Übermäßige Reaktion auf auditive, visuelle, taktile und andere Reize

Einleitung Übermäßige Reize wie Hören, Sehen und Berühren sind eine der Manifestationen der Crabbe-Krankheit. Die Krabbe-Krankheit wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe beschrieben, daher der Name Krabbe-Krankheit, der aufgrund seiner klinischen Merkmale auch als autosomal rezessiv bezeichnet wird und auch als familiäre diffuse Sklerose bei Kindern bezeichnet wird. Vererbte Stoffwechselerkrankung, das mutierte Gen befindet sich bei 14p. Der genetische Defekt der Crabbe-Krankheit führt zu einem Mangel an Galactocerein--Galactosidase, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich die weiße Substanz betrifft. Die Prognose dieser Krankheit ist äußerst schlecht. Säuglinge sind häufig im Alter von 1 Jahr krank. Spät einsetzende Menschen können bis zu 10 Jahre alt werden.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv und das Mutationsgen befindet sich bei 14p. Der genetische Defekt des Kindes, der Mangel an Galactocerein--Galactosidase im Körper, führt zur Ablagerung vieler Galactocerebroside in der weißen Substanz.

(zwei) Pathogenese

Mangel an Galactocerein--Galactosidase aufgrund genetischer Defekte bei Kindern. Die hauptsächlichen pathologischen Veränderungen beschränken sich auf die weiße Substanz des Zentralnervensystems, die durch eine große Anzahl von globoiden Zellen in der betroffenen weißen Substanz gekennzeichnet ist: In den Zellen sind viele Galactosylglucosid-Ablagerungen vorhanden, das Zytoplasma ist unregelmäßig, enthält mehrere Kerne und hat eine gleitende Oberfläche. Das Textur-Netzwerk und viele freie Ribosomen. Darüber hinaus ist die weiße Substanz deutlich demyelinisiert, sekundär zu Astrozyten und Gliose.

Gleichzeitig sind die peripheren Nerven der weißen Substanz und die peripheren Nerven der neuronalen Zellen (Schwann-Zellen) mit segmentalem Myelinverlust, interstitieller Hyperplasie und anderen Läsionen beteiligt. Der Sehnerv kann gleichermaßen betroffen sein. Periphere Axone sind jedoch häufig gut erhalten.

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Elektromyographie neurologische Untersuchung

Die Krabbenkrankheit wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe gemeldet, als sie als familiäre diffuse Sklerose und später als Krabbenkrankheit bezeichnet wurde. Die Krankheit hat auch Experten, die behaupten, als eine neurologische Organellenkrankheit, eine lysosomale Krankheit, eingestuft zu werden.

Klinisch kann es je nach Erkrankungsalter in zwei Typen unterteilt werden: Säuglingstyp und Späthaartyp. Die Säuglingskrabbe-Krankheit ist der Haupttyp, und die typische klinische Manifestation ist in drei Stadien unterteilt:

1. Das Baby ist bei der Geburt normal und tritt innerhalb von Wochen bis Monaten nach der Geburt auf (mehr als 3 Monate, 10% nach 1 Jahr). Das gemeinsame Merkmal ist, dass das Kind extrem aufgeregt und verängstigt ist, keinen Anreiz zum häufigen Weinen hat, einen steifen Körper hat, kein Fieber hat, sich erbricht, sexuelle Intelligenz und verminderte Aktivität hat und sich langsam entwickelt.

2. Danach nahm die Muskelspannung allmählich zu, die Beine waren gekreuzt, die Körperseite verdreht, der Auswurf war zu stark auf Gehör, visuelle, taktile und andere Reize angesprochen, begleitet von Krämpfen und fortschreitender Verschlechterung der mentalen Belastung.

3. Späte Kinder entwickeln sich weiter zum Blind-, Auswurf- und Kachexiezustand mit spastischen Anfällen und kortikaler Rigidität, aber ohne Reaktion auf die Umgebung. Eine kleine Anzahl von Kindern kann mit Hydrozephalus, hohem Fieber und Schwitzen, haarigen und anderen Anzeichen in Verbindung gebracht werden. Die Prognose ist äußerst schlecht. Er starb oft innerhalb eines Jahres und es ist selten, dass er länger als 2 Jahre überlebt.

Spät einsetzende Patienten sind selten, mit Krämpfen, fortschreitender Kleinhirnataxie und Optikusatrophie nach dem 5. bis 6. Lebensjahr. Frühe Demenz- und Pyramidenbahnzeichen waren positiv. Spät einsetzende Menschen können bis zu 10 Jahre alt werden.

Typische Symptome dienen als Referenz für die klinische Diagnose. Der Mangel an Galactocerein--Galactosidase-Aktivität in Fibroblasten und Fibroblasten in Serumkultur wurde als Hauptgrundlage für die Diagnose ermittelt.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose einer übermäßigen Reaktion auf Hören, Sehen und Berühren:

1. Geräuschempfindlich: Neurasthenie ist eine Neurose, die durch eine schwache Gehirn- und Körperfunktion gekennzeichnet ist. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es leicht erregt und anfällig für Müdigkeit ist und häufig von Symptomen wie Nervosität, Beschwerden, Reizbarkeit und anderen physiologischen Symptomen wie Muskelverspannungsschmerzen und Schlafstörungen begleitet wird. Diese Symptome sind weder sekundär zu körperlichen Erkrankungen und organischen Läsionen des Gehirns noch Teil einer anderen psychischen Störung. Patienten können jedoch vor ihrer Erkrankung unter anhaltendem emotionalem und psychischem Stress leiden.

2. Übermäßiges Gefühl: Aufgrund des Einflusses der Läsion muss der Reiz ein starkes Niveau erreichen, um wahrgenommen zu werden. Die Patienten nehmen in der Regel nur starke Schmerzreize und warme Reize wahr. Zwischen dem Beginn des Reizes und der Wahrnehmung liegt eine Inkubationszeit, in der der Ort sowie die Art und das Ausmaß des Reizes häufig nicht richtig angegeben werden.

3, Allergien fühlen: das heißt, sich verbessert fühlen. Gefühl einer Abnahme der Schwelle oder eines starken emotionalen Faktors. Die klinische Manifestation ist, dass die Reaktion des Patienten auf die allgemeine Intensität besonders stark und empfindlich und unerträglich ist. Wenn Sie das Gefühl haben, dass die Sonne besonders grell ist, ist der Klang besonders hart und die leichte Berührung der Haut fühlt sich schmerzhaft an. Häufiger bei Thalamus oder peripherer Neuropathie, Psychiatrie bei Neurasthenie, Schnarchen, Verdacht auf Menopausensyndrom.

4, Geistesallergie: Geistesallergie wird auch psychologische Allergie, Nervosität genannt. Dies bedeutet, dass manche Menschen eine besondere Abneigung gegen bestimmte Dinge haben und sich im Kontakt besonders unwohl fühlen. Genauso wie Allergiker Allergenen ausgesetzt sind. Wenn Sie leicht sind, werden Sie sich schlecht fühlen, wenn Sie es ernst meinen, werden Sie misstrauisch. Es wird den menschlichen Geist ernsthaft schädigen und es erschweren, glücklich wie ein normaler Mensch zu leben.

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