cara grande
Introducción
Introduccion Síndrome X frágil Este paciente tiene un cuerpo alto con una cara larga y orejas largas. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 0.073% a 0.092%. Es otra enfermedad cromosómica que implica retraso mental que solo es superada por la congénita.
Patógeno
Porque
La enfermedad se identificó como un retraso mental de la cadena familiar en 1969. El cromosoma X tiene una región estrecha en el extremo distal del brazo largo, ubicado en Xq27 o Xq28. Recientemente, la genética molecular encontró el gen del retraso mental (FMR-1) del síndrome X frágil. Debido a que la expansión del trinucleótido CCG se repite, las repeticiones humanas normales son menos de 30, mientras que los pacientes alcanzan 230, y a menudo alcanzan más de 1000. Si es mayor de 50 ~ 200, se puede sospechar la enfermedad.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de inteligencia estándar internacional de cromosomas
La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 0.073% a 0.092%. Es otra enfermedad cromosómica que implica retraso mental que solo es superada por la congénita. 21 tres signos son únicos, esporádicos, y Fra X es heredable, generalmente el hombre es homocigoto, es el inicio, las mujeres generalmente no se expresan como portadores heterocigotos, se estima que es 1/2500 ~ 1 en bebés varones / 1000, 1/2000 en mujeres, el retraso mental ligado a X es aproximadamente 1/600, y al menos 1/4 es síndrome de X frágil.
El análisis de mutación del gen FZ-1 y el examen del sitio frágil Xq27.3 se realizaron en 233 pacientes con RM primaria en poblaciones de baja inteligencia, y 9 fueron positivos, representando el 3.86% (Zhao Pei, 1998). El paciente tiene un cuerpo alto, cara grande y orejas largas, frente y tibia prominentes, y se pueden ver testículos grandes después de la pubertad, con un volumen de 24 a 61 ml. Las barreras del lenguaje son prominentes, el desarrollo del lenguaje se retrasa y la calidad del lenguaje es anormal, y puede haber lenguaje repetido, imitando el lenguaje o parloteando con impaciencia e impulsividad, pero la demora en el desarrollo del lenguaje es proporcional al retraso mental. Algunos pacientes pueden exhibir hiperactividad o comportamiento pasivo negativo, y algunos tienen un comportamiento autolesivo y síntomas similares al autismo. Algunos casos pueden estar asociados con anormalidades neurológicas, con el 15% de los pacientes con epilepsia.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La aurícula se agranda: el quiste del abdomen del oído no se explica y, debido a su ausencia de capa epitelial, se denomina seudoquiste. La mayoría de los pacientes son hombres, y la edad de inicio es generalmente de 30 a 40 años, principalmente en un lado de la aurícula.
Malformaciones faciales: una variedad de deformidades de la cabeza y la cara son causadas por anormalidades en la primera y segunda crestas torácicas que forman los huesos y las orejas faciales a los 2 meses de gestación. Estas malformaciones incluyen labio leporino y paladar hendido: Treacher Collin (displasia mandibular), Goldenen (ojo, oído, hipoplasia vertebral), síndrome de Pierre Robin y Warardenbury; mayor distancia entre los órganos, malformaciones del oído medio y externo. La mayoría de los bebés con deformidades en la cabeza y la cara tienen inteligencia y desarrollo normales.
