porfiria cutánea tardía
Introducción
Introducción a la porfiria cutánea tardía Porfiria tardía La porfiria (porfiriacutaneatarda. PCT) es tanto una enfermedad hereditaria como una enfermedad adquirida. Nombrado por WaldEnsnstrom por primera vez en 1937, se caracteriza por dermatitis fotosensible, vellosidad facial, cicatrización de la piel, aspereza, engrosamiento y pigmentación. No hay porfiria neuropática y algunos pacientes tienen daño hepático. En general, se cree que la enfermedad es causada por una combinación de varios factores adquiridos sobre la base de antecedentes hereditarios. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% - 0.006% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición, catarata, diabetes
Patógeno
La causa de la porfiria cutánea tardía
Factores genéticos (30%):
La falta de descarboxilasa de uroporfirinógeno, su gen se encuentra en el cromosoma 1q34, y la falta de descarboxilasa de uroporfirinógeno en el tejido hepático se encuentra en todos los pacientes con porfiria de inicio tardío, pero solo se observan factores genéticos en pacientes familiares y algunos pacientes esporádicos. Es autosómico dominante.
Deposición de hierro (30%):
El depósito de hierro en el hígado se puede observar en más del 80% de los pacientes con porfiria cutánea tardía, el depósito de hierro es moderado, usar sangre para reducir el depósito de hierro o el uso de prueba del tratamiento con hierro puede hacer que los pacientes con alivio clínico y bioquímico, detengan el sangrado o usen El hierro puede aliviar la recurrencia de los pacientes, lo que indica que el hierro está estrechamente relacionado con la enfermedad.
Prevención
Prevención retardada de la porfiria cutánea
No existen medidas preventivas efectivas para esta enfermedad, la detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Una vez que ocurre la enfermedad, debe tratarse activamente para prevenir la aparición de complicaciones y eliminar los factores nocivos para el hígado, especialmente el alcohol. Evite el uso de drogas que sean dañinas para el hígado, como barbitúricos, estrógenos, hidroxi químicos, planchas, etc. Evite la exposición al sol y los traumas, aplique protector solar, puede jugar un papel preventivo.
Complicación
Complicación tardía de la porfiria Complicaciones Desnutrición Catarata Diabetes
Un pequeño número de casos están deformados y desfigurados debido a las cicatrices, otros incluyen la extracción de uñas, calcificación atrófica de la aurícula, cataratas y úlcera escleral.El 15% al 20% de los pacientes con esta enfermedad tienen diabetes y algunos están acompañados de cirrosis.
Síntoma
Síntomas de porfiria tardía en la piel, síntomas comunes , costra, ictericia, picazón en la pápula
Los pacientes a menudo desarrollan un inicio temprano, y la mayoría de los PCT que ocurrieron antes de los 20 años pertenecen a este tipo. Los pacientes tienen dermatitis de fotosensibilidad leve a moderada, especialmente en verano. El sitio de la enfermedad está expuesto principalmente en las manos, la cara, el cuello, la parte superior del pecho, las pantorrillas y los pies. La erupción es principalmente eritema, y también se puede expresar como urticaria solar, conscientemente picazón o ardor. El daño crónico es ampollas, ampollas, erosión, costras y esputo poco profundo. La ampolla tiene un diámetro de 2 a 30 mm, forma redonda o irregular, y la ampolla es más clara o con sangre. La fragilidad de la piel aumenta en las manos y las muñecas, y un trauma menor puede provocar múltiples erosiones rojas indoloras. Rasque las uñas para raspar la piel afectada, lo que se conoce como el signo de Dean. Alrededor del 10% de los pacientes tienen lesiones similares a la esclerodermia, que son más comunes en el cuello, el tórax y la cara, pero también pueden ocurrir en áreas no expuestas. La clínica y la histopatología son difíciles de distinguir de la esclerodermia.
Examinar
Examen de porfiria cutánea tardía
1. Sangre periférica: la mayoría de los pacientes no tienen anemia, la sangre es normal y un pequeño número de pacientes puede tener eritrocitosis leve.
2. Examen de orina: la prueba principal en el laboratorio es que la orina contiene más porfirina urinaria y 7-carboxi porfirina, lo que hace que la orina se vuelva roja y la excreción de ALA y bilirrubina en la orina no aumenta.
3. Examen fecal: la porfirina fecal y la 7-carboxiporfirina en las heces aumentaron significativamente, y la protoporfirina aumentó normal o moderadamente.
4. Examen de la función hepática: debido a que los pacientes a menudo tienen enfermedad hepática, el tracto biliar urinario puede ser positivo, la transaminasa sérica puede aumentar, la excreción de bromuro de sulfonio y sodio es a menudo más baja de lo normal, la actividad de descarboxilasa de uroporfirinógeno eritrocitario e intrahepático en pacientes hereditarios La disminución es solo alrededor del 50% de la de las personas normales. La actividad de esta enzima en el hígado de los pacientes adquiridos también se reduce a aproximadamente el 50% de las personas normales, pero la enzima es normal en los glóbulos rojos.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de porfiria cutánea tardía.
Diagnóstico
De acuerdo con la fotosensibilidad retardada de la piel, el daño de la piel, la orina roja, el examen de laboratorio de la descarga de porfirina urinaria aumentó mucho, puede hacer un diagnóstico, el diagnóstico debe prestar atención a la causa de la porfiria, como beber, tomar antecedentes de estrógenos, venenos químicos La historia de exposición, los pacientes mayores de 60 años deben prestar atención a la presencia o ausencia de tumores hepáticos.
Diagnóstico diferencial
Debe prestar atención a la excepción de la erupción solar pleomórfica, enfermedad vesicular similar a la vacuna, deficiencia de niacina, esclerodermia, dermatitis fotorreceptiva por fármacos, diversas enfermedades ampollosas, impétigo, etc., la hemodiálisis puede causar un inicio tardío falso Enfermedad morfológica, puede haber una erupción similar a esta enfermedad, pero se puede identificar la determinación de orina, heces y porfirina en sangre.
