osteogénesis imperfecta pediátrica
Introducción
Introducción a la osteogénesis pediátrica. La osteogénesis imperfecta (también conocida como enfermedad ósea frágil) se caracteriza por anomalías sistémicas del tejido conectivo. Se caracteriza por fracturas múltiples, esclera azul, sordera progresiva, cambios en los dientes, relajación articular y anormalidades de la piel. La genética es predominantemente autosómica dominante, y algunos casos muestran herencia autosómica recesiva. También se han reportado casos de herencia hereditaria. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura, pie plano, dislocación articular, sordera
Patógeno
Osteogénesis imperfecta pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Además de un pequeño número de casos, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética dominante maligna causada por la mutación de una de las dos cadenas que forman colágeno tipo I y dos copias de la cadena 21 (codificada en el cromosoma 17) y 22 cadenas. Una cadena de replicación (codificada en el cromosoma 7) constituye una repetición de aproximadamente 1000 aminoácidos con glicina-XY, una configuración de triple hélice y tres estructuras de triple hélice entrelazadas para formar una estructura superenrollada. El colágeno tipo I es la principal proteína estructural del hueso y el tejido conectivo, y algunas osteogénesis imperfecta congénita son herencia recesiva positiva.
(dos) patogénesis
Principalmente en la formación de piel, tendones, huesos, cartílagos y otros tejidos conectivos, el componente principal de la displasia de colágeno, algunos autores informaron que el tejido de colágeno del paciente en la prolina es demasiado, cuando el paciente toma prolina oral, sangre El pico de prolina endógena es más bajo que el de los niños normales.
En el aspecto óseo, la producción de osteoblastos se reduce o la actividad se reduce, y no se puede producir fosfatasa alcalina, o ambos casos se combinan, de modo que la osteogénesis subperióstica y la osificación endocondral se ven obstaculizadas, y la osteogénesis no se puede realizar normalmente. El cambio es que el hueso trabecular en los huesos esponjoso y cortical se vuelve fino y calcificado, y hay grupos de condrocitos, tejidos similares a cartílagos y tejidos similares a huesos calcificados, y depósitos de calcio en los huesos. Normalmente, los cambios patológicos anteriores causan fragilidad ósea y ablandamiento óseo.
Prevención
Prevención imperfecta de la osteogénesis pediátrica
Evitar el matrimonio de parientes cercanos: la inteligencia de los niños con hijos nacidos en parientes cercanos es mucho peor que la de los parientes no cercanos, y la tasa de incidencia es muy alta. Así que asegúrese de evitar acercarse al matrimonio.
Evite la vejez: es mejor que la edad fértil no supere los 35 años, ya que las células de las mujeres de edad avanzada están envejeciendo, son susceptibles a la infección por virus externos, los individuos formados después de la fertilización son propensos a las enfermedades cromosómicas.
Realización de asesoramiento sobre fertilidad: ¿Alguna vez ha tenido un hijo con retraso mental o discapacidad, o si el niño murió de enfermedad y si el niño tendrá la misma situación; la mujer es un aborto habitual, puede dar a luz nuevamente, cómo prevenirlo; las mujeres han sufrido durante el embarazo Si afecta al feto, si ha sido tratado con ciertos medicamentos, ha estado expuesto a venenos químicos o ha trabajado en una posición contaminada radiactivamente. A través de consultas, el médico realizará los exámenes necesarios en ambos lados de la pareja, y le dará un método de tratamiento y consejos precisos.
Complicación
Complicaciones de osteogénesis imperfecta pediátrica Complicaciones, luxación de la articulación del pie plano, sordera
La osteogénesis imperfecta congénita a menudo debido a una hemorragia intracraneal a la muerte fetal, la insuficiencia de osteogénesis retardada puede causar fracturas repetidas, a menudo formadas en deformidades angulares, la formación de pseudoartrosis, etc., puede ocurrir pie en valgo, pies planos, dislocación habitual de las articulaciones también es más común, Hay dientes incompletos, sordera progresiva, etc.
Síntoma
Síntomas de osteogénesis imperfecta en niños Síntomas comunes Relajación de la cápsula articular del feto muerto Espina dorsal Esclera azul Osteoporosis Aumento de la cabeza Deformidad articular Fractura intrauterina de camello Hidrocefalia
Hay dos tipos de tipos clínicos:
1. Osteogénesis imperfecta congénita: es un tipo grave. Hay múltiples fracturas al nacer. Un ligero traumatismo en el proceso de trabajo de parto o en el útero puede causar fracturas. Las extremidades son cortas, deformadas y tienen un sonido de roce. El cráneo es membranoso, este tipo de enfermedad Los niños a menudo mueren de hemorragia intracraneal.
2. Osteogénesis tardía imperfecta: peor que el tipo congénito, normal al nacer, pueden ocurrir casos severos en fracturas infantiles, fracturas leves ocurren más tarde, la esclera azul más clara sin fracturas, tipo tardío La queja principal es caminar tarde, generalmente solo después de la fractura para buscar tratamiento médico, el tipo congénito y tardío de enfermedad grave, a menudo pierde la forma normal del cuerpo, las extremidades después de la fractura y la cifosis y la escoliosis y la cifosis, el ancho de la frente, el hueso frontal El proceso anterior, el húmero sobresale a ambos lados, el hueso occipital sobresale, la cabeza está agrandada, el diámetro izquierdo y derecho es ancho y el diámetro anteroposterior es corto, de modo que el cráneo es desproporcionado y triangular.
La esclera azul escleral es la esclera más común, a veces normal, porque la esclera es delgada y transparente, de modo que el pigmento en el ojo es visible, desde el azul profundo del cielo hasta el azul claro, el llamado "anillo de Saturno" es un signo muy común, que es la esclera blanca apretada Debido a la córnea, algunos pacientes pueden tener hipermetropía y la córnea puede estar turbia.
El sistema óseo frágil es una característica destacada de esta enfermedad. Un traumatismo leve puede causar fractura incluso si se trata de una contracción muscular. El número de fracturas depende del tipo de enfermedad. En casos graves, puede haber más de 100 fracturas en el momento del nacimiento. Hay fracturas al principio y las extremidades inferiores son vulnerables a los traumatismos. Por lo tanto, hay muchas oportunidades para fracturas. Una vez que se produce una fractura, es fácil fracturarse repetidamente debido a la deformidad angular de la extremidad y la atrofia extensa causada por el frenado a largo plazo. El dolor en la fractura del niño es muy pequeño. Se ha acostumbrado a fracturas múltiples, la tasa de curación de la fractura es normal, la epífisis es muy grande y se asemeja al osteosarcoma en las fotografías de rayos X.
Las fracturas de huesos largos pueden causar varias deformidades de flexión angular. Si no frena, puede formar una articulación pseudoarticular. Una ligera fractura de la epífisis puede conducir a la curación temprana del capullo. La deformidad del hueso pélvico femenino puede afectar el parto futuro.
Tono muscular bajo, debilidad al caminar, a menudo fácil de caer, la piel es delgada, como sangrado subcutáneo translúcido, prueba de fragilidad capilar positiva, cicatrices quirúrgicas después de la cirugía.
La cifosis espinal y la escoliosis pueden ser causadas por fracturas por compresión espinal y relajación de ligamentos. Las articulaciones pueden aflojarse por los ligamentos y las cápsulas articulares, y el pie en valgo, los pies planos y la dislocación articular habitual también son comunes.
Debido a la falta de dentina, los dientes deciduos y permanentes pueden verse afectados. El esmalte que se origina en el ectodermo es normal, los dientes son frágiles y la caries dental es propensa. Los dientes son a menudo de color amarillo-marrón, gris-amarillo o azul transparente, y más displásicos. Mala mordida, si el diente se infringe solo, se llama displasia incompleta o hereditaria.
La sordera progresiva comienza a diferentes edades y es más común después de la pubertad. Puede ser sordera conductiva o neurológica causada por la esclerosis del oído o la compresión del nervio auditivo. Algunos pacientes pueden no tener problemas de audición y algunos pueden estar gritando. .
Examinar
Examen de insuficiencia de osteogénesis pediátrica
Los pacientes con calcio en la sangre, fósforo y ALP son generalmente normales, también se puede aumentar un pequeño número de pacientes con ALP, aumentar la hidroxiprolina urinaria, algunos con orina de aminoácidos y orina de mucopolisacárido, 2/3 pacientes con T4 sérica elevada, debido al aumento de tiroxina, glóbulos blancos El metabolismo oxidativo es hipertiroidismo con trastorno de agregación plaquetaria.
1.Rendimiento de rayos X
(1) Articulaciones: hay cuatro cambios principales: una parte del paciente puede causar depresión del acetábulo y la cabeza femoral hacia la pelvis debido a la osteomalacia; 2 la osteogénesis intramedular de la columna vertebral puede hacer que el hueso se adelgace, pero debido a la calcificación del cartílago y La osteogénesis del cartílago sigue siendo normal, y los extremos óseos de las articulaciones son relativamente grandes; en la mayoría de los pacientes, hay más calcificaciones en la epífisis, lo que puede deberse al calcio no absorbido en el cartílago durante la osificación del cartílago; 4 formación de pseudo pseudoarticular Debido a múltiples fracturas, se forma un espasmo de cartílago en la fractura y la película de rayos X parece una formación pseudoarticular.
(2) Hueso: Hay diferentes daños óseos en la osteogénesis imperfecta de inicio temprano y de inicio tardío. Los pacientes de inicio temprano a menudo se caracterizan por fracturas múltiples de huesos largos con formación de osteofitos y deformación ósea; los pacientes de inicio tardío tienen osteoporosis obvia Fracturas múltiples, huesos largos doblados o fémur cambios cortos y gruesos en forma de "acordeón", la columna vertebral es demasiado delgada o la columna vertebral es demasiado gruesa, el hueso es quístico o en forma de panal, el defecto cortical largo es áspero, las costillas son más delgadas, el borde inferior es grueso irregular o curvo Diferente, el dedo se cambia como el maní, la placa alveolar se absorbe, la escoliosis es convexa, el cuerpo vertebral se aplana o el cuerpo vertebral se incrementa y el diámetro inferior también se incrementa. También se puede expresar como cuerpo vertebral pequeño, crecimiento pedicular, cráneo delgado y hueso Existencia, abultamiento anterior y posterior, ptosis occipital, la mayoría de los huesos largos de los huesos largos de las extremidades tienen líneas densas, y la densidad de la placa metafisaria cerca de la metáfisis aumenta y es irregular. El examen de MRI y CT puede detectar osteogénesis imperfecta retardada (osteogénesis) Imperfecta) formación de callos hipertróficos en la lesión, que a veces se asemeja a un tumor óseo.
2. Examen de ultrasonido
El examen de ultrasonido del sistema esquelético fetal puede detectar trastornos de desarrollo óseo congénito temprano. La experiencia de Garjian muestra que el ultrasonido tridimensional puede obtener un posicionamiento anatómico estereoscópico, por lo que es mejor que el examen de ultrasonido bidimensional. El primero es más probable que detecte deformidades de cabeza, cara y costillas.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de osteogénesis en niños.
Diagnóstico
Los cuatro criterios diagnósticos principales son:
1. La osteoporosis y la fragilidad ósea aumentan.
2. Esclera azul.
3. Dentinogénesis imperfecta.
4. otoclerosis prematura.
Dos de los cuatro elementos anteriores, especialmente los dos primeros, pueden diagnosticarse, y combinarse con un examen por imágenes puede ayudar a diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
1. Osteoporosis juvenil retrasada: osteoporosis general, deformación vertebral biconcava o cuerpo vertebral plano, cifosis lateral y fractura fácil de la columna, similar a la osteogénesis imperfecta, pero esta última todavía tiene una cabeza La protrusión externa grande del húmero bilateral, la base plana del cráneo, la cara triangular pequeña, la esclera azul, los huesos de sutura múltiple y los antecedentes familiares son diferentes de los primeros.
El diagnóstico de IO tipo I a veces es muy difícil. Debería pensar en IO tipo I en el caso de osteoporosis en adolescentes u osteoporosis severa en la perimenopausia.
2. Ablandamiento óseo y raquitismo: sin hueso quebradizo y fácil de doblar, sin esclera azul, frente borrosa de la mineralización con un cepillo o boca de copa, disco de cartílago ensanchado, ablandamiento del hueso más común en mujeres embarazadas o lactantes, con hueso Dolor, calcio sérico, fósforo se reducen.
3. Deficiencia de vitamina C: el paciente también tiene osteoporosis, pero puede haber puntos de sangrado debajo de la piel, entre los músculos y el epitelio. Puede haber dolor intenso y seudoesputo, y puede producirse calcificación después de que la fractura se haya curado.
4. Osteosarcoma: puede producirse una gran cantidad de osteofitos en la parte de fractura de pacientes con osteogénesis imperfecta, la mayoría de los cuales son benignos, solo unos pocos tienen una tasa de sedimentación globular elevada y ALP en sangre, y se puede identificar una biopsia ósea si es necesario.
5. Hiperactividad de las articulaciones: la relajación articular y la hiperactividad son una de las características de la OI, y deben asociarse con otras enfermedades deficientes en colágeno que causan este cambio, como el síndrome de hiperactividad benigna de las articulaciones, el síndrome de Morquio, el síndrome de Ehlers-Danlos. , Síndrome de Marfan, síndrome de Larsen, etc., además, los tipos especiales de OI se pueden expresar como síndrome de Cole-Carpenter u osteoporosis adolescente, síndrome de Ehlers-Danlos, OI combinado con hiperparatiroidismo primario, fusión de OI La dentinogénesis imperfecta (DI), síndrome similar a OI, debe tenerse en cuenta para la identificación.
