Mayor incidencia de la línea del mono y mayor ángulo atd
Introducción
Introduccion Debido a la ausencia de segregación cromosómica en la etapa tardía de la división celular o la aparición de escisión y reconexión bajo la influencia de varios factores in vivo e in vitro. La falta de un cromosoma 14 agrega un nuevo cromosoma, que está conectado por un cromosoma 21 y un cromosoma 14 para formar un nuevo cromosoma 14/21. En la realización del síndrome de urner, las dos palmas y los pliegues de la palma se fusionaron en una sola oportunidad, y el ángulo de atd aumentó, es decir,> 63 ° (normal <45 °). No existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad, principalmente prevención.
Patógeno
Porque
Cuando se tratan células en cultivo con virus, a menudo causa muchos tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo ruptura, anomalías cromosómicas conminutas e intercambiables, que a menudo pueden manifestarse como tendencias familiares, lo que sugiere que las aberraciones cromosómicas están relacionadas con enfermedades hereditarias autoinmunes. Desempeña un papel en la segregación cromosómica, como la correlación entre el aumento de los anticuerpos autoinmunes primarios de la tiroides y las anomalías cromosómicas familiares.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Cromosoma de control de amniocentesis
Amniocentesis en mujeres embarazadas: se pueden encontrar anormalidades cromosómicas en las células del líquido amniótico y se puede evaluar el diagnóstico temprano de niños con síndrome de Down y otras hipoplasias cromosómicas. Las madres son la mayoría de las quimeras y menos padres. Si la madre es portadora, la descendencia del niño es del 100%. El cariotipo es 46XX (o XY) 21, y esta enfermedad es del 2%.
Si hay más de 2 signos y 21 signos en una familia, puede estar relacionado con la quimera de sus padres.
Examen de cromosomas: la hibridación fluorescente in situ (técnica de hibridación fluorescente in situ) se puede utilizar para detectar amniocitos o cromosomas en pacientes. Por ejemplo, en el síndrome de Down se puede encontrar que el cromosoma 21 es triploide.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1, 21 trisomía: el cariotipo del genoma es 47XX (o XY) octa 21, que representa del 90 al 95%. El número total de cromosomas en el niño es 47, debido a la adición de un pequeño cromosoma que señala el extremo (que pertenece al par 21). Este fenómeno se llama trisomía porque hay un par de cromosomas que se convierten en tres. Cuando la madre es mayor de 35 años, la incidencia aumenta significativamente (aproximadamente 125 veces la tasa de incidencia de la población). Los padres no tienen cromosomas anormales ni antecedentes familiares, por lo que se considera que los gametos (óvulos) de la madre no están separados por cromosomas. Aproximadamente 1/5 de los casos fueron causados por la separación de los cromosomas del padre. En el caso de un gemelo ovárico, si uno es trisomía 21, el 100% del otro niño también es un síndrome de trisomía 21. En el caso de gemelos de dos óvalos, las posibilidades de que los dos niños sean la trisomía 21 son solo del 30%.
2. Tipo de translocación: el número total de cromosomas en algunos casos es 46. El cromosoma 21 todavía tiene un carácter de trisomía y se acompaña de distorsión de otros cromosomas. Hay varias situaciones diferentes:
(1) Translocación D / G: la falta de un cromosoma 14 agrega un nuevo cromosoma, que está conectado por un 21 y un cromosoma 14 para formar un nuevo cromosoma 14/21. Este cromosoma retiene la mayor parte del material genético de los cromosomas 14 y 21, de modo que las células del paciente todavía tienen tres cromosomas 21 (trisomía) y el cariotipo es 46XX (o XY) 21. t (Dq21q). Este tipo de niño representa el 2%, y la apariencia de la madre es normal, pero el número de cromosomas en la célula es de 45, uno de los cuales es el cromosoma 14/21. La tía y el primo del niño pueden tener la misma enfermedad.
(2) translocación G / G: translocación de los cromosomas 121 y 22, formando un cromosoma 21/22, posiblemente heredado por el padre del paciente; 2 un cromosoma isochón conectado por dos cromosomas 21, Hay un cromosoma 21 normal, tal como la madre es portadora, y su descendencia el 100% de los niños. El cariotipo es 46XX (o XY) 21, y esta enfermedad es del 2%.
(3) Tipo de quimera: 1% a 2%, el cariotipo es 47XX (o XY) 21 / 46XX (o XY). Menos común, los cromosomas en las células de los niños enfermos varían de 46 a 45 o 45. Este tipo es causado principalmente por errores en el óvulo fertilizado durante la etapa de escisión. Algunos de los 21 pacientes de la tríada tenían fenotipos parentales normales y tenían una quimera de trisomía 21, siendo la madre la quimera y el padre teniendo menos padres. Si hay más de 2 signos y 21 signos en una familia, puede estar relacionado con la quimera de sus padres.
Se puede diagnosticar un control cromosómico.
