Espina bífida en niños
Introducción
Introducción a la espina bífida pediátrica El pliegue espinal (espinabífida) es una condición del embarazo temprano. Cuando se desarrolla el embrión, el proceso de cierre del tubo neural se ve afectado y parte del canal espinal no está completamente cerrado. Es una malformación congénita común. La fisura espinal es la principal causa de muerte infantil y discapacidad permanente. Una de las razones, por lo tanto, la prevención y el tratamiento de esta enfermedad es muy importante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: edema, luxación de cadera, hidrocefalia, labio leporino
Patógeno
Espina bífida pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Para estudiar la causa de la espina bífida, es necesario comprender el proceso normal del desarrollo del embrión neuronal. El día 16 del desarrollo del embrión humano, el ectodermo por encima del notocordio se engrosa para formar una placa nerviosa, luego las placas nerviosas de ambos lados se incrementan para formar pliegues nerviosos y cerca de la línea media, formando una fusión. El tubo neural y la fusión del tubo neural aparecieron originalmente el día 22, al nivel del tercer segmento del cuerpo, que es el área de formación futura del tronco encefálico. La fusión comienza desde los primordios visuales y desde el tallo cerebral y los primordios hasta la cabeza y la cola. En la dirección del desarrollo, el tubo neural anterior se cierra los días 23 a 26 de desarrollo embrionario. Si el cierre no se completa, se forma la fisura craneal y no hay malformación cerebral, y el tubo neural posterior se cierra los días 26 a 30 de desarrollo embrionario. Si el cierre no se completa, se forma la espina bífida.
(dos) patogénesis
La columna vertebral es un defecto del tubo neural (NTD). La NTD es una enfermedad genética poligénica. Su patogénesis es extremadamente compleja y multifacética. La interferencia con muchos factores puede afectar la patogénesis, de acuerdo con experimentos con animales, observaciones clínicas y epidemias. Los estudios indican que el NTD es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales (ambiente intrauterino):
Factor genético
En el estudio de la patogénesis de NTD, es difícil distinguir múltiples genes o multiefectos de factores ambientales complejos, por ejemplo, algunas familias pueden estar relacionadas con el entorno en el que viven juntas, por lo que algunas características generalmente se atribuyen a la patogénesis. Como resultado de factores genéticos, como los cambios en la incidencia de NTD en diferentes regiones y grupos étnicos, la incidencia de parientes cercanos con NTD es alta y el riesgo de recurrencia dentro de la familia de NTD es alto.
Los estudios familiares han demostrado que las mujeres embarazadas con antecedentes familiares de NTD tienen una mayor probabilidad de nacimiento para los recién nacidos con NTD que la población general.Los estudios de Cater y Evans sugieren que mientras uno de los padres tenga antecedentes de NTD, la incidencia de NTD en su descendencia es del 3%, significativamente mayor. En la población general, el riesgo de bebés con NTD nacidos de madres que han tenido 2 o más nacimientos con NTD aumentó en un 10%. Además, la incidencia de NTD en gemelos es mayor que la de la población general, y los gemelos de un solo óvalo son más del doble La incidencia de NTD en gemelos ováricos es alta, y estos hallazgos respaldan el papel de los factores genéticos en NTD.
Los resultados de los estudios genéticos sobre NTD no pueden explicarse por la mutación de un solo gen de la ley genética de Mendel, sino más bien por la base de la herencia genética, es decir, el gen del microefecto, y no existe una diferencia oculta o dominante entre los genes del microefecto. Es acumulativo, la acumulación de efectos y los factores ambientales alcanzan un cierto umbral para causar enfermedades, por lo que la aparición de NTD es causada por la herencia de polígenos. En cuanto al efecto de los factores genéticos sobre la aparición de NTD, no se ha determinado.
2. Factores ambientales
Factores teratogénicos ambientales en el embarazo temprano, generalmente dentro de los 3 meses posteriores a la madre, que resultan en malformaciones en el desarrollo de defectos del tubo neural, factores ambientales comunes asociados con NTD, incluido el ácido fólico temprano materno y otras deficiencias vitamínicas. Falta de zinc y otros oligoelementos, reacciones graves al embarazo, infecciones virales, tomar ciertos medicamentos, abuso de alcohol, exposición a la radiación y exposición a ciertos productos químicos.
Más investigación está relacionada con la relación entre la deficiencia de ácido fólico y otras multivitaminas (incluidas la vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, etc.) y NTD en el embarazo temprano, especialmente la relación entre el ácido fólico y la NTD. Se han logrado avances desde la década de 1980, y se ha determinado que la deficiencia temprana de folato en las mujeres es la principal causa de NTD. La ingesta insuficiente, la malabsorción, los trastornos metabólicos o la mayor necesidad pueden conducir a una deficiencia de folato, lo que lleva a la síntesis de ADN. Obstáculos, que afectan la división y proliferación celular, el ácido fólico es una vitamina soluble en agua, un nutriente esencial para el desarrollo neurológico fetal temprano, el embarazo temprano es la diferenciación embrionaria, la etapa de formación de placenta, el crecimiento celular, la división es muy fuerte, si las mujeres embarazadas tienen ácido fólico. La falta de ella afectará el desarrollo normal del sistema nervioso fetal: el desarrollo normal del tubo neural, y luego causará una fusión deficiente del cráneo o las vértebras, NTD, y provocará un aborto espontáneo, muerte fetal.
La falta de zinc en el embarazo temprano de la madre también es un factor ambiental que causa NTD en el feto. La ingesta insuficiente de otros elementos traza como el cobre, calcio, selenio, etc. también puede inducir NTD, pero su papel exacto aún no está claro. En cuanto a la respuesta al embarazo inducida NTD La razón puede ser que los vómitos severos causan la pérdida de agua para causar deshidratación temporal, lo que resulta en la deficiencia de oligoelementos (como el zinc) o vitaminas (como el ácido fólico).
Los estudios virológicos han demostrado que las madres infectadas con citomegalovirus o virus de la influenza A durante el primer trimestre del embarazo pueden causar trastornos del desarrollo del sistema nervioso central fetal, puede ocurrir NTD, y la infección por toxoplasmosis al comienzo del embarazo también puede causar NTD, y la madre recibe radiación del abdomen o la pelvis al comienzo del embarazo. El desarrollo del sistema nervioso central fetal a menudo se ve afectado, y se produce algo de NTD.
Las mujeres embarazadas con epilepsia toman medicamentos antiepilépticos como el ácido valproico, fenobarbital y fenitoína, y sus descendientes son propensos a NTD, anticonceptivos orales al inicio del embarazo y algunos medicamentos antitumorales como metotrexato y adenina (amino).) y , así como la aplicación grande o continua de cortisona o prednisolona (prednisolona), pueden inducir NTD, y su mecanismo puede estar relacionado con la interferencia del metabolismo del folato.
Prevención
Prevención pediátrica de espina bífida
Los defectos del tubo neural (incluida la espina bífida) generalmente se consideran una enfermedad genética poligénica.Aunque la etiología no se comprende completamente, las mujeres que toman 400 g de ácido fólico diariamente antes del embarazo a 3 meses de embarazo pueden reducir la aparición de defectos del tubo neural. Según la "B" en el embarazo y la determinación de la alfafetoproteína en suero y líquido amniótico en mujeres embarazadas, los defectos del tubo neural se pueden detectar en las etapas temprana y media del embarazo, lo que reduce en gran medida la incidencia de defectos del tubo neural.
Complicación
Complicaciones de la espina bífida pediátrica Complicaciones, edema, luxación de cadera, hidrocefalia, labio leporino
Complicaciones de la fisura espinal
Puede ocurrir cianosis y edema de las extremidades inferiores, propenso a úlceras nutricionales e incluso gangrena, a menudo contractura muscular, a veces luxación de cadera, deformidad del pie zambo, etc.
2. Fisura espinal con malformación
La espina bífida puede estar acompañada de otras deformidades raras, como:
(1) Hidrocefalia en la médula espinal: ocurre principalmente en las vértebras torácicas, la región toracolumbar o lumbosacra. Muchos volúmenes de líquido permanecen en el canal central de la médula espinal, y solo el tejido de la médula espinal atrófica está presente en el quiste.
(2) Sin médula espinal: la médula espinal no se desarrolla a menudo con o sin malformación cerebral, y morirá poco después del nacimiento.
(3) Quiste dermoide, lipoma o tejido de teratoma: puede invadir la duramadre o la médula espinal.
3. Malformaciones simultáneas
Las malformaciones comunes con espina bífida son hidrocefalia, pie deformado, cavidad craneal, meningocele, hinchazón cerebral, labio leporino, cardiopatía congénita.
Síntoma
Síntomas de espina bífida pediátrica síntomas comunes contractura muscular luxación de cadera reflejo desaparecer atrofia muscular cauda espinal compromiso de equina gliosis espinal edema proliferativo de columna
Manifestación clínica
Los síntomas del sistema nervioso están relacionados con el grado de afectación de la médula espinal y los nervios espinales. Los síntomas neurológicos más comunes son parálisis de las extremidades inferiores, incontinencia, etc., como lesiones en la región lumbosacra, parálisis de las extremidades inferiores y atrofia muscular, pérdida de los reflejos sensoriales y tendinosos, extremidades inferiores Más temperatura de rendimiento es menor, cianosis y edema, propenso a úlceras nutricionales e incluso gangrena, a menudo contractura muscular, a veces luxación de cadera, la extremidad inferior a menudo muestra deformidad del pie zambo, a menudo incontinencia, algunos casos leves, síntomas del sistema nervioso Puede ser muy leve. A medida que aumenta la edad del niño enfermo, los síntomas del sistema nervioso a menudo se agravan. Esto está relacionado con el hecho de que el canal espinal crece más rápido que la médula espinal y la médula espinal y los nervios espinales aumentan gradualmente.
2. Clasificación
La espina bífida posterior se puede dividir en las siguientes categorías:
(1) espina bífida recesiva (espina bífida oculta): este tipo de malformación es común, solo el defecto del canal espinal, la médula espinal en sí es normal, por lo que no hay síntomas neurológicos, ningún efecto en la salud, el pasado pensaba que la enfermedad y la enuresis u otra orina Relacionado patológicamente, pero la incidencia de espina bífida recesiva es similar en niños normales y niños con trastornos del tracto urinario.A menudo hay anormalidades en la piel del sitio del defecto, como melena, nido, esputo, pigmento. Hundimiento, engrosamiento de la grasa subcutánea, etc., puede haber quistes congénitos o lipomas en el defecto, que pueden confirmarse mediante un examen de rayos X.
(2) Fisura espinal con meningocele: hay quistes en el defecto espinal, más en la región lumbosacra, el tumor es redondo, puede crecer mucho, solo las meninges adentro Y el líquido cefalorraquídeo, sin médula espinal y otros tejidos nerviosos, la enfermedad del meningocele simple no está paralizada u otros síntomas neurológicos, la pared externa de la cápsula es piel normal, el tumor rara vez es una infección secundaria, como la pared es muy delgada o tiene Cuando se rompe, a menudo forma una fuga o coinfección del líquido cefalorraquídeo.
(3) Fisura espinal con meningomielocele: ocurre principalmente en la región lumbosacra, también se puede ver en la espalda, el tumor es redondo, puede ser tan grande como naranja, a excepción de las meninges y el líquido cefalorraquídeo, También hay tejido nervioso, que está cubierto con una piel delgada. En el área central, solo puede cubrirse con meninges translúcidas. En los recién nacidos, a veces solo tejido de granulación, es fácil tener úlceras, y el tejido de la médula espinal ingresa a la parte superior de la masa. Las fibras nerviosas se distribuyen ampliamente en el tumor, y luego la parte inferior vuelve a la parte de la médula espinal del canal espinal. La médula espinal displásica, el nervio, la membrana espinal y los músculos vertebrales a menudo están conectados con la piel. Algunos niños no tienen protuberancias de la médula espinal. La membrana, sin cobertura de la piel, es una deformidad en valgo. Estos pacientes tienen casi todos los espasmos e incontinencia de las extremidades inferiores. Algunos pacientes tienen hidrocefalia y el meningocele espinal sacro se abulta debajo de la salida del plexo lumbosacro. No hay esputo en las extremidades inferiores, pero la incontinencia sigue siendo incontinente. Cuando el recién nacido está llorando, se puede ver en la orina. En el caso del bebé, la orina no se puede orinar normalmente.
Examinar
Examen pediátrico de espina bífida
Proyecto de examen de espina bífida pediátrica:
Rutina de sangre, prueba de rutina del líquido cefalorraquídeo (LCR), resonancia magnética de la columna vertebral, exploración del cuerpo vertebral vertebral, rutina de orina, movilidad espinal, examen de la columna vertebral, sensibilidad espinal y dolor en el esputo.
La imagen de sangre se refiere a la prueba general de sangre (anteriormente conocida como examen de rutina de sangre), que se refiere a la prueba de laboratorio del número y la calidad de las células sanguíneas en la sangre periférica.
Los leucocitos de sangre periférica aumentaron significativamente en las infecciones concurrentes, y los glóbulos blancos del líquido cefalorraquídeo aumentaron significativamente durante la infección intracraneal.
La película de rayos X de la columna vertebral mostró la ausencia de columna laminar, se amplió el espacio del pedículo y el defecto óseo se conectó con la masa de tejido blando. La TC y la RM también mostraron el contenido del quiste.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de espina bífida pediátrica
Diagnóstico
El diagnóstico se puede hacer en función de los síntomas típicos. En los niños mayores, después de una mejor osificación de las vértebras, el examen de rayos X puede determinar si hay espina bífida o no. La tomografía computarizada y la resonancia magnética también son útiles para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
A diferencia del espasmo de la extremidad inferior y otras causas de hidrocefalia, es fácil diferenciar el diagnóstico de acuerdo con las características clínicas y el examen auxiliar.
1. El espasmo de las extremidades inferiores se refiere a una enfermedad en la cual el sistema nervioso está dañado, y las extremidades inferiores del cuerpo se pierden total o parcialmente en la función motora después de la aparición de alteraciones sensoriales, y el movimiento del movimiento libre se reduce o desaparece.
2. La hidrocefalia es un término general para la producción de líquido cefalorraquídeo o el proceso de absorción circulatoria, lo que resulta en un volumen excesivo de líquido cefalorraquídeo, aumento de la presión y el espacio ampliado ocupado por el líquido cefalorraquídeo normal, lo que conduce a un aumento de la presión intracraneal y ventrículos agrandados.
