Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I
Introducción
Introducción al síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I se caracteriza por una composición de glándulas paratiroides, células de islotes y tumores hipofisarios.Se ha descubierto que el gen MEN-I está en el cromosoma 11 y parece actuar como un gen supresor de tumores. Los signos y síntomas de MEN-I dependen del tipo de tumor involucrado en el paciente. Los tumores de células de los islotes representan del 30% al 75% de los pacientes, de los cuales aproximadamente el 40% de los tumores se derivan de las células beta, secretan insulina y tienen hipoglucemia en ayunas. En aproximadamente el 60% de los casos, los tumores de islotes se derivan de células no beta. Paciente de 40 años con un tumor común de células no beta. La gastrina es la hormona más secretada en los tumores de células no beta, acompañada de úlceras pépticas refractarias y complejas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cálculos renales, úlcera péptica, diarrea.
Patógeno
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I etiología
Esta enfermedad se debe a la herencia familiar.
Prevención
Prevención del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I
La enfermedad tiene una cierta naturaleza hereditaria, por lo que la detección temprana es muy importante. Debido a que aproximadamente la mitad de los hijos de pacientes con neoplasia endocrina múltiple pueden tener esta enfermedad hereditaria, la detección es importante para el diagnóstico y tratamiento tempranos. La detección suele ser útil. Recientemente, se han aclarado los genes patógenos anormales de IIA y IIB, y la detección de genes anormales se puede utilizar para un diagnóstico y tratamiento tempranos y más efectivos.
Complicación
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I complicaciones Complicaciones, cálculos renales, úlcera péptica, diarrea.
1, el hiperparatiroidismo, que conduce a un nivel elevado de calcio en la sangre, a menudo causa cálculos renales.
2, puede secretar gastrina excesiva, estimular el estómago para que secrete una gran cantidad de ácido gástrico, es fácil sufrir la enfermedad de la úlcera péptica, y las úlceras son fáciles de hemorragia, la perforación y la obstrucción gástrica, la diarrea y el esputo adiposo son comunes, y otros tumores de células de los islotes pueden secretar péptido intestinal vasoactivo , causando diarrea severa y provocando deshidratación.
3, puede secretar prolactina, las pacientes femeninas tienen trastornos menstruales, impotencia masculina.
Síntoma
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I síntomas Síntomas comunes Disfunción hipofisaria Grasa deficiencia de ácido estomacal úlcera péptica diarrea secretora
Los signos y síntomas de MEN-I dependen del tipo de tumor involucrado en el paciente. El hiperparatiroidismo ocurre en al menos el 90% de los pacientes. La hipercalcemia asintomática es la manifestación más común; aproximadamente el 25% de los pacientes han demostrado cálculos renales y calcificación renal. A diferencia del hiperparatiroidismo esporádico, la hiperplasia difusa o los adenomas múltiples a menudo se encuentran con más frecuencia que los adenomas individuales.
Los tumores de células de los islotes representan del 30% al 75% de los pacientes, de los cuales aproximadamente el 40% de los tumores se derivan de las células beta, secretan insulina y tienen hipoglucemia en ayunas. En aproximadamente el 60% de los casos, los tumores de los islotes son de células no . <40 años de edad, los tumores de células son más comunes;> 40 años de edad, los tumores de células no son comunes. La gastrina es la hormona más secretada en los tumores de células no beta, acompañada de úlcera péptica refractaria y compleja (síndrome de Zou-A). > 50% de los pacientes con MEN-I tienen úlcera péptica La mayoría de los pacientes tienen úlceras múltiples, partes atípicas, y la incidencia de sangrado, perforación y obstrucción es correspondientemente alta. La secreción de ácido gástrico muy alta en estos pacientes se acompaña de la inactivación de la lipasa pancreática, lo que provoca diarrea y espasmos grasos. Aunque se sabía previamente que los pacientes con MEN ocurren solo por el páncreas, también se informó recientemente sobre el gastroduoma en el bulbo duodenal. Cuando el inicio del síndrome de Zoe-Eyre comenzó a evaluarse más, se confirmó que aproximadamente del 20% al 60% de los casos eran síndrome de MEN-I.
En otros casos, los tumores de células no beta están asociados con diarrea secretora severa, causando pérdida de líquidos y electrolitos. Esta combinación, conocida como diarrea acuosa, hipocalemia y síndrome de deficiencia de ácido gástrico, se atribuye al péptido intestinal vasoactivo en algunos pacientes, aunque también pueden estar involucradas otras hormonas intestinales o secretagogos, incluidas las prostaglandinas. En muchos pacientes con tumores de células de los islotes, el nivel de polipéptido pancreático aumenta, lo que puede resultar útil en el diagnóstico del síndrome MEN-I, pero las manifestaciones clínicas de la producción excesiva de estas hormonas no están claras. Glucagón, somatostatina, cromogranina, secreción excesiva de calcitonina; secreción ectópica de ACTH (síndrome de Cushing); la hipersecreción de GHRH (acromegalia obvia) también se observa en tumores sin células En el paciente
Los tumores de células beta y no beta generalmente se derivan de múltiples centros, y a menudo se observan múltiples adenomas o proliferación difusa de islotes. Alrededor del 30% de los pacientes con tumores de células de los islotes son malignos con metástasis locales o distantes, pero estos tumores del síndrome MEN-I tienen un proceso benigno de carcinoma esporádico de células de los islotes. La incidencia de malignidad en los tumores de células no beta parece ser mayor.
Entre el 50% y el 60% de los pacientes con síndrome MEN-I tienen tumores hipofisarios, de los cuales alrededor del 25% segregan hormona de crecimiento u hormona de crecimiento y prolactina, y los pacientes afectados tienen acromegalia, que es clínicamente diferente del tipo esporádico. El informe señaló que del 25% al 90% de los tumores secretan prolactina, y aproximadamente el 3% secreta ACTH, causando la enfermedad de Cushing. La mayoría del resto no son funcionales. La expansión local del tumor puede causar discapacidad visual y dolor de cabeza, así como hipopituitarismo.
Los pacientes con síndrome MEN-I tienen menos probabilidades de tener adenomas tiroideos y suprarrenales e hiperplasia adenomatosa. Ambos son raros y funcionales, y no son positivos en el síndrome. Se han reportado carcinoides, especialmente carcinoides del intestino anterior embrionario, en casos individuales del síndrome MEN-I. Múltiples lipomas subcutáneos y viscerales también son visibles.
Examinar
Examen de la neoplasia endocrina múltiple tipo I
1. Análisis de polimorfismo de longitud de segmento de restricción de ADN cribado genético;
2, que mide el calcio sérico, la hormona paratiroidea intacta, la gastrina y la prolactina;
3. TC o RM pituitaria.
Diagnóstico
Diagnóstico del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I
Diagnóstico diferencial
1. Neoplasia endocrina múltiple tipo IIA: incluyendo cáncer de tiroides raro (carcinoma medular), feocromocitoma (principalmente un tumor suprarrenal benigno).
2, síndrome de neoplasia endocrina múltiple IIB: se compone de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y neuroma (hiperplasia neurológica), algunos pacientes no tienen antecedentes familiares.
