Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Introducción
Introducción a la enfermedad arterial cerebral autosómica recesiva con leucoencefalopatía CARASIL es una abreviatura de enfermedad arterial cerebral recesiva autosómica y arteriosclerosis con infarto subcortical y arteriopatía / arteriosclorosis autosómica recesiva leuebral con infarto subcortical (CARASIL). También se conoce como inicio joven de Binswanger-leukoencep, dolor de espalda y dolor de espalda. La encefalopatía ocurre antes, más común en los 20 a 40 años, la pérdida de cabello ocurre en los 10 a 20 años y el dolor lumbar ocurre antes y después de los síntomas cerebrales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infecciones del tracto urinario acné
Patógeno
Enfermedad arterial cerebral autosómica recesiva con etiología de la leucoencefalopatía
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad es desconocida, se manifiesta principalmente como enfermedad vascular de la sustancia blanca, enfermedad de la arteria pequeña intramuscular, combinada con calvicie y dolor lumbar, se especula que las lesiones vasculares son inflamatorias. La calvicie se caracteriza por la pérdida de cabello en toda la cabeza, similar al lupus eritematoso sistémico o inducido por la radiación, que se caracteriza por pequeñas lesiones arteriales y se asocia con mecanismos inflamatorios. El sistema esquelético de esta enfermedad es degenerativo, lo que sugiere que los factores vasculares conducen a la isquemia y el cambio prematuro, como el uso del monismo para explicar las lesiones cerebrales, capilares y óseas, pueden ser causados por factores vasculares y displasia mesodérmica congénita. También se considera una reacción alérgica que conduce a una vasculitis necrosante arterial intracerebral. Si CARASIL solo se encuentra en japonés y la genética aún no se ha estudiado.
(dos) patogénesis
Las principales lesiones son la desmielinización extensa de la sustancia blanca, la preservación de las fibras en forma de U y la reducción de oligodendrocitos y astrocitos. Las lesiones de la sustancia blanca en diferentes casos pueden estar en los lóbulos frontal, frontal y occipital o parietal. El cuerpo calloso también muestra atrofia y la mayoría de las lesiones suavizantes. Las lesiones pueden afectar el pedúnculo cerebral y la base de las protuberancias a lo largo del tracto piramidal. Se observó que la sustancia blanca y el núcleo basal se dispersaron en pequeñas lesiones de reblandecimiento.En las arterias pequeñas y arterias pequeñas con un diámetro de materia blanca de 100-400 m, se observó fibrosis intimal, cambios vítreos, fractura de capa elástica interna, diámetro estrecho y oclusión. No hubo anormalidades o aterosclerosis leve en los vasos sanguíneos grandes en la base del cerebro. Se observó hipertrofia intraarterial e infiltración de neutrófilos en la pared arterial en las arterias pequeñas con un diámetro de 800 m. No hay cambio en las venas.
Prevención
Enfermedad de la arteria cerebral autosómica recesiva con prevención de leucoencefalopatía
El diagnóstico genético y el tratamiento deben realizarse en pacientes con antecedentes genéticos claros. El tratamiento de las enfermedades genéticas del sistema nervioso es difícil, el efecto no es satisfactorio y la prevención es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo.
Complicación
Enfermedad arterial cerebral autosómica recesiva con complicaciones de leucoencefalopatía Complicaciones, infección del tracto urinario, acné.
Puede estar asociado con síntomas psiquiátricos, síntomas de daño del nervio vestibular y enfermedad vertebral deformada o hernia discal. Además, se debe prestar atención a las infecciones pulmonares secundarias, infecciones del tracto urinario y hemorroides.
Síntoma
Enfermedad arterial cerebral autosómica recesiva con síntomas de leucoencefalopatía síntomas comunes neuralgia ortotropía demencia vértigo dolor lumbar inferior trastorno sensorial pérdida de cabello
1. En promedio (31.9 ± 7.1) años, la encefalopatía ocurre antes, es más común en 20 a 40 años, la pérdida de cabello ocurre en 10 a 20 años y el dolor lumbar ocurre antes y después de los síntomas cerebrales. Hasta ahora, los casos reportados incluyen casos sospechosos, un total de 29 familias, 29 casos, todos japoneses, más comunes en hombres. Si no se incluyen los casos sospechosos, la proporción de hombres a mujeres es de 3.2: 1, incluidos los casos sospechosos es de 1.6: 1. Los padres de 10 pedigríes en 18 familias tienen un historial de matrimonio relativo cercano, y el análisis de pedigrí tiene una relación de separación de 0.27, básicamente con recesión autosómica. La herencia sexual es aproximadamente 1/4 del inicio. Los primeros síntomas son principalmente trastornos de la marcha y debilidad de un lado de las extremidades inferiores, o la aparición de cambios de personalidad, trastornos de la memoria y neuropatía vestibular. La mitad de los síntomas neurológicos del paciente eran insidiosos, con un curso crónico y agravación. La otra mitad de los pacientes comenzó con un derrame cerebral, pero la presión arterial era normal.
2. Los síntomas de la encefalopatía son similares a los de la enfermedad de Binswanger, que se manifiesta principalmente por demencia, signos del tracto piramidal, síntomas extrapiramidales y parálisis pseudobulbar. La mayoría de ellos olvida el inicio, apareciendo gradualmente deterioro de la memoria, disminución del poder de cómputo, desorientación, cambio de personalidad y pérdida de control emocional. Más tarde, el rendimiento es silencioso o inactivo, ensordecedor, sin afasia, pérdida de reconocimiento, mal uso y día y noche al revés. Espera A diferencia del rendimiento de CADASIL, los cambios de personalidad pueden ocurrir al principio, como irritabilidad, descortesía, cambio emocional, negación de enfermedad y terquedad, etc., la depresión es rara; la personalidad tardía aún conserva, puede expresar sentimientos, aparecer gradualmente a las cosas circundantes No me importa, falta de actividades espontáneas. Todos los pacientes fueron vistos con parálisis pseudobulbar, tracto piramidal asimétrico en uno o ambos lados, más de la mitad de los pacientes había aumentado el tono muscular y el 30% tenía síntomas del tronco encefálico, como discinesia ocular, mareos y nistagmo, y 1/3 del movimiento. Obstrucción, aproximadamente 1/5 de alteraciones sensoriales leves, esputo individual, neuralgia de las extremidades superiores, atrofia muscular distal y alteraciones del gusto, sin importancia especial para el diagnóstico de esta enfermedad.
Examinar
Enfermedad de la arteria cerebral autosómica recesiva con leucoencefalopatía
El examen de rutina del líquido cefalorraquídeo y la determinación del líquido cefalorraquídeo, el polimorfismo de Apo E en suero y la cuantificación de la proteína Tau, el fragmento amiloide , tienen importancia diagnóstica y diferencial. La TC y la RM mostraron lesiones difusas de la sustancia blanca, ganglios basales e infarto lacunar de la sustancia blanca cerebral.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de enfermedad arterial cerebral autosómica recesiva con leucoencefalopatía
1. Esta enfermedad y CADASIL tienen deterioro cognitivo, síntomas psiquiátricos, signos neurológicos como parálisis pseudobulbar, inestabilidad de la marcha y signos del tracto piramidal, sin factores de riesgo de accidente cerebrovascular, sin hipertensión, puntos de identificación .
Enfermedad de Binwanger de 55 a 65 años, factores de riesgo de accidente cerebrovascular como hipertensión, diabetes, infarto de miocardio, angiopatía amiloide, síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, insuficiencia cardíaca congestiva, policitemia, adenoma mucinoso, grave La hiperlipidemia y la hiperglobulinemia, etc., tienen diferentes síntomas clínicos y carecen de síntomas como la calvicie y el dolor lumbar.
3. Herencia autosómica recesiva de la enfermedad de Nasu, aproximadamente 20 años, dolor de extremidades y fractura patológica, síntomas cerebrales en 30 a 40 años. La lesión es principalmente hiperplasia glial con desnutrición axonal. La resonancia magnética mostró una desmielinización difusa de la materia blanca. Similar a CARASIL, los pacientes con enfermedad de Nasu mostraron múltiples sombras de quistes en la película de rayos X y pudieron ser diagnosticados.
4. Distrofia de la sustancia blanca suprarrenal, herencia autosómica recesiva, más común en niños, la variabilidad de inicio en adultos es rara, también hay calvicie, que se manifiesta principalmente como paraplejia espástica. Enfermedad avascular patológica, aumento del examen bioquímico de los ácidos grasos de cadena larga en la sangre.
