síndrome de Barth
Introducción
Introducción al síndrome de Barth El síndrome de Bart, el síndrome de Bartter, se caracteriza por hipocalemia, hipervolemia, aldosterona, pero presión arterial normal, hipertiroidismo e hipertrofia. Las manifestaciones tempranas de poliuria, polidipsia, estreñimiento, anorexia y vómitos, más comunes en niños menores de 5 años, se han considerado un síndrome clínico causado por mutaciones genéticas en los canales iónicos. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 5% Población susceptible: común en la infancia Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deficiencia de vitamina D
Patógeno
La causa del síndrome de Barth
Causa:
Factores genéticos (68%):
La enfermedad hereditaria recesiva, una vez informada en 5 de 9 hermanos y 4 casos consecutivos en 4 casos, las técnicas modernas de biología molecular también revelaron que el síndrome de Bartter es un transportador de iones en las células epiteliales tubulares renales. Causado por la mutación genética, se ha descubierto que existe una mutación del gen Na-K-2Cl en el síndrome de Batter infantil. El gen se encuentra en 15q12-21 y tiene 16 exones que codifican 1099 aminoácidos, que es el canal Na-K-2Cl. Se han descubierto más de 20 mutaciones. El clásico síndrome de Bartter es causado por una mutación en el gen CICNKB, que se encuentra en 1q38 y codifica un lado basal del canal Cl de 687 aminoácidos. Se han encontrado alrededor de 20 tipos de mutación en adultos. El síndrome tipo Bartter, también conocido como síndrome de Batter-Gietlman, es causado por una mutación en el gen del canal Na-K sensible a la tiazida (SCI12A3), que se encuentra en 16q913, que codifica 1021 aminoácidos, y ha encontrado hasta 40 mutaciones. En algunos pacientes, se encuentra la mutación del gen del canal de potasio (ROWK), por lo que el síndrome de Batter puede identificarse como un síndrome clínico causado por mutaciones en varios genes de canales iónicos mencionados anteriormente.
Patogenia
La patogénesis de esta enfermedad no se ha aclarado completamente. Algunas personas han propuesto cuatro hipótesis sobre la patogénesis de este síndrome:
1. Los defectos en la respuesta de la pared del vaso a la ATI conducen a un aumento en la producción de renina y al aumento secundario de aldosterona.
2. El trastorno de reabsorción de sodio en el tubo proximal pequeño conduce a un balance negativo de sodio, la dieta baja en sodio no puede revertir la pérdida renal de potasio.
3. La producción excesiva de prostaglandinas provoca la pérdida de sodio en los túbulos renales y la reducción de sodio en sangre para activar el sistema renina-angiotensina.
Prevención
Prevención del síndrome de Barth
Los síntomas de la infancia son severos, un tercio de ellos tienen retraso mental y pueden morir debido a la deshidratación, el desequilibrio electrolítico y la infección.Después de los 5 años, casi todos tienen retraso del crecimiento, algunos pacientes tienen insuficiencia renal progresiva e incluso desarrollan insuficiencia aguda. Insuficiencia renal De las 11 muertes reportadas, 10 eran menores de 1 año y murieron por deshidratación, desequilibrio electrolítico o infecciones repetidas. Los adultos mayores y los adultos murieron por insuficiencia renal crónica.
Promueva una dieta alta en potasio y alta en sodio para prevenir infecciones del tracto urinario. No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, principalmente para prevenir la nefritis crónica, la nefritis intersticial, la pielonefritis y otras enfermedades.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Barth Complicaciones deficiencia de vitamina D
Trastornos electrolíticos complicados por hiperuricemia, calcificación renal, gota, cálculos renales y renales y obstrucción intestinal e ingenuidad mental. Las principales complicaciones de los niños son los trastornos del desarrollo, la deficiencia de vitamina D, el retraso mental y la cara especial.En casos graves, puede ocurrir insuficiencia renal progresiva.
Síntoma
Síndrome de Barth Síntomas Síntomas comunes Parálisis intestinal hipopotasemia hipocalemia polidipsia poliuria convulsiones temblor
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversificadas, los tipos clínicos son diferentes, la incidencia es más común en los adolescentes, no hay diferencias significativas en el género, no hay diferencias raciales, si se eleva la comprensión de la enfermedad, no es necesariamente raro en clínica, debido a complicaciones y complicaciones. La aparición de diagnósticos clínicos, a menudo difíciles de realizar a tiempo y precisos.
El instinto a menudo se diagnostica erróneamente como otras enfermedades debido al bajo nivel de potasio en la sangre.Los autores proponen el diagnóstico de la siguiente manera:
1 tiene bajo rendimiento de potasio;
2 potasio en sangre, sodio, cloro, magnesio reducido;
3 envenenamiento alcalino;
4 potasio urinario, cloro aumentado;
5 bajo peso específico de orina, orina alcalina;
6 renina plasmática, angiotensina, aumento de aldosterona;
7 la presión arterial es normal;
8 biopsia renal tiene crecimiento hiperrenal, hipertrofia;
9 La pared de los vasos sanguíneos tiene una baja respuesta a AII endógena o exógena;
10 niveles de prostaglandinas aumentaron.
Los fluidos, los electrolitos y las hormonas son anormales al mismo tiempo, caracterizados por el consumo de potasio, sodio y cloro, hipocalemia, hiperaldosteronismo, hiperrenalemia y presión arterial normal.
1. Trastornos del metabolismo del agua y la sal: las manifestaciones más comunes y prominentes de alcalosis de hipocalemia, la razón principal para que los pacientes visiten es hipocalemia y alcalosis, sus manifestaciones clínicas son: fatiga, debilidad, miembros inferiores o ciclo del cuerpo blando Parálisis sexual; disfunción, arritmia, distensión abdominal, parálisis intestinal, obstrucción intestinal, náuseas, vómitos, dificultad para orinar, síncope, retraso mental, reflejo lento, reflejos tendinosos debilitados o desaparecidos; puede producirse hipocalemia Alteración del metabolismo de la glucosa, alteración de la tolerancia a la glucosa, la liberación de insulina se ve afectada, el EEG tiene un patrón de onda anormal, potasio en sangre <3.0 mmol / L, potasio urinario> 50 mmol / 24h o más, alcalosis e hipocalemia a menudo ocurren simultáneamente, con entumecimiento de manos y pies , convulsiones, falta de aliento, excitación mental o agitación, temblores musculares y dolor abdominal, signos de Chvostek y Trosseau positivos, pH sanguíneo> 7,45, plasma: HCO3- a menudo> 24 mEg / L, reacción alcalina en orina, volumen de orina temprano del paciente Aumente, hasta 5000 ml por día, se reduce la gravedad específica, se reduce la presión osmótica de la orina, aunque los pacientes tienen convulsiones, pero el calcio en la sangre, el fósforo, el AKP, el calcio urinario pueden ser normales.
Debido a la deshidratación y la pérdida de sal, los pacientes a menudo tienen boca seca, sed, halófila, polidipsia, poliuria, nocturia, pérdida de peso, pérdida de peso, estreñimiento, poca elasticidad de la piel, cuencas oculares profundas, presión intraocular baja y menos deshidratación urinaria. , solo 300 ~ 400 ml por día, puede ocurrir colapso, trastorno mental o coma, sodio en sangre <130 mmol / L, cloro en sangre <90 mmol / L, sodio en orina, aumento de la descarga de cloro en la orina, reducción efectiva del volumen de sangre, túbulos contorneados distales y dispositivos laterales de bola Otros cambios han llevado a una mayor secreción de renina, prostaglandinas, angiotensina y aldosterona.
Zipser informó dos casos de esta enfermedad, uno de los cuales tenía hipomagnesemia severa. Los autores creen que la hipomagnesemia también puede excitar el aumento de PG renal y causar el síndrome de Barth, o por otras razones, se necesita más investigación.
2. Enfermedad renal como principal tipo de manifestación clínica: no es infrecuente, esta enfermedad a menudo puede tener pielonefritis, nefritis intersticial, nefritis salina, glomerulonefritis con calcificación renal, cálculos renales, hidronefrosis, disfunción renal. Otras manifestaciones, debido a enfermedad renal crónica prolongada sin cicatrizar, pueden ocurrir osteopatía renal, osteoporosis, pérdida de dientes, hiperparatiroidismo secundario y otro rendimiento, y pueden haber aumentado el fósforo urinario y la diabetes, informó Meget un grupo En pacientes con síndrome de Barth, el metabolismo del urato es anormal debido a una función renal anormal, se reduce el aclaramiento de ácido úrico, se reduce la excreción de urato urinario, se eleva el nivel de ácido úrico en sangre, se produce hiperuricemia en el 50% de los pacientes y en el 20% de los pacientes. Se produce artritis gotosa aguda, la incidencia de gota en personas normales es de solo 0.2% a 0.3%, mientras que los pacientes con síndrome de Barth tienen un aumento significativo en la gota, y la gota también puede ser una de las manifestaciones clínicas del síndrome de Barth.
MeCrldie informó 4 casos de esta enfermedad, incluidos 3 casos de hipercalciuria, síndrome de Bart con calcificación renal, cálculos renales, hipercalciuria no es infrecuente, las propiedades de los cálculos pueden ser oxalato de calcio, fosfato de calcio, urato o mixto Sexo, valor de ácido úrico en suero> 7.0mg / dl para hiperuricemia, valor normal de ácido úrico en orina de 0.5 ~ 0.8g / 24h, tasa normal de aclaramiento de ácido úrico de 6 ~ 12ml / min, mientras que la descarga del Síndrome de Barth disminuyó, orina El valor de calcio varía mucho de una región a otra, en términos generales, si es superior a 200-250 mg / 24 h, es calcio con alto contenido de calcio y se debe buscar la razón del aumento del calcio en la orina.
Examinar
Síndrome de Barth
Verifique que el potasio urinario más común, el aumento de la descarga de cloro, el aumento del pH de la orina, la disminución de la gravedad específica de la orina, la sangre AII, AI y ALD aumentaron significativamente.
El magnesio en la sangre debe controlarse de forma rutinaria, y aquellos con bajo nivel de magnesio en la sangre deben complementarse con magnesio al mismo tiempo.
1. El potasio, el sodio y el cloro en la sangre son más bajos de lo normal.
2. El pH de la sangre puede ser superior a 7,46 para la alcalemia, y el C02CP es superior a 30 mmol / L.
3. La actividad de renina plasmática (ARP) aumentó a (4.5 ± 2.9) g / L · ho más.
4. El valor de aldosterona en sangre (Aldo) aumentó a 101 ± 9 ng / L.
5. PGA en sangre, PGE, PGF, PGI se pueden aumentar, como PGF hasta (138.0 ± 78.0) ng / ml.
6. La angiotensina II (Ang II) aumentó a (95.8 ± 35.2) ng / L.
7. Prueba de función renal: el BUN se puede aumentar en más de 7.0 mmol / L, la proporción de prueba de Maosen es baja, la cantidad de nocturia aumenta y hay proteínas y glóbulos rojos en la orina.
8. En la etapa posterior de la disfunción renal, disminuyó el calcio en sangre, aumentó el fósforo en sangre, aumentó el AKP, aumentó el ácido úrico, aumentó la creatinina, aumentó la PTH y se observó hiperparatiroidismo secundario.
9. Orina 17-OHCS, la orina 17-KS está principalmente en el rango normal.
1. Pielografía intravenosa: se pueden encontrar anormalidades como cálculos renales e hidronefrosis.
2. Electrocardiograma: se puede encontrar hipocalemia.
3. Mapa renal anormal.
4. Biopsia renal: la hipertrofia del glomerular renal se puede encontrar en la biopsia renal, hay un mayor número de células paraventriculares, células de placa densa, pericitos y células mesangiales extracelulares, o células con hipertrofia, 95% La renina es secretada por las células paracelulares, y del 1% al 5% puede producir renina por las células de placas densas, las células mesenquimales o las células endoteliales ectodérmicas.
Diagnóstico
Diagnóstico del síndrome de Barth
El síndrome de Batter difiere de otras enfermedades con aldosteronismo en que no hay hipertensión (aldosteronismo primario con hipertensión) y edema (aldosteronismo secundario con edema), los adultos deben excluir: bulimia En caso de vómitos o diuréticos privados o laxantes, el cloruro urinario suele ser bajo (<20 mmol / L).
1. Aldosteronismo primario y secundario: el aldehído primario tiene un aumento significativo en la presión sanguínea, el aldosteronismo secundario como cirrosis, insuficiencia cardíaca, nefritis crónica y toxemia del embarazo tienen manifestaciones clínicas de enfermedad primaria. Además, el aldehído original tiene una disminución de la actividad de la renina plasmática.
2. Causas periódicas causadas por otras causas: como esputo primario recurrente, hipertiroidismo, acidosis tubular renal crónica tipo I, envenenamiento por gosipol, etc., estas enfermedades no tienen actividad de renina plasmática y aumento de la aldosterona, el hipertiroidismo tiene T3 y T4 están elevados.
3. La acidosis tubular renal tiene una disminución en el pH sanguíneo y la unión al CO2, y la intoxicación por gosipol tiene antecedentes de aceite de semilla de algodón comestible, que puede distinguirse de este síndrome.
4. Síndrome de False Barth: los pacientes con uso a largo plazo de diuréticos de asa pueden desarrollar el síndrome de pseudo-Bart, que puede identificarse según el historial médico.
