forma anormal del cuerpo
Introducción
Introduccion La anormalidad corporal se refiere a la diferencia significativa entre la longitud de una persona y la longitud de una persona normal de la misma raza, edad y sexo. En circunstancias normales, el crecimiento y el desarrollo de las personas tienen ciertas reglas. Los niños y adolescentes se encuentran en un período de crecimiento y desarrollo, y el porcentaje de crecimiento en bebés y niños pequeños es relativamente alto. A los 13 y 14 años, hay otro aumento rápido, y los cambios físicos después de la edad adulta son pequeños. Los factores que afectan el desarrollo de la forma del cuerpo incluyen: los efectos de factores genéticos y físicos sobre el crecimiento y el desarrollo; deficiencias nutricionales y trastornos metabólicos como la deficiencia de yodo (disentería local) deficiencia de vitamina D (raquitismo) enfermedades crónicas sistémicas causadas por el confucianismo; disfunción endocrina como Los trastornos del crecimiento y el desarrollo como la hormona del crecimiento (GH), la hormona tiroidea, la insulina y las hormonas sexuales son comunes, y el sistema nervioso, especialmente la disfunción hipotalámica, a menudo causa trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Patógeno
Porque
Mecanismo
Primero, los factores congénitos.
Los factores genéticos y físicos están asociados con la estatura alta y baja. Como enfermedad gigante constitucional, retraso en el crecimiento del crecimiento físico o retraso en la pubertad, baja estatura familiar, etc.
Segundo, trastornos nutricionales o metabólicos.
Los adultos que padecen enfermedades crónicas que causan una nutrición sistémica grave o trastornos metabólicos pueden causar trastornos del crecimiento y el desarrollo, como esquistosomiasis, raquitismo por deficiencia de vitamina D, tiroides por deficiencia de yodo, enfermedad hepática crónica, enfermedad renal crónica, diabetes, Las enfermedades cardiovasculares congénitas o adquiridas, etc., causan trastornos del desarrollo y producen cepas.
Tercero, enfermedades del sistema nervioso central.
Como la encefalitis, la meningitis, la tuberculosis, la sífilis, los tumores, etc., la incidencia de bebés y niños puede causar trastornos del crecimiento y el desarrollo.
Cuarto, disfunción endocrina
La hormona del crecimiento, la hormona tiroidea, la insulina y las hormonas sexuales están estrechamente relacionadas con el crecimiento y el desarrollo.
(a) hormona de crecimiento (GH)
1. Excesiva secreción excesiva de GH por la hormona del crecimiento en la glándula pituitaria anterior, que se observa principalmente en el tumor de células secretoras de GH de la pituitaria anterior, una pequeña cantidad de hiperplasia o adenocarcinoma. La GH excesiva actúa directamente sobre las células del tejido sistémico (excepto L en el cerebro o la hipertrofia a través del medio de la hormona del crecimiento (Sorna-tomdin, SM) para promover el crecimiento del cuerpo; la GH actúa sobre el hígado y los riñones formando el factor de crecimiento) (SM), SM y el tejido de colágeno del cartílago y otras proteínas aumentan la síntesis, promueven el crecimiento óseo; debido al aumento del anabolismo proteico, la hipertrofia sistémica de los tejidos blandos y los órganos. El tumor secretor hipofisario de GH ocurre antes de la formación de la enfermedad gigante, como ocurre Antes y después de la pubertad, se forma una hipertrofia plástica del extremo gomoso, y si ocurre en la médula ósea adulta, se forma una hipertrofia plástica.
2. La hormona del crecimiento es demasiado pequeña. El inicio de la preservación hipofisaria del confucianismo comienza en bebés y niños y niños, debido a la insuficiencia o falta de secreción de GH o retraso del crecimiento causado por p. Actualmente se cree que la GH actúa sobre ciertos órganos diana, como el hígado y los riñones, y produce interleucina (SM). Después de que SM se une a las proteínas, actúa a través de la circulación sanguínea a varios tejidos del cuerpo. Según la respuesta de GH y SM a la GH exógena, el confucianismo se divide en 4 tipos:
(1) Tipo de trabajo: el valor M del cálculo de GH en plasma es más bajo de lo normal, este tipo es más común. Después de la administración de GH exógena, los niveles de SM fueron significativamente elevados. El tratamiento con GH es mejor.
(2) Tipo II: los niveles de GH en plasma son altos y SM es bajo. Puede ser que la falta de receptor de GH en el hígado no pueda causar SM. Laron es un género.
(3) Tipo III: GH en plasma, el agua SM es baja, no sensible a la GH exógena, y puede ser anormal en la hipófisis anterior y el hígado.
(4) Tipo IV: la GH y SM en plasma son normales, y la GH exógena es ineficaz, pero SM puede sintetizarse, lo que puede ser causado por el tejido circundante que es insensible a SM, como la cepa pygrng.
(dos) deficiencia o deficiencia de hormona tiroidea
En el período fetal y en niños y adolescentes, la deficiencia y el estancamiento de la hormona tiroidea se encuentran principalmente en áreas con grave deficiencia ambiental de yodo. La deficiencia de yodo en el medio ambiente durante el embarazo es grave, y la concentración de iones de indol-yodo en el plasma de las mujeres embarazadas se reduce, lo que hace que la hormona tiroidea (T y T.) secretada por la glándula tiroides sea insuficiente. La mayor parte de la sangre T3 se une a la globulina fijadora de tiroxina (TBG) con solo una pequeña cantidad de T3L libre, y los Ts unidos no pueden pasar a través de la barrera placentaria. Durante el embarazo, debido al aumento de estrógenos, la TBG en la sangre aumenta, por lo que hay menos niños con T3 libre. La T3 libre a través de la placenta no puede satisfacer las necesidades del feto. La T3 y T4 requeridas por el feto deben ser secretadas por la glándula tiroides del feto. Sin embargo, el yodo requerido para la síntesis fetal de T3 debe provenir de la madre. El feto está claramente en desventaja en la competencia con la ingesta materna de yodo. Debido a la falta de yodo, la T3 del feto es insuficiente, el crecimiento y el desarrollo del feto, especialmente la diferenciación del cerebro y los trastornos del desarrollo, el peso del cerebro se reduce, la corteza se adelgaza, las células nerviosas se reducen de tamaño y la disposición se desordena o se desplaza. Debido al trastorno del desarrollo del área motora cortical, el paciente desarrolla aceite de esputo nervioso en el trastorno del desarrollo del collar y causa sordera; debido a los trastornos del desarrollo del lóbulo frontal y el lóbulo parietal, el retraso mental es bajo. Si el entorno sigue siendo deficiente en yodo después del nacimiento, debido a los trastornos del crecimiento y el desarrollo causados por la deficiencia de tiroxina después del nacimiento, no solo acorta el cuerpo, los huesos están hacia atrás y hay pubertad. La falta de hormonas tiroideas dificulta el desarrollo del cuerpo debido a los trastornos de síntesis de proteínas en varios tejidos.
(3) Deficiencia o deficiencia de hormonas sexuales
La disfunción gonadal ocurre antes de la fusión de la médula ósea. Debido a la falta de hormonas sexuales, el hueso puede retrasarse, los huesos crecen demasiado, el tamaño del cuerpo es alto, las extremidades son delgadas, el segundo sexo está ausente y la displasia gonadal.
(4) Las principales lesiones de la enfermedad congénita del tejido (síndrome de Marfan) se manifiestan en los huesos, los ojos y el sistema cardiovascular. Cuerpo alto, extremidades delgadas, menos grasa subcutánea, miopía, luxación de cristales y enfermedad cardiovascular congénita.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de crecimiento y desarrollo infantil prueba de desafío de hormona de crecimiento hormona de crecimiento
Primero, historial médico
(1) Historia familiar
Los factores genéticos tienen cierta influencia en la estatura alta y baja, y deben prestar especial atención a la comprensión.
(2) Historia de embarazo y parto.
Los antecedentes de la madre, el estado nutricional y los antecedentes de parto (parto prematuro, distocia, etc.) durante el embarazo pueden causar trastornos del crecimiento y el desarrollo en los bebés.
(3) Los niños y el desarrollo previo a la pubertad, el estado nutricional y la historia de diversas enfermedades crónicas deben consultarse en detalle.
La adolescencia es un período de transición de niños a adultos.El desarrollo normal de la pubertad se divide en: 1 etapa inicial, con un aumento repentino en la forma física, niñas de 9-12 años, niños de 10-13 años. A mediados del segundo período, el desarrollo de las características sexuales secundarias fue dominante y la tasa de crecimiento del tipo de cuerpo disminuyó gradualmente. Las niñas tenían entre 13 y 16 años y los niños entre 14 y 17 años. 3 Etapa tardía, que alcanza la etapa de madurez, 17-23 años para las mujeres y 18-24 años para los hombres. Tal como el desarrollo temprano de la pubertad, puede ser la pubertad temprana, la pubertad precoz, los gigantes físicos, etc., deben buscar la causa. Los niños y los antecedentes de enfermedades crónicas prepúberes como la enfermedad hepática (cirrosis), la tuberculosis (espinal, enfermedad cardiovascular congénita o adquirida meníngea, diabetes, ciertas enfermedades infecciosas (esquistosomiasis) pueden afectar el desarrollo de la fertilidad. La historia de desnutrición, deficiencia ambiental de yodo y deficiencia de vitamina D es de gran importancia para el diagnóstico etiológico de baja estatura.
Segundo, examen físico
Existen ciertas reglas para el crecimiento y el desarrollo de las personas normales, de acuerdo con la gran cantidad de datos de medición sobre la longitud corporal y el peso corporal de hombres y mujeres normales, el valor estándar normal se obtiene como base para evaluar si el cuerpo es normal. Por lo tanto, para cada paciente se debe medir: altura, peso; también medir la distancia de los dedos: la distancia máxima entre los dedos izquierdo y derecho cuando los dos brazos están nivelados; medir la cantidad de la parte superior (la distancia desde la parte superior de la cabeza hasta el borde superior de la sínfisis púbica X) La proporción del borde superior de la sínfisis púbica a la planta del pie) y la proporción de la parte superior / inferior se utilizan como un índice auxiliar para juzgar. Las características sexuales secundarias y el desarrollo de las gónadas también deben verificarse para ver si son consistentes con la edad, el género y el desarrollo físico. Ya sea que la apariencia sea áspera o no. La cara, la hipertrofia de las extremidades, el agrandamiento de los órganos internos y el aumento del tejido conectivo subcutáneo a menudo conducen a pistas de diagnóstico.
Tercero, inspección de laboratorio.
(1) Determinación de la hormona del crecimiento plasmática (método RIA)
Estado basal humano normal (promedio 0,38 nmol / L en 2 años en el aire de la mañana; 0,19 nmol / L en 2-4 años; 0,047-0,14 nmol / L en 4-16 años. Enfermedad gigante y acromegalia> 200,94 nmol / L; no se puede detectar en Linru pituitaria. El pico de GH ocurre durante el sueño normal y el tumor de GH desaparece regularmente.
(2) Prueba de inhibición de glucosa (prueba de tolerancia oral a la glucosa)
La hiperglucemia y la acromegalia tienen niveles elevados de glucosa en la sangre, y la GH no se inhibe por debajo de 0.24 nmol / L.
(III) Determinación del factor de crecimiento C (SMC)
El valor normal es de 75-200 ng / ml, y el tumor de GH está significativamente elevado.
(D) Determinación del factor de crecimiento plasmático similar a la insulina (IGF-1)
Los machos adolescentes fueron (435 + ng / ml, las hembras fueron (570 t 25) + ng / ml. La pubertad femenina IGF-I fue significativamente más baja que los valores anteriores, apoyando el diagnóstico de enanismo de Laron y pigmeo. IGF-I fue significativamente elevado en los tumores de GH. Alto.
(5) El aumento de la concentración de GH en orina de 24H es útil para el diagnóstico de tumor de GH.
(6) Prueba de incentivo
1. Prueba de ejercicio subir escaleras, embarque y otros deportes 10 minutos antes y después de la prueba 30.60, 90, 120dn de muestreo de sangre GH, las personas normales alcanzan su punto máximo a los 30 o 60 minutos, pico> 0.33 nmol / L. El pico de la pituitaria Linrui.
2. Prueba de hipoglucemia por insulina Insulina oral 0.05-0.UI / kg inyección intravenosa, antes y después de la inyección 30, 60, 90, 120 dn muestreo de sangre, glucosa en sangre, GH, reacción normal después de la excitación GH> ng / ml, pituitaria Hermanas GH.
3. Prueba de estimulación con arginina Arginina 0.5 g / kg inyección intravenosa, método y significado clínico de la misma prueba de insulina. La prueba primero debe verificar la función tiroidea. Si la función se reduce, puede afectar el resultado. Debe tratarse primero y corregirse.
4. L-dopa prueba de peso
(7) Prueba de excitación TBll
Después de la excitación, GH en plasma> valor básico de GH50 en plasma, y el valor absoluto de GH en plasma aumentó en> 0,47 nmol / L, lo que respalda el diagnóstico de tumor de GH.
(8) Prueba de hormona liberadora de la hormona del crecimiento humano (GHRH)
Intravenosa GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L después de la inyección para descartar el diagnóstico de Baorui hipofisario.
(9) Otras pruebas
Prueba de la función tiroidea; examen de la función gonadal (FSH, LH, E, T) prueba de la función suprarrenal y examen cromosómico. Control de calcio, fósforo, azúcar en sangre, etc.
Cuarto, inspección de equipo
Película de rayos X, como la posición lateral del cráneo para observar el tamaño de la silla de montar, si el seno anterior o posterior está dañado, si la mandíbula está creciendo, si el cráneo está engrosado u osteoporosis, y si hay una lesión en el cráneo. Película ósea de rayos X para observar si la fusión de la médula ósea, el crecimiento y desarrollo del centro de osificación, la edad ósea se retrasa (los pacientes enanos pituitarios tienen un retraso de al menos 4 años) TC craneal, resonancia magnética para el diagnóstico de microadenomas hipofisarios.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Primero, el diagnóstico diferencial del tamaño corporal
(1) Enfermedad gigante y acromegalia
El gigantismo y la acromegalia (Acromeg-aly) son adenomas, hiperplasia o adenocarcinoma de células de la hormona de crecimiento de la hipófisis anterior, que secretan hormona de crecimiento (GH) excesiva, causando hipertrofia y endocrino de tejidos blandos, huesos y órganos internos. Un trastorno metabólico.
1. La enfermedad gigante comienza antes de la pubertad (antes de que la médula ósea no esté fusionada). Generalmente se considera que la altura excede el promedio de tres razas de la misma raza, la misma edad y el mismo sexo que el síndrome gigante. La literatura informa que los machos adultos tienen más de 2.0 m de altura y las hembras miden más de 1.85 m. En la etapa inicial, los pacientes con enfermedad gigante mostraron un crecimiento y desarrollo excesivos, desarrollo proporcional de todo el cuerpo, crecimiento excesivo del tronco y los órganos internos, desarrollo muscular, desarrollo temprano de gónadas, deseo sexual fuerte, aumento de la tasa metabólica basal, azúcar en sangre alta o diabetes. Los pacientes tardíos comienzan a disminuir, falta de energía, relajación muscular, debilidad de las extremidades, atrofia de las gónadas, retraso mental, reducción de la tasa metabólica y frecuencia cardíaca lenta. La recesión duró unos 4-5 años y generalmente murió en los primeros años. Principalmente proliferación de células GH.
2. Inicio de la acromegalia en la adolescencia, este último resbaladizo puede convertirse en una hipertrofia gelatinosa. Los pacientes gigantes continúan siendo estimulados por la GH excesiva después de que se cierra la médula ósea, y pueden convertirse en acromegalia. El inicio es lento y los síntomas se dividen en dos fases: 1 temprana (período de formación) múltiples glándulas endocrinas son hiperactivas. Las primeras manifestaciones de la mano y el pie son progresivas y progresivas, y la apariencia es áspera y la apariencia típica es antropomórfica. Debido a la hiperplasia de tejidos blandos de la cabeza y la cara, el cuero cabelludo, el engrosamiento y el engrosamiento de la piel, las arrugas múltiples, los labios gruesos, la lengua grande, el habla grande, el habla baja y el tono bajo; el crecimiento de los huesos de la cabeza hace que la cara crezca. El agrandamiento mandibular hace que los dientes sean escasos, los párpados estén hacia arriba, los huesos de la frente y la tibia estén agrandados y prominentes; la oreja y la nariz crecen; la apariencia es fea. Los huesos largos de las extremidades no pueden crecer, pero pueden engrosarse: el dorso de la mano es grueso y ancho, y los dedos de las manos y los pies son cortos y gruesos, formando acromosis. La piel de todo el cuerpo está engrosada, áspera, el sebo se desborda, aumenta el vello y la pigmentación. Los testículos masculinos aumentan, el deseo sexual es fuerte; los senos femeninos pueden ir acompañados de galactorrea, pero menos menstruación o incluso problemas. Los pacientes a menudo tienen dolores de cabeza, principalmente en los frentes frontal y bilateral. La tasa metabólica basal aumenta, los lípidos en la sangre, el azúcar en la sangre aumentan, el fósforo en la sangre aumenta y el calcio en la sangre y la fosfatasa alcalina son normales. El curso de la enfermedad es más largo y más de diez años o más. El examen de rayos X mostró agrandamiento de la silla turca, cambios vellosos en la punta de los dedos, osteoporosis de la columna vertebral y deformidad; 2 pacientes con más olvido en el período de recesión, seguidos de apática, metamorfosis, piel, cabello y caries muscular, agrandamiento de adenoma hipofisario Y el grupo de compresión del tejido circundante, el grupo de hipofunción de la glándula objetivo circundante. Debido a trastornos metabólicos. Baja resistencia, más muertes por infección, complicaciones de diabetes, insuficiencia cardíaca, etc. La base diagnóstica de esta enfermedad: aspecto antropoide típico, acromegalia y otros signos; altura masculina> 2.0 m, femenina> 1.85 m; características del esqueleto de rayos X; pruebas de laboratorio relevantes para apoyar el diagnóstico de esta enfermedad.
(2) Enfermedad gigante constitucional
No hay una diferencia significativa en comparación con la altura de la enfermedad gigante de la hipófisis. El gigante constitucional es una variante normal, no patológica y puede estar relacionada con la herencia. El crecimiento y el desarrollo de varias partes del cuerpo están bien proporcionados, no hay disfunción endocrina, no hay trastornos metabólicos, no hay evidencia de laboratorio, no hay hallazgos anormales en los fragmentos óseos de rayos X.
(3) Pubertad anticipada
La adolescencia es un período de transición desde el desarrollo infantil hasta la edad adulta, que generalmente comienza con la aparición de signos masculinos y femeninos hasta que se detiene el desarrollo físico. Este período de crecimiento alcanzó la velocidad más alta. Si una mujer tiene 8 años, el hombre comienza a desarrollarse sexualmente antes de los 9 años y se llama preadolescente. Debido al inicio temprano de la pubertad, el niño crece a la velocidad más alta y la altura es mucho mayor que la de los otros niños de la misma edad. El desarrollo sexual es temprano y las segundas características sexuales aparecen antes, pero la altura final no es diferente de la del adulto. No existe disfunción endocrina y trastornos metabólicos.
(4) Disfunción sexual y tipo de cuerpo alto
Debido a disfunción sexual antes de la fusión de la médula ósea. Debido a la insuficiencia o falta de gonadotropinas (andrógenos y estrógenos), la fusión de la médula ósea se retrasa y se produce un sobrecrecimiento óseo.
1. Hipogonadismo hipotalámico. El hipotálamo secreta una variedad de hormonas (llamadas hormonas de liberación). Cualquier lesión en el hipotálamo, como craneofaringioma, glioma, inflamación, etc., puede causar la hormona liberadora de gonadotropina hipotalámica ( GnRH) es insuficiente o insuficiente. Como inicio temprano, además de 5; de disfunción hipogonadal, pero también formó un tipo de cuerpo grande, acompañado de otra disfunción hipotalámica, como diabetes insípida, cambio de humor, trastornos del sueño, trastornos termorreguladores, cambios de apetito 0 grasa o Delgado y así sucesivamente. Si es un tumor, puede haber síntomas de compresión local, como dolor de cabeza, defecto del campo visual y disminución de la visión. Se pueden encontrar radiografías en los cambios de silla de montar y en las lesiones del área de silla de montar. Reducción de la gonadotropina en la orina. La actuación del hipopituitarismo.
2. En pacientes con hipofunción por deficiencia de gonadotropina hipofisaria, a excepción del hipogonadismo, otras funciones hipofisarias son normales. El desarrollo testicular no se desarrolla durante el desarrollo masculino, y las células germinales de la biopsia testicular son inmaduras. Los niveles de gonadotropina urinaria se reducen. Puede estar relacionado con la herencia.
3. Las lesiones gonadales causan disfunción sexual.
Hipoplasia del tubo Cui Wan Jingqu (síntesis de Klinedeiter); enfermedad hereditaria, debido a aberraciones cromosómicas sexuales, los exámenes cromosómicos sexuales son principalmente (47) XXY o (48) XXXY tipo de grupo, también pueden ser XXY / XY, XXY / XXY, Las manifestaciones clínicas de los tipos quiméricos como XY / XXY son la apariencia masculina, la baja función sexual, el alto tamaño corporal y el retraso mental leve. Cui Wan es pequeño y sólido, y la biopsia testicular ve la esencia del tubo y la hiperplasia adenomatosa de las células. El aumento del examen de cromatina en el contenido de gonadotropina urinaria es contrario al sexo externo del paciente (la persona negativa de cromatina sexual masculina normal sabe que la píldora está subdesarrollada o es inocente: puede deberse a un trastorno del desarrollo fetal o a una inflamación testicular adquirida. El trauma, la exposición a la radiación y otros factores dañan los testículos. La aparición de la enfermedad puede producir un tamaño corporal alto en los primeros años. El paciente tiene un halo pequeño, fácil de confundir con criptorquidia. Aumento de la tropina urinaria, disminución de los 17-cetosteroides en la orina. Residuo del tejido testicular derivado o vítreo previo a la pubertad.
Diagnóstico diferencial entre hipogonadismo y tipo de cuerpo alto: se puede medir el contenido de gonadotropina urinaria. Si el contenido aumenta, el hipotálamo y la pituitaria son normales; si el contenido se reduce, las lesiones hipotalámicas y pituitarias se reflejan, y luego el objetivo es Elija el esputo, como la función hipotalámica de la hipófisis, la película esfenoidal de rayos X, la biopsia testicular, la cromatina sexual o el examen de cromosomas sexuales.
(5) Síndrome de Marfan
Este síndrome es una enfermedad congénita del tejido conectivo. Tiene antecedentes familiares y está clínicamente alargado. Los dedos de la mano y el pie son delgados y dedos de araña. El cuello torácico es largo y estrecho, y a menudo se acompaña de una enfermedad cardiovascular congénita. Puede tener una alta miopía y dislocación del cristalino. Espera
(6) Proclorazuria alta
La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Los huesos, las lesiones cardiovasculares y las lesiones oculares del paciente son similares al síndrome de Ma Fan. El cuerpo es delgado, las extremidades son delgadas, los ligamentos están flojos, los dos sofocos, el cabello es delgado y escaso y el desarrollo mental es deficiente. . Aumento del contenido de prolina urinaria (prueba de nitroprusiato de cianuro).
Segundo, baja estatura
La altura generalmente se considera tres desviaciones estándar por debajo de la media de la misma raza, edad y sexo, y se denomina estatura baja. Los adultos son en su mayoría menores de 125-130 cm.
(1) enanismo pituitario
Se refiere a los trastornos del crecimiento y el desarrollo causados por la hipofunción de la hipófisis anterior o la insensibilidad a la hormona del crecimiento (GH). El inicio en la infancia o la niñez puede ser causado solo por la deficiencia de GH. La gran mayoría son idiopáticas, la causa es desconocida (primaria) y un pequeño número de tumores debido a tejidos hipofisarios y adyacentes, infección J lesión J daño en la línea. Causado por enfermedad vascular.
1. Características clínicas 1 Retraso del crecimiento somático, el inicio de los lactantes es generalmente normal al nacer, aproximadamente la mitad de los niños comienzan a quedarse atrás de los niños normales de la misma edad a la edad de 1-2 años, y la otra mitad crece y se desarrolla a los 5-6 años. Detrás de niños normales de la misma edad. El índice de crecimiento anual promedio es largo, la parte superior es más baja que la parte inferior y la proporción del tipo de cuerpo es la misma que la de los niños pequeños. La cara es infantil. La inteligencia es normal; 2 los huesos están hacia atrás, los huesos largos son cortos y la altura es inferior a 130 cm. El crecimiento y desarrollo del centro de osificación es lento, la edad ósea está más de 4 años por detrás de la edad real, la médula ósea no está fusionada; 3 los órganos sexuales no están desarrollados y faltan las segundas características sexuales. 4 La inteligencia es acorde con la edad. Debido al tumor en la región selar, puede haber compresión local o presión intracraneal alta.
2. Diagnóstico basado en 1 características del historial médico. 2 miden la altura. Peso corporal, espacio entre los dedos, cantidad superior, cantidad inferior y proporciones superior e inferior. Examen de rayos X del hueso del carpo, articulación del codo, extremo del hueso largo, observe la fusión del centro de osificación y la médula ósea, calcule la edad del hueso que el retraso de la edad real; observe los cambios en la silla y el tejido adyacente para ayudar a diagnosticar la causa. 4 tomografía computarizada del cráneo, la resonancia magnética debe aplicarse cuando sea necesario. 5 pruebas de laboratorio para apoyar el diagnóstico de esta enfermedad, como el radioinmunoensayo de GH en suero, personas normales a 1-5ng / mL, la enfermedad disminuyó. Las pruebas de excitación como la prueba de hipoglucemia por insulina, la prueba de estimulación con arginina y la prueba de L-DOpa son necesarias. El valor normal de la prueba de GM y el factor de crecimiento fue 0.5-2.0 ng / mL, y aquellos con glándula pituitaria fueron más bajos que este valor. 5 para excluir baja estatura y otras condiciones causadas por baja estatura. 1 examen cromosómico, etc. ayuda al diagnóstico diferencial.
(2) retraso en el crecimiento constitucional o retraso en la pubertad
Esta situación a menudo tiene antecedentes familiares, que es más común en los hombres. El desarrollo esquelético y el desarrollo de las gónadas se retrasan aproximadamente 4 años en comparación con los niños normales, y la pubertad es más tardía que los niños de la misma edad. Después de la pubertad, de 3 a 24 años, los huesos y las gónadas se desarrollan rápidamente y alcanzan los niveles humanos normales. No hay disfunción de la glándula endocrina, la GH es normal y no hay evidencia de enfermedad crónica sistémica.
(3) talla baja primordial
1. La causa del enanismo primordial es desconocida. Desde el comienzo del embrión, el crecimiento es lento, el cuerpo es pequeño al nacer, el crecimiento es lento y la proporción de cada parte del cuerpo es adecuada. La inteligencia y la apariencia son consistentes con la edad. Las gónadas adolescentes son normales y tienen fertilidad. Otras hormonas en la GH y la hipófisis son normales, y la tiroides y la corteza suprarrenal funcionan normalmente. Un pequeño número de pacientes está asociado con diversas malformaciones congénitas, retraso mental y envejecimiento prematuro.
2. El envejecimiento prematuro es raro. Normal al nacer, crecimiento y desarrollo más lentos dentro de la edad de cada uno. Después del segundo año de edad, el crecimiento y el desarrollo se desaceleró significativamente o incluso se detuvo. A la edad de 3 años, apareció la apariencia del anciano delgado. Puede haber aterosclerosis sistémica, aumentar los lípidos en la sangre y puede haber hipertensión. La inteligencia es generalmente normal. La proporción ósea y la edad ósea son normales. La causa es desconocida o relacionada con la herencia.
(D) hipotiroidismo de baja estatura se produce hipotiroidismo en el feto o en la incubación del período neonatal; se produce en la infancia llamado edema de líquido juvenil. Si el tratamiento adecuado no se administra temprano, ambos pueden conducir a trastornos del crecimiento y del desarrollo.
1. El insomnio generalmente no responde al rendimiento del parto, somnolencia, dificultad para alimentarse, hinchazón, estreñimiento, hernia umbilical, ronquera, etc., con las siguientes manifestaciones específicas de la edad: 1 cuerpo físico anormal, baja estatura, extremidades cortas, volumen superior Mayor que la cantidad menor. 2 cara pequeña, cabeza grande, hundimiento de la nariz, nariz plana y ancha, dos ojos anchos y pequeños, edema horizontal, facial y de párpado, cara pálida, labios gruesos, lengua grande y con frecuencia sobresaliendo de la boca, escurrimiento. 3 retraso mental. La expresión es lenta, no responde, es lenta en el lenguaje y baja en la voz, y puede ir acompañada de ronquera. (Frotis pequeño localizado 4 personas son secas y frías, ásperas, de color pálido, el cabello es escaso y opaco, puede ser un edema líquido efectivo. 5 Retraso del crecimiento esquelético, 5 Dentición tardía, cierre tardío de la puerta, edad ósea retrasada, 3 agrandamiento o atrofia de la tiroides
Base de diagnóstico: 1 La población local tiene antecedentes epidemiológicos. 2 tiene una postura típica y una cara pequeña. 3 pruebas de función tiroidea tienen indicios de hipotiroidismo. La medición de la glándula esputo es útil para el diagnóstico de la causa: localizada más normal o incluso aumentada; lesiones autónomas de la tiroides y trastornos del desarrollo de la tiroides, fármacos antitiroideos causados por la disfunción tiroidea La causa de la tasa de succión '' 'más baja. 4 La película de rayos X esqueleto muestra que la edad ósea está significativamente por detrás de la edad real.
2. El edema de goteo juvenil es generalmente una cara típica sin estancamiento, con manifestaciones metabólicas bajas como frío, menos sudor, piel seca, edema leve, temperatura corporal baja, frecuencia cardíaca lenta y otros signos. El desarrollo intelectual puede tener diversos grados de barreras. El desarrollo esquelético se retrasa y el cuerpo es corto, pero en diversos grados. Las pruebas de laboratorio respaldan el diagnóstico de hipotiroidismo.
(5) Baja estatura causada por enfermedades óseas
1. Enfermedad congénita por insuficiencia condroital, a menudo antecedentes familiares, se desconoce la causa. Principalmente por osificación o falta de cartílago, pero la osificación perióstica es normal o aumenta, lo que hace que los huesos largos de las extremidades no crezcan mucho, solo puede crecer hasta el ancho lateral, de modo que las extremidades son cortas y gruesas, mostrando la forma del cuerpo del bosque, el extremo del hueso se agranda significativamente como un niño , lordosis lumbar, cifosis de cadera, costillas con cuentas y ayudan al borde inferior del valgo. Puede tener una cara pequeña. La piel es gruesa y arrugada. La inteligencia es normal. La función sexual es normal. El examen de rayos X mostró que los huesos largos eran cortos y gruesos, los extremos del hueso estaban agrandados, el periostio tenía líneas obvias, los huesos de las piernas eran cortos y los huesos eran largos y curvos.
2. La osteogénesis imperfecta congénita es principalmente displasia ósea, hueso cortical delgado, esponja suelta, hueso frágil y fractura fácil y malformación de extremidades. El desarrollo esquelético se retrasa, baja estatura después de la pubertad. Tiene sordera congénita. La esclerótica es azul delgada. El diagnóstico se refiere principalmente al examen de rayos X óseos, que incluye osteoporosis, corteza delgada, fracturas múltiples, idiotas óseos y deformidades.
3. La enfermedad de Kashin-Beck es una enfermedad endémica crónica. Ocurre en niños y adolescentes. Las principales lesiones son la osificación prematura de la médula ósea tubular, el desarrollo del eje óseo y la destrucción del cartílago articular. Los jóvenes desarrollan baja estatura debido al desarrollo esquelético prematuro. Hinchazón simétrica y flexión de las articulaciones de los dedos, deformidad a corto plazo en la etapa tardía y engrosamiento de las articulaciones. Las rodillas están hinchadas y deformadas en patas en forma de "O" o en forma de "X". Diagnóstico: 1 paciente de la sala local; 2 simetría crónica engrosamiento de la articulación, deformidad, deformidad de dedo corto con baja estatura; examen de línea 3X de la línea de médula ósea metacarpofalángica temprana ondulada rugosa o irregular; destrucción tardía del hueso, deformación Grande, la cavidad de la articulación es estrecha, la superficie articular no está limpia y la articulación está deformada.
4. raquitismo de baja estatura
(1) Raquitismo por deficiencia de vitamina D: debido a la deficiencia de vitamina D, el metabolismo del calcio y el fósforo son anormales y los trastornos del desarrollo y el crecimiento óseo. Más común en bebés y niños pequeños, ya que la enfermedad puede continuar hasta la pubertad, puede dar lugar a características clínicas de baja estatura, como ablandamiento del cráneo, malformación craneal, retraso de la puerta y cierre grandes, dentición tardía, costillas con cuentas, pechuga de pollo o embudo en el pecho, extremo de la médula ósea de la extremidad, Deformidad de la extremidad inferior, curvatura posterior o lateral de la columna vertebral. Deformación pélvica, etc. El calcio en sangre es normal o ligeramente más bajo, el fósforo en sangre es más bajo de lo normal (adultos 0.87 ~ 1.45 nmol / L, niños 1.45 ~ 1.78 nmol / L, aumento de fosfatasa alcalina en sangre en estado normal 15-20 unidades de oro, adultos 5-13 oro La calcificación de la unidad de calcio y fósforo en la sangre se ve borrosa. Período activo: el extremo de la médula ósea del hueso largo se ensancha y la banda de calcificación desaparece como un cepillo. La copa tiene forma de boca, el cartílago de la médula ósea se ensancha. El hueso del hueso largo se descalcifica, la osteoporosis y la densidad se reduce. Hay una curva de columna vertebral.
(2) Raquitismo renal: 1 diversas enfermedades renales crónicas (nefritis, pielonefritis, enfermedad poliquística del riñón, etc.) causan un alto nivel de fósforo e hipocalcemia en la sangre causados por insuficiencia renal, lo que causa el raquitismo, como el inicio, puede causar crecimiento y desarrollo en la infancia Los obstáculos causan baja estatura. 2 disfunción tubular renal crónica, como el seudohipoparatiroidismo. Para las enfermedades congénitas, las células tubulares renales no responden a la hormona paratiroidea, lo que resulta en una reducción de las emisiones de fósforo urinario, lo que resulta en hiperfosfatemia e hipocalcemia. Más común en niños menores de 10 años. Niños con grasa J corta, cara redonda, metacarpiano y huesos cortos, trastornos del desarrollo del cartílago, calcificación subcutánea, episodios de esputo y trastornos mentales. Fósforo elevado en sangre, bajo nivel de calcio en sangre y fosfatasa alcalina normal. Aumento de la hormona paratiroidea plasmática. No hay respuesta a la terapia con hormona paratiroidea. La prueba EIlsWOrth-Howard es útil para el diagnóstico Método: inyección intravenosa en ayunas de hormona paratiroidea 200 U, 3 h antes de la inyección a 3 sh después de la inyección, se administra orina una vez al mes para medir el fósforo urinario. La cantidad de fósforo urinario en personas normales es más de 2.5 veces, o incluso 5-6 veces, antes de la inyección. La enfermedad no es más de 2 veces. El seudohipoparatiroidismo falso también puede causar baja estatura, las manifestaciones clínicas y el seudohipoparatiroidismo son iguales, pero no hay esputo, sangre normal, calcio y fósforo, efectivos para el tratamiento con hormona paratiroidea. Síndrome de De-Toni-Debre-Fanconi debido a la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal. Glucosa, trastornos de los aminoácidos, aumento del fósforo urinario, disminución del fósforo sanguíneo y aumento del calcio en la sangre que conduce al raquitismo.
(6) pubertad precoz
La pubertad precoz generalmente se refiere a aquellos que comienzan el desarrollo sexual antes de los 6 años. Debido a la acción de los andrógenos, el desarrollo físico de los niños al comienzo de la enfermedad a menudo supera el de los niños de la misma edad, pero debido a la fusión temprana de la médula ósea, el adulto es de baja estatura. El físico no es uniforme, la cantidad superior> la cantidad inferior.
(7) síndrome de Turner, síndrome de Noonan
El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de displasia gonadal, es causado por displasia o hipoplasia ovárica. Apariencia externa de la paciente, baja estatura, codo cervical valgo, menstruación primaria. La segunda sexualidad no está desarrollada. La cara puede ser más aburrida y la inteligencia puede reducirse. Algunos tienen deformidades viscerales. Aumento de la producción de gonadotropina en la orina después de la pubertad. El cariotipo es 45, XO. Prueba de cromatina de células epiteliales orales o vaginales negativa para el diagnóstico de esta enfermedad. El síndrome de Noonan, también conocido como síndrome de pseudo-TUrner, tiene una apariencia similar al síndrome de TUmr, pero el cariotipo es normal y no aumentan las gonadotropinas urinarias.
(8) Baja estatura debido a nutrición sistémica o trastornos metabólicos
Los niños con enfermedades crónicas antes de la pubertad y que causan trastornos nutricionales y metabólicos graves sistémicos pueden causar trastornos del crecimiento y el desarrollo. Varias enfermedades infecciosas crónicas comúnmente observadas en niños, como tuberculosis, esquistosomiasis, enfermedad cardiovascular congénita o adquirida y enfermedad hepática crónica. La enfermedad renal crónica, diabetes, etc. pueden causar baja estatura. El diagnóstico se basa principalmente en las características de la enfermedad primaria.
