Síndrome de condrodistrofia-angioma pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de distrofia-hemangioma del cartílago pediátrico La distrofia del cartílago - síndrome de angioma (síndrome de Maffuccisyndrome) es el síndrome de Maffucci, también conocido como displasia de cartílago con hemangioma múltiple, síndrome de condroma endógeno, endocondromatosis múltiple (condromatosis múltiple), síndrome de Ollier, Trastornos progresivos del desarrollo condral y hemangioma múltiple, acondroplasia del síndrome de Kast, condromasis complicado con hemangioma (condrodisplasia con hemangioma), condrodistrofia complicada con hamartoma vascular (condrodistrofia con hamartoma vascular), etc., la incidencia es principalmente de 1 a 5 años, principalmente Para los tumores de cartílago de huesos pequeños de la mano y el pie, puede convertirse en condrosarcoma, y la displasia del cartílago es progresiva. Hasta la pubertad, el hueso plano rara vez se ve afectado. La característica principal de esta enfermedad es que la hiperplasia de condrocitos y el hemangioma coexisten. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Fracturas Condromas Fibrosarcoma Angiosarcoma
Patógeno
Distrofia del cartílago pediátrico: la causa del síndrome de hemangiomas
(1) Causas de la enfermedad
Este síndrome es causado por la displasia mesodérmica congénita y afecta el cartílago y el tejido vascular, pero no es hereditario y no tiene anomalías cromosómicas.
(dos) patogénesis
Puede ser que la fagocitosis del vasoespasmo del cartílago calcificado sea anormal, lo que resulta en la acumulación de cartílago no calcificado y el plegamiento incorrecto de los condrocitos en la metáfisis.
Cambios patológicos: muestran que el hueso tubular largo se vuelve corto y curvo, el extremo metafisario se ensancha y el hueso enfermo se abre longitudinalmente. Hay muchas áreas redondas u ovaladas de color blanco grisáceo en el cartílago, y hay un diafragma óseo en el medio, y el área de la lesión ósea de la enfermedad es aproximadamente Se pueden producir cambios sarcóticos en el 20% de los pacientes.El examen histológico muestra que los condrocitos pequeños y los condrocitos vacuolares grandes están organizados en desorden, la calcificación de la matriz intracelular es deficiente y hay cartílago vidrioso entre las células.
Prevención
Distrofia del cartílago pediátrico - prevención de hemangiomas
Coma una dieta razonable y preste atención al descanso.
Complicación
Distrofia del cartílago pediátrico - complicaciones del síndrome de hemangioma Complicaciones, condroma, fibrosarcoma, angiosarcoma.
Es propenso a fracturas patológicas, condromas endógenos y exostosis. Estos cambios a menudo conducen a deformidades esqueléticas. Las deformidades se agravan con el desarrollo óseo, a menudo causando disfunción de las extremidades. Cuando el hemangioma es grande, puede producirse displasia eréctil. La presión arterial, propensa a tumores malignos, otros tumores malignos reportados incluyen fibrosarcoma, angiosarcoma, linfangioma, glioma, teratoma ovárico y adenocarcinoma pancreático.
Síntoma
Distrofia del cartílago pediátrico - Síntomas del síndrome de hemangioma Síntomas comunes Displasia condroital y ... Trastornos nutricionales La deformación esquelética varicosa acorta la hipotensión de los nódulos
La lesión comenzó en la infancia y encontró malformaciones de huesos y cartílagos, y no hubo diferencias significativas en la prevalencia de ambos sexos.
1. Hemangioma: la mayoría de los casos comienzan con daño vascular obvio al nacer o en la infancia, incluyendo hemangioma, hamartoma vascular, linfangioma, venas varicosas, etc. Estas lesiones a menudo son múltiples y pueden ser unilaterales o En ambos lados, la única excepción reportada por Zeng Lingji mostró más de 10 hemangiomas en la piel o subcutáneos. La mayoría de los hemangiomas eran esponjosos, algunos eran de tipo capilar y aumentaban con el crecimiento del niño, generalmente confinado a la dermis. Los hemangiomas también pueden ocurrir en los tejidos inferiores y subcutáneos, órganos internos, párpados y retina.
2. Displasia condroital y condroma endógeno: la displasia condroital es causada por defectos congénitos del cartílago, generalmente más tarde que el daño vascular, los huesos de las extremidades se ven afectados con mayor frecuencia y las manifestaciones clínicas de la displasia del cartílago son Los huesos tienen nódulos duros, los huesos afectados se acortan, los huesos son crujientes y, cuando el desarrollo se detiene, la deformidad ya no se desarrolla.
3. Hipotensión vertical: cuando el hemangioma es grande o ocurre en un nivel bajo, existe la posibilidad de hipotensión ortostática.
4. Tendencia del tumor maligno: los pacientes con este síndrome tienen tendencia a desarrollar tumores malignos, tumores malignos sobre la base de las lesiones originales o tumores malignos no relacionados con los síntomas, y aproximadamente el 20% del condrosarcoma se produce debido al deterioro de los condromas endógenos. Hecho
Examinar
Distrofia del cartílago pediátrico - examen del síndrome de hemangiomas
El examen general de laboratorio no mostró cambios específicos. El examen histológico mostró que los condrocitos pequeños y los condrocitos vacuolares grandes estaban dispuestos en desorden, la calcificación de la matriz intercelular era deficiente y había cartílago hialino entre las células. El examen patológico reveló que la placa epifisaria no podía sufrir una osificación normal. El hueso entra en el hueso maduro y es un condroma endógeno, lo que causa la deformidad del hueso.
El examen de rayos X mostró que los huesos tubulares cortos de las manos y los pies a menudo se expandieron en forma esférica, y el hueso cortical se volvió más delgado y se expandió hacia la periferia. Entre ellos, a menudo había calcificación, y era visible un área translúcida circular o elíptica cerca de la cresta ilíaca de la cresta ilíaca tubular principal larga. El hueso cortical se adelgaza, por lo que pueden producirse fracturas patológicas, y hay calcificaciones manchadas en el tumor.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de distrofia-hemangioma del cartílago pediátrico
Según las manifestaciones clínicas, combinadas con el examen de rayos X y la biopsia, es útil para el diagnóstico.
A diferencia de la displasia de cartílago, la enfermedad tiene un daño vascular obvio al nacer o en la infancia, no hereditaria, no hay anomalías cromosómicas que puedan ayudar a identificar.
