atrofia muscular espinal progresiva
Introducción
Introducción a la atrofia muscular espinal progresiva Lesiones progresivas de atrofia muscular espinal en las motoneuronas inferiores, también en su mayoría casos esporádicos, duración de la enfermedad de varios meses a 2 años. La causa de la enfermedad no está clara.Además de la teoría del envenenamiento, la teoría del lentivirus, etc., también se encuentra que la mutación del gen del receptor de andrógenos tiene cierta relación con la enfermedad. La atrofia muscular espinal progresiva infantil es una enfermedad genética monogénica infantil, que se llama infantil tipo I, con una prevalencia de 0.1 a 1 / 100,000 habitantes, la mayoría de los cuales son de junio a diciembre después del nacimiento. Morbilidad interna, la enfermedad progresa rápidamente y el paciente a menudo muere dentro de 1 año después del inicio de la enfermedad. La atrofia muscular espinal progresiva familiar juvenil también se conoce como enfermedad de la neurona motora infantil tipo III, que es más común en adolescentes, con una edad de inicio de 2 a 17 años, y la KWD representa el 48% de la atrofia espinal de la extremidad proximal. Arriba, la enfermedad progresa lentamente y el curso de la enfermedad es de 10 a 40 años. La mayor parte de la enfermedad es herencia recesiva a largo plazo, y algunas son herencia macro-dominante a largo plazo, con más pacientes masculinos que femeninos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: atrofia muscular espinal progresiva
Patógeno
Causas de atrofia muscular espinal progresiva
La atrofia muscular espinal progresiva es causada solo por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Aunque muchos estudios han propuesto hipótesis de infección lentiviral, disfunción inmune, factores genéticos, intoxicación por metales pesados, trastornos nutricionales y metabólicos y factores ambientales, no se han confirmado.
Prevención
Prevención progresiva de la atrofia muscular espinal
El diagnóstico prenatal de AME se lleva a cabo con la profundización de la investigación del gen AME. La ventaja de este método es que el diagnóstico prenatal también se puede realizar en familias que no tienen una muestra proband. El embarazo debe interrumpirse si es necesario.
Complicación
Complicaciones progresivas de la atrofia muscular espinal Complicaciones atrofia muscular espinal progresiva
Atrofia muscular, infección pulmonar, déficit de la función de la neurona motora.
Síntoma
Síntomas de atrofia muscular espinal progresiva Síntomas comunes Atrofia muscular Esfuerzo muscular del brazo Atrofia muscular del muslo Entumecimiento medular ineficaz Músculos del cuello y espalda Temblores musculares temblores Músculos escapulares Atrofia Contracción del músculo glúteo Atrofia muscular del brazo
Más de 30 años, más común en los hombres, la degeneración de las neuronas motoras se limita a las células del asta anterior de la médula espinal, mostrando signos de disfunción muscular, atrofia muscular y fasciculación, como neuronas motoras deterioradas, inicio insidioso, comenzando con una mano o manos. La atrofia muscular pequeña, la debilidad, afecta gradualmente los músculos del antebrazo, la parte superior del brazo y la correa del hombro, pero también la atrofia de las extremidades inferiores, pero rara, la atrofia distal, la tensión muscular y la reducción del reflejo tendinoso, sin barrera, la función del esfínter no está cansada, involucrando el bulbo raquídeo La supervivencia, a menudo murió de infección pulmonar.
Examinar
Atrofia muscular espinal progresiva
1. Neuroelectrofisiología: la electromiografía es un cambio neurogénico típico. En reposo, se puede ver el potencial de fibrilación y la agudeza positiva, y a veces se puede ver el potencial de temblor. Cuando la fuerza pequeña se contrae, el tiempo potencial de la unidad motora se amplía, la amplitud aumenta y la onda multifásica aumenta. La contracción vigorosa presenta una fase simple. Conducción nerviosa. Los potenciales evocados motores ayudan a determinar el daño de la neurona motora superior.
2, biopsia muscular: útil, pero no específica, atrofia muscular neurogénica temprana, tardía en la microscopía óptica y atrofia muscular miogénica no es fácil de identificar.
3, bioquímica sanguínea, LCR, sin anormalidades, la actividad de la creatina fosfoquinasa (CK) puede ser levemente anormal, la resonancia magnética puede mostrar que algunos casos de atrofia de la médula espinal y el tronco encefálico se vuelven más pequeños.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de atrofia muscular espinal progresiva
La mayoría de los casos son autosómicos recesivos y parecen ser mutaciones alélicas en un solo locus en el cromosoma 5. Hay cuatro variantes principales.
La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) está presente en el feto o desarrolla síntomas de 2 a 4 meses después del nacimiento. La mayoría de los bebés enfermos tienen una manifestación de hipotonía al nacer; antes de los 6 meses de edad, todos los bebés enfermos han mostrado retrasos significativos en el desarrollo de la función motora. El 95% de los niños enfermos mueren antes y después de 1 año de edad, y ningún caso puede sobrevivir más de 4 años, generalmente muriendo de insuficiencia respiratoria.
La mayoría de los niños con atrofia muscular espinal tipo II (intermedia) desarrollan síntomas durante 6 a 12 meses, y todos los casos tienen síntomas obvios antes de los 2 años. Menos del 25% de los casos pueden aprender a sentarse, pero no pueden caminar ni trepar. Todos los niños mostraron hipotonía, con debilidad muscular floja, reflejos de esputo y temblores musculares, que no eran fácilmente detectables en niños pequeños. Puede tener dificultad para tragar. Los niños a menudo mueren en los primeros años debido a complicaciones respiratorias, pero también hay una progresión espontánea de la enfermedad, lo que hace que el niño esté en un estado de debilidad permanente y no progresivo.
La atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se desarrolla entre las edades de 2 y 30. Los cambios patológicos y los patrones hereditarios son similares a las dos primeras variantes, pero la enfermedad progresa lentamente y la esperanza de vida es más larga. La debilidad de las piernas y la atrofia muscular fueron más pronunciadas, con los primeros síntomas de los cuádriceps y los flexores de la cadera. El brazo puede estar involucrado más tarde. La impotencia a menudo se extiende desde el extremo proximal hasta el extremo distal. Ciertos casos familiares pueden ser secundarios a defectos en enzimas específicas (p. Ej., Deficiencia de hexosaminoglucosidasa).
La atrofia muscular espinal tipo IV se hereda (autosómica recesiva, autosómica dominante, relacionada sexualmente), la edad adulta (edad de 30 a 60 años), y la enfermedad progresa lentamente. Puede que no sea posible seguir los deportes subyacentes de la esclerosis lateral amiotrófica. Las personas siguen las leyes del crecimiento y desarrollo del cuerpo humano y las leyes de las actividades del cuerpo. A través del ejercicio físico, la tecnología, el entrenamiento, las competiciones competitivas, etc., se puede mejorar el estado físico y se puede mejorar el nivel de la tecnología del ejercicio. Actividades sociales con el objetivo de enriquecer la vida cultural.
