síndrome de hipoplasia condroectodérmica en niños
Introducción
Introducción al síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico El síndrome de displasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita Ellis-vanCreveld, síndrome de enfermedad cardíaca congénita del síndrome de calcificación del cartílago, síndrome de displasia ectodérmica de cartílago, etc., es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por el tipo de extremidad corta Los gnomos, a menudo tienen enfermedad cardíaca congénita y retraso mental. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% -0.0003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental, cardiopatía congénita
Patógeno
Etiología del síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico
(1) Causas de la enfermedad
El signo es autosómico recesivo y la causa aún no está clara.
(dos) patogénesis
Actualmente se cree que esta enfermedad está asociada con la formación ectodérmica anormal durante la etapa embrionaria, y la formación de esta anormalidad está relacionada con la tolerancia distrófica del ectodermo.
Prevención
Prevención del síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico
La causa aún no está clara: con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, se deben tomar medidas preventivas desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);
El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;
5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;
6 análisis de enlace genético de aplicación;
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones del síndrome de displasia ectodérmica del cartílago pediátrico Complicaciones, retraso mental, cardiopatía congénita.
Al mismo tiempo, se acompaña de cardiopatía congénita y retraso mental.
Síntoma
Síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico síntomas comunes retraso mental moderado aparecen recién nacidos ... Calcificación del metatarso óseo largo hueso no completo hueso grueso septo auricular grueso calcificación
El bebé recién nacido está en estado enano. Por ejemplo, los huesos largos de las extremidades son cortos y gruesos, los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños y pueden aparecer múltiples dedos (dedos de los pies), el cabello y los dientes se desarrollan mal y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de manera incompleta. Además, los síntomas son Se caracteriza por cardiopatía congénita, comunicación interauricular común, foramen oval residual, estenosis mitral, etc., retraso mental (30%).
Examinar
Examen del síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico
Los exámenes de rutina de sangre, orina y heces son generalmente normales.
Radiografía de tórax, radiografía de tórax, ecografía B, examen de electrocardiograma encontrado enfermedad cardíaca congénita, insuficiencia de calcificación de hueso largo, corto y grueso, el dedo (dedo del pie) es particularmente pequeño, multi-dedo (dedo del pie) y así sucesivamente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico
De acuerdo con las características de las manifestaciones clínicas, el examen endocrino, el examen cromosómico se puede diagnosticar normalmente.
Esta enfermedad debe estar asociada con trastornos enanos que causan baja estatura, como raquitismo, cretinismo, insuficiencia pituitaria, acondroplasia, etc., pero la baja estatura de esta enfermedad se debe principalmente a la mandíbula inferior, debajo de la tibia y el codo. Debido al corto cúbito y al radio, no es difícil identificar el aspecto clínico o el examen de rayos X.
