Cretinismo endémico pediátrico
Introducción
Introducción al cretinismo local en niños. El cretinismo endémico es el resultado de la diferenciación del desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central causada por la deficiencia de yodo y el hipotiroidismo durante el período embrionario y el período posnatal temprano. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental y ronquera. La tasa de prevalencia general es del 1% al 5% de la población en el área de bocio, y puede ser tan alta como del 5% al 10% en áreas severas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental
Patógeno
Causas del cretinismo endémico en niños.
Causa de la enfermedad:
En general, se cree que debido a la deficiencia de yodo durante el período embrionario, la deficiencia de tiroxina causa un daño irreversible al sistema nervioso central y al sistema esquelético. En general, se considera que la enfermedad es puramente deficiente nutricionalmente, y hay diferencias individuales en la tolerancia al yodo en el cuerpo. ¿Hay alguna herencia que deba heredarse en el futuro? Investigación.
Patogenia
El hipotiroidismo materno durante el embarazo es un factor de riesgo importante para la alta incidencia de cretinismo endémico.Debido a la deficiencia de yodo, los tiroides maternos y fetales compiten por la ingesta limitada de yoduro, que a su vez afecta la síntesis de hormona tiroidea materna y neonatal. Algunos cretinismos locales con manifestaciones neurológicas son causados por deficiencia severa de yodo intrauterino en la etapa temprana del daño embrionario, y algunos cretinismos endémicos de tipo edema mucinoso se encuentran en los defectos del sistema nervioso existentes. Sobre la base de la reducción de la capacidad de síntesis de la hormona tiroidea, lo que sugiere que el desarrollo normal de la tiroides depende del yodo, no se han confirmado factores genéticos, autoinmunes y otros.
Cambios patológicos:
Los cambios patológicos del cretinismo endémico son diversos y no específicos. Los principales cambios patológicos son la pérdida de peso cerebral, la atrofia, las células neuronales en su mayoría cambios degenerativos, el agrandamiento de la glándula tiroides, normal o encogido, y la contracción es de pequeños folículos. Distribución desigual, hiperplasia de tejido fibroso entre folículos.
Prevención
Prevención de cretinismo endémico pediátrico
El tratamiento de la enfermedad de Dick no es efectivo. Una vez que se forma la enfermedad de Dick, especialmente después de los dos años de edad, los trastornos del desarrollo del sistema nervioso central son esencialmente irreversibles. La clave de esta enfermedad no es el tratamiento, sino la prevención. La erradicación de la enfermedad de Dick es posible. Mientras se corrija la deficiencia de yodo en la población, especialmente la deficiencia de yodo de las mujeres en edad fértil, las mujeres embarazadas y las mujeres lactantes, el cretinismo local no nacerá. Mientras se cumpla el suministro a largo plazo de sal yodada calificada, la enfermedad y la inflamación del cuerpo se erradicarán juntas.
(1) La sal yodada es una medida fácil y efectiva para prevenir y tratar los trastornos por deficiencia de yodo. La relación de yodación de sal de 1: 50,000 puede prevenir eficazmente la enfermedad de la uña; 1: 2 millones pueden prevenir la enfermedad. El yoduro de potasio agregado a la sal se oxida y sublima fácilmente, y desde 1993 se ha cambiado a yoduro de potasio con buena estabilidad. Durante el proceso de envasado, almacenamiento, transporte y consumo de sal yodada, es necesario mantener la sal yodada seca, compacta, hermética y almacenada en lugares oscuros. Se determina que la tasa de pérdida de yodo de la sal yodada después de medio año de diferentes métodos de almacenamiento es: 10% en el cilindro; 29.4% en el saco; 57.8% en el cajón; 1.9% de pérdida en ebullición durante 2 horas; 66.1% de pérdida en la cocción durante 2 horas.
(2) inyección de aceite de yodo o administración oral. El aceite yodizado es un medicamento de prevención y tratamiento de acción prolongada, económico, conveniente y con efectos secundarios, especialmente adecuado para áreas remotas, inconvenientes y de drenaje del suelo, especialmente para mujeres en edad fértil. Después de la inyección de aceite yodado, la eficiencia del yodo puede alcanzar de 3 a 5 años. El método del aceite yodado oral es simple, la masa es fácil de aceptar, el efecto de control también es obvio y la eficiencia del suministro de yodo es generalmente de aproximadamente un año y medio.
(3) Garantizar la cantidad de yodo requerida por el cuerpo humano:
1 grupo <4 años rango normal 30 ~ 105g / d; cantidad adecuada 70ug / d;
2 4 años y rango normal de 75 ~ 225g / d; cantidad adecuada de 150ug / d;
3 El rango normal de mujeres embarazadas y madres lactantes es 150-300 g / d; la cantidad apropiada es 200 g / d.
(4) Las mujeres en edad fértil durante el embarazo pueden prevenir la deficiencia de yodo en el período embrionario (cretinismo, cretinismo subclínico, hipotiroidismo neonatal, hipertiroidismo neonatal, parto prematuro, muerte fetal, malformación congénita).
Complicación
Complicaciones del cretinismo endémico pediátrico Complicaciones, retraso mental
Retraso mental, baja estatura, ronquera, barrera del lenguaje, pueden tener discinesia neuromuscular.
Síntoma
Síntomas de cretinismo endémico en niños Síntomas comunes Malformación craneofacial Lenguaje desarrollo inestabilidad marcha inestabilidad cretinismo sordera facial demencia de yodo edema bocio
Sus principales manifestaciones clínicas son retraso mental, ronquera y discinesia neuromuscular, que se clasifican en dos tipos:
Tipo neurológico
Retraso mental, la expresión es lenta, clasificada según el retraso mental puede tener:
(1) Idiota: el desarrollo de la función nerviosa se detiene por completo en la infancia.
(2) Estúpido: hay algunas habilidades y memoria mecánica, autocuidado, trabajo de parto simple, actividades deficientes de pensamiento, demencia entre los dos, baja estatura, normal, ronquera, barrera del lenguaje, movimiento neuromuscular La obstrucción, la inestabilidad de la marcha, la parálisis de la marcha, los reflejos de la rodilla también pueden debilitarse, el reflejo patológico positivo, el agrandamiento moderado de la tiroides, sin reducción significativa de la función tiroidea.
2. edema mucinoso
Puede haber síntomas obvios de hipotiroidismo, retraso obvio del crecimiento y cretinismo esporádico típico.
Examinar
Examen de cretinismo endémico pediátrico
La sangre del cordón umbilical disminuyó T4, aumentó TSH, aumentó T3, adecuado para edema mucinoso.
1. Examen de rayos X: epífisis femoral distal: los embriones deben aparecer en promedio 38 semanas, el cretinismo y los bebés prematuros pueden no aparecer, cóndilo femoral pélvico: color puntual y deformidad, más de medio año después del nacimiento.
2. Examen EEG: a menudo se encuentran ondas cerebrales anormales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de cretinismo local en niños.
Diagnóstico
El cretinismo local también enfatiza el diagnóstico temprano. Los tipos neurológicos pueden carecer de síntomas clínicamente típicos de hipotiroidismo, y solo se manifiestan como anormalidades neurológicas. Los métodos de diagnóstico temprano incluyen principalmente los siguientes cuatro elementos:
Base diagnóstica
1. Los pacientes de áreas prevalentes deben provenir de áreas donde el bocio deficiente en yodo es endémico.
2. Las características clínicas incluyen trastornos mentales y neurológicos, expresión opaca, retraso del desarrollo del lenguaje y discapacidad auditiva.
3. La prueba de función tiroidea se aplica al tipo de edema mucinoso, la T4 disminuye y la TSH aumenta.
4. El examen auxiliar de la edad ósea es bajo y el color del cráneo es visible.
Diagnóstico diferencial
1. Retraso mental de hipoplasia cerebral, aumento del tono muscular, hiperreflexión de la rodilla, niveles normales de T4 y TSH en la sangre, normales o ligeramente detrás del hueso.
2. Tiroides esporádica La tiroides esporádica es un hipertiroidismo causado por hipertiroidismo no localizado, tumor o inflamación y función tiroidea normal.
3. Sordera: el síndrome de bocio (síndrome de Pendred) es un trastorno autosómico recesivo, con sordera y tonto después del nacimiento. El bocio puede ocurrir en la infancia, la función tiroidea es básicamente normal o baja, la prueba de excreción de perclorato es a menudo Positiva (generalmente más del 30%), la enfermedad es un defecto en la organicización del yodo congénito, aumento de la tirosina de yodo en la sangre, aumento de la relación MIT / DIT y tirosina / yodo de yodo, y ninguna reducción en el yodo urinario.
4. Sordera general y sin retraso mental, el yodo en orina no se reduce, la tasa de 131I no es alta, no hay yodo o falta de yodo.
