Síndrome de Ehler-Danlos pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de Eller-Dangluo para niños Síndrome de Eller-Danlo, también conocido como hipertermia, síndrome de displasia congénita del tejido conectivo, síndrome de Ehlers-Danloss, síndrome de Danlos, síndrome de Sack, síndrome de Sack-Barabas, VanMeekeventI Síndrome, síndrome de aumento de la fragilidad vascular vascular, displasia generalizada de fibras elásticas, síndrome cutáneo-relastástico, síndrome de relajación articular-rotura capilar-piel, síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, India La piel de goma, etc., es una enfermedad congénita del defecto del tejido conectivo, que muestra elasticidad excesiva de la piel, cicatrización lenta de la herida, estiramiento excesivo de las articulaciones, fragilidad vascular mejorada y pseudo-tumor y otras anormalidades sistémicas después del trauma. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00351% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: muerte súbita, hernia umbilical
Patógeno
La causa del síndrome de Eller-Dan Luo infantil
Causa de la enfermedad:
Según los diferentes tipos clínicos, los síntomas son diferentes en genética: la mayoría de ellos son herencia autosómica dominante o recesiva tipo I ~ IV, algunos están vinculados sexualmente (tipo V) y los tipos VI y VII son herencia autosómica recesiva.
Patogenia
Este síntoma es un defecto congénito en el proceso metabólico de las fibras de colágeno y las fibras elásticas.El tipo VI es un defecto en las fibras de colágeno debido a defectos en la lisina hidroxilasa; el tipo VII se debe a defectos en el polipéptido de procolágeno; el tipo IV se debe al colágeno de tipo III. Trastornos de la síntesis de proteínas, los principales defectos se manifiestan en la falta de fibras de colágeno, el aumento de las fibras elásticas, la anormalidad de la elastina y la elasticidad excesiva de la piel y la enfermedad hemorrágica causada por el aumento de la fragilidad vascular subcutánea. Recientemente, esta enfermedad puede asociarse con la macroglobulina 2. En ausencia de una combinación de complicaciones, los dos pueden tener una relación en cadena.
Prevención
Prevención del síndrome de Eller-Dan Luo para niños
La mejor manera de prevenirlo es prevenir el cuidado prenatal y prevenir el nacimiento de niños con defectos genéticos. La aplicación de las siguientes técnicas previene el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
1. Prevención de enfermedades genéticas.
Además de realizar investigaciones epidemiológicas, detección de portadores, monitoreo genético de la población y monitoreo ambiental desde la perspectiva de toda la población, llevar a cabo una guía de matrimonio y nacimiento, esforzarse por reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la población y mejorar la calidad de la población, dirigiéndose a individuos Deben tomarse medidas preventivas efectivas para evitar el nacimiento de descendientes genéticamente enfermos (es decir, eugenesia) y la variación genética. Las medidas habituales incluyen examen premarital, asesoramiento genético, atención prenatal y tratamiento temprano de enfermedades genéticas.
Examen médico prematrimonial: desempeña un papel positivo en la prevención de defectos de nacimiento. El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pálido, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas. En particular, si hay más de dos pacientes en la familia, deben ir al hospital para su examen y consulta lo antes posible para eliminar la herencia lo antes posible y tratar de evitar a los pacientes con la enfermedad en la próxima generación.
Examen prenatal: incluye examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar y cómo es el pronóstico. Tomar medidas de tratamiento prácticas y factibles.
2. Los niños que nacieron deben prevenir activamente los traumas de la piel y las articulaciones, evitar la cirugía innecesaria y el ejercicio extenuante, como la cirugía, deben vendarse a presión, sutura tardía para evidenciar complicaciones.
Complicación
Complicaciones pediátricas del síndrome de Eller-Dangluo Complicaciones
Un traumatismo leve puede causar un hematoma obvio, dejando una gran cicatriz después de la herida, formando un nódulo subcutáneo duro, que a menudo causa luxación articular, columna vertebral, deformidad del pie, el desprendimiento de retina puede causar ceguera, puede asociarse con osteogénesis imperfecta, fibra elástica de color amarillo falso. El tumor y el síndrome de Marfan, complicado por hernia umbilical, hernia, hernia inguinal o tracto gastrointestinal, divertículo vesical, etc., la necrosis hemorrágica de la mucosa intestinal puede formar una perforación natural, el cerebro y otros vasos sanguíneos pueden romperse espontáneamente, causando muerte súbita; algunos niños tienen corazón congénito; Ill.
Síntoma
Síntomas pediátricos del síndrome de Eller-Dan Luo síntomas comunes formación de hematoma nodular venas varicosas articulares sangrado repetido
Características clínicas
(1) Piel: elasticidad excesiva, fácil de deformar, levantar la piel en el área de las arrugas y luego relajarse, la piel puede volver rápidamente a la posición original, a veces acompañada de un "sonido de bofetada", la piel es suave, se siente aterciopelada, trauma leve Puede causar un hematoma obvio y formar un seudotumor similar a un rais, la herida se cura lentamente, dejando una cicatriz grande y atrófica, lo que resulta en un nódulo subcutáneo duro en el sitio de la necrosis grasa traumática.
(2) Articulaciones: estiramiento excesivo, movimiento excesivo, extensión del codo y rodilla más de 180 °, el pulgar puede doblarse hacia el antebrazo hacia el dorso de la mano, otros puntos hacia el dorso también pueden doblarse más de 40 °, la luz se limita a la articulación del dedo (dedo del pie), Los casos graves pueden afectar los hombros, los codos, las caderas, las rodillas y otras articulaciones de las extremidades, lo que afecta la marcha o la dislocación articular, la columna vertebral también puede implicar la formación de escoliosis posterior, también se han informado pies deformados y también se observa displasia muscular y tensión muscular en los niños. Cayendo
(3) tracto digestivo: a menudo sangrado repetido en el tracto digestivo, venas varicosas y aneurismas o fístulas venosas, la ruptura de la aorta puede causar la muerte.
(4) Ojos: a menudo hay una formación de hematoma, la esclerótica es azul y hay líneas de vasos sanguíneos en el fondo.En casos graves, el desprendimiento de retina causa ceguera.
(5) baja estatura: baja estatura del paciente, rasgos faciales característicos, como párpados anchos, nariz chata, mandíbula convexa, orejas caídas, ante intraocular, algunos niños pueden estar asociados con osteogénesis imperfecta, pseudoxantoma de fibra elástica Y el síndrome de Marfan.
(6) Complicaciones: a menudo acompañadas de hernias simples o múltiples o del tracto gastrointestinal, divertículo vesical y otras complicaciones.
2. Clasificación
Según los síntomas y los métodos hereditarios, los síntomas se pueden dividir en 8 tipos.
(1) Tipo I: piel, los síntomas articulares son significativos, también conocidos como pesados.
(2) Tipo II: ligero.
(3) Tipo III: principalmente debido a la extensión articular excesiva, puede estar asociado con la enfermedad de la válvula cardíaca; los 3 tipos anteriores son todos herencia cromosómica dominante.
(4) Tipo IV: es un tipo de vena varicosa o aneurisma. Es causada principalmente por daño vascular. A menudo es potencialmente mortal debido a hemorragias graves o ruptura intestinal. Se desconoce su patrón genético.
(5) Tipo V: igual que el tipo ligero, pero genéticamente vinculado.
(6) Tipo VI: prominente para los síntomas oculares, a menudo acompañado de escoliosis.
(7) Tipo VII: principalmente relajación articular, a menudo con articulaciones grandes y semi-luxación.
(8) Tipo VIII: periodontitis progresiva, que conduce a la resorción ósea alveolar y a la extracción prematura de dientes.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome de Eller-Dangluo
La sangre, la orina, el examen de rutina es generalmente normal, la función de coagulación, el recuento de plaquetas y otras pruebas son normales.
La prueba de fragilidad vascular positiva, el examen de imágenes puede encontrar el tracto gastrointestinal, el divertículo vesical, la cardiopatía congénita, las venas varicosas y los aneurismas o la fístula venosa, la dislocación articular, la deformidad espinal, la deformidad del pie, el párpado ancho, la mandíbula convexa, algunos niños pueden Acompañado de anormalidades como osteogénesis imperfecta, fluoroscopia en el examen del fondo de ojo y desprendimiento de retina en casos graves.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de niños con síndrome de Eller-Dangluo
Según el aumento de la elasticidad de la piel, se puede diagnosticar una actividad articular excesiva, un aumento de la fragilidad de la piel y los vasos sanguíneos, y la aparición de pseudo-tumores después de un trauma. Debe diferenciarse de la flacidez de la piel, esta última está más arrugada, no aumenta la elasticidad y no presenta articulaciones ni otros síntomas, generalmente fáciles de identificar.
