desarrollo sexual lento
Introducción
Introduccion La infertilidad sexual también se denomina displasia sexual. El desarrollo normal de los órganos sexuales está regulado por hormonas en el eje endocrino talámico-pituitario-gonadal. Si los órganos endocrinos mencionados anteriormente desarrollan lesiones, la secreción de las hormonas correspondientes se reduce significativamente o está ausente, lo que puede conducir a la displasia de los órganos sexuales. Los pacientes sexuales ingenuos no tienen características sexuales secundarias y los genitales son ingenuos. Debido a que la ubicación de la lesión primaria es diferente, la falta de diferentes tipos de hormonas, el impacto en el desarrollo sistémico, como las lesiones hipofisarias causadas por la deficiencia de la hormona del crecimiento, los pacientes con enanismo, como los pacientes masculinos con deficiencia simple de andrógenos, huesos largos Fusión tardía, la altura es anormal, la longitud de la parte inferior del cuerpo es más larga que la longitud de la parte superior del cuerpo, por lo que es alta cuando está de pie y corta cuando está sentada. Las pacientes femeninas tienen deficiencia de estrógenos y la principal manifestación clínica es la amenorrea primaria. Algunas personas normales se desarrollan tarde en la pubertad, lo que puede retrasarse de 2 a 4 años en comparación con la persona promedio.Los hombres individuales solo desarrollan desarrollo sexual después de los 18 años, y a menudo tienen antecedentes familiares, llamados retraso de la pubertad, que no es una categoría patológica. Por lo tanto, en el diagnóstico de infertilidad, debe excluirse el retraso de la pubertad de las personas normales.
Patógeno
Porque
Clasificación de causas:
1. Baja idiopatía inducida por gonadotropina: debido a lesiones hipotalámicas y pituitarias, la secreción de gonadotropina se reduce significativamente o está ausente. Tales como ingenuo sexual - retinitis pigmentosa - síndrome de deformidad polifalángica, ingenuo sexual - síndrome olfativo, obesidad, síndrome de incompetencia reproductiva, enanismo por deficiencia de la hormona del crecimiento y deficiencia de gonadotropina única.
2. Displasia gonadal: manifestada como alta gonadotropina.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de función endocrina equinococosis prueba de unión del complemento determinación de estriol urinario gestacional (E3) 17-hidroxi-corticosteroide (17-OH-CS) urinario 17-cetona corticosteroide (17-KS)
(1) Historial médico: pregúntele al paciente sobre la edad y el proceso de desarrollo corporal, y si los miembros de la familia han retrasado el desarrollo sexual. Comprenda el historial del paciente del sistema endocrino, el historial de lesión cerebral traumática y si las gónadas tienen antecedentes de infección o exposición a la radiación durante la pubertad.
(dos) síntomas y signos
1. Primero observe y pruebe el nivel de inteligencia y el estado mental del paciente, verifique el desarrollo físico del paciente, la proporción de extremidades y tronco, y la posición de los cinco sentidos. Preste atención al desarrollo de las características sexuales secundarias de la paciente, especialmente si el seno femenino no está desarrollado y el varón tiene desarrollo del seno.
2. Compruebe el desarrollo de los genitales externos: el tamaño del pene masculino, la textura, el tamaño femenino y el desarrollo de los labios son normales.
(3) inspección de laboratorio
1. Determinación de los niveles hormonales: testosterona plasmática, estradiol, hormona luteinizante, hormona folículo estimulante, 17-cetosteroides en orina.
2. Examen de rayos X, tomografía computarizada de la cabeza, rayos X y examen de la presencia de ningún tumor en la región sellar del hipotálamo y la hipófisis. Se usó fluoroscopia de rayos X de cuerpo entero, película de rayos X de los huesos largos de las extremidades para detectar la fusión de la epífisis.
3. Examen de cromosomas: examen de cromatina y cariotipo.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Síntomas lentos y confusos de desarrollo sexual:
(1) Síndrome de malformación sexual retina-pigmentaria ingenua de múltiples dedos (dedo del pie)
La enfermedad es una enfermedad hereditaria recesiva y, debido a defectos de desarrollo hipotalámicos, la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina afecta la producción de gonadotropinas, lo que provoca que las gónadas no se desarrollen. Al mismo tiempo con otros defectos y deformidades, sus características principales son obesidad, ingenuidad, retraso mental, retinitis pigmentosa, dedos múltiples (dedo del pie), cardiopatía congénita, etc., pero los síntomas anteriores pueden no aparecer.
(2) Síndrome de pérdida sexual ingenua
La enfermedad también es una enfermedad genética, caracterizada principalmente por la ingenuidad sexual. El sentido del olfato disminuye o desaparece. Debido a factores genéticos, las regiones cerebrales hipotalámicas, hipofisarias y olfativas desarrollan defectos.
(3) Síndrome de obesidad, incompetencia reproductiva
La incidencia de esta enfermedad es extremadamente baja y debe diagnosticarse cuidadosamente. Antes de la pubertad, los pacientes pueden destruir la glándula pituitaria debido a tumores hipofisarios o circundantes como el craneofaringioma, el cromoblastoma, etc., que invaden el hipotálamo y afectan su estructura y función normales. El daño del hipotálamo no solo es la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina, sino que también causa obesidad, la falta de gonadotropina pituitaria afecta directamente el desarrollo gonadal y la principal manifestación clínica es la obesidad moderada. Síntomas sexualmente ingenuos, de crecimiento lento y otros síntomas de lesiones hipotalámicas, como discapacidad visual, letargo y poliuria.
(4) Deficiencia de hormona de crecimiento
El paciente tiene retraso en el crecimiento, bajo cuerpo y edad infantil. La mayoría de los pacientes comienzan a ver al bebé en la infancia. La causa de la enfermedad no está clara. En algunos casos, la glándula pituitaria se ve afectada por un tumor o una esquistosomiasis crónica, que afecta la secreción de la hormona del crecimiento y la gonadotropina. Cuando el paciente llega a la pubertad, puede haber hipoplasia hipogonadal y no tener características sexuales secundarias. Los genitales externos masculinos son pequeños como un bebé, y la tasa es nueve pequeña como la soja. Los senos femeninos no están desarrollados, no hay menstruación, no hay vello púbico o vello púbico.
(5) Deficiencia de gonadotropina única
El paciente mostró que los genitales externos no estaban desarrollados y no tenían características sexuales secundarias. Excepto por la falta o reducción significativa de gonadotropina única, otras funciones endocrinas eran normales, y la altura era la misma que la de la persona promedio, y a menudo había antecedentes familiares. Cuando la enfermedad se diagnostica temprano, debe diferenciarse del retraso de la pubertad de las personas normales. Cuando ambos son difíciles de diagnosticar, la gonadotropina coriónica se puede usar para el tratamiento experimental. El retraso de la pubertad puede mostrar un desarrollo sexual obvio y el desarrollo sexual después de suspender el medicamento. Puede continuar; y una sola deficiencia de gonadotropina, una vez descontinuada, el desarrollo sexual se detiene.
(6) Displasia gonadal primaria
El paciente tiene síntomas obvios de displasia gonadal, los niveles plasmáticos de gonadotropina son más altos de lo normal y los niveles de hormonas sexuales (testosterona, estradiol) se reducen significativamente. La lesión del paciente ocurre en la gónada, llamada displasia gonadal primaria. La displasia gonadal primaria se divide en congénita y adquirida. La displasia gonadal congénita es causada por anormalidades cromosómicas anormales; la displasia gonadal adquirida es causada por displasia genital causada por inflamación, trauma, resección quirúrgica o radiación antes de la pubertad.
1. Síndrome de Turnr
La baja estatura del paciente, retraso mental, cuello corto, cuello, codo valgo, escudo en el pecho, sin características sexuales secundarias, las mujeres tienen amenorrea primaria, los hombres pueden tener genitales externos masculinos, pero displasia testicular. También puede ir acompañado de otras malformaciones congénitas, como las congénitas. D enfermedad sucia y así sucesivamente. Examen de cromosomas, el cariotipo masculino es 45, XO / 46, XY u otras quimeras; el cariotipo femenino es principalmente 45XO, además de XO / XY y XO / XXX quimérico, XXqi, XO / XXqi incrustado Ajuste, tipo XXp o XXq.
2. Síndrome de Klinefelter
También es una anomalía del cromosoma sexual, que muestra X monómero Y de varios cuerpos, cuanto más cromosoma X, más grave es la lesión. El tipo más común es 47, XXY, y hay varios tipos quiméricos como XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Debido a que el gen del cromosoma X adicional determina principalmente la distorsión del túbulo seminífero de los testículos, también se conoce como el trastorno del desarrollo del túbulo seminífero. El rendimiento del paciente es velludo, el vello púbico es escaso o ausente, y el pene y los testículos son pequeños. Los infértiles, menos refinados, pueden estar acompañados por el desarrollo de los senos masculinos, síntomas mentales deficientes y otros.
Síndrome masculino XX: el cromosoma sexual del paciente es del tipo XX. Sin embargo, el género es masculino, pero una pequeña fracción del cromosoma Y se transfiere al cromosoma X o es una quimera oculta. Manifestaciones clínicas de baja estatura, displasia sexual secundaria, pene pequeño, testículo, azoospermia e infertilidad.
3. Los pacientes con síndrome de solo células de Sertoli (síndrome de solo células de Seroli) con túbulos seminíferos testiculares de células epiteliales espermatogénicas están ausentes, solo son ricos en células de soporte, células de ertoli y, por lo tanto, pacientes sin esperma, a menudo debido al tratamiento de infertilidad. Además de la no fertilidad, el desarrollo físico del paciente, el examen genital y los niveles de hormonas sexuales no son diferentes de las personas normales. En el caso de esta enfermedad, se debe excluir la infertilidad causada por infección, trauma, daño por radiación y otros factores.
(1) historial médico
Pregúntele al paciente sobre el proceso de desarrollo de la edad y el cuerpo y si los miembros de la familia han retrasado el desarrollo sexual. Comprenda el historial del paciente del sistema endocrino, el historial de lesión cerebral traumática y si las gónadas tienen antecedentes de infección o exposición a la radiación durante la pubertad.
(dos) síntomas y signos
1. Primero observe y pruebe el nivel de inteligencia y el estado mental del paciente, verifique el desarrollo físico del paciente, la proporción de extremidades y tronco, y la posición de los cinco sentidos. Preste atención al desarrollo de las características sexuales secundarias de la paciente, especialmente si el seno femenino no está desarrollado y el varón tiene desarrollo del seno.
2. Verifique el desarrollo de los genitales externos: el tamaño del pene masculino, el tamaño de la estrella nueve, la textura, el desarrollo del tamaño de los labios femeninos.
(3) inspección de laboratorio
1, la determinación de los niveles hormonales: incluyendo testosterona plasmática, estradiol, hormona luteinizante, hormona folículo estimulante; 17-cetosteroides en orina.
2. Examen de rayos X, imagen de la línea craneal CTX, para verificar si hay tumor en la región selar del hipotálamo y la hipófisis. Se usó fluoroscopia de rayos X de cuerpo entero, película de rayos X de los huesos largos de las extremidades para detectar la fusión de la epífisis.
3. Examen de cromosomas: examen de cromatina y cariotipo.
