Deficiencia familiar de apolipoproteína B100
Introducción
Introducción a la deficiencia familiar de apolipoproteína B100 La deficiencia familiar de proteína B100 deficiente (FDB) se descubrió por primera vez en 1986. Al estudiar a pacientes con niveles moderadamente elevados de colesterol en plasma, Vega et al. Notaron un pequeño número de sujetos con lipoproteína de baja densidad (LDL) in vivo. La tasa catabólica es lenta y su función de receptor de LDL es normal, presumiblemente debido a anormalidades en las partículas de LDL. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00041% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: aterosclerosis, enfermedad coronaria, hipertensión
Patógeno
La causa de la deficiencia familiar de apolipoproteína B100
(1) Causas de la enfermedad
La FDB se debe al reemplazo de la arginina (Arg) en la posición 3500 en Apo B100 por glutamina (Gin) (Arg3500 Gln), lo que resulta en la unión de LDL al receptor que contiene esta Apo B100 defectuosa.
(dos) patogénesis
El catabolismo de la lipoproteína plasmática normal se ve afectado principalmente por la apolipoproteína contenida en ella. Dado que más del 95% de la apolipoproteína (Apo) en LDL es Apo B100, puede deberse a defectos genéticos de Apo B100. El LDL se une a su receptor, lo que afecta la tasa de catabolismo de LDL en el cuerpo. Estudios posteriores confirmaron esta inferencia, que se ha confirmado que se debe a que la arginina (Arg) a 3500 en Apo B100 es glutamina ( Reemplazo de Gln) (Arg3500 Gln), que causa la unión de LDL al receptor que contiene este defecto Apo B100, y la función de Apo Bl00 para unirse al receptor de LDL debido a la sustitución de aminoácidos en otras partes de la molécula Apo Bl00, Por lo tanto, se ha sugerido utilizar el término FDB3500 para describir la deficiencia familiar de apolipoproteína B100 encontrada por Vega et al. Más tarde, Pulllinger et al encontraron un caso de pacientes con FDB cuyos defectos fueron reemplazados por aminoácidos en la posición 3531 de Apo Bl00. Para FDB3531, además, Gaffeny et al encontraron un caso de pacientes con FDB3500 cuyo aminoácido no fue reemplazado por Gln en la posición 3500, sino que fue reemplazado por triptófano, por lo tanto, se recomienda usar FDB3500Q para expresar La FDB se descubrió temprano, y la FDB3500w se usó en casos recientemente descubiertos. La FDB y la hipercolesterolemia familiar (FH) son hipercolesterolemia causada por trastornos catabólicos de LDL. Sin embargo, el colesterol alto es causado por ambos. Los mecanismos fisiopatológicos de la sangre son diferentes: la FDB es causada por defectos genéticos de Apo B, es decir, defectos en ligandos, mientras que la FH es causada por defectos genéticos en los receptores de LDL.
Prevención
Prevención de deficiencia de apolipoproteína B100 familiar
1. Actualmente, no existe una medida preventiva específica para esta enfermedad, es necesario fortalecer la comprensión del personal de prevención y tratamiento de la enfermedad y comprender el daño y las graves consecuencias de la enfermedad.
2. Los pacientes con esta enfermedad deben tomar la iniciativa de recibir un tratamiento de dieta baja en grasas y carbohidratos, y usar oportunamente fármacos hipolipemiantes apropiados para cumplir con el tratamiento.
3. Los pacientes deben controlar regularmente sus lípidos en la sangre para mantener niveles normales.
4. Prevenir activamente las complicaciones.
Complicación
Complicaciones familiares por deficiencia de apolipoproteína B100 Complicaciones aterosclerosis, enfermedad coronaria, hipertensión
Pacientes con FDB con aterosclerosis (arteria carótida, arteria coronaria, arteria vascular periférica), enfermedad coronaria, hipertensión y otras complicaciones.
Síntoma
Síntomas familiares de deficiencia de apolipoproteína B100 síntomas comunes altos niveles de colesterol en plasma aterosclerosis diabetes dislipidemia hipertensiva
1. Durante la infancia o la adolescencia, los niveles plasmáticos de colesterol LDL han aumentado significativamente, y los niveles plasmáticos de colesterol total y lipoproteína de baja densidad continúan aumentando con la edad. Sin embargo, este efecto de edad elevada tiene diferencias de género. Después de los 60 años, el efecto de la edad se debilita.
2. La concentración de colesterol total en plasma y la concentración de LDL-C del paciente aumentaron moderada o moderadamente.
3. El colesterol de lipoproteína de alta densidad (HDL-C), la lipoproteína de muy baja densidad (VLDL-C) y el triacilglicerol en el plasma de los pacientes son similares a los de Apo B100 normal, y generalmente son normales.
4. Manifestaciones clínicas de aterosclerosis (incluyendo arteria carótida, arteria coronaria, arteria periférica, etc.), enfermedad coronaria, xantomas tendinosos, arco corneal lipídico, hipertensión.
Examinar
Examen de la deficiencia familiar de apolipoproteína B100
La concentración de colesterol en plasma y la concentración de colesterol de lipoproteínas de baja densidad aumentan moderada o moderadamente.
Aún no se ha encontrado información relevante.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia familiar de apolipoproteína B100
Criterios diagnósticos
1. Durante la infancia o la adolescencia, los niveles de colesterol LDL en plasma han aumentado significativamente, y el colesterol total en plasma y los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad continúan aumentando con la edad, pero este efecto elevado de la edad Existen diferencias de género, y después de los 60 años, el efecto de la edad se debilita.
2. La concentración de colesterol total en plasma y la concentración de LDL-C del paciente aumentaron moderada o moderadamente.
3. El colesterol de lipoproteína de alta densidad (HDL-C), la lipoproteína de muy baja densidad (VLDL-C) y el triacilglicerol en el plasma de los pacientes son similares a los de Apo B100 normal, y generalmente son normales.
4. Manifestaciones clínicas de aterosclerosis (incluyendo arteria carótida, arteria coronaria, arteria periférica, etc.), enfermedad coronaria, xantoma de tendón, arco lipídico corneal, hipertensión y otras manifestaciones.
Diagnóstico diferencial
Clínicamente, se diferencia de hipercolesterolemia familiar, hipertrigliceridemia, -lipoproteinemia anormal familiar e hiperlipidemia mixta familiar (Tabla 3).
