desnutrición seudotrófica severa
Introducción
Introduccion Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición grave pseudo-hipertrófica grave, casi solo se ve en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años, sentido inicial Caminar benzoquinona, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, cuero cabelludo de pie, abdomen afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde la espalda es muy difícil, primero debe Dé la vuelta y boca abajo, luego suba las rodillas con ambas manos y apoye gradualmente el pie (señal de Gower). También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo.
Patógeno
Porque
La causa de la desnutrición severa seudograsa
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina en el cromosoma Hp21, que pertenece a la enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que generalmente es causada por hombres y mujeres que portan genes mutantes. Sin embargo, de hecho, solo 2/3 de los genes de la enfermedad de los pacientes provienen de la madre, y otro 1/3 de los pacientes son mutaciones en el gen de autodistrofina. La madre de estos niños no porta la mutación y no tiene nada que ver con la aparición del niño.
La anti-distrofina se encuentra en el lípido de la membrana de las células musculares y juega un papel importante en la estabilización de la membrana celular y la prevención de la necrosis celular y la autólisis.El análisis cuantitativo indica que la distrofina en los miocitos de pacientes con DMD se recupera casi por completo, por lo que los síntomas clínicos se agravan, mientras que la DMO se agrava solo parcialmente Reducido, el pronóstico es relativamente bueno. Dado que la proteína también está parcialmente presente en la estructura nerviosa que rodea el miocardio y los núcleos cerebrales, algunos pacientes pueden tener lesiones miocárdicas, retraso mental o trastorno de detección de la función de conducción nerviosa periférica.
Bajo el microscopio, hay una degeneración y necrosis extensas de las fibras musculares que van de ligeras a pesadas, con fibras musculares teñidas profundamente. Hiperplasia intravascular del tejido fibroso o relleno de grasa, y ver infiltración focal reactiva de células mononucleares para fibras musculares necróticas.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Suero mioglobina electromiografía mioglobina vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)
Hipertrofia severa de grasa falsa
Los niños están enfermos, pero además de portar genes mutantes, las niñas también pueden desarrollar síntomas debido a la inactivación de otro cromosoma X. Las principales manifestaciones de esta enfermedad incluyen:
1, debilidad muscular progresiva y regresión de la función motora: el nacimiento del niño o el movimiento temprano del bebé es básicamente normal, algunos tienen un retraso leve en el desarrollo del ejercicio o una marcha independiente después de la inestabilidad de la marcha, fácil de caer. En general, después de 5 años, los síntomas comienzan a ser obvios, la debilidad del músculo de la cadera se vuelve cada vez más grave, los movimientos de caminar como andar en pato, caen con más frecuencia, no pueden subir y saltar, la correa para el hombro y la columna vertebral de todo el cuerpo disminuirán progresivamente, la mayoría pierde después de 10 años. Capacidad para caminar de forma independiente La mayoría de los músculos de la garganta y los músculos respiratorios son débiles antes de los 20 años, el sonido es bajo, dificultad para tragar y respirar, es fácil que ocurra una infección secundaria como la neumonía por aspiración, los síntomas de la DMO son leves y pueden sobrevivir hasta los 40 años.
2, signo de Gower: Debido a que los músculos de la cadera están débiles temprano, generalmente después de los 3 años, el niño no puede ponerse de pie desde la posición supina, primero debe ponerse boca abajo, luego se separan los dos pies, primero se apoyan las manos en el suelo y luego se apoya una mano Diríjase a la pantorrilla ipsilateral y, alternativamente, muévala hacia las rodillas y los muslos con la otra mano, de modo que el impulso sea gradualmente vertical desde la posición profunda, y finalmente se coloque en una posición convexa lumbar.
3, hipertrofia pseudo-muscular y atrofia muscular extensa: atrofia muscular progresiva pélvica y del muslo temprana, pero la pantorrilla debido a la proliferación de fútbol de grasa y colágeno y pseudo-hipertrofia, contrastan con otras partes de la crisis muscular, cuando los músculos del hombro se atrofian Al levantar el brazo, el interior del omóplato está lejos de la pared torácica para formar un "hombro alado". Cuando el cuerpo del niño se levanta de la axila, los brazos del niño enfermo están hacia arriba y hay una tendencia a deslizarse de la mano. La atrofia muscular espinal puede conducir a una deformidad espinal, atrofia muscular más adelante en la enfermedad, causando deformidad de flexión de rodilla, cadera o brazo.
4, otros: la mayoría de los niños tienen miocardiopatía e incluso insuficiencia cardíaca, pero su gravedad no es consistente con la debilidad del músculo esquelético. Casi todos los niños con diferentes grados de daño intelectual, y la gravedad de la debilidad muscular no es paralela, de los cuales 2% - 30% es más obvio, CI <70.
[Las manifestaciones clínicas] se dividen en los siguientes tipos:
(1) El fertilizante falso es grande. 1. Desnutrición tipo Duchenne (DMD): casi solo se ve en los niños, la sensación inicial de caminar benceno, fácil de caer, no puede correr y abordar, cuero cabelludo de pie al estar de pie, el abdomen está afuera, los dos pies abiertos, mostrando un "paso de pato especial" "Marcha, cuando caminar desde la espalda es muy difícil, primero debes voltearte y quedarte boca abajo, luego subir las manos con ambas rodillas y gradualmente apoyar de pie". También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo. 2, tipo Becker (DMO): el primer síntoma es músculos pélvicos y femorales débiles, progreso lento y curso prolongado.
(B) cara hombro - distrofia muscular sacra.
(3) Distrofia muscular de tipo extremidad.
(D) otros tipos: tipo de cuádriceps, tipo distal, tipo de parálisis muscular extraocular progresiva, tipo de músculo faríngeo del ojo, etc., muy raros.
[Verificar]:
(a) Determinación de enzimas séricas:
1. Creatina fosfoquinasa sérica (CPK).
2. Mioglobina sérica (MB).
3. Suero de piruvato (PK).
4, otras enzimas: como la aldolasa (ADL), la lactato deshidrogenasa (LDH), la aspartato aminotransferasa (GOT), la alanina aminotransferasa (GPT), etc., también pueden aumentarse.
(B) prueba de orina.
(3) EMG.
(4) Biopsia muscular.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Síntomas confusos graves de hipertrofia de grasa falsa
La distrofia muscular se puede dividir en varias categorías, la más obvia es la gran escala de grasa falsa que, según las manifestaciones clínicas, se puede dividir en tipo Duchenne y Becker.
1, desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, de más de 4 a 5 años, generalmente a más tardar a los 7 años, generalmente murió antes de los veinte años.
2, tipo Becker (DMO): también conocida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, a menudo aparece después de los 10 años de edad, el primer síntoma es debilidad muscular pélvica y femoral, progreso lento, curso prolongado, 25 años después de que aparecen los síntomas No se puede caminar durante más de 25 años, y la mayoría de ellos no ocurren cuando tienen entre 30 y 40 años.
