Parálisis blanda de las extremidades inferiores o de todo el cuerpo
Introducción
Introduccion Las extremidades inferiores o el paladar blando en todo el cuerpo son un síntoma de la anormalidad del metabolismo del agua y la sal en el síndrome de Barth. La causa de esta enfermedad aún no es concluyente. La mayoría de los estudiosos creen que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversificadas, los tipos clínicos son diferentes, la incidencia es más común en adolescentes, el género no es significativamente diferente y no hay diferencia étnica. Si se eleva la comprensión de la enfermedad, no es necesariamente raro en la práctica clínica, debido a la aparición de complicaciones y complicaciones, a menudo es difícil de diagnosticar a tiempo y con precisión.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad aún no es concluyente. La mayoría de los estudiosos creen que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ha habido informes de 5 de 9 compatriotas y 4 casos de 2 generaciones consecutivas. Las técnicas modernas de biología molecular también han revelado que el síndrome de Bartter es causado por mutaciones en el gen transportador de iones en las células epiteliales tubulares renales. Se ha encontrado que hay una mutación del gen Na-K-2Cl en el síndrome de Batter infantil. El gen se encuentra en 15q12-21 y tiene 16 exones que codifican 1099 aminoácidos, que es el canal Na-K-2Cl. Se han encontrado más de 20. Mutaciones El síndrome de Bartter clásico es causado por una mutación en el gen CICNKB, que se encuentra en 1q38, que codifica un lado basal del canal Cl de 687 aminoácidos, y ahora ha encontrado unos 20 tipos de mutación. El síndrome de Bartter adulto, también conocido como síndrome de Batter-Gietlman, es causado por una mutación en el gen del canal Na-K sensible a la tiazida (SCI12A3), que se encuentra en 16q913, que codifica 1021 aminoácidos, y ha encontrado hasta 40 mutaciones. Además, se han encontrado mutaciones del gen del canal de potasio (ROWK) en algunos pacientes. Por lo tanto, el síndrome de Batter puede identificarse como un síndrome clínico causado por mutaciones en varios genes de canales iónicos descritos anteriormente.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad no se ha dilucidado completamente. Algunas personas han propuesto cuatro hipótesis sobre la patogénesis de este síndrome:
1. Los defectos en la respuesta de la pared del vaso a la ATI conducen a un aumento en la producción de renina y al aumento secundario de aldosterona.
2. El trastorno de reabsorción de sodio en el tubo proximal pequeño conduce a un balance negativo de sodio, la dieta baja en sodio no puede revertir la pérdida renal de potasio.
3. La producción excesiva de prostaglandinas provoca la pérdida de sodio en los túbulos renales y la reducción de sodio en sangre para activar el sistema renina-angiotensina.
4. El segmento de pared gruesa del pálido palpebral medular tiene una barrera para la translocación de cloruro, lo que reduce la reabsorción de cloruro, y el aumento de la excreción de potasio conduce a hipocalemia; la hipocalemia estimula la producción de prostaglandina E2 y produce actividad de renina plasmática y La angiotensina I está elevada. Después de la elevación de la prostaglandina E2, los vasos sanguíneos no son sensibles a la ATI y la presión arterial es normal.
En los últimos años, los estudios clínicos y experimentales han avanzado mucho en la comprensión de la patogénesis del síndrome de Bartter. Se cree que el síndrome de Bartter es causado por la translocación de Cl y Na en el segmento de paredes gruesas de la rama ascendente medular. En la actualidad, la codificación genética de varias proteínas del canal iónico de la médula ascendente ha sido clonada, y la función de transporte de iones ha sido impedida por la mutación de estas proteínas del canal iónico. El segmento de pared gruesa ascendente medular normal de la unidad renal (Fig. 1) es responsable de la reabsorción de Cl y Na por el transportador de cloruro de sodio-potasio-2-cloruro sensible a la bumetanida. , NKCC2). Dado que Na y C1- son más bajos en las células que en las células, NKCC2 opera Na, K y 2Cl- en las células, y permanece eléctricamente neutro. La Na-K-ATPasa en la membrana lateral basal de las células epiteliales puede bombear el exceso de Na fuera de la célula y al torrente sanguíneo.
Además, un canal lateral de base específico de riñón (CIC-kb) bombea Cl- fuera de la célula y lo reabsorbe a través de la sangre. También hay un canal de potasio regulado por ATP (ROMK) en la membrana luminal en la pared gruesa de la rama ascendente medular. La tasa de transporte de NKCC2 está regulada por ROMK para la recirculación de potasio, es decir, ROMK proporciona una concentración de K válida para NKCC2, asegurando un potencial positivo de la luz.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Ejercicio aleatorio revisar rutina de orina rutina de sangre
Diagnóstico: las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversificadas, los tipos clínicos son diferentes, la incidencia es más común en adolescentes, el género no es significativamente diferente y no hay diferencia étnica. Si se eleva la comprensión de la enfermedad, no es necesariamente raro en la práctica clínica, debido a la aparición de complicaciones y complicaciones, a menudo es difícil de diagnosticar a tiempo y con precisión.
El intrínseco a menudo se diagnostica erróneamente como otras enfermedades debido al bajo nivel de potasio en la sangre. Los autores propusieron el diagnóstico de la siguiente manera: 1 bajo rendimiento de potasio; 2 disminución de potasio, sodio, cloro, magnesio en sangre; 3 envenenamiento alcalino; 4 potasio urinario, aumento de cloro; 5 gravedad específica baja en orina, orina alcalina; 6 renina plasmática, tensión vascular Aumento de la aldosterona; 7 presión arterial normal; 8 biopsia renal con hiperplasia hiperrenal, hipertrofia; 9 la respuesta de la pared vascular a AII endógena o exógena es baja; 10 niveles de prostaglandina aumentaron.
Los fluidos, los electrolitos y las hormonas son anormales al mismo tiempo, caracterizados por el consumo de potasio, sodio y cloro, hipocalemia, hiperaldosteronismo, hiperrenalemia y presión arterial normal.
1. Trastornos del metabolismo del agua y la sal: las manifestaciones más comunes y prominentes de alcalosis de hipocalemia. La causa principal de la visita del paciente es hipocalemia y alcalosis, cuyas manifestaciones clínicas son: fatiga, debilidad y parálisis periódica de las extremidades inferiores o el paladar blando del cuerpo; sensación de aburrimiento, arritmia, hinchazón, parálisis intestinal, obstrucción intestinal, náuseas, vómitos. La disfagia, el síncope, el retraso mental, los reflejos lentos, el debilitamiento o la desaparición de los reflejos del esputo, etc .; la hipoglucemia puede causar trastornos del metabolismo de la glucosa, intolerancia a la glucosa, liberación de insulina y patrones anormales de EEG. Potasio en sangre 50 mmol / 24 h o más. La intoxicación por álcalis y la hipocalemia a menudo ocurren al mismo tiempo, hay entumecimiento de manos y pies, convulsiones, dificultad para respirar, excitación mental o agitación, temblor muscular y dolor abdominal, signos de Chvostek y Trosseau positivos, pH sanguíneo> 7,45, plasma: constante de HCO3> 24 mEg / L, la orina es alcalina. En los primeros pacientes, la cantidad de orina aumentó, llegando a más de 5000 ml por día, la gravedad específica disminuyó y la presión osmótica de la orina disminuyó, aunque los pacientes tenían convulsiones, el calcio en sangre, el fósforo, el AKP y el calcio urinario eran normales.
Debido a la deshidratación y la pérdida de sal, los pacientes a menudo tienen boca seca, sed, halófila, polidipsia, poliuria, nocturia, pérdida de peso, pérdida de peso, estreñimiento, poca elasticidad de la piel, cuencas oculares profundas, presión intraocular baja y menos deshidratación urinaria. , solo 300 ~ 400 ml por día, puede ocurrir colapso, trastorno mental o coma. Aumento del sodio en sangre, sodio y orina, aumento del volumen de cloro urinario, disminución del volumen de sangre y cambios adicionales en los túbulos contorneados distales y el lado de la bola, lo que resulta en una mayor secreción de renina, prostaglandinas, angiotensina y aldosterona.
Zipser informó dos casos de esta enfermedad, uno de los cuales tenía hipomagnesemia severa. Los autores creen que la hipomagnesemia también puede excitar el aumento de PG renal y causar el síndrome de Barth, o por otras razones, se necesita más investigación.
2. Enfermedad renal como el principal tipo de manifestación clínica: no es raro que esta enfermedad tenga pielonefritis, nefritis intersticial, nefritis salina, glomerulonefritis con calcificación renal, cálculos renales, hidronefrosis, disfunción renal. Rendimiento Debido a la enfermedad renal crónica no curada prolongada, puede ocurrir osteodistrofia renal, osteoporosis, pérdida de dientes e hiperparatiroidismo secundario. Puede haber un aumento en el fósforo urinario y la diabetes. Meget informa sobre un grupo de pacientes con síndrome de Barth, metabolismo anormal del urato debido a una función renal anormal, disminución del aclaramiento de ácido úrico, disminución de la excreción de urato urinario, niveles elevados de ácido úrico en sangre e hiperuricemia en el 50% de los pacientes. El 20% de los pacientes desarrollan artritis gotosa aguda. La incidencia de gota en personas normales es de solo 0.2% a 0.3%, mientras que los pacientes con síndrome de Barth tienen un aumento significativo en la gota, y la gota también puede ser una de las manifestaciones clínicas del síndrome de Barth. MeCrldie informó 4 casos de esta enfermedad, 3 de los cuales tenían hipercalciuria. El síndrome de Barth con calcificación renal, cálculos renales e hipercalciuria no son infrecuentes. Las propiedades de los cálculos pueden ser oxalato de calcio, fosfato de calcio, urato o una combinación. Se encontró hiperuricemia en pacientes con un valor sérico de ácido úrico> 7.0 mg / dl. El valor normal del ácido úrico en la orina es de 0.5-0.8 g / 24 h, la tasa normal de eliminación del ácido úrico es de 6-12 ml / min, y la descarga en el síndrome de Barth se reduce. El valor de calcio urinario varía mucho de una región a otra. En términos generales, si es superior a 200-250 mg / 24 h, es un calcio urinario alto, y se debe buscar la razón del aumento del calcio urinario.
3. Rendimiento del trastorno del equilibrio hormonal vasoactivo: el síndrome de Barth tiene altas prostaglandinas, renina, angiotensina y aldosterona, y su hematuria PGA2, PGE, PGF, PGI. Ambos pueden elevarse, pero principalmente la PGE está elevada. El aumento de PGA2, PGE y PGF fueron tratados con aspirina y volvieron a los niveles normales después de 3 meses. Bowden informó un aumento en la PGE en 5 de los 7 pacientes.Después del tratamiento con indometacina, 4 pacientes tuvieron una disminución en la PGE, disminución de la excreción de sodio y potasio, aumento de los niveles de potasio, disminución de los valores de renina plasmática y disminución del aclaramiento de creatinina. La PGE urinaria del síndrome de Barth se asocia con la excreción de vasopresina, y la hiperreninemia es secundaria a un aumento de la PG renal. El sistema de calicreína-kinina está asociado con el sistema de prostaglandina-renina-angiotensina-aldosterona. El aumento de la actividad del sistema de calicreína-kinina puede estimular la síntesis de PGE en el riñón.Después del tratamiento con indometacina, PGE, calicreína y la actividad de renina plasmática pueden reducirse significativamente, y Ang II puede aumentar la sensibilidad, el potasio. Vuelve a la normalidad. AngI también aumentó en esta enfermedad, hasta 90 ~ 200ng / ml, y el valor normal está solo por debajo del nivel de 50ng / ml. Después de usar indometacina, la cantidad de Aldo urinario no se puede reducir, la razón no está clara. Los experimentos con animales han confirmado que la actividad de renina en plasma puede aumentarse inyectando PGE y ácido araquidónico en la arteria renal, y la indometacina puede aumentar la sensibilidad de AngII, y la actividad de renina también puede disminuir. Fujita realizó una prueba de inyección de angiotensina en pacientes con esta enfermedad. Encontró que la respuesta a la angiotensina fue menor que la de las personas normales, pero la aplicación de albúmina por vía intravenosa aumentó la reactividad, lo que indica que la respuesta antiestrés de la pared de los vasos sanguíneos a la angiotensina es Causado por bajo contenido de sodio, bajo volumen de sangre, etc. Inada les da a los pacientes con esta enfermedad una ingesta diaria de 175 mmol de sodio, y cuando se inyecta un AngII superior a 20 ng / (kg / min), la presión arterial diastólica se puede aumentar en 20 mmHg, y la presión arterial sistólica es mayor que la velocidad de inyección de 100 ng / (kg / min). Solo un ligero aumento, mientras que la persona normal puede aumentar la presión arterial sistólica de 20 mmHg y la presión arterial diastólica de 20 mmHg solo a razón de 20 ng / (kg / min). Es obvio que los pacientes característicos no son sensibles a la reactividad exógena de AngII.
El aumento de PG en el síndrome de Barth es primario, y la actividad de renina plasmática, angiotensina y aumento de aldosterona son reacciones secundarias. El valor normal de Aldo en plasma es 5.0-15.0 ng / dl y los pacientes con síndrome de Barth pueden alcanzar 50 ng / dl o más, el valor de Aldo en orina es 5.0-20.0 ng / 24h, y el síndrome de Barth puede alcanzar 30 ng / 24h o más.
4. Otras manifestaciones clínicas La incidencia del desarrollo infantil a menudo tiene trastornos de crecimiento y desarrollo, estancamiento o retraso del crecimiento, retraso mental e hipogonadismo, pero no enanismo hipofisario. En pacientes con síndrome de Barth, la anemia se puede combinar con disfunción renal. Cuando la deshidratación es severa, puede ir acompañada de una concentración sanguínea, la hemoglobina es más de 16 gramos y estar acompañada de policitemia.
El diagnóstico del síndrome de Barth se basa principalmente en los siguientes puntos:
1. Existen manifestaciones clínicas de hipocalemia, como debilidad, parálisis periódica, nocturia y bajo nivel de potasio en el electrocardiograma. Los niños aún son jóvenes y tienen retraso mental.
2. Envenenamiento alcalino, manifestado como mano, pie y tobillo.
3. Se reducen el potasio, el sodio y el cloruro en sangre.
4. Actividad de renina plasmática, aumento de aldosterona en sangre y orina de 24 h.
5. No hay respuesta de elevación de la presión arterial a la angiotensina II y la vasopresina.
6. La biopsia renal tiene una proliferación de células granulosas del globo glomerular.
7. La presión arterial es normal.
8. Para las personas congénitas, se pueden usar técnicas de biología molecular para examinar las mutaciones genéticas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de miembros inferiores o paladar blando:
1, debilidad de las extremidades inferiores: la debilidad de las extremidades inferiores es causada por mielopatía cervical espondilótica, que se manifiesta como debilidad de las extremidades inferiores, entumecimiento, opresión, levantamiento de pesas y otros síntomas, que aparece cojera, temblor, temblores de la marcha, es fácil caerse, etc. .
La mielopatía espondilótica cervical es un tipo de espondilosis cervical. La espondilosis cervical se puede dividir aproximadamente en cuatro tipos: espondilosis cervical cervical, espondilosis cervical radiculosa, espondilosis cervical tipo arteria vertebral y mielopatía espondilótica cervical. La espondilosis cervical, también conocida como síndrome de la vértebra cervical, es un término general para la osteoartritis cervical, la espondilitis cervical proliferativa, el síndrome de la raíz nerviosa cervical y la hernia de disco cervical. Es una enfermedad basada en cambios patológicos degenerativos. Principalmente debido a la tensión de las vértebras cervicales a largo plazo, hiperplasia ósea o hernia discal, engrosamiento de ligamentos, lo que resulta en compresión de la médula espinal cervical, raíz nerviosa o arteria vertebral, una serie de síndromes clínicos de disfunción. Las manifestaciones de la degeneración del disco cervical y sus cambios patológicos secundarios, tales como inestabilidad vertebral, aflojamiento; núcleo sobresaliente o prolapso; formación de espolones; hipertrofia de ligamentos y estenosis espinal secundaria, etc., estimulados u oprimidos Las raíces nerviosas adyacentes, la médula espinal, la arteria vertebral y los nervios simpáticos cervicales, y causan una variedad de síntomas y signos del síndrome.
2, hinchazón y fatiga de las extremidades inferiores: la hinchazón y la fatiga de las extremidades inferiores es uno de los síntomas de la trombosis venosa profunda.
3, espasmo muscular de la extremidad inferior: el espasmo muscular de la extremidad inferior es un síntoma de compresión de la médula espinal.
4. Distonía en todo el cuerpo: la distonía se refiere a la discinesia caracterizada por movimientos anormales y posturas de tensión muscular causadas por una contracción descoordinada o excesiva de los músculos activos y los músculos antagonistas. Distonía sistémica: se refiere a 3 o más distonías de la cabeza y el cuello, las extremidades y los grupos musculares del tronco, como la torsión. La distonía se puede clasificar en sistémica, focal o segmentaria. La distonía sistémica (distonía deformada, antes conocida como esputo tónico) es un síndrome progresivo poco frecuente que se caracteriza por movimientos torsionales involuntarios que causan posturas persistentes, a menudo extrañas. Apareció en la infancia. Se caracteriza por la inversión del pie al caminar y la fijación en la posición de flexión. La distonía sistémica a menudo es hereditaria. El patrón genético principal es autosómico dominante con penetración parcial. En la familia de pacientes a priori, algunos miembros que parecen no estar tratados son a menudo casos de esta enfermedad. . En varias familias, el gen causante parece estar ubicado en el cromosoma 9q. Se desconocen las bases patológicas y anatómicas de esta enfermedad. La forma más grave de la enfermedad muestra una progresión constante inaceptable de la enfermedad agravada, y los casos con síntomas muy graves a menudo pueden estar en una postura peculiar y fija formada por torsión sistémica. Las funciones espirituales y de pensamiento generalmente permanecen normales.
