertät bei normalen Menschen unterschieden werden. Wenn die beiden schwer zu diagnostizieren sind, kann das Choriongonadotropin zur experimentellen Behandlung verwendet werden. Die Verzögerung der Pubertät kann eine offensichtliche sexuelle Entwicklung und die sexuelle Entwicklung nach Absetzen des Arzneimittels zeigen. Kann fortgesetzt werden, und ein einzelner Gonadotropinmangel stoppt die sexuelle Entwicklung, sobald er abgesetzt wird.
(6) Primäre Gonadendysplasie
Der Patient hat offensichtliche Symptome einer Gonadendysplasie, der Plasma-Gonadotropinspiegel ist höher als normal und der Sexualhormonspiegel (Testosteron, Estradiol) ist signifikant verringert. Die Läsion des Patienten tritt in der Gonade auf, die als primäre Gonadendysplasie bezeichnet wird. Die primäre Gonadendysplasie wird in angeborene und erworbene unterteilt. Angeborene Gonadendysplasie wird durch abnormale Chromosomenanomalien verursacht, erworbene Gonadendysplasie wird durch genitale Dysplasie verursacht, die durch Entzündung, Trauma, chirurgische Resektion oder Bestrahlung vor der Pubertät verursacht wird.
1. Turnr-Syndrom
Kleinwuchs, geistige Behinderung, Kurzhals, Nacken, Ellbogenvalgus, Schildbrust, keine sekundären sexuellen Merkmale, Frauen haben primäre Amenorrhoe, Männer haben möglicherweise männliche äußere Genitalien, aber Hodendysplasie. Es kann auch von anderen angeborenen Fehlbildungen wie angeborenen begleitet werden. D schmutzige Krankheit und so weiter. Chromosomenuntersuchung, männlicher Karyotyp ist 45, XO / 46, XY oder andere Chimären, weiblicher Karyotyp ist hauptsächlich 45XO, zusätzlich zu XO / XY und XO / XXX chimär, XXqi, XO / XXqi eingebettet Fit, XXP- oder XXQ-Typ.
2. Klinefelter-Syndrom
Es handelt sich auch um eine Geschlechtschromosomenanomalie, die ein X-Mehrkörper-Y-Monomer zeigt. Je mehr X-Chromosomen vorhanden sind, desto schwerwiegender ist die Läsion. Der gebräuchlichste Typ ist 47, XXY, und es gibt verschiedene chimäre Typen wie XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Da das zusätzliche X-Chromosomen-Gen hauptsächlich die Verzerrung der Hodentubuli bestimmt, wird es auch als Entwicklungsstörung der Hodentubuli bezeichnet. Die Leistung des Patienten ist behaart, Schamhaare sind selten oder fehlen, und der Penis und die Hoden sind klein. Unfruchtbar, weniger verfeinert, kann von männlicher Brustentwicklung, schlechten mentalen und anderen Symptomen begleitet werden.
XX-männliches Syndrom: Das Geschlechtschromosom des Patienten ist vom XX-Typ. Das Geschlecht ist jedoch männlich, aber ein kleiner Teil des Y-Chromosoms wird auf das X-Chromosom übertragen oder ist eine versteckte Chimäre. Klinische Manifestationen von Kleinwuchs, sekundärer sexueller Dysplasie, kleinem Penis, Hoden, Azoospermie und Unfruchtbarkeit.
3. Sertoli-Cell-Only-Syndrom (Seroli-Cell-Only-Syndrom) Patienten mit testikulären Samenkanälchen spermatogener Epithelzellen fehlen, sind nur reich an Trägerzellen - Ertoli-Zellen - und damit Patienten ohne Spermien, häufig aufgrund einer Unfruchtbarkeitsbehandlung. Zusätzlich zur Unfruchtbarkeit unterscheiden sich die körperliche Entwicklung, die Genitaluntersuchung und die Sexualhormonspiegel des Patienten nicht von denen normaler Menschen. Im Falle dieser Krankheit sollte eine durch Infektion, Trauma, Strahlenschäden und andere Faktoren verursachte Unfruchtbarkeit ausgeschlossen werden.
(1) Anamnese
Fragen Sie den Patienten nach dem Alter und dem Entwicklungsprozess des Körpers und ob die Familienmitglieder die sexuelle Entwicklung verzögert haben. Verstehen Sie die Vorgeschichte des endokrinen Systems des Patienten, die Vorgeschichte traumatischer Hirnverletzungen und ob die Gonaden in der Pubertät infiziert oder strahlenexponiert waren.
(zwei) Symptome und Anzeichen
1. Beobachten und testen Sie zuerst das Intelligenzniveau und den mentalen Zustand des Patienten, überprüfen Sie die körperliche Entwicklung des Patienten, das Verhältnis von Gliedmaßen und Rumpf sowie die Position der fünf Sinne. Achten Sie auf die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale der Patientin, insbesondere, wenn die weibliche Brust nicht entwickelt ist und der Mann eine Brustentwicklung aufweist.
2. Überprüfen Sie die Entwicklung der äußeren Genitalien: die Größe des männlichen Penis, die Größe der neun Sterne, die Textur, die Entwicklung der Größe der weiblichen Schamlippen.
(3) Laboruntersuchung
1, die Bestimmung der Hormonspiegel: einschließlich Plasma-Testosteron, Estradiol, Luteinisierungshormon, Follikel-stimulierendes Hormon, Urin 17-Ketosteroide.
2. Röntgenuntersuchung, kraniale CTX-Linienbildgebung, um festzustellen, ob sich im Sellarbereich des Hypothalamus und der Hypophyse ein Tumor befindet. Ganzkörper-Röntgenfluoroskopie, Röntgenfilm der langen Knochen der Extremitäten wurden verwendet, um die Fusion der Epiphyse zu erfassen.
3. Chromosomenuntersuchung: Untersuchung von Chromatin und Karyotyp.
