Síndrome de Alstrom pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de Alstrom infantil. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Diabetes Diabetes insípida Insuficiencia renal Hiperuricemia
Patógeno
La causa del síndrome de Alstrom infantil
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad es desconocida, y es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
La enfermedad es autosómica recesiva, el locus del gen de la hexosaminoglucosidasa A se encuentra en 15q23 ~ q24, y el riesgo de recurrencia de los hermanos es 1/4. En los últimos 20 o 30 años, la etiología, la investigación bioquímica y los métodos de diagnóstico se han vuelto más perfectos. La causa de esta enfermedad es la falta de hexosaminidasa A, que no puede escindir la N-acetilgalactosamina al final de la molécula de gangliósido, lo que resulta en la acumulación de gangliósido en el tejido cerebral, por lo que también se conoce como enfermedad de acumulación de gangliósido.
Prevención
Prevención del síndrome de Alstrom en niños
La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, se desconoce la causa, se puede verificar la actividad de la hexosaminidasa A en la sangre y se puede examinar al paciente y al portador. El análisis bioquímico de las células de líquido amniótico cultivado puede hacer un diagnóstico prenatal, y las medidas preventivas deben ser Pre-embarazo a prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones en niños con síndrome de Alstrom Complicaciones Diabetes diabetes insípida insuficiencia renal hiperuricemia
Diabetes, diabetes insípida, insuficiencia renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia e infecciones respiratorias.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Alstrom en niños Síntomas comunes Trastornos visuales Beber orina Romper dilatación ureteral Hiperuricemia Poliuria Sordera neurológica Sangre lípido Obesidad fisiológica anormal
Principalmente para pérdida de visión, sordera neurológica, obesidad, diabetes, diabetes insípida, insuficiencia renal, hipogonadismo, hiperuricemia e hipertrigliceridemia, etc. La obesidad generalmente comienza en bebés y niños pequeños, tipo tronco, 2 ~ 10 años de edad es lo más significativo, desde la infancia, polidipsia, beber más, más orina, apetito.
La pérdida progresiva de la visión es un síntoma constante de este síntoma, a menudo a partir de los 2 años de edad, oblicuo intraocular leve en ambos ojos, atrofia óptica primaria bilateral en el fondo y la pérdida auditiva leve también es una manifestación constante de los síntomas. La sordera neurológica, la inteligencia normal del niño, la pielografía venosa mostró vasodilatación ureteropélvica bilateral, la diabetes también es un trastorno endocrino y metabólico común, a menudo hiperuricemia e hipertrigliceridemia, este síntoma no es polimórfico o El retraso mental, el retraso mental, etc., son diferentes de otros síntomas.
Examinar
Examen de niños con síndrome de Alstrom
Cetona en orina cuerpo negativo, glucosa en sangre en ayunas 5.8 ~ 8.6mmol / L, tolerancia a la glucosa significativamente reducida, ácido úrico 464.0mol / L (7.8mg / dl), triglicéridos en sangre 1.70mmol / L (150mg / dl), -lipoproteína 365mg / dl, colesterol 4.4mmol / L (170mg / dl), verificar la actividad de la hexosaminidasa A en sangre, se puede detectar en pacientes y portadores, el análisis bioquímico de las células de líquido amniótico cultivado, puede hacer un diagnóstico prenatal.
El fondo de ojo mostró atrofia óptica primaria bilateral, la medición auditiva mostró sordera neurológica leve y la pielografía venosa mostró dilatación ureteral pélvica bilateral.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Alstrom en niños.
La evidencia intrínseca debe considerarse en función de los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.
Se distingue de la retinitis pigmentosa de inicio temprano por disminución progresiva o nistagmo inmediatamente después del nacimiento, clínicamente asociado con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl, el síndrome de Walfran, el síndrome de Refsum y la nefritis familiar. Identificación de la enfermedad.
