Fiebre mediterránea familiar
Introducción
Introducción a la fiebre mediterránea familiar. La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autosómico recesivo espontáneo de etiología desconocida, la mayoría de los cuales ocurre en grupos étnicos del Mediterráneo, especialmente judíos, armenios, turcos y árabes levantinos no centroeuropeos. Principalmente para niños, acompañado de fiebre y una o más manifestaciones inflamatorias, como peritonitis, artritis, pleuresía, eritema similar a la erisipela. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: peritonitis proteinuria, síndrome nefrótico
Patógeno
Fiebre mediterránea familiar
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es un trastorno espontáneo autosómico recesivo de etiología desconocida.
(dos) patogénesis
Los pacientes con fiebre mediterránea familiar carecen de un mediador inflamatorio C5a que sea resistente a la vía de rescate e inhiba la quimiotaxis de neutrófilos, la inhibición inducida por Con-A se reduce y los inhibidores de C5a son deficientes en los líquidos sinoviales y peritoneales del paciente. Al iniciarse la IL-1, el TNF es fácil de "agotar". Los genes que causan fiebre mediterránea familiar en judíos no centroeuropeos se encuentran principalmente en el brazo corto cromosómico No. 16, y la alta frecuencia de genes de fiebre mediterránea familiar aumenta la probabilidad de que la descendencia se enferme. No homocigoto
Prevención
Prevención familiar del calor mediterráneo
Para llevar a cabo la orientación sobre el matrimonio y el nacimiento, esforzarse por reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la población y mejorar la calidad de la población debe tomar medidas preventivas efectivas para evitar el nacimiento de enfermedades genéticas (es decir, la implementación de eugenesia) y la variación genética, tomando las medidas habituales que incluyen: examen premarital , asesoramiento genético, pruebas prenatales y tratamiento temprano de enfermedades genéticas.
Complicación
Complicaciones térmicas familiares mediterráneas Complicaciones peritonitis proteinuria síndrome nefrótico
La enfermedad puede complicarse por peritonitis, proteinuria, síndrome de artritis periódica, síndrome nefrótico y similares.
Síntoma
Síntomas familiares de fiebre mediterránea Síntomas comunes Síndrome nefrótico Estreñimiento erisipela pericarditis Peritonitis Diarrea Proteinuria Abdomen agudo
La fiebre generalmente dura de 1 a 3 días, puede tener peritonitis, y el estreñimiento es más que diarrea, la pleuresía es común, si no se diagnostica, la peritonitis caliente mediterránea familiar a menudo conduce a una cirugía de abdomen aguda innecesaria, generalmente en unos pocos días Alivio espontáneo, el dolor en las articulaciones es un síntoma común de la fiebre mediterránea familiar. La artritis generalmente involucra una sola articulación grande con dolor agudo e hinchazón. Por lo general, se resuelve después de 2 a 3 días, aunque también dura mucho tiempo, especialmente si la articulación de la cadera está involucrada, la hinchazón es leve. Sin embargo, el dolor puede ser muy grave: en comparación con la mayoría de los otros síndromes periódicos de artritis, no se produce daño articular permanente, la pericarditis es rara, el 3% de los adolescentes tienen dolor escrotal, las manifestaciones cutáneas son ocasionalmente, principalmente eritema erisipela, diámetro 10 ~ 25 cm, principalmente en la parte inferior de la cintura, así como puntos púrpuras de sensibilidad dispersa, del 10% al 50% tienen esplenomegalia, la amiloidosis tipo AA (amiloide derivado de proteínas) es más común, aproximadamente el 20% ocurre en judíos La tasa es de hasta 2%, y puede ocurrir proteinuria y síndrome nefrótico.
Examinar
Control de calor mediterráneo familiar
Incluyendo la velocidad de sedimentación globular, el recuento de glóbulos blancos sinoviales aumentó en el período de ataque, desplazamiento izquierdo del núcleo, aumento moderado de IgG, IgM, 10% de IgD, aumento de 25% de IgA, RF, ANA negativo, la amiloidosis se basa principalmente en la sección del tejido La tinción con rojo de Congo se caracteriza por una característica birrefringencia verde manzana bajo un microscopio polarizador.Si el anticuerpo monoclonal de proteína AA se tiñe positivamente, es de gran valor para el diagnóstico de amiloidosis AA.
La biopsia sinovial no es obvia, la radiografía puede no mostrar estenosis especial del espacio articular, esclerosis y formación de osteofitos.
Diagnóstico
Diagnóstico térmico mediterráneo familiar
Según las manifestaciones clínicas, se puede diagnosticar la tinción de anticuerpos monoclonales verificada en laboratorio.
Debe diferenciarse de la amiloidosis, peritonitis, pleuresía, proteinuria, síndrome de artritis periódica, enfermedades relacionadas con el síndrome nefrótico.
