hipofosfatemia neonatal
Introducción
Introduccion El raquitismo resistente a la vitamina D es un tipo de defecto genético tubular que tiene hipofosfatemia e hipocalcemia. El raquitismo hipofosfatémico familiar es causado por defectos tubulares renales y la pérdida de fósforo en los riñones, lo que resulta en un trastorno del metabolismo del calcio y el fósforo, causando raquitismo. El método genético es inducido y heredado sexualmente, y no responde a la dosis fisiológica general de vitamina D, por lo que también se llama raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia relacionada sexualmente.
Patógeno
Porque
La enfermedad se manifiesta como herencia dominante ligada a X, principalmente debido a la mutación del gen PHEX ubicado en el cromosoma X, lo que resulta en una disminución en la absorción tubular renal de fósforo.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Suero fósforo inorgánico examen bioquímico rutina de sangre
Las principales anomalías bioquímicas observadas en el laboratorio son la hipofosfatemia, pero se debe prestar atención a la relación entre género, edad y suero. El valor de fósforo sérico disminuyó en 0.48 ± 0.97 mmol / L (1.5 ± 3.0 mg / dl), principalmente a 0.65 mmol / L (2 mg / dl), el valor de calcio en suero fue normal o disminuyó levemente, y la actividad de fosfatasa alcalina en suero aumentó, aunque existió. Hipofosfatemia, pero el fósforo urinario todavía se excreta, lo que indica una reabsorción de fósforo por los túbulos renales. Amino aciduria, glucosa, fosfato y potasio nunca se han encontrado. Se ha encontrado que incluso en los primeros meses de vida, la concentración de fósforo sérico puede ser normal debido a la tasa de filtración glomerular relativamente baja en los primeros meses de vida. Por lo tanto, las primeras anomalías de laboratorio pueden ser un aumento en la actividad de la fosfatasa alcalina en suero. La rutina urinaria y la función renal son normales, y la tasa de absorción tubular renal se reduce. Se pueden ver fragmentos óseos de rayos X en diversos grados de raquitismo, y coexisten lesiones activas y de recuperación, y el fémur y la tibia se detectan con mayor facilidad. Hay edad ósea, valgo de rodilla o inversión. La metáfisis se ensancha, fragmenta y el hueso trabecular es grueso. Se puede producir un cambio en forma de copa en el húmero proximal y distal y en la metáfisis del fémur distal, la tibia y el cúbito.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1, la identificación del raquitismo por deficiencia de vitamina D: (1) La ingesta de vitamina D ha excedido la demanda general y todavía hay cambios activos en el raquitismo óseo. (2) Todavía hay actividad de raquitismo activo después de 2 a 3 años. (3) Inyección intramuscular de 400,000 a 600,000 U de vitamina D, el fósforo sanguíneo aumentó en pocos días para niños con raquitismo por deficiencia general de D, y la radiografía de hueso largo mostró una mejoría en 2 semanas, pero los pacientes no tuvieron estos cambios. (4) La hipofosfatemia es común entre los miembros de la familia y es una característica del raquitismo anti-D con bajo contenido de fósforo.
2, con bajo nivel de calcio en la sangre anti-vitamina D identificación de raquitismo: también conocido como raquitismo dependiente de vitamina D (raquitismo dependiente de vitamina D), menos común, debido a la falta de 1-hidroxilasa en el riñón, no puede sintetizar 1,25- (OH ) 2D3. El tiempo de inicio suele ir acompañado de debilidad muscular durante varios meses después del nacimiento, y puede producirse esputo temprano de manos y pies. El calcio en la sangre se reduce, el fósforo en la sangre es normal o ligeramente más bajo, el cloro en la sangre aumenta y puede producirse aminoácidos en la orina. Aunque se trata con una dosis convencional de vitamina D, todavía muestra signos de raquitismo en las tabletas de rayos X para huesos largos. Para aumentar la cantidad de vitamina D a 10,000 U / d o dihidrotachysterol (DHT) 0.2 ~ 0.5 mg / d para ver el efecto. Curado con 0.25 a 2 g de 1,25- (OH) 2D3. Esta enfermedad es generalmente autosómica recesiva.
3, otros: Además, la enfermedad debe identificarse con el síndrome de Fanconi y la acidosis tubular renal.
Las principales anomalías bioquímicas observadas en el laboratorio son la hipofosfatemia, pero se debe prestar atención a la relación entre género, edad y suero. El valor de fósforo sérico disminuyó en 0.48 ± 0.97 mmol / L (1.5 ± 3.0 mg / dl), principalmente a 0.65 mmol / L (2 mg / dl), el valor de calcio en suero fue normal o disminuyó levemente, y la actividad de fosfatasa alcalina en suero aumentó, aunque existió. Hipofosfatemia, pero el fósforo urinario todavía se excreta, lo que indica una reabsorción de fósforo por los túbulos renales. Amino aciduria, glucosa, fosfato y potasio nunca se han encontrado. Se ha encontrado que incluso en los primeros meses de vida, la concentración de fósforo sérico puede ser normal debido a la tasa de filtración glomerular relativamente baja en los primeros meses de vida. Por lo tanto, las primeras anomalías de laboratorio pueden ser un aumento en la actividad de la fosfatasa alcalina en suero. La rutina urinaria y la función renal son normales, y la tasa de absorción tubular renal se reduce. Se pueden ver fragmentos óseos de rayos X en diversos grados de raquitismo, y coexisten lesiones activas y de recuperación, y el fémur y la tibia se detectan con mayor facilidad. Hay edad ósea, valgo de rodilla o inversión. La metáfisis se ensancha, fragmenta y el hueso trabecular es grueso. Se puede producir un cambio en forma de copa en el húmero proximal y distal y en la metáfisis del fémur distal, la tibia y el cúbito.
