tetralogía ungueal-hueso
Introducción
Introduccion Defectos o hipoplasia de la uña, pérdida humeral unilateral o bilateral o displasia de la tibia posterior, el codo y la deformidad del valgo valgo, etc., conocido como síndrome cuádruple clavo-hueso. El síndrome de la rótula de la uña (síndrome de la rótula de la uña) tiene el alias de distrofia hereditaria de hueso a dedo (hereditaryosteo-onychodysplasia); atrofia esquelética hereditaria; síndrome de la rodilla de la uña; síndrome de hipertiroidismo; Es una enfermedad hereditaria caracterizada por displasia o pérdida de la tibia, distrofia ungueal, displasia del codo, cuerno sacro e insuficiencia renal. La característica clínica de esta enfermedad es cuádruple clavo-hueso: (1) Defecto ungueal o displasia. (2) hipoplasia humeral o ausente. (3) espuelas sacras posteriores. (4) Deformidad en valgo de codo y cadera.
Patógeno
Porque
El síndrome es autosómico dominante y el locus está relacionado con la adenilato ciclasa y el grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
En la actualidad, se sabe poco sobre la patogénesis de este síndrome. Algunas personas piensan que es una enfermedad del colágeno y que hay anormalidades en el proceso de síntesis, ensamblaje o degradación del colágeno. Los mecanismos citológicos de esta enfermedad no han sido estudiados. La falta de daño de la membrana basal no glomerular en los cambios patológicos sugiere que los diversos daños en este síndrome pueden deberse a diferentes mecanismos, y no todas las lesiones están asociadas con anomalías de la membrana basal.
Un pequeño número de pacientes desarrolló nefritis de membrana basal antiglomerular, lo que respalda la hipótesis de que los componentes de la membrana basal glomerular son anormales. Usando un anticuerpo monoclonal contra el epítopo de Goodpasture, se descubrió que la membrana basal glomerular de 2/3 pacientes con muestras de biopsia renal no se unía al anticuerpo monoclonal, lo que sugiere una membrana basal para este síndrome. La búsqueda de salud del componente hasta cierto grado de heterogeneidad también sugiere la presencia de supresión o alteración del antígeno Goodpsture. Vale la pena señalar que no está claro si este es un cambio primario o secundario en este síndrome. Examen de laboratorio: puede haber diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica y orina tubular, disminución de la concentración de orina, ácido úrico anormal o secreción de proteínas. El 30% de los riñones se desarrollarán lentamente a insuficiencia renal, y puede haber cambios de uremia en la insuficiencia renal.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Complemento de suero de fracción de filtración glomerular Suero C1q Suero de fracción de filtración glomerular C1q (GFF) Ensayo de anticuerpo de membrana basal anti-glomerular (AGBM)
Manifestaciones clínicas:
1. Rendimiento renal: más de la mitad de los pacientes con síndrome del saco ungueal no tienen manifestaciones clínicas obvias del riñón. En pacientes con manifestaciones renales clínicas, la manifestación característica es la nefropatía benigna. Los síntomas más comunes son diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica y edema tubular e hipertensión. En un estudio, el 56% de los pacientes tenían sedimento anormal en la orina. Hay daño en la concentración de orina, ácido úrico anormal o secreción de proteínas. El 30% de los riñones se desarrollarán lentamente a insuficiencia renal y morirán de uremia. Meyrier et al informaron que dos familias mostraron una diversidad de progresión de las lesiones renales. En una familia, un paciente masculino de 64 años tiene una proteinuria que dura 20 años, con insuficiencia leve en su función renal y su hermano murió de insuficiencia renal a los 25 años.
Uno de los hermanos gemelos de otra familia se convirtió gradualmente en insuficiencia renal terminal, mientras que el otro solo proteinuria a largo plazo. La literatura muestra que el grado de daño ultraestructural parece tener poco que ver con la gravedad y la duración de las manifestaciones clínicas de las búsquedas de salud; el número de cálculos renales no es igual al número de malformaciones congénitas del tracto urinario.
2. Daño esquelético y ungueal: el síndrome se refiere a anormalidades de las uñas que incluyen decoloración, uñas en forma de cuchara, tendones longitudinales, uñas o trastornos nutricionales y sombras triangulares de las uñas. Estas actuaciones son a menudo simétricas, y la búsqueda de salud es del 80% al 90% de los pacientes.
La uña es más susceptible a las uñas y tiene la mayor frecuencia de afectación del pulgar. Alrededor del 60% de los pacientes tienen pérdida humeral o displasia. Estos cambios pueden estar relacionados con una reducción en el lado lateral de la articulación durante la flexión, lo que puede conducir a la deformidad del valgo de la rodilla. El húmero anormal también puede causar osteoartritis, osteoartrosis y derrame articular. El 80% de los pacientes con este síndrome tienen un húmero abierto, que sobresale hacia adelante y hacia arriba, llamado cuerno humeral. Las anormalidades del codo incluyen displasia, proceso posterior del radio distal, que resulta en un aumento del ángulo y la extensión del ángulo de elevación, una función de supinación limitada y una displasia asociada de la cabeza humeral y una anormalidad en la articulación del tobillo. En las manifestaciones anteriores, la pérdida de las uñas o la hipoplasia, la pérdida humeral unilateral o bilateral o la displasia de la tibia posterior, el codo y la deformidad del valgo valgo, etc., se denomina síndrome cuádruple clavo-hueso.
3. Otros: además de los defectos de la membrana basal glomerular, el examen radiológico reveló otras anormalidades estructurales en el riñón y el tracto urinario del síndrome, que incluyen: pielectasia y cicatrices corticales, lo que sugiere reflujo vesicoureteral; condensación nefrótica unilateral Doble uréter y doble pelvis renal; displasia renal unilateral y riñón contralateral; romo pélvico y cálculos renales.
Otras inspecciones auxiliares:
1. Microscopía óptica: el rendimiento de los glomérulos bajo microscopía óptica es bastante variable: los pacientes sin disfunción renal generalmente tienen glomérulos normales o casi normales. Búsqueda de salud En algunos casos típicos, se puede observar un engrosamiento parcial de la membrana basal capilar pero no ubicuo.También se puede observar glomeruloesclerosis global o focal, que está relacionada con el nivel de disfunción renal, especialmente el grado de proteinuria. Relacionado, lo que sugiere el papel de la proteinuria en la progresión del daño renal en este síndrome. Otros pueden tener células epiteliales y células endoteliales con enfermedad de la membrana basal anti-glomerular, crecientes, atrofia de los túbulos y fibrosis intersticial y disfunción renal paralela a la fibrosis intimal arterial, arteriolas, etc. En este momento, a menudo se sugiere que hay hipertensión
2. Inmunofluorescencia: debido a que el síndrome no es inmunomediado, los resultados de la inmunohistoquímica glomerular a menudo son negativos. En la esclerosis glomerular global o segmentaria, se pueden observar depósitos sedimentarios irregulares y focales de IgM, C3, C1q, o ambos en la pared capilar o mesenterio glomerular o Ambos tienen una distribución relacionada con la etapa y el alcance de la esclerosis glomerular.
Cuando otros cambios patológicos son complicados, se puede encontrar positivamente la inmunofluorescencia en pacientes con enfermedad de la membrana basal glomerular concurrente, se puede observar que IgG y C3 se depositan linealmente en todos los capilares glomerulares, y el depósito de fibrina en los capilares es nuevo. El rendimiento de la formación del cuerpo lunar. El vínculo entre este síndrome y la enfermedad de la membrana basal anti-glomerular no está claro, es posible que una búsqueda saludable se refiera al daño persistente y severo de la membrana basal glomerular en pacientes con síndrome de clavo a sacro. La antigenicidad conduce a la producción de anticuerpos. Mackay et al informaron que un paciente con síndrome de saco ungueal y glomerulonefritis membranosa mostró un depósito de IgG granular uniforme en todas las paredes capilares.
3. Ultraestructura: Independientemente del rendimiento glomerular de los pacientes bajo el microscopio óptico, e independientemente de los síntomas clínicos o renales como la proteinuria, la ultraestructura de la membrana basal glomerular cambia. Las lesiones comunes y características son anormalidades ultraestructurales de la membrana basal glomerular. Se observa una gran cantidad de sustancias translúcidas irregulares en toda la capa de la membrana basal. Este tipo de cosas a veces se ven en la matriz mesangial. Rendimiento "polilla".
El teñido con citrato de plomo estándar a veces produce fibrillas gruesas y colágeno con bandas cruzadas en la membrana basal glomerular y la matriz mesangial. Es más común teñir las sustancias anteriores con ácido fosfotungástico. Las fibrillas se encuentran en pequeños grupos ubicados en la membrana basal del glomérulo o a lo largo de toda la membrana basal glomerular. El grosor de la membrana basal glomerular no es uniforme, y el grosor de la pared basal glomerular puede variar de normal a grueso. En la parte engrosada de la membrana basal glomerular, la banda translúcida es cada vez más prominente. La matriz mesangial glomerular también se incrementa en algunos casos con sustancias translúcidas y fibras de colágeno. La membrana basal no pequeña del riñón está libre de fibrillas translúcidas y similares al colágeno, y los cambios en la membrana basal del túbulo renal son lesiones crónicas similares a la nefropatía tubulointersticial, que son consistentes con daño glomerular en la etapa tardía. En la mayoría de los casos, no hay depósitos densos de electrones. Las células epiteliales viscerales glomerulares a menudo disminuyen o desaparecen, y el grado de reducción está relacionado con la gravedad de la proteinuria.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial del síndrome cuádruple clavo-óseo:
1. Distrofia ungueal: se refiere al síndrome de la rótula ungueal o enfermedad osteodistrófica hereditaria (displasia hereditaria de osteoonix), que es una enfermedad hereditaria caracterizada por tibia Displasia o pérdida, distrofia ungueal, displasia del codo, asta sacra e insuficiencia renal.
2, faltan marcas en la punta de la uña: la falta de marcas en la punta de la uña se refiere al síntoma de la falta de marcas en la punta de la uña.
