Leucodistrofia pediátrica de células esferoides
Introducción
Breve introducción de la desnutrición de la sustancia blanca de células globulares en niños Leucodistrofia de células esféricas, leucodistrofia de células globoides (GLD), también conocida como desnutrición de la sustancia blanca de Krabbe, enfermedad de Krabbe, esclerosis cerebral aguda infantil de Krabbe, trastornos del desarrollo de leucocitos esféricos, displasia muscular congénita, Leucoencefalopatía de tipo de células esferoides, esclerosis difusa de tipo de células escamosas, síndrome de Krabbe y similares. Es una herencia autosómica recesiva, que es una deficiencia de -galactosidasa o una disminución de su actividad, causada por el depósito de lípidos en el cerebro. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.008% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: demencia, epilepsia, atrofia óptica, ataxia.
Patógeno
Etiología de leucodistrofia de células globulares pediátricas
(1) Causas de la enfermedad
Como enfermedad hereditaria autosómica recesiva, la causa básica es la deficiencia de -galactosidasa o su actividad.
(dos) patogénesis
La galactocerebrosida se hidroliza a ceramida y galactosa por catálisis enzimática. Cuando la enzima es deficiente, la galactocerebrosida se deposita en el cerebro. La galactosa cerebrosida es un componente importante de la mielina, que se desarrolla en el sistema nervioso. En la etapa, la vaina de mielina se metaboliza y renueva continuamente. En este momento, debido a la falta de enzima, el galactocerebrosido no puede descomponerse, y se deposita en la célula y es esférico. La sustancia blanca del cerebro parece tener una gran cantidad de células esféricas que contienen sedimento, y la actividad enzimática en el cerebro es normal. 10%
Prevención
Prevención de leucodistrofia de células globulares pediátricas
El examen heterocigótico se puede llevar a cabo utilizando galactocerebrósido marcado con 3H como sustrato para determinar la actividad enzimática en suero. El asesoramiento genético es muy importante. El diagnóstico prenatal es posible. El diagnóstico prenatal se puede realizar midiendo la actividad enzimática del líquido amniótico, o se puede realizar con pelusa. Diagnóstico prenatal de enzimología, según el cual se puede realizar un trabajo de prevención de enfermedades genéticas, y se puede interrumpir el embarazo si es necesario.
Complicación
Complicaciones de leucodistrofia de células globulares pediátricas Complicaciones, demencia, epilepsia, atrofia óptica, ataxia.
Retraso mental, demencia, a menudo convulsiones, atrofia óptica, fiebre alta irregular y finalmente ir al estado de tónico cerebral, hemiplejía, ataxia, en su mayoría murieron en 3 a 12 años.
Síntoma
Células globulares pediátricas, sustancia blanca, síntomas de desnutrición, síntomas comunes , disminución del tono muscular, retraso mental, irritabilidad, flema, reflejos, demencia, cerebro, tónico, retraso mental, discapacidad visual, hipertermia, nistagmo
El niño es normal en el momento del nacimiento y comienza a desarrollarse en aproximadamente 4 meses en la infancia. En la etapa temprana, hay una disminución en el tono muscular y la irritabilidad. Cuando la condición progresa, la tensión muscular aumenta, las extremidades están rectas, el reflejo tendinoso es hipertiroidismo y hay reflejo patológico. La inteligencia disminuye rápidamente, a menudo con convulsiones, con convulsiones clónicas o generalizadas, atrofia óptica, nistagmo y fiebre alta irregular son dos características de esta enfermedad, la enfermedad progresa más rápido y, finalmente, el cerebro está recto y recto hacia el mundo exterior. La reacción desapareció por completo y a menudo murió dentro de los 2 años de edad.
Algunos casos tienen un inicio tardío y un curso más prolongado. Comienzan de 2 a 5 años y mueren entre 3 y 8 años. Los síntomas principales son hemiplejía, ataxia, discapacidad visual, demencia, convulsiones y EEG extenso. Olas, la mioelectricidad muestra que la conducción nerviosa se prolonga y que las proteínas en el líquido cefalorraquídeo a menudo aumentan.
Examinar
Examen de desnutrición globular de la sustancia blanca en niños
La proteína del líquido cefalorraquídeo es normal o aumenta. La electroforesis muestra que la albúmina y la 2-globulina aumentan, la 1 y la -globulina disminuyen, pero la -globulina se reduce significativamente y la prueba de oro y oro es normal.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la actividad de la -galactosidasa de leucocitos o fibroblastos de la piel. La actividad enzimática de los heterocigotos es normal y en pacientes. El asesoramiento genético es muy importante. El diagnóstico prenatal es posible, midiendo los amniocitos. La actividad enzimática se puede utilizar para el diagnóstico prenatal, y el diagnóstico prenatal se puede realizar con pelusa.
El EEG se puede ver en una amplia gama de ondas lentas, la electromiografía muestra conducción nerviosa prolongada, el examen de CT o MRI del cerebro muestra lesiones simétricas de la sustancia blanca en el cerebro, se puede ver atrofia cerebral en la etapa tardía y los ventrículos se agrandan.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de leucodistrofia globular en niños
De acuerdo con la actividad de galactocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos de la piel, se debe confirmar el diagnóstico, deben considerarse trastornos termorreguladores obvios, hipotermia progresiva, síntomas y signos del tracto piramidal y discapacidad visual, etc. Se puede confirmar la actividad de la -galactosidasa de los fibroblastos de la piel.
Este síntoma es similar a la leucodistrofia metacromática, clínicamente, hay una disminución en el desarrollo psicomotor, signos evidentes del tracto corticoespinal y del tracto medular cortical, el reflejo inicial del esputo desaparece como un rendimiento prominente, y la leucodistrofia del sulfato Identificación, en este último, no hay compromiso de los nervios periféricos, generalmente de inicio tardío, no se encontraron anormalidades bioquímicas específicas.
