Distonía pediátrica
Introducción
Introducción a la distonía deformada en niños. La distonía deformativa, la modistonia de torsión idiopática, antes conocida como distonía deformada, es un grupo de enfermedades extrapiramidales más comunes caracterizadas por músculos activos y músculos activos. Los músculos antagonistas se someten a una contracción involuntaria continua al mismo tiempo, presentando una postura o postura de giro especial. El movimiento anormal de esta enfermedad comienza con distonía local y gradualmente se convierte en distonía sistémica. Debido a que el inicio de esta enfermedad es más temprano, recientemente la enfermedad se llama miostonía de inicio temprano y el patrón hereditario es la herencia autosómica dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: escribir
Patógeno
Causas de distonía deformada en niños
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad hereditaria, principalmente autosómica dominante, y se desconoce la causa.
(dos) patogénesis
1. Función anatómica fisiológica extrapiramidal
La estructura extrapiramidal es muy compleja. En general, a excepción del sistema de cono, todas las estructuras nerviosas centrales relacionadas con el movimiento pueden pertenecer al sistema extrapiramidal. El sistema extrapiramidal incluye los ganglios basales, la sustancia negra, el núcleo rojo, el núcleo subtalámico y el cerebelo. Núcleo y estructura reticular del tronco encefálico, etc., la estructura principal son los ganglios basales, los ganglios basales incluyen el núcleo caudado y el núcleo lenticular. El núcleo lenticular se divide en la parte externa del núcleo y la parte interna del globo pálido. El núcleo y el putamen se denominan colectivamente striatum, y el sistema extrapiramidal es una estructura multi-neuronal. La vía de conducción forma un gran círculo de circulación. En el círculo de circulación, el medio excitador es acetilcolina, y el medio inhibidor es dopamina, que asegura el sistema piramidal. El movimiento activo iniciado es más preciso, preciso y estable.
2. Patología y patogénesis.
Hay dos tipos de síntomas de lesiones extrapiramidales: tono muscular anormal y movimiento involuntario, la tensión muscular anormal puede ser mejorada, debilitada y migratoria y debilitada; movimiento involuntario que incluye temblor, danza, manos y pies, tensión muscular Incompleto, mioclono, torsión y convulsiones, los síntomas de extrapiramidales generalmente desaparecen durante el sueño y se agravan cuando están nerviosos o emocionales.
En general, se cree que esta enfermedad es una lesión de los ganglios basales, pero todavía no hay evidencia anatómica. El examen neurobioquímico muestra una distribución anormal de neurotransmisores en el cerebro. El genotipo dominante muestra una mayor actividad de la dopamina--hidroxilasa en plasma. El examen electrofisiológico demuestra ser activo. Los músculos y los músculos antagonistas se contrajeron durante mucho tiempo, y el sueño REM se redujo en la etapa tardía de la enfermedad. El voltaje del huso del electroencefalograma aumentó durante la segunda etapa del sueño. Recientemente, algunos casos de estriado de materia negra han disminuido la ingesta de dopa.
3. Modo genético
La distonía hereditaria tiene diferentes patrones genéticos, cada uno con sus características clínicas, distonía hereditaria autosómica dominante, con diversos grados de penetración. Anteriormente se pensaba que solo se veía en personas judías, y ahora se considera visible en todos los grupos étnicos. El gen defectuoso sexualmente deficiente se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34), con impronta genómica evidente y fenómeno antienvejecimiento. La miastenia autosómica recesiva se encuentra en todos los grupos étnicos. Más tarde, la enfermedad progresa lentamente, se observa una herencia recesiva ligada al cromosoma X en Filipinas, y lo siguiente se centra en la distonía hereditaria dominante.
Prevención
Prevención de la distonía deformidad en niños
La enfermedad está directamente relacionada con factores genéticos, por lo que es más importante tener antecedentes genéticos. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños. El diagnóstico temprano, el tratamiento temprano y la atención clínica intensiva son importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Complicación
Complicaciones de distonía deformada pediátrica Complicaciones
Al caminar, se gira hacia adentro a la posición del cuerpo, lo que puede causar deformación de las extremidades durante mucho tiempo, lo que dificulta seriamente el movimiento espontáneo, la escritura del esputo, la insuficiencia muscular facial y facial puede causar habla, dificultad en la pronunciación, dificultad para tragar y masticar.
Síntoma
Síntomas de distonía degenerativa en niños Síntomas comunes Trastorno sensorial Espasmo de la marcha tortícolis acción de torsión anormal Debilidad muscular muscular Reducción del tono muscular Distonía segmentaria Convulsiones de ansiedad Estado asincrónico
La distonía hereditaria es una enfermedad crónica progresiva. La gravedad de los síntomas varía mucho entre los casos. La edad de inicio varía con la herencia, y el tipo dominante comienza de 6 a 14 años (rango de 1 a 40 años); recesivo La edad de inicio es de 10 años, también se observa en otras edades; el tipo hereditario ligado al cromosoma X es más común en los 25 a 45 años.
Los primeros síntomas de la distonía torsional a menudo comienzan con una cierta distonía localizada, que se caracteriza por la contracción simultánea de los músculos agonistas y antagonistas, que causa discinesia y fija el sitio afectado a una postura o postura particular. En la etapa inicial, las características principales son la postura anormal de los músculos axiales del cuerpo, especialmente la tortícolis, y la postura distorsionada del tronco o del músculo pélvico. El tipo hereditario recesivo tiene principalmente la marcha anormal de una extremidad inferior. O la postura de la mano es anormal para la primera actuación. Al caminar, es introvertida y es difícil de escribir. La postura o postura anormal temprana es intermitente o paroxística. Es inducida por un movimiento espontáneo y se ve agravada por la ansiedad o la ansiedad. Después de que los síntomas desaparecieron, la postura anormal apareció con frecuencia, e incluso continuó sin remisión, y no desapareció al quedarse dormido. Los primeros síntomas limitados se desarrollaron gradualmente hacia el otro lado y se volvieron sistémicos, incluidos el tronco y las extremidades. Insuficiencia muscular, inclinación severa de la cabeza e inclinación cuando la cabeza está severamente torcida; cuando el músculo del tronco está involucrado, el cuello está de espaldas y el tronco está torcido a lo largo del eje largo de la columna vertebral. La acción de giro y torsión es causada por la contracción persistente y desequilibrada del músculo activo y el músculo antagonista.Puede causar deformación de las extremidades durante mucho tiempo, obstaculizando seriamente el movimiento espontáneo, y algunas enfermedades son leves, progresan lentamente o detienen el progreso, y solo pueden tener marcha. Anormal, o solo tortícolis espasmódica, o solo escribiendo esputo, a veces la tensión muscular facial visible es incompleta, causando habla, dificultad en la pronunciación, dificultad para tragar y masticar, el desarrollo mental es normal en esta enfermedad, sin convulsiones, sin signos del tracto piramidal, Sin alteraciones sensoriales.
Examinar
Examen de distonía deformada en niños
Las pruebas generales de laboratorio no son particularmente visibles.
La neuroimagen, el examen con lámpara de hendidura, etc. son normales, el examen del neurotransmisor central puede proporcionar pistas, la exploración PET cerebral con fludopa se puede encontrar en el sistema nigrostriatal para reducir la captación de dopamina, pero la aplicación clínica es difícil.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de distonía deformada en niños
Diagnóstico
Basado principalmente en las características clínicas para el diagnóstico, el examen del neurotransmisor central puede proporcionar pistas, la exploración de fluorescencia cerebral con fludopa se puede encontrar en el sistema nigrostriatal para reducir la captación de dopamina, la base clínica para el diagnóstico de esta enfermedad es: con insuficiencia muscular Movimientos y posturas anormales; normal perinatal; sin antecedentes de intoxicación por drogas; sin retraso mental, sin signos del tracto piramidal; antecedentes familiares; exclusión de otras causas de distonía.
Diagnóstico diferencial
La distonía es un grupo de síntomas, además de la enfermedad, pero también se observa en muchas enfermedades.
1. distonía no progresiva adquirida
Se encuentra en la asfixia perinatal, la hipoxia, la parálisis cerebral, la encefalitis, el trauma, el envenenamiento (como el envenenamiento por CO), la enfermedad cerebrovascular, etc., también se pueden observar en la esclerosis múltiple y los tumores.
2. Distonía inducida por fármacos.
Se puede ver en el uso de carbamazepina (amida), fenitoína, fenotiazinas, butirilbenceno (incluido haloperidol), cloroquina, antihistamínicos, antidepresivos tricíclicos, litio, etc. Después de la primera dosis de haloperidol, puede producirse una insuficiencia del tono muscular, que se caracteriza por tortícolis, angulación angular, dientes apretados, crisis ocular ocular, deglución y disfonía, y desaparecer después de la reducción o desactivación.
3. Anomalías metabólicas congénitas con síntomas de distonía.
Estas enfermedades también tienen otros síntomas neurológicos progresivos y tienen anomalías bioquímicas específicas, como la enfermedad de Wilson, la deposición de lípidos cerebrales (gangliósidos GML o GM2, la deposición de lípidos cerosos juveniles) Enfermedad, enfermedad de Niemann, leucodistrofia metacromática), acidemia orgánica, aminoiduria (como fenilcetonuria).
4. Insuficiencia muscular causada por enfermedad genética mitocondrial.
Se encuentra en el síndrome de Leigh, síndrome de Kearn-Sayre, atrofia óptica de Leber, etc.
5. Otras enfermedades con distonía
Como el síndrome de Rett, la paraplejía distónica, la enfermedad de Parkinson, la tortícolis infantil paroxística, la degeneración del globo pálido, la enfermedad local (músculo, hueso, ligamento) causada por la tortícolis.
