pseudohermafroditismo femenino
Introducción
Introducción al pseudohermafroditismo femenino. El cariotipo femenino del pseudohermafroditismo femenino es 46, XX, la gónada es el ovario, los genitales, incluido el útero, el cuello uterino y la vagina, pero los genitales externos son parcialmente masculinos. El grado de masculinización depende de la exposición temprana y tardía del embrión al alto andrógeno. Y la cantidad de andrógenos, desde la mitad del clítoris hasta la parte posterior de los labios y la apariencia del pene. La causa del exceso de andrógenos puede deberse a hiperplasia suprarrenal congénita o una fuente no suprarrenal. La razón de esto se debe a la exposición del feto al ambiente de andrógenos excesivos, hay tres causas específicas: 1 hiperplasia suprarrenal congénita, 21 deficiencia de hidroxilasa u 11 de hidroxilasa en la síntesis de corticosteroides, masculinidad femenina. 2 tumores masculinos ocurren en las madres durante el embarazo, como quistes ováricos con secreción excesiva de andrógenos, tumores lúteos o tumores de células masculinas ováricas, o tumores suprarrenales benignos. La madre mostró un rendimiento masculino durante el embarazo, y el feto también tenía una morfología genital externa genital femenina. 3 El uso de drogas andrógenas en las madres durante el embarazo también puede causar el desempeño masculino de los fetos femeninos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: mujeres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: amenorrea de infertilidad
Patógeno
Pseudohermafroditismo femenino
Factores congénitos (40%):
La hiperplasia suprarrenal congénita, también conocida como síndrome reproductivo suprarrenal, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que es el tipo más común de seudohermafroditismo femenino. La lesión básica es la falta de algunas enzimas en la síntesis suprarrenal fetal de cortisol, la más común de las cuales es la deficiencia de 21-hidroxilasa, que no puede convertir la 17-hidroxiprogesterona en cortisol, cuando la cantidad de síntesis de cortisol se reduce al hipotálamo. Y la retroalimentación negativa de la glándula pituitaria desaparece, lo que resulta en una mayor secreción de la hormona adrenocorticotrópica pituitaria (ACTH), estimula la hiperplasia suprarrenal y promueve la secreción de cortisol a la normalidad, pero también estimula el crecimiento anormal de la banda reticular suprarrenal. Hormona: Causa que los genitales femeninos sean parcialmente masculinos.
Factores tumorales (30%):
Durante el embarazo, se producen tumores masculinos, como quistes ováricos con secreción excesiva de andrógenos, tumores lúteos o tumores de células masculinas ováricas, o tumores benignos de las glándulas suprarrenales. La madre mostró un rendimiento masculino durante el embarazo, y el feto también tenía una morfología genital externa genital femenina.
Factores farmacológicos (30%):
Las mujeres embarazadas toman medicamentos antiandrogénicos al comienzo del embarazo: la progesterona sintética, el danazol o la metiltestosterona tienen diferentes grados de acción androgénica, si se usan al principio del embarazo o durante el embarazo, pueden causarlo. Femeninización genital del feto femenino, similar a la hiperplasia suprarrenal congénita causada por malformación, pero en menor medida, y la masculinización ya no se exacerba después del nacimiento, a calambres menstruales durante la adolescencia, sino también a la fertilidad normal. Los valores de cetonas en sangre y andrógenos 17 en orina estuvieron en el rango normal. También puede hacer el desempeño masculino de los fetos femeninos.
Prevención
Prevención de seudohermafobia femenina
1. Hacer diagnóstico prenatal, examen coriónico: las anomalías cromosómicas en los embriones se diagnostican mediante biopsia coriónica. Este tipo de examen se puede realizar en la octava semana de embarazo para lograr un diagnóstico temprano.
2. Las mujeres embarazadas que hayan tomado medicamentos teratogénicos al principio del embarazo o hayan tenido infecciones teratogénicas o hayan estado expuestas a más rayos, y que hayan estado contaminadas durante mucho tiempo y tengan demasiado o muy poco líquido amniótico deben diagnosticarse por vía intrauterina. Se puede realizar la punción del saco amniocal: es más adecuado para las semanas 15 a 17 de gestación, generalmente se toman de 10 a 15 ml de líquido amniótico. El análisis químico del líquido amniótico puede reflejar con precisión el estado metabólico del feto, y el análisis cromosómico de las células del líquido amniótico puede reflejar con precisión el estado genético del feto.
Complicación
Complicaciones de seudohermafroditismo femenino Complicaciones infertilidad amenorrea
El cariotipo cromosómico del pseudohermafroditismo femenino es 46XX, la gónada es ovario y los genitales externos tienen manifestaciones masculinas, como clítoris agrandado, hipospadias y cierre de los labios menores. La principal complicación es la infertilidad secundaria. Educación, amenorrea, etc.
Síntoma
Síntomas de seudohermafroditismo femenino Síntomas comunes Amenorrea Labios maleados Fusión del clítoris Hipertrofia Cabello excesivo
La gónada es el ovario, mientras que los genitales externos tienen manifestaciones masculinas, como el clítoris agrandado, el hipospadias y el cierre de los labios menores. Los genitales externos son parcialmente masculinos, desde la mitad del clítoris hasta la parte posterior de los labios y el pene. El grado de masculinidad depende de la cantidad de andrógenos de la mañana y de la tarde cuando el embrión está expuesto a altos andrógenos.
Los síntomas clínicos son amenorrea, displasia genital, dificultad para distinguir el género y voz baja. Baja estatura, hipertrofia del clítoris, fusión de labios, peluda. El útero, los ovarios y la vagina se desarrollan normalmente.
Examinar
Examen del pseudohermafroditismo femenino.
1. Examen clínico: es difícil determinar el género a partir de los genitales externos, y es similar al verdadero hermafroditismo. Por lo general, el paciente tiene una hipertrofia del clítoris al nacer, la fusión de los labios cubre la abertura vaginal y la abertura uretral, y solo se ve un pequeño agujero debajo del clítoris, y se descarga la orina. En casos severos, los labios mayores son gruesos y arrugados, y tienen un grado de fusión. Se asemeja a un escroto, pero no hay espasmo testicular; el útero, las trompas de Falopio y la vagina están presentes, pero la vagina inferior es estrecha y es difícil encontrar la abertura vaginal. A medida que el bebé crece, la masculinidad se vuelve más y más obvia: cuando tiene pocos años, hay vello púbico y melena, y los senos no se desarrollan durante la adolescencia, se inhibe el desarrollo de los genitales internos y no hay calambres menstruales. Aunque la altura de la niña crece rápidamente, los huesos sanan temprano y son más bajos que las mujeres normales en la edad adulta.
2. Examen de laboratorio: el contenido de andrógenos en sangre aumentó, la cetona en orina 17 fue alta, el estrógeno en sangre y la FSH fueron bajos, la ACTH en suero y la 17-hidroxiprogesterona aumentaron significativamente. La masculinidad femenina aparece en ausencia de 21 hidroxilasa o 11 hidroxilasa en la síntesis de corticosteroides.
3. Examen de imagen: la ecografía B y el examen de TC a menudo muestran una ampliación suprarrenal bilateral o una posición de ocupación.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de pseudohermafroditismo femenino.
De acuerdo con las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio se pueden diagnosticar. Las malformaciones sexuales pueden ser causadas por la herencia de la masculinización o la herencia a los hombres, pero la masculinidad. Clínicamente, la hiperplasia suprarrenal congénita y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos son los más comunes. Los pasos de diagnóstico son los siguientes:
1. La historia y el examen físico primero deben pedirle a la madre del paciente que tome un historial de progesterona o danazol de alta eficiencia en el primer trimestre, si hay un historial similar de malformación en la familia y un examen físico detallado. Preste atención al tamaño del pene, la posición de la uretra, si hay vagina y útero, el recto, el examen abdominal y el útero indican seudohermafroditismo femenino múltiple, pero debe excluirse la posibilidad de hermafroditismo verdadero. Si la ingle y las gónadas en la ingle, los labios mayores o el escroto son, sin excepción, tejido testicular, pero no se puede descartar el hermafroditismo verdadero.
2. El examen de laboratorio del cariotipo es 46, XX, el estrógeno en sangre es bajo, el andrógeno en sangre es alto, la 17-cetona y la 17-hidroxiprogesterona en la orina son altas, para la hiperplasia suprarrenal congénita. El cariotipo es 46, XY, el valor de FSH en sangre es normal, el valor de LH aumenta, la testosterona en sangre está en el rango masculino normal y el estrógeno es más alto que el hombre normal pero más bajo que el valor femenino normal y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
3. La biopsia de la glándula genital para hermafroditismo verdadero a menudo requiere biopsia de gónada a través de laparoscopia o laparotomía para confirmar el diagnóstico.
