Más porfirinas urinarias en la orina
Introducción
Introduccion Más porfirinas urinarias en la orina son causadas por porfiria. La porfiria es un trastorno del metabolismo de la porfirina caracterizado por una mayor excreción de porfirina y precursores de porfirina en orina y heces. La porfiria es una enfermedad congénita causada principalmente por la falta de varias enzimas involucradas en la síntesis de hemo y tiene antecedentes familiares.
Patógeno
Porque
1. La hematoporfiria aguda intermitente aguda intermitente es más común, es una enfermedad genética autosómica dominante, causada por la falta de PBG desaminasa (porfirinógeno sintasa urinaria). Este defecto causa una disminución en el PBG intrahepático al uroporfirinógeno III, y el trastorno de síntesis de hemo resultante causa un aumento en la acción de la ALA sintasa, lo que resulta en un aumento en la síntesis de ALA y PBG y un aumento en la excreción de la orina.
2. Tipo de piel retrasada La porfiria sanguínea del tipo de piel retrasada es la enfermedad de hematoporfirina más común causada por una deficiencia de descarboxilasa de uroporfirinógeno intrahepático. Es herencia autosómica dominante. Los casos fueron esporádicos, con más hombres que mujeres, y la mayoría de los pacientes no tenían antecedentes familiares. Aunque algunas personas tienen defectos bioquímicos en los que se reduce la actividad enzimática de la descarboxilasa de uroporfirinógeno, la excreción de porfirina urinaria no aumenta necesariamente y los síntomas clínicos no son necesariamente evidentes. Los efectos sinérgicos de los defectos genéticos y el alcoholismo, la sobrecarga de hierro intrahepática excesiva, el daño hepático y las hormonas femeninas reducen aún más la actividad de la descarboxilasa de porfirina urinaria o estimulan la formación de ALA, lo que resulta en un aumento significativo en la formación de porfirina urinaria. , lo que conduce a la aparición de porfiria cutánea tardía.
3. La porfiria mixta o variada es una enfermedad causada por la reducción de la protoporfirinógeno oxidasa y la hem sintasa, que es heredada por el autosómico dominante y puede enfermarse por ambos sexos.
4. La porfiria fecal hereditaria de tipo porfirina fecal es una enfermedad rara de porfiria. Una enfermedad genética autosómica dominante causada por una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa. Algunos pacientes tienen lesiones cutáneas fotorreceptoras y sus manifestaciones clínicas son similares a las de la porfiria aguda intermitente. Aunque las heces en esta enfermedad también tienen una gran cantidad de excreción de porfirina fecal, el contenido de protoporfirina es generalmente bajo. En los ataques agudos, también puede haber una gran cantidad de porfirina urinaria, coproporfirina, ALA y PBG en la orina. El período de recuperación se puede cambiar a normal.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de inducción de incontinencia urinaria hormona paratiroidea hormona paratiroidea (PTH) rutina de orina
1. El tipo intermitente agudo es más común en la práctica clínica. El primer hospital afiliado de Zhongshan Medical College no tiene estadísticas completas en los últimos 10 años. En 17 casos de porfiria hepática, este tipo representa 15 casos. La edad de inicio fue de 23 a 58 años, y 8 casos fueron de 20 a 30 años. Hubo 7 hombres y 8 mujeres, y la literatura informó que hubo muy pocos casos antes y después de la pubertad. El dolor abdominal y / o los síntomas neuropsiquiátricos son característicos de esta enfermedad, ya que las porfirinas en el cuerpo no aumentan, no hay daño fotorreceptivo en la piel.
El dolor abdominal ocurre repentinamente, variando en severidad, generalmente cólico moderado a severo o solo presión fuerte. El dolor es paroxístico o persistentemente agravado, a menudo ocurre en el abdomen, a veces con dolor limitado, pero sin posición fija. El abdomen es suave y no hay un punto fijo de sensibilidad. A menudo acompañado de náuseas, vómitos y estreñimiento. A veces, el anillo del intestino se puede tocar en el abdomen y el peristaltismo es normal o está debilitado. La radiografía simple de rayos X ve el intestino dilatado; se puede ver el examen gastrointestinal del tracto gastrointestinal en la fístula del intestino delgado, el anillo intestinal dilatado se puede ver en el extremo proximal de la fístula del intestino delgado. Puede haber fiebre y el número de glóbulos blancos aumenta. Se ha informado que la laparotomía se realizó debido a un diagnóstico erróneo como abdomen agudo. A veces, el dolor abdominal involucra la espalda de un lado y se irradia a la vejiga y los genitales externos, similar al cólico renal. La duración de los episodios de dolor abdominal varía, la frecuencia no es necesariamente la misma y el período de remisión puede ser largo o corto. Algunos pacientes solo no tienen una vida después de 1 o 2 episodios, pero también tienen uno o dos episodios por año. En general, se cree que la causa del dolor abdominal se debe a la neuropatía autonómica, que hace que la inervación del desequilibrio muscular del intestino delgado o el efecto tóxico del precursor de la porfirina, que causa la fístula intestinal.
Los síntomas neuropsiquiátricos son diversos y a menudo ocurren después del dolor abdominal o con dolor abdominal, y pueden ocurrir antes del dolor abdominal o solo. El daño del nervio periférico se manifiesta como parálisis ascendente de la extremidad, parestesia, el reflejo del esputo desaparece, a veces las manifestaciones anómalas del esputo positivo y el reflejo del tendón de Aquiles desaparecen, 12 pares de nervios craneales pueden verse afectados, el esputo del nervio facial es más común, independiente La afectación nerviosa puede ser sudoración, taquicardia, fluctuaciones en la presión arterial e incluso hipotensión vertical. La taquicardia sinusal ocurre cada vez que ocurre, desaparece cuando se alivia y puede usarse como una indicación de actividad de la enfermedad. La afectación del tronco encefálico puede causar disfagia, parálisis de las cuerdas vocales y parálisis del centro respiratorio, la ronquera o incluso la pérdida de la voz a menudo son precursoras de la parálisis central respiratoria. El deterioro del hipotálamo puede causar que la hormona diurética no sea un síndrome de secreción normal y, por lo tanto, causar convulsiones, parálisis e incluso coma. Los síntomas psiquiátricos son principalmente esquizofrenia, ronquidos y neurastenia. Después del inicio de los síntomas neuropsiquiátricos, el pronóstico general es deficiente. En la etapa avanzada, a menudo ocurren cirrosis, daño hepático e incluso ictericia, ascitis y encefalopatía hepática.
La orina es roja cuando ocurre, como el vino. A veces, la orina es normal cuando se descarga, pero se vuelve roja después de la exposición, acidificación o calentamiento, lo que es útil para el diagnóstico de esta enfermedad. Excreción urinaria: el ácido aminolevulínico y la bilirrubina aumentaron (los humanos normales descargan de la orina un cetovalerato de 07 ~ 32 mg por día), la prueba de bilirrubina urinaria positiva, es una base de laboratorio importante para el diagnóstico de esta enfermedad.
La enfermedad es asintomática durante el período de remisión. Puede ser inducido por estimulación mental, infección, trauma, alcohol, hambre y el uso de drogas como barbital, clordiazepóxido, metilpropilamina (metampina), sulfamidas, fenitoína, griseofulvina, estrógeno, etc. Durante el ataque, la condición puede agravarse debido a los factores anteriores. La convulsión de algunas pacientes femeninas puede estar relacionada con la menstruación y el embarazo. Otros pacientes tienen un curso latente y asintomático, y solo aumentan la excreción urinaria-ácido aminolevulínico y el tracto biliar, lo que se denomina tipo latente. Sin embargo, bajo los diversos factores predisponentes mencionados anteriormente, a veces puede causar ataques agudos.
2. La incidencia del tipo de piel retrasada es más común en hombres después de la mediana edad, y la piel puede presentar eccema, urticaria, erupción pruriginosa de verano y eritema polimórfico, que aparecen con mayor frecuencia después de la exposición. Cuando hay suficiente luz solar, la piel en las partes expuestas del cuerpo a menudo tiene eritema con ampollas debido a un traumatismo o presión menor, y luego la ampolla supura, se rompe, cicatriza y forma cicatrices. El daño crónico de la piel se puede caracterizar por una erupción peluda, pigmentada, miliar y esclerodermia y dermatitis similares. Existen diversos grados de daño hepático causado por la deposición de porfirina en el hígado. Algunos pacientes tienen cirrosis alcohólica y otros tienen adenomas hepáticos. Beber alcohol, usar estrógenos o hierro y el contacto con BHC a menudo son la causa de la enfermedad. En el momento del inicio, la orina excretaba porfirina urinaria I aumentaba, y el ácido amino-aminovalerico y el escorpión escorpión eran normales. En el momento de la remisión, la porfirina urinaria I disminuyó, mientras que la excreción de porfirina aumentó.
3. La edad de inicio o variabilidad suele ser entre 10 y 30 años, y las manifestaciones clínicas se caracterizan por los dos tipos anteriores. Este tipo es una porfiria hepática hereditaria dominante en los blancos de mediana edad en Sudáfrica, que se remonta a una familia blanca que emigró de los Países Bajos. Además de los síntomas abdominales y los síntomas neurológicos, existen lesiones sensibles a la piel en la edad adulta. La piel es sensible a la luz y ocasionalmente al herpes. Las lesiones cutáneas son intermitentes y, a veces, el único síntoma clínico de esta enfermedad. Algunos pacientes tienen dolor abdominal y debilidad debido a ataques agudos. Traumatismo cutáneo mecánico leve, a veces inducido por lesiones cutáneas. Las lesiones cutáneas de las mujeres durante el embarazo son más pronunciadas. En el período intermitente, los barbitúricos, la quinina clorada, el alcohol y los anestésicos pueden inducir ataques agudos y deben considerarse contraindicaciones. Los casos graves de síntomas abdominales, síntomas neurológicos y síntomas de daño hepático son similares al tipo intermitente agudo. El trastorno del metabolismo de la porfirina se caracteriza por porfirina urinaria y precursores de porfirina: ácido aminolevulínico y escorpionógeno negativo en el período intermitente o latente, mientras que una gran cantidad de coproporfirina y protoporfirina se excretan en las heces. En el período de ataque agudo, la porfirina fecal y la protoporfirina se excretan en grandes cantidades en las heces, y el ácido aminolevulínico urinario y la bilirrubina también aumentan significativamente, lo cual es un punto diagnóstico.
4. El tipo de porfirina fecal hereditaria se puede ver a cualquier edad, igual en hombres y mujeres, con antecedentes familiares claros. La afección es leve y asintomática, y solo se excreta porfirina fecal. Sin embargo, las manifestaciones clínicas intermitentes agudas pueden ser inducidas por fármacos como barbital, metilpropilamina y fenitoína. Las lesiones cutáneas son poco frecuentes y los pacientes individuales pueden experimentar daño fotorreceptivo en la piel. Su diagnóstico bioquímico se caracteriza por una gran cantidad de excreción fecal de porfirina III en las heces, pero no por protoporfirina. La coproporfirina urinaria tipo III puede no aumentar.
Sin embargo, en el episodio agudo, el contenido de porfirina fecal III en la orina y sus precursores, bilirrubina y ácido aminolevulínico aumentó, y por supuesto, hubo más porfirina fecal III en las heces.
1. Diagnóstico intermitente agudo La base más importante para la enfermedad es la presencia de una gran cantidad de ALA y PBG en la orina.
La enfermedad es relativamente rara y fácil de pasar por alto. Sufrir de dolor abdominal inexplicable debe considerar la posibilidad de porfiria aguda intermitente. Los trastornos neurológicos inexplicables, especialmente los síntomas de los nervios periféricos, la debilidad muscular local, el esputo suelto, etc., los factores neuropsiquiátricos o psicóticos se ven agravados al tomar barbitúrico, o con calambres menstruales, o al tomar hormonas femeninas o píldoras anticonceptivas. Los autores deben sospechar la posibilidad de porfiria.
2. El hallazgo más importante del tipo de piel retrasada es que hay más porfirinas y coproporfirinas en la orina, y la orina es roja.
3. El tipo mixto o variante se manifiesta principalmente como abrasión dérmica, erosión superficial y ampollas después de un leve daño en la piel.
4. Algunos pacientes con tipo de porfirina fecal hereditaria tienen lesiones cutáneas fotorreceptoras y sus manifestaciones clínicas son similares a las de la porfiria intermitente aguda.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Cuando la enfermedad es dolor abdominal, debe diferenciarse del abdomen agudo.
2. Cuando hay síntomas neuropsiquiátricos, debe diferenciarse de pelagra, esclerodermia y dermatomiositis.
3. Cuando la enfermedad es bilirrubina urinaria positiva, debe asociarse con envenenamiento por plomo, oro, arsénico, alcohol, benceno, tetracloruro de carbono, así como anemia aplásica, enfermedad hepática sustancial, enfermedad del tejido conectivo, enfermedad de Hodgkin, leucemia Identificación de orina de porfirina sintomática causada por et al.
Diagnóstico diferencial
1. El tipo intermitente agudo es más común en la práctica clínica. El primer hospital afiliado de Zhongshan Medical College no tiene estadísticas completas en los últimos 10 años. En 17 casos de porfiria hepática, este tipo representa 15 casos. La edad de inicio fue de 23 a 58 años, y 8 casos fueron de 20 a 30 años. Hubo 7 hombres y 8 mujeres, y la literatura informó que hubo muy pocos casos antes y después de la pubertad. El dolor abdominal y / o los síntomas neuropsiquiátricos son característicos de esta enfermedad, ya que las porfirinas en el cuerpo no aumentan, no hay daño fotorreceptivo en la piel.
El dolor abdominal ocurre repentinamente, variando en severidad, generalmente cólico moderado a severo o solo presión fuerte. El dolor es paroxístico o persistentemente agravado, a menudo ocurre en el abdomen, a veces con dolor limitado, pero sin posición fija. El abdomen es suave y no hay un punto fijo de sensibilidad. A menudo acompañado de náuseas, vómitos y estreñimiento. A veces, el anillo del intestino se puede tocar en el abdomen y el peristaltismo es normal o está debilitado. La radiografía simple de rayos X ve el intestino dilatado; se puede ver el examen gastrointestinal del tracto gastrointestinal en la fístula del intestino delgado, el anillo intestinal dilatado se puede ver en el extremo proximal de la fístula del intestino delgado. Puede haber fiebre y el número de glóbulos blancos aumenta. Se ha informado que la laparotomía se realizó debido a un diagnóstico erróneo como abdomen agudo. A veces, el dolor abdominal involucra la espalda de un lado y se irradia a la vejiga y los genitales externos, similar al cólico renal. La duración de los episodios de dolor abdominal varía, la frecuencia no es necesariamente la misma y el período de remisión puede ser largo o corto. Algunos pacientes solo no tienen una vida después de 1 o 2 episodios, pero también tienen uno o dos episodios por año. En general, se cree que la causa del dolor abdominal se debe a la neuropatía autonómica, que hace que la inervación del desequilibrio muscular del intestino delgado o el efecto tóxico del precursor de la porfirina, que causa la fístula intestinal.
Los síntomas neuropsiquiátricos son diversos y a menudo ocurren después del dolor abdominal o con dolor abdominal, y pueden ocurrir antes del dolor abdominal o solo. El daño del nervio periférico se manifiesta como parálisis ascendente de la extremidad, parestesia, el reflejo del esputo desaparece, a veces las manifestaciones anómalas del esputo positivo y el reflejo del tendón de Aquiles desaparecen, 12 pares de nervios craneales pueden verse afectados, el esputo del nervio facial es más común, independiente La afectación nerviosa puede ser sudoración, taquicardia, fluctuaciones en la presión arterial e incluso hipotensión vertical. La taquicardia sinusal ocurre cada vez que ocurre, desaparece cuando se alivia y puede usarse como una indicación de actividad de la enfermedad. La afectación del tronco encefálico puede causar disfagia, parálisis de las cuerdas vocales y parálisis del centro respiratorio, la ronquera o incluso la pérdida de la voz a menudo son precursoras de la parálisis central respiratoria. El deterioro del hipotálamo puede causar que la hormona diurética no sea un síndrome de secreción normal y, por lo tanto, causar convulsiones, parálisis e incluso coma. Los síntomas psiquiátricos son principalmente esquizofrenia, ronquidos y neurastenia. Después del inicio de los síntomas neuropsiquiátricos, el pronóstico general es deficiente. En la etapa avanzada, a menudo ocurren cirrosis, daño hepático e incluso ictericia, ascitis y encefalopatía hepática.
La orina es roja cuando ocurre, como el vino. A veces, la orina es normal cuando se descarga, pero se vuelve roja después de la exposición, acidificación o calentamiento, lo que es útil para el diagnóstico de esta enfermedad. Excreción urinaria: el ácido aminolevulínico y la bilirrubina aumentaron (los humanos normales descargan de la orina un cetovalerato de 07 ~ 32 mg por día), la prueba de bilirrubina urinaria positiva, es una base de laboratorio importante para el diagnóstico de esta enfermedad.
La enfermedad es asintomática durante el período de remisión. Puede ser inducido por estimulación mental, infección, trauma, alcohol, hambre y el uso de drogas como barbital, clordiazepóxido, metilpropilamina (metampina), sulfamidas, fenitoína, griseofulvina, estrógeno, etc. Durante el ataque, la condición puede agravarse debido a los factores anteriores. La convulsión de algunas pacientes femeninas puede estar relacionada con la menstruación y el embarazo.
Otros pacientes tienen un curso latente y asintomático, y solo aumentan la excreción urinaria-ácido aminolevulínico y el tracto biliar, lo que se denomina tipo latente. Sin embargo, bajo los diversos factores predisponentes mencionados anteriormente, a veces puede causar ataques agudos.
2. La incidencia del tipo de piel retrasada es más común en hombres después de la mediana edad, y la piel puede presentar eccema, urticaria, erupción pruriginosa de verano y eritema polimórfico, que aparecen con mayor frecuencia después de la exposición. Cuando hay suficiente luz solar, la piel en las partes expuestas del cuerpo a menudo tiene eritema con ampollas debido a un traumatismo o presión menor, y luego la ampolla supura, se rompe, cicatriza y forma cicatrices. El daño crónico de la piel se puede caracterizar por una erupción peluda, pigmentada, miliar y esclerodermia y dermatitis similares. Existen diversos grados de daño hepático causado por la deposición de porfirina en el hígado. Algunos pacientes tienen cirrosis alcohólica y otros tienen adenomas hepáticos. Beber alcohol, usar estrógenos o hierro y el contacto con BHC a menudo son la causa de la enfermedad. En el momento del inicio, la orina excretaba porfirina urinaria I aumentaba y el ácido amino-aminovalerico y el escorpión escorpión eran normales. En el momento de la remisión, la porfirina urinaria I disminuyó, mientras que la excreción de porfirina aumentó.
3. La edad de inicio o variabilidad suele ser entre 10 y 30 años, y las manifestaciones clínicas se caracterizan por los dos tipos anteriores. Este tipo es una porfiria hepática hereditaria dominante en los blancos de mediana edad en Sudáfrica, que se remonta a una familia blanca que emigró de los Países Bajos. Además de los síntomas abdominales y los síntomas neurológicos, existen lesiones sensibles a la piel en la edad adulta. La piel es sensible a la luz y ocasionalmente al herpes. Las lesiones cutáneas son intermitentes y, a veces, el único síntoma clínico de esta enfermedad. Algunos pacientes tienen dolor abdominal y debilidad debido a ataques agudos. Traumatismo cutáneo mecánico leve, a veces inducido por lesiones cutáneas. Las lesiones cutáneas de las mujeres durante el embarazo son más pronunciadas. En el período intermitente, los barbitúricos, la quinina clorada, el alcohol y los anestésicos pueden inducir ataques agudos y deben considerarse contraindicaciones. Los casos graves de síntomas abdominales, síntomas neurológicos y síntomas de daño hepático son similares al tipo intermitente agudo. El trastorno del metabolismo de la porfirina se caracteriza por porfirina urinaria y precursores de porfirina: ácido aminolevulínico y escorpionógeno negativo en el período intermitente o latente, mientras que una gran cantidad de coproporfirina y protoporfirina se excretan en las heces. En el período de ataque agudo, la porfirina fecal y la protoporfirina se excretan en grandes cantidades en las heces, y el ácido aminolevulínico urinario y la bilirrubina también aumentan significativamente, lo cual es un punto diagnóstico.
4. El tipo de porfirina fecal hereditaria se puede ver a cualquier edad, igual en hombres y mujeres, con antecedentes familiares claros. La afección es leve y asintomática, y solo se excreta porfirina fecal. Sin embargo, las manifestaciones clínicas intermitentes agudas pueden ser inducidas por fármacos como barbital, metilpropilamina y fenitoína. Las lesiones cutáneas son poco frecuentes y los pacientes individuales pueden experimentar daño fotorreceptivo en la piel. Su diagnóstico bioquímico se caracteriza por una gran cantidad de excreción fecal de porfirina III en las heces, pero no por protoporfirina. La coproporfirina urinaria tipo III puede no aumentar.
Sin embargo, en el episodio agudo, el contenido de porfirina fecal III en la orina y sus precursores, bilirrubina y ácido aminolevulínico aumentó, y por supuesto, hubo más porfirina fecal III en las heces.
1. Diagnóstico intermitente agudo La base más importante para la enfermedad es la presencia de una gran cantidad de ALA y PBG en la orina.
La enfermedad es relativamente rara y fácil de pasar por alto. Sufrir de dolor abdominal inexplicable debe considerar la posibilidad de porfiria aguda intermitente. Los trastornos neurológicos inexplicables, especialmente los síntomas de los nervios periféricos, la debilidad muscular local, el esputo suelto, etc., los factores neuropsiquiátricos o psicóticos se ven agravados al tomar barbitúrico, o con calambres menstruales, o al tomar hormonas femeninas o píldoras anticonceptivas. Los autores deben sospechar la posibilidad de porfiria.
2. El hallazgo más importante del tipo de piel retrasada es que hay más porfirinas y coproporfirinas en la orina, y la orina es roja.
3. El tipo mixto o variante se manifiesta principalmente como abrasión dérmica, erosión superficial y ampollas después de un leve daño en la piel.
4. Algunos pacientes con tipo de porfirina fecal hereditaria tienen lesiones cutáneas fotorreceptoras y sus manifestaciones clínicas son similares a las de la porfiria intermitente aguda.
